האם אתם או מישהו שאתם מכירים חולים כל הזמן? האם אתם חולים כל הזמן, בין אם זה הצטננות, שפעת, דלקת אוזניים או דלקת ריאות? לפעמים יש סיבה עמוקה יותר מאחורי הדברים האלה שאנחנו לא חושבים עליה. היום אנחנו מדברים על מצב גנטי נדיר, שעלול להיות רציני, הנקרא תסמונת WHIM.
במילים פשוטות, מהי תסמונת ה-WHIM הזו?
תסמונת WHIM היא הפרעה גנטית המשפיעה על מערכת החיסון של גופנו, מה שמחליש את יכולתו להילחם במחלות. היא נדירה מאוד. השם WHIM נגזר מהאותיות הראשונות של ארבעת התסמינים העיקריים של המחלה. לא לכולם יש את כל ארבעת התסמינים, אך אלה הם הנפוצים ביותר.
בואו נראה אילו תסמינים מתארות ארבע האותיות הללו.
| מִכְתָב | משמעות והסבר פשוט |
|---|---|
| W - יבלות | יבלות: מכיוון שלחולים אלו יש מערכת חיסונית חלשה, נגיף בשם נגיף הפפילומה האנושי (HPV) יכול לחדור בקלות לגוף ולגרום ליבלות על העור ואיברי המין. נגיף HPV זה גם מגביר את הסיכון לפתח סוגים מסוימים של סרטן. |
| H - היפוגמגלובולינמיה | רמות נוגדנים נמוכות (היפוגמגלובולינמיה): במילים פשוטות, נוגדנים הם כמו חיילים הנלחמים בחיידקים הנכנסים לגופנו. לחולים אלו יש רמות נמוכות של נוגדנים אלה בגופם. הסיבה לכך היא שיש להם פחות תאי דם לבנים הנקראים תאי B המייצרים נוגדנים. לכן, הם נוטים יותר לחלות בזיהומים. |
| אני - זיהומים | זיהומים: עקב מערכת חיסונית חלשה, אנשים אלה לעיתים קרובות חולים בזיהומים . במיוחד זיהומים בריאות, אוזניים ועור נפוצים. |
| M - מיאלוקטקסיס | מיאלוקתקסיס: זוהי הבעיה העיקרית והספציפית ביותר של מחלה זו. תאי הדם הלבנים הנלחמים בחיידקים בגופנו מיוצרים במח העצם. זה כמו חיילים שמתאמנים במחנה צבאי. אבל אצל אנשים עם מחלה זו, תאי הדם הלבנים הללו אינם יכולים לצאת ממח העצם ולהגיע לאתר הזיהום. הם נלכדים בתוך מח העצם. לכן, כאשר מתרחש זיהום, התאים אינם באים להילחם בו. |
חשוב לציין, לא כל החולים עם תסמונת WHIM מפתחים את כל ארבעת התסמינים הללו. לחלקם עשויים להיות תסמינים קלים מאוד, בעוד שאחרים עשויים לחוות זיהומים תכופים וחמורים שעלולים להיות מסכני חיים.
כיצד פועלת קסולרמדי (מאבוריקספור)?
כפי שדנו קודם לכן, תאי הדם הלבנים של חולים אלה נתקעים במח העצם, נכון? הסיבה לכך היא מוטציה בגן הנקרא 'CXCR4' בגופנו. גן ה-'CXCR4' הזה מייצר חלבון מיוחד בשם קולטן 'CXCR4'. חשבו על קולטן זה כשומר הסף שבו תאי הדם הלבנים עוזבים את מח העצם.
אצל אנשים עם תסמונת WHIM, בגלל מוטציה זו בגן `CXCR4`, שומר זה אינו פועל כראוי. הוא שומר על השער סגור. כך שתאי הדם הלבנים אינם יכולים לצאת.
תרופה חדשה בשם קסולרמדי (mavorixafor) פועלת על ידי חסימת קולטן CXCR4 התקול. זה כמו לתת לשומר הסף הפסקה ולפתוח את הדלת. לאחר מכן, תאי דם לבנים שהיו לכודים במח העצם חופשיים להיכנס לזרם הדם וללכת לאן שהם צריכים כדי להילחם בזיהום. זוהי התרופה הראשונה שאושרה בשנת 2024 לטיפול בסיבה הבסיסית לתסמונת WHIM.
כיצד עליי להשתמש בתרופה זו?
קסולרמדי היא כמוסה שנוטלים דרך הפה פעם ביום. יש ליטול אותה על קיבה ריקה . הדרך הטובה ביותר ליטול אותה היא לצום לילה שלם לאחר ארוחת הערב וליטול אותה דבר ראשון בבוקר. אין לאכול או לשתות שום דבר אחר במשך 30 דקות לפחות לאחר נטילת התרופה. המינון הנדרש יהיה תלוי במשקלך, ולכן הרופא שלך יחליט.
כיצד נבדקה הצלחתה של תרופה זו?
מחקר קליני נערך לבדיקת הבטיחות והיעילות של תרופה זו. הוא כלל 31 חולים עם תסמונת WHIM שאובחנו כבעלי מוטציה בגן CXCR4.
כמחצית מהמשתתפים במחקר היו צעירים בגילאי 12 עד 17. הם חולקו לשתי קבוצות, קבוצה אחת קיבלה את התרופה קסולרמדי, והקבוצה השנייה קיבלה פלצבו בכל יום.
החוקרים בחנו בעיקר את מספרם של סוג של תאי דם לבנים הנקראים "נויטרופילים" בדם. הם מדדו כמה זמן מספר זה נשאר ברמה בטוחה מסוימת (500 תאים/מיקרוליטר).
התוצאות מעודדות מאוד:
- אצל אלו שלקחו קסולרמדי היו רמות נויטרופילים שהיו ברמה בטוחה במשך כ-12 שעות ביום יותר מאלה שלא.
- כמו כן, שיעור ההדבקות השנתי בקרב אלו שקיבלו טיפול ירד לפחות משניים בשנה , בעוד שאצל אלו שלא קיבלו טיפול הוא עלה ליותר מארבעה בשנה.
תוצאות אלו הראו כי קסולרמדי הפחית משמעותית את הסיכון לזיהום על ידי שחרור תאי דם לבנים. עם זאת, יש לזכור כי גם עם תוצאות בדיקה אלו, תגובת הגוף עשויה להשתנות.
למי אסור להשתמש בקסולרמדי?
תרופה זו אינה מתאימה לשימוש אם את/ה סובל/ת ממחלת כליות או כבד חמורה, את/ה בהריון או מניקה. כמו כן, תרופה זו עלולה ליצור אינטראקציה עם תרופות אחרות. לכן חשוב להתייעץ עם הרופא שלך כדי להחליט האם קסולרמדי מתאימה לך.
מהן האינטראקציות בין תרופות לבין תרופות אחרות?
זהו חלק חשוב מאוד. קסולרמדי עלול לגרום לבעיות בשילוב עם תרופות אחרות שאתה נוטל.
- נטילת קסולרמדי עם תרופות מסוימות (למשל, מעכבי P-gp או CYP3A4) עלולה להגביר את השפעות קסולרמדי ולהגביר את הסיכון לתופעות לוואי.
- תרופות אחרות (למשל, מעוררי `CYP3A4` חזקים) עשויות להפחית את יעילותה של קסולרמדי.
- כמו כן, קסולרמדי עשוי להגביר את ההשפעות של תרופות אחרות שאתה נוטל (סובסטרטים של `CYP2D6`, `CYP3A4` או `P-gp`).
- בפרט, יש להימנע מנטילת קסולרמדי יחד עם תרופות אחרות שעלולות לגרום לשינויים מסוכנים בקצב הלב ("הארכת QT").
רשימה זו אינה מלאה. לכן, לפני שאתם מתחילים ליטול קסולרמדי, הקפידו לספר לרופא שלכם על כל התרופות שאתם נוטלים - כולל תרופות מרשם ותרופות ללא מרשם, ויטמינים, תרופות צמחיות ותרופות איורוודיות.
כיצד להתמודד עם תופעות לוואי אם הן מתרחשות?
כמו כל תרופה, גם לקסולרמדי עלולות להיות כמה תופעות לוואי. אלו הן הנפוצות ביותר.
| תוֹפָעַת לְוַאִי | מה שאתה יכול לעשות |
|---|---|
| ספירת טסיות דם נמוכה ("תרומבוציטופניה") | זה יכול לגרום לחבלות או דימום בקלות. אם זה קורה, יש להודיע לרופא מיד. |
| פריחה בעור | ייתכן שתראו סימנים של "פיטיריאזיס", אשר עלולה לגרום לעור יבש וקשקשי. ספרו על כך לרופא. |
| דימום מהאף | אם יש לך דימום מהאף, שבו זקוף והשתמשו באגודל ובאצבע המורה כדי לצבוט את החלק הרך של הנחיריים יחד. אם הדימום לא נפסק לאחר כ-20 דקות או אם הוא כבד, פנו מיד לייעוץ רפואי או פנו לחדר מיון הקרוב ביותר. |
| הֲקָאָה | אם אתם מקיאים, שתו הרבה נוזלים. אל תאכלו הרבה בבת אחת, אכלו ארוחות קטנות וקלות. |
| סְחַרחוֹרֶת | סחרחורת יכולה לגרום לנפילות. לכן, הימנעו מדברים כמו סיבוב ראש פתאומי או קימה פתאומית מישיבה או שכיבה. |
אלו לא כל תופעות הלוואי האפשריות. אם יש לך תסמינים שמטרידים אותך או גורמים לך אי נוחות, הקפד לפנות לרופא שלך לקבלת ייעוץ רפואי.
מה שצריך לדעת בעת נטילת תרופה זו
קסולרמדי נחשבת ל"תרופה מיוחדת". משמעות הדבר היא שלא ניתן לקנות אותה בבית מרקחת רגיל. אלו תרופות יקרות המשמשות לטיפול במחלות נדירות ומורכבות.
אם נרשמת לך תרופה זו, המומחה המטפל שלך יסביר לך כיצד להשיג אותה ומאיזה בית מרקחת של בית החולים ניתן להשיג אותה. תהליך זה יכול להיות מעט מסובך, אך הרופא שלך וצוות בית החולים יספקו לך את ההדרכה הנדרשת.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת WHIM היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במערכת החיסון וגורמת לזיהומים תכופים.
- קסולרמדי (mavorixafor) היא תרופה חדשה המטפלת בשורש המחלה, ועוזרת לשחרר תאי דם לבנים הלכודים במח העצם.
- זוהי כמוסה שיש ליטול מדי יום על קיבה ריקה. יש להימנע מאכילה במשך 30 דקות לאחר נטילת הגלולה.
- כדי להימנע מתופעות לוואי מסוכנות, חשוב ליידע את הרופא על כל התרופות האחרות (כולל ויטמינים וצמחי מרפא מסורתיים) שאתם נוטלים.
- אם אתם חווים תופעת לוואי חמורה, כגון דימום מוגזם, התקשרו מיד לרופא או פנו לחדר מיון הקרוב ביותר.
- מכיוון שמדובר בתרופה ייעודית, הרופא שלך ידריך אותך בתהליך קבלתה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך