あなたも出血を止めるのに苦労していませんか？血友病について学んでみましょう！

血友病という病気をご存知ですか？この名前を聞くと少し不安になるかもしれません。でもご安心ください。これは非常にまれな病気です。今日は、血友病とは何か、どのように発症するのか、どのような症状が現れるのか、そして治療法はあるのか、といったことを、皆さんが理解しやすいように分かりやすく解説していきます。

血友病とは何ですか？

簡単に言うと、血友病は小児期に発症する遺伝性の血液疾患です。つまり、血液が正常に凝固しない状態です。そのため、過度の出血や、軽度のあざができることがあります。

考えてみてください。私たちの体には、血液を凝固させる働きをする特別なタンパク質があります。これらは「凝固因子」と呼ばれています。まるで出血を止めるために働く小さな兵士のようなものです。血友病を発症すると、体内でこれらの「凝固因子」の1つ以上が十分に生成されなくなります。すると血液の凝固力が低下し、出血量が増えてしまうのです。

血友病にはいくつかの主要な種類があります。血液中の凝固因子の量によって、重症、中等症、軽症に分類されます。

朗報は、この病気には治療法があるということです。医師たちは、体内の凝固因子を補充しようと試みています。現在、血友病の根本的な治療法はありません。しかし、適切な治療を受ければ、この病気を持つ人は通常、他の人と同じくらい長生きできます。科学者たちは、遺伝子治療など、治癒可能な新しい治療法についても研究を進めています。

血友病は出生後に発症することがありますか？

はい、起こり得ます。ただし、非常にまれです。これは「後天性血友病」と呼ばれ、遺伝性ではありません。この病気では、抗体と呼ばれる体内の防御タンパク質が、誤って自身の血液凝固因子を攻撃してしまうことがあります。このように誤った方法で攻撃する抗体は「自己抗体」と呼ばれます。

血友病はよくある病気ですか？

いいえ、全く違います。これは非常にまれな病気です。米国疾病対策センター（CDC）の統計（2022年8月）によると、米国では約3万3000人が血友病を患っています。主に男性に発症しますが、まれに女性でも血液凝固因子レベルの低下や月経時の過多月経などの症状が現れることがあります。

血友病にはどのような種類がありますか？

血友病には主に3つの種類があります。

• 血友病A：これは最も一般的なタイプです。血液凝固因子8番（第VIII因子とも呼ばれる）の欠乏によって引き起こされます。体内に十分な量が存在しない場合に起こります。10万人に10人程度の割合でこの症状が現れることがあります。
• 血友病B：これは血液凝固因子9（第IX因子）の欠乏によって引き起こされます。約10万人に3人の割合でこのタイプの血友病が見られます。
• 血友病C：第XI因子欠乏症とも呼ばれ、非常にまれな疾患で、約100万人に1人の割合で発症します。

血友病は深刻な病気ですか？

はい、場合によっては深刻な事態になることもあります。重度の血友病患者は、生命を脅かすほどの出血を起こすことがあり、これを「出血」と呼びます。しかし、ほとんどの場合は筋肉や関節への出血です。

血友病の症状は何ですか？

最も重要な症状は、異常な出血や過度の出血、そしてあざです。

よく見られる症状

血友病の人は、ちょっとした事故でも大きなあざができることがあります。これは、皮膚の下に血液が漏れ出ていることを意味します。

• 手術後、抜歯後、あるいは指の切り傷などでも、出血が異常に長く続くことがある。
• 鼻血は、何の前触れもなく突然起こることがある。

あざや出血の程度は、血友病の重症度（重度、中等度、軽度）によって異なります。

• 重度の血友病患者は、明らかな理由もなく頻繁に出血することがあります。
• 中等度の血友病患者は、重篤な事故に遭った場合、異常に長時間出血が続くことがある。
• 軽度の血友病患者は、大手術や重大な事故の後にのみ異常出血を起こす。

他にも以下のような症状が現れる場合があります。

• 体内に血液が滞留することで関節痛が生じます。足首、膝、股関節、肩などの部位が痛んだり、腫れたり、触ると熱く感じたりすることがあります。
• 脳出血。これは重度の血友病患者では非常にまれな症状です。脳出血が起こると、持続的な頭痛、視界のぼやけ、または極度の眠気などの症状が現れることがあります。血友病の方は、これらの症状が現れた場合はすぐに医師の診察を受けてください。

乳幼児の症状

血友病は、男児が割礼を受けた際に通常よりも出血量が多いことで発見される場合もあります。また、生後数ヶ月で症状が現れる場合もあります。最も一般的な症状は以下のとおりです。

• 出血：赤ちゃんは小さなおもちゃを噛むと、口から出血することがあります。
• 頭部の腫れ：乳幼児は頭をぶつけると、大きくて丸いこぶ（卵状腫）ができることがあります。
• 頻繁に泣く、落ち着きがない、ハイハイや歩行を嫌がる：これらは、血液が筋肉や関節に入り込んだ場合に起こる可能性があります。患部はあざのように感じたり、腫れたり、熱を持ったり、軽く触れただけでも赤ちゃんが痛がる場合があります。
• 血腫：血腫とは、乳幼児の皮膚の下に血栓が集まってできる状態です。このような血腫は、注射後にも発生することがあります。

血友病の原因は何ですか？

これらの「凝固因子」は、体内の特定の遺伝子から作られます。遺伝性血友病では、これらの「凝固因子」の生成を指示する遺伝子が突然変異を起こします。つまり、遺伝子自体が変化するのです。この突然変異した遺伝子は、間違った「凝固因子」を生成したり、十分な量の「凝固因子」を生成しなかったりします。しかし、血友病患者の約20%は自然発症であり、家族に血友病患者がいなくても発症する可能性があります。

血友病はどのように遺伝するのですか？

血友病AとBはどちらも性染色体連鎖疾患です。これらはX連鎖劣性遺伝の形で遺伝します。その仕組みを見ていきましょう。

• 私たちは皆、母親から1セットの染色体、父親から1セットの染色体を受け継ぎます。母親からX染色体、父親からX染色体を受け継いだ場合、あなたは女の子です。母親からX染色体、父親からY染色体を受け継いだ場合、あなたは男の子です。簡単に言うと、母親は必ず子供にX染色体を与えます。あなたの性別は、父親があなたにX染色体を与えるかY染色体を与えるかによって決まります。
• 女性が2本のX染色体のうち1本だけに、この「凝固因子」を作る遺伝子の欠陥を持っている場合、血友病の保因者となる可能性があるが、もう1本のX染色体には正常な遺伝子があるため、症状が現れない場合もある。
• このような欠陥のあるX染色体を持つ保因者の母親から男児が生まれた場合、その男児が欠陥のあるX染色体を遺伝する確率は50%です。そうなると、男児は血友病を発症します。
• もしその母親に娘が生まれた場合、その娘も欠陥のあるX染色体を受け継ぐ確率は50%です。しかし、娘は父親から正常なX染色体を受け継いでいるため、症状が現れない可能性があります。その場合、娘も保因者となります。

つまり、欠陥のあるX染色体を受け継いだ女性は血友病の保因者となる。彼女自身には症状が現れない場合もあるが、子供に病気を遺伝させる可能性がある。彼女が産む子供はそれぞれ50％の確率で血友病を遺伝する。男児は、血友病を遺伝した場合、父親から健康なX染色体を受け継がないために、症状が現れる可能性が高い。

女の子も血友病の症状が出るのでしょうか？

はい、起こり得ます。ただし、症状は通常軽度です。例えば、血友病遺伝子を持つ女性は、正常な血液凝固因子が不足している場合があります。そうなると、生理中の出血量が異常に多くなったり、あざができやすくなったり、出産後に大量出血したり、関節内出血を起こして関節痛を引き起こしたりすることがあります。

医師はどのようにして血友病を診断するのですか？

医師はまず、あなたの病歴を詳しく聞き取り、身体診察を行います。血友病の症状がある場合は、家族歴についても尋ねられます。また、以下のような検査を行う場合もあります。

• 全血球数検査（CBC）：これは血液中の細胞の種類を調べるために行われます。
• プロトロンビン時間検査（PT）：血液が凝固する速さを調べる検査です。
• 部分トロンボプラスチン時間検査（PTT）：これは血液が凝固するのにかかる時間を測定する別の検査です。
• 特定の凝固因子検査：この血液検査では、第VIII因子や第IX因子などの特定の凝固因子のレベルを測定します。

これらの凝固因子レベルとは何ですか？

凝固因子は出血をコントロールするのに役立つ物質です。医師は、血液中のこれらの凝固因子の量に基づいて、血友病を軽症、中等症、重症に分類します。

• 凝固因子が正常値の5％から30％の間にある人は、軽度の血友病である。
• 凝固因子が正常値の1％から5％の間にある人は、中等度の血友病と診断されます。
• 正常な凝固因子が1％未満しかない人は、重度の血友病である。

血友病の治療法にはどのようなものがありますか？

医師は、血友病の治療において、不足している凝固因子のレベルを上げたり、不足している凝固因子を補充したりします。これは補充療法と呼ばれます。

この補充療法では、ヒト血漿由来の凝固因子（ヒト血漿濃縮物）または遺伝子組み換え凝固因子が投与されます。通常、この補充療法を定期的に必要とするのは重症血友病患者のみです。軽度から中等度の血友病患者は、手術を受ける予定がある場合にこの治療を受けます。その際、抗線溶薬が投与されます。血栓の溶解を阻害する薬を投与することもできます。

これらの血液凝固因子製剤は、献血されたヒトの血液から作られています。肝炎やHIVなどの感染症の伝播リスクを低減するために、精製および検査が行われています。これらの補充因子は、静脈内点滴（IV）によって投与されます。

重度の血友病で頻繁に出血する場合、医師は出血を予防するために「予防的因子輸注」と呼ばれる治療法を処方することがあります。

治療に伴う合併症はありますか？

この補充療法を受けた患者の中には、投与された凝固因子を攻撃する抗体（阻害因子）を産生する人がいます。医師は、この症状を治療するために免疫寛容誘導（ITI）と呼ばれる処置を行います。ITIでは、阻害因子のレベルを下げるために、凝固因子を毎日注射します。これは長期にわたる治療となる場合があり、数ヶ月、あるいは数年にわたって治療が必要となる人もいます。

血友病は予防できるのか？

いいえ、それはできません。血友病を患っていてお子さんがいる場合、医師は遺伝子検査を勧めるかもしれません。そうすることで、あなたとお子さんが、血友病が次の世代に遺伝する可能性が高いかどうかを知ることができます。

血友病患者はどのような希望を持つべきでしょうか？

血友病の場合、生涯にわたって治療が必要になることがあります。必要な治療の程度は、血友病の種類、重症度、そして「阻害因子」が発生するかどうかによって異なります。

血友病患者の平均余命はどれくらいですか？

世界血友病連盟によると、2012年のデータでは、血友病の男性の平均寿命は、血友病でない男性よりも約10年短いとされています。しかし、早期に診断・治療を受けた血友病の子供は、平均寿命が正常であるとされています。

しかし、誰もが同じではありません。ある人に当てはまることが、別の人には当てはまらない場合もあります。あなたやお子さんが血友病の場合は、医師に今後の見通しについて相談してください。医師はあなたやお子さんの病状や健康状態を最もよく把握しています。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

血友病患者は、出血を防ぐために継続的な医療ケアが必要となる場合があります。また、一部の活動や薬の服用を諦めなければならない場合もあります。しかし、血友病が生活に及ぼす影響を軽減するためにできることはたくさんあります。

やってはいけないこと

他の人がぶつかったり、転んだり、つまずいたりしやすいものは、血友病患者にとって深刻な問題を引き起こす可能性があります。転倒したり、強い衝撃を受けたりするリスクの高い活動は避けるべきです。例：

• サッカー、ホッケー、ラグビーなどのスポーツをすること。
• ボクシングやレスリングなどの競技に参加すること。
• オートバイに乗る。
• スケートボード。

サッカー、バスケットボール、野球などの他のスポーツも、怪我のリスクが高いです。これらのスポーツをしたい場合は、防具の使用などについて医師に相談してください。

服用してはいけない薬

アスピリン、イブプロフェン、ナプロキセンなどの鎮痛剤は血液凝固を阻害します。また、ヘパリンやワルファリンなどの抗凝固剤を服用することも避けるべきです。

より良い人生を送るためにできること

血友病があなたの生活に及ぼす影響を軽減するためにできることはたくさんあります。

• 運動習慣を身につけましょう。運動中に怪我をするのが心配かもしれません。しかし、出血のリスクを減らしながら活動的に過ごす方法について、医師に相談してみてください。
• ストレス管理：血友病は生涯にわたる疾患であり、家族や仕事の責任とのバランスを取るために、より一層の努力が必要になるかもしれません。
• 良好な口腔衛生を維持しましょう：歯磨き、デンタルフロス、そして定期的な歯科検診は、出血を伴う歯科治療の必要性を減らすのに役立ちます。ご自身の症状については、必ず医師に伝えてください。
• 健康的な体重を維持しましょう：内出血や関節の損傷により動き回るのが困難な場合は、体重をコントロールすることが役立ちます。
• 周囲の人に知らせてください：重度の血友病の場合、薬を服用していても、突然、制御不能な出血発作を起こすことがあります。そのようなことが起こった場合の対処法を家族に伝えてください。お子さんが血友病の場合は、お子さんの介護者や学校職員に、お子さんが出血した場合の対処法を伝えてください。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

出血過多やあざなど、体に何らかの変化が見られた場合は、医師の診察を受けてください。

救急外来に行くべき時

次のような場合は、直ちに救急外来を受診してください。

• 激しい頭痛やめまいがある場合、これらの症状は脳内出血の兆候である可能性があります。
• 関節の腫れや痛みがあり、凝固因子補充療法を受けていない場合。

医師にどんな質問をすれば良いですか？

あなたやあなたのお子さんが血友病と診断された場合、医師に次のような質問をしてみると良いでしょう。

• 私（または私の子供）はどのようなタイプの血友病ですか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• この治療の副作用は何ですか？
• 私（または私の子供）は毎日治療を受けなければならないのでしょうか？
• 私や私の子供にとって良くない活動は何ですか？
• 私や私の子供が服用してはいけない薬は何ですか？
• この症状が私や私の子供の生活に及ぼす影響を軽減するために、私は何ができるでしょうか？

要点

血友病はまれな遺伝性の血液疾患です。この病気は生活に大きな影響を与える可能性があります。血友病患者は生涯にわたる医療ケアが必要となる場合があります。血友病の子どもを持つ親は、子どもを危険から守ること、そして血友病と共に生きる方法を教えることについて、不安を抱えるかもしれません。

現在、医師は血友病を完全に治癒することはできません。しかし、血友病の症状を予防または軽減するための治療法を提供することは可能です。また、血友病が日常生活に及ぼす影響を軽減するための対策についてもアドバイスを受けることができます。最も重要なことは、落ち着いて医師の指示を注意深く守ることです。