がんリスクを測定するBRCA検査について知っておくべきこと

お母様、叔母様、姉妹、または近親者で乳がんを患った方はいますか？そのような場合、「自分も乳がんになるのだろうか？」と不安や恐怖を感じるのは当然です。乳がんは遺伝的リスクと関連している場合が多くあります。今日は、その遺伝的リスクを調べる特別な検査、BRCA遺伝子検査についてお話しします。

簡単に言うと、BRCA検査とは何ですか？

では、こう説明しましょう。私たちの体内には、 BRCA1とBRCA2という2種類の遺伝子があります。これらの遺伝子の主な機能は、体内の細胞のDNAを修復し、がん細胞が制御不能に増殖するのを阻止することです。いわば、体内の警備員のようなものです。そのため、これらの遺伝子は腫瘍抑制遺伝子とも呼ばれています。

では、これらの保護遺伝子に欠陥や突然変異が生じた場合を想像してみてください。すると、がん細胞の増殖を阻止するプロセスが弱まります。これは、乳がん、卵巣がん、その他いくつかの種類のがんのリスクを著しく高めます。

重要なのは、これらのBRCA遺伝子変異は遺伝性であるということです。つまり、母親から子供に受け継がれる可能性があるということです。BRCA検査では、血液サンプルを採取し、BRCA1またはBRCA2遺伝子にリスク変異があるかどうかを調べます。

全員がBRCA遺伝子検査を受けるべきでしょうか？

いいえ、全く違います。BRCA遺伝子の異常は社会ではあまり一般的ではありません。そのため、特定の危険因子がない限り、医師はこの検査を推奨しません。これは単なる好奇心から受ける検査ではありません。

では、医師はどのような人にこの検査を勧めるのでしょうか？見ていきましょう。

BRCA検査から何がわかるのか？

この検査でBRCA遺伝子の欠陥が確認された場合、特定の種類の癌を発症するリスクが通常よりも高いことを意味します。

考えてみてください。BRCA遺伝子変異を持つ人は、一般人口に比べて80歳までに乳がんを発症するリスクが6倍も高くなります。また、乳がんはより若い年齢で発症しやすく、両方の乳房に影響を及ぼす可能性も高くなります。

この遺伝子欠陥は、乳がん以外にも、他のいくつかの種類のがんのリスクを高める可能性がある。

• 卵巣がん：卵管がんや腹膜がんも関連しています。
• 前立腺がん：男性向け。
• 膵臓癌
• ファンコニ貧血：小児期に発症する可能性のある稀な癌。

テストの前、テスト中、テスト後には何が起こるのですか？

このプロセスは、あなたが思っているほど複雑ではありません。

テストの前に

通常は遺伝カウンセラーを紹介されます。遺伝カウンセラーは、遺伝子、遺伝、がんリスクに関する専門知識を持つ専門家です。遺伝カウンセラーは、以下の点について説明してくれます。

• 検査結果が「陽性」または「陰性」の場合、それはどういう意味ですか？
• その結果は、あなたの癌リスクにどのような影響を与えますか？
• この結果は、ご家族（お子様、ご兄弟姉妹）にどのような影響を与えるでしょうか？

テスト中

とても簡単です。腕の静脈から血液サンプルを採取するだけです。通常の血液検査で採血するのと全く同じです。針を刺す際に少し痛みを感じるかもしれませんが、検査全体は5分もかかりません。

テスト後

結果が出るまで数週間かかる場合があります。結果が出たら、遺伝カウンセラーと再度面談してください。カウンセラーは結果を理解する手助けをし、今後の対応について話し合います。

この結果は何を意味するのでしょうか？

起こりうる結果には3種類あります。それぞれについて、一つずつ詳しく見ていきましょう。