突然意識を失ったり、めまいを感じたり、心臓がドキドキしたり、呼吸困難になったりしたことはありますか？これらの症状は、それほど深刻ではない病気が原因である場合もあります。しかし、まれに、ブルガダ症候群と呼ばれる心臓疾患の症状である可能性もあります。今日は、この病気について少しお話ししましょう。なぜなら、この病気について知っておくことは非常に重要だからです。
ブルガダ症候群とは何ですか？
簡単に言うと、ブルガダ症候群とは、心臓の下部にある心室と呼ばれる部分で異常な電気活動が起こる病気です。これにより、心臓のリズムが突然乱れることがあります。これを心室細動（v-fib）と呼びます。心臓が血液を適切に送り出す代わりに、バタバタと音を立てている状態を想像してみてください。その結果、脳に十分な血液が供給されなくなります。そして、意識を失う（失神する）のです。
これは危険な状態になり得る。なぜなら、この「心室細動」は突然の心臓死につながる可能性もあるからだ。ほとんどの場合、これは安静時や睡眠中に起こる。研究者によると、ブルガダ症候群は世界中で発生する突然の心臓死の約4％の原因となっているという。
しかし、これはそれほど一般的な病気ではありません。1万人に3～4人程度が罹患している程度です。
どのような症状が現れますか？
ブルガダ症候群の症状はどの年齢でも現れる可能性がありますが、通常は40歳頃に始まります。症状が全く現れない人もいます。70%以上の人は無症状だと言われています。しかし、症状が現れた場合は、以下のような症状が現れることがあります。
- 異常な心拍（心室性不整脈） ：これは、心臓のリズムが乱れていることを意味します。
- 失神：突然の意識喪失と倒れること。
- めまい：回転しているような感覚。
- 呼吸困難。
- 動悸：胸の中で心臓がドキドキしたり、回転したりする感覚。
- 心停止：これは時に最初に現れる症状です。そのため、睡眠中に亡くなる人もいます。
重要：これらの症状が頻繁に現れる場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。
ブルガダ症候群の発症要因は何ですか？
特定の要因によって、ブルガダ症候群の症状が突然現れたり、悪化したりすることがあります。私たちはこれらを「誘因」と呼んでいます。
- 発熱：ブルガダ症候群の人が発熱すると、これらの症状が現れることがあります。熱を速やかに下げることは非常に重要です。植込み型除細動器（ICD）を装着している場合でも、熱を下げる必要があります。これは、薬局で購入できる市販の解熱剤で行うことができます。
- 熱疲労／脱水症状：体内の水分貯留、極度の暑さによる疲労。
- 一部の薬：
- ナトリウムチャネル遮断薬。
- リチウム。
- 三環系抗うつ薬。
- アルコール：過度の飲酒。
- 薬物：コカインやマリファナなどの薬物を使用すること。
これらのことを認識し、できる限り避けることが非常に重要です。
その理由は？
ブルガダ症候群の正確な原因は不明な場合が多い。あるいは遺伝的な要因が関係している可能性もある。約70%の患者において、どの遺伝子変異がこの疾患を引き起こすのかはまだ正確には分かっていない。
しかし、中には18個以上の遺伝子変異を持つ人もいる。最も一般的なのは、SCN5Aと呼ばれる遺伝子の変異である。これらの変異は、心臓内の電気信号の伝達方法を阻害する。
これは片方の親からのみ遺伝する可能性のある病気です。つまり、ブルガダ症候群に関連する遺伝子変異を持つ人の子供は、50％の確率でこの病気を発症します。
誰がこの症状を発症しやすいか？（リスク要因）
この病気は男性に多く見られます。女性に比べて男性では約8～10倍多く発症します。
また、ご家族の中に突然の心停止で亡くなった方、あるいはブルガダ症候群と診断された方がいる場合は、ご自身も検査を受けることをお勧めします。
もう一つは、この病気はアジア系の人々の間でやや多く見られると言われている点です。
医師はどのようにしてこれを診断するのですか？（診断）
ブルガダ症候群かどうかを判断するために、医師は以下の検査を行います。
- 身体検査を受けていただきます。
- あなたの病歴が確認されます。
- 彼らはあなたの家族の健康歴（生物学的な家族歴）について尋ねます。特に、あなたの家族の中に突然の心臓死を起こした人がいるかどうかを確認するためです。
- 彼らはあなたにいくつかの特別なテストを受けるように求めます。
どのような検査が行われますか？
この病気を診断するために用いられる主な検査方法はいくつかあります。
- 遺伝子検査この検査では、唾液または血液のサンプルを採取することで、ブルガダ症候群に関連する特定の遺伝子変異があるかどうかを判定できます。また、ご家族の中に同じ遺伝子変異を持つ方がいるかどうかを確認するためにも、この検査を受けることをお勧めします。特に、両親、兄弟姉妹、子供など、ブルガダ症候群の近親者（第一度近親者）がいる場合は、必ずこの検査を受けるべきです。
- 心電図（EKGまたはECG） ：これは、心臓が拍動する際の電気活動を記録するために使用されます。医師は、心電図上で特定のパターン（ブルガダ症候群タイプ1の心電図パターン）を探します。タイプ2またはタイプ3と呼ばれる弱いパターンが見られる場合もありますが、それだけでは病気を確定することはできません。しかし、前述の誘因（発熱など）により、このタイプ2またはタイプ3のパターンがタイプ1のパターンに変化することがあります。このパターンが心電図上ですぐに確認できない場合、医師は誘導を変えながら心電図を2、3回繰り返すことがあります。また、満腹後に心電図を行う場合もあります。
- 薬剤投与下心電図検査（薬物負荷試験） ：ブルガダ症候群の場合、心電図検査の前に、医師が心電図をより鮮明に映し出す薬を投与することがあります。この検査は、心電図がタイプ2またはタイプ3のパターンを示しているかどうか、また、タイプ1のパターンに変化する可能性があるかどうかを確認するために行われます。
心電図検査の結果によっては、さらに詳しい検査が行われる場合があります。
- 電気生理学的検査（EP検査） ：この検査では、細い管（カテーテル）を脚の太い静脈（大腿静脈）から心臓まで挿入し、心臓内部の電気活動を測定します。他の検査で診断が確定しない場合に行われることがあります。
- 臨床検査：血液検査は、カリウム、カルシウム、マグネシウムなどの電解質の血中濃度を調べたり、不整脈の他の原因を調べたりするために行われます。
治療方法は？（治療）
ブルガダ症候群の治療における主な目標は、心室性不整脈の発生を予防すること、そして発生した場合には迅速にコントロールすることです。
次のようなセルフケアを行うことができます。
- イソプロテレノールなどの薬。
- キニジンなどの薬。
- 心臓に埋め込む小型の医療機器（植込み型除細動器 - ICD）心臓発作（心室頻拍）、失神、または心停止を起こしたことがある場合は、植込み型除細動器（ICD）を装着することがあります。この装置は危険な心拍リズムを検知し、心臓に微弱な電気ショックを与えて正常な状態に戻します。
- アブレーション（場合によっては）：これは、心臓内で異常な電気信号を引き起こしている領域を特定し、破壊する処置です。
症状がなくても、医師は家族歴や検査結果に基づいて植込み型除細動器（ICD）の挿入を決定する場合があります。定期的に検査を行い、症状が現れた場合にのみ治療を行う医師もいます。しかし、最初の症状が突然の心臓死である可能性もあるため、この方針に同意しない医師もいます。
治療に伴う合併症はありますか？
ICD（植込み型除細動器）は100％完璧な機器ではありません。時には次のようなことが起こる可能性があります。
- タイミングを間違えると、ショックを与えてしまう可能性があります。
- 機械内部の配線に不具合がある可能性があります。
- 機械周辺で感染が発生する可能性があります。
したがって、植込み型除細動器（ICD）を植え込んだ後は、医師の指示通りに検査を受けることが非常に重要です。
治癒にはどれくらい時間がかかりますか？
植込み型除細動器（ICD）の装着後、数日以内にはほとんどの日常生活動作を再開できます。ただし、運転は1週間ほど控える必要があります。毎日、ある程度の激しい運動は可能ですが、疲労困憊するまでは行わないでください。医師の指示があるまでは、ウェイトトレーニングや激しい運動は控えてください。
これは防げるだろうか？（予防）
ブルガダ症候群は両親から遺伝した場合、治療によって変えることはできません。しかし、家族の中にブルガダ症候群の人がいることが分かっている場合は、あなたとご家族が遺伝子検査を受けて、自分もブルガダ症候群であるかどうかを調べることができます。
また、お子さんを希望されている場合は、遺伝カウンセラーに相談して、この遺伝子がお子さんに遺伝するリスクについて話し合うことができます。
ブルガダ症候群と共に生きる場合、どのようなことが予想されますか？
ブルガダ症候群の根本的な治療法はありません。しかし、治療によって突然心臓死のリスクを大幅に軽減することができます。
ブルガダ症候群の症状がありながら治療を受けていない人は、突然心臓死のリスクが高くなります。一方、無症状で心電図が正常な人では、このリスクははるかに低くなります。
自分自身のケアをするにはどうすればいいですか？（セルフケア）
医師からブルガダ症候群と診断された場合、最も重要なことは、心拍リズムを乱す可能性のある誘因をできる限り避けることです。
- 発熱を予防しましょう。もし発熱した場合は、速やかに熱を下げてください。
- 特定の薬や物質は避けてください。アレルギーのある薬のリストを医師に尋ねてください。
- 過度の飲酒や薬物使用は完全に避けてください。
- 脱水症状を防ぐために、水分を十分に摂りましょう。
- 激しい運動をする際は注意してください。
いつ医師の診察を受ける必要がありますか？／救急外来に行く必要がありますか？
ブルガダ症候群の方は、少なくとも年に一度は医師の診察を受けてください。植込み型除細動器（ICD）を装着している場合は、少なくとも年に二度は点検を受けてください。何か異常を感じたら、医師に相談してください。
緊急事態発生！心停止を起こした場合、ご自身で対処することはできません。そのため、誰かの助けが必要になります。心停止の危険性がある場合は、ご家族に心肺蘇生法（CPR）を習得してもらい、1990（スリランカの救急車サービス）または最寄りの緊急電話番号に電話してください。また、職場にもこの危険性について知らせてください。
医師に尋ねるべき重要な質問
医師の診察を受ける際は、次のような質問をすることを忘れないでください。
- 植込み型除細動器（ICD）は必要ですか？
- 植込み型除細動器（ICD）はどのように維持管理すべきですか？
- この症状を持つ他の人たちが参加できる支援グループについて教えていただけますか？
- 避けるべき薬はありますか？リストを教えていただけますか？
- 私の家族の他のメンバーも検査を受けるべきでしょうか？
要点
突然の心臓発作につながる可能性のある疾患があると知った時、不安を感じるのは当然です。しかし、リスクがあることを知ることで、そのリスクを軽減するための対策を講じる機会が得られます。担当医があなたに最適な治療法を見つけてくれるでしょう。
可能であれば、ご自宅とお子様の学校に自動体外式除細動器（AED）を設置していただけると大変助かります。また、ご近所の方や同僚の方にも心肺蘇生法（CPR）を習得していただくようお願いしてください。こうした対策は命を救うことにつながります。常に医師の指示に従い、定期的な健康診断を受け、命に関わるような危険因子を避けてください。
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