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36歳で乳がんを発症…なぜこんなことが起きたのか?
人生最高の時期である36歳で乳がんと診断されたら、どんな気持ちになるか想像してみてください。クリスティーナはまさにその経験をしなければなりませんでした。しかし、これは彼女の家族にとって初めてのことではありません。彼女の母親も若い頃に乳がんを患っていました。この家族歴のため、クリスティーナは30歳から定期的に乳がん検診を受けてきました。これが彼女の命を救った最も重要なことでした。これは、家族にがん患者がいる場合は、そのことを認識し、医師の勧めに従って早期に検査を受けることがいかに重要であるかを示しています。診断では片方の乳房にのみがんがあることが確認されましたが、彼女は非常に勇敢な決断をしました。それは、両方の乳房を外科的に切除すること(「両側乳房切除術」)でした。多くの人が「なぜそのような決断をしたのか」と疑問に思うかもしれません。その理由は、彼女の遺伝子検査の結果にあります。このBRCA遺伝子変異とは何ですか?
簡単に言うと、私たちの体は設計図に基づいて建てられた建物のようなものです。この建物の中のすべては、遺伝子と呼ばれる「設計図」によって制御されています。これらの遺伝子の中には、体の細胞が制御不能に分裂するのを防ぎ、がんの発生を予防する「ガード」のような働きをするものがあります。BRCA1とBRCA2は、そのようなガード遺伝子の2つです。これらが正常に機能している限り、乳がんや卵巣がんの発症リスクは低下します。しかし、これらの遺伝子が「突然変異」を起こしたり、機能不全に陥ったりすることがあります。車のブレーキシステムが故障した時に何が起こるかを考えてみてください。車は止まらなくなります。同様に、BRCA遺伝子に突然変異が起こると、がん細胞の増殖を阻止する能力が失われます。クリスティーナの遺伝子検査では、彼女がBRCA1遺伝子に突然変異を持っていることが確認されました。BRCA遺伝子変異があるからといって、必ずしも癌を発症するとは限りません。しかし、癌を発症するリスクは、他の人よりも著しく高いことを意味します。このリスクがどのようなものかを知るには、以下の表をご覧ください。
| がんの種類 | 一般集団におけるリスク | BRCA1遺伝子変異によるリスク |
|---|---|---|
| 乳癌 | 女性100人中約13人(13%) | 女性100人中約55~72人(55~72%) |
| 卵巣がん | 女性100人中約1~2人(1.3%) | 女性100人中約39~44人(39~44%) |
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