お子さんが排尿時に何か違和感を感じているのでしょうか？ 赤ちゃんが生まれる前に超音波検査で、赤ちゃんの尿路系に小さな変化が見られると医師から告げられることがあります。そう聞くと不安になるのは当然です。でもご安心ください。今日は、こうした症状がどのようなものか、なぜ起こるのか、どのように発見し、どのように治療するのかを見ていきましょう。
これらの「先天性泌尿器系異常」とは一体何でしょうか？
簡単に言うと、先天性尿路異常とは、赤ちゃんの尿路系、場合によっては泌尿生殖器系に生じる変化や欠陥のことで、出生時から存在している状態を指します。つまり、胎児が子宮内で発達している段階で発生するものです。これらは先天性尿路異常とも呼ばれます。
これらの疾患によって主に影響を受ける可能性のある臓器は以下のとおりです。
- 腎臓：ご存知のとおり、私たちの体にある2つの腎臓は、血液から塩分、水分、毒素、老廃物をろ過し、尿を生成します。ほとんどの人は2つの腎臓を持っています。
- 膀胱：これは尿を貯蔵する弾力性のある袋状の器官です。
- 尿管：腎臓から膀胱へ尿を運ぶ2本の筋肉質の管です。
最も一般的な異常は何ですか？
こうした異常にはいくつかの種類があります。そのうちのいくつかを見てみましょう。
- 水腎症：これは、片方または両方の腎臓が腫れる状態です。腎臓から膀胱への尿の流れが何らかの原因で塞がれ、腎臓内に尿が溜まって膨張する状態を想像してみてください。水道管が詰まって水が溜まるようなものです。
- 停留精巣（潜在精巣）：通常、男の子の精巣は胎内で腹部内で発達します。その後、精巣が収まる陰嚢へと徐々に下降します。しかし、出生後しばらくの間、片方または両方の精巣が陰嚢に下降しない赤ちゃんもいます。
- 尿道下裂：これも男児にみられる症状です。尿道（尿と精子が排出される管）の開口部は、本来陰茎の先端にあるはずです。しかし、この症状では、開口部が陰茎の裏側の別の場所に位置しています。
- 二分脊椎：これはより複雑な疾患です。胎児が子宮内で発育する際に、脳、脊髄、および／または脊髄を覆う保護膜（髄膜）が十分に発達しない場合に発生します。重症の場合、部分的な麻痺または完全な麻痺を引き起こす可能性があります。また、神経因性膀胱などの問題を引き起こすこともあります。
- 膀胱尿管逆流（VUR）：通常、尿は腎臓から尿管を通って膀胱へ流れ、そこから尿道を通って体外へ排出されます。しかし、この状態（膀胱尿管逆流症）では、膀胱内の尿が尿管を通って逆流し、場合によっては腎臓にまで逆流します。
- 膀胱外反症：これは非常にまれな疾患です。この疾患では、赤ちゃんの膀胱が内側が露出した状態で発達します。つまり、赤ちゃんは尿道ではなく、下腹部の開口部から排尿することになります。
- プルーンベリー症候群（イーグル・バレット症候群）：これも非常にまれな疾患です。主な症状は腹筋の衰弱または消失で、お腹が干からびたプラムのように見えることです。これに加えて、睾丸が下降して消失したり、泌尿器系に他の異常が見られる場合もあります。
- 後部尿道弁（PUV）：この疾患は男児に多く見られます。尿道の後部に余分な弁（ひだ）があり、尿の流れを妨げます。そのため、尿が膀胱に逆流し、膀胱が腫れることがあります。これは尿道や腎臓に損傷を与える可能性があります。
最もよくある状況は何ですか？
停留精巣は、男児における最も一般的な尿路異常である。
膀胱尿管逆流症（VUR）は、女児によく見られる疾患です。
これらの異常の症状は何ですか？
これは異常の種類によって異なります。場合によっては、痛みや目に見える兆候がないこともあります。そのような場合、医師はスキャンなどの検査によってのみ異常を検出できます。ただし、以下に最も一般的な症状をいくつか挙げます。
- 脇腹、腹部、または背中の痛み。
- 排尿時の灼熱感や痛み（排尿困難）。
- 尿路変更、または尿の勢いが弱い。
- 通常よりも尿量が多い、または少ない。
- 尿に血が混じる（血尿）。
- 吐き気と嘔吐。
- ヘルニア。
- 尿路感染症（UTI）が頻繁に発生する。
- 赤ちゃんは期待していたほど健康に育っていない。
なぜこのようなことが起きているのでしょうか？その理由は？
これの原因を一つに絞り込むのは非常に難しい。少し複雑な問題だ。ほとんどの場合、こうした尿路系の異常は、環境要因と遺伝子変異の両方が複合的に作用して引き起こされる。
影響を与える可能性のある環境要因は以下のとおりです。
- 私の母は糖尿病です。
- 妊娠中に、葉酸や鉄分などの特定のビタミンやミネラルが不足すること。
- 母親が服用している薬の中には（例えば、てんかんの治療薬など）、腎臓に悪影響を及ぼすものがある。
これらの異常に関連する主な遺伝子変異は、PAX2遺伝子とHNF1B遺伝子である。これらの遺伝子は、胎児の発育過程において、腎臓、尿路系、その他の組織の形成を助ける役割を担っている。
これらの状況によって最も影響を受けるのは誰でしょうか？
一般的に、家族（血縁関係のある人）に腎臓や尿路系の疾患を患ったことがある場合、赤ちゃんがこの種の先天性尿路系異常を発症する可能性はやや高くなります。
これらはどうやって見つけるのですか？病気の診断方法は？
ほとんどの場合、医師は出生前超音波検査でこれらの先天性尿路異常を発見します。ご存知のとおり、これらの検査は赤ちゃんの健康状態と発達をチェックするものです。また、羊水過少症、つまり赤ちゃんの周りの羊水が不足している状態なども検出できます。通常、妊娠20週頃を過ぎると、羊水の大部分は尿になります。そのため、羊水が不足している場合、医師は赤ちゃんの尿路系に何らかの問題があると疑います。
何らかの理由で出生前に検出できない場合、医師は出生後、または乳幼児期に現れる症状に基づいてこの疾患を疑うことがあります。その後、この疾患を確定するために様々な検査が行われます。これらの検査は以下のとおりです。
- 超音波検査：これは痛みのない検査で、音波を使って体内の臓器や組織の画像や動画を撮影します。
- 尿検査：尿路感染症の有無などを確認できます。
- 血液検査：これらの検査では、腎臓が血液をどれだけ効率的にろ過しているか（推定糸球体濾過量 - eGFR）などを調べることができます。
- CTスキャン（コンピュータ断層撮影）：これも痛みのない検査です。体内の骨や組織の詳細な画像を作成するために、連続して多数のX線撮影を行います。
- MRI検査（磁気共鳴画像法）：これも痛みのない検査です。磁石、電波、コンピューターを使って、体内の臓器や構造の詳細な画像を撮影します。
- 排尿時膀胱尿道造影（VCUG）：これは、排尿後に膀胱が満たされ、排出される際の膀胱の詳細な画像を撮影する特別な検査です。
- 腎臓スキャン：これは、少量の放射性物質を用いて腎臓の詳細な画像を撮影する核医学画像診断法です。
- 尿力学的検査：これは、カテーテルなどの器具を挿入して、膀胱の働き具合を調べる検査です。
これはどのように扱われますか？
治療の種類は、赤ちゃんの異常の種類によって異なります。治療を必要としない場合もあります。その他の異常には、異なる治療が必要となる場合があります。例えば：
- 抗生物質（感染症がある場合）
- 透析（腎臓が正常に機能していない場合）
- 腎臓移植（腎不全が発生した場合）
赤ちゃんの医療チームは、赤ちゃんのこれまでの病歴をすべて確認し、現在の状態を徹底的に評価した上で、赤ちゃんにとって最善かつ最も適切な健康プランを作成します。
こうした事態を防ぐ方法はありますか？
正直に言うと、これらの尿路異常をすべて予防することは不可能です。しかし、健康な妊娠をすることで、ある程度リスクを軽減することができます。つまり、次のようになります。
- 予定通りに医師の診察を受け、アドバイスを受け、定期的な診療に参加しましょう。
- 現在服用している薬やビタミン剤について、医師に相談してください。
- 毎日、少なくとも400マイクログラムの葉酸を含む妊娠前用ビタミン剤を服用してください。
- アルコール、タバコ、または医師の処方箋なしに薬物を使用しないでください。
もし私の赤ちゃんがこのような先天性の尿路疾患を抱えていたら、どうなるのでしょうか？将来はどうなるのでしょうか？
これは、赤ちゃんの尿路異常の種類と症状の重症度によって大きく異なります。中には、生涯にわたって定期的な医療ケアが必要な赤ちゃんもいます。しかし、ご安心ください。赤ちゃんの医療チームは、赤ちゃんが安全で健康に、そしてできる限り自立した生活を送れるよう、あなたに合わせた個別のプランを作成します。
赤ちゃんが成長し、思春期を迎え、青年期に入ると、健康や生活の質に関する問題が生じる可能性があります。例えば、次のような問題です。
- 尿や便のコントロールが困難（尿失禁および便失禁）。
- 頻繁な尿路感染症（UTI）。
- 膀胱、腎臓、および／または尿路の損傷。
- 重度の腎臓障害は腎不全につながる可能性があります。その場合、透析または腎臓移植が必要となる場合があります。
- この症状は性器の機能や外観に影響を与え、将来的に子供を産む能力にも影響を及ぼす可能性があります。
こうした先天性の泌尿器系の異常は、赤ちゃんの感情面や社会面（周囲の人が赤ちゃんをどう見るか、赤ちゃんが自分自身をどう考えるかなど）に影響を与える可能性がありますが、医療チームはこうしたあらゆる面でサポートを提供し、赤ちゃんが可能な限りストレスなく成人期へと移行できるよう支援します。
赤ちゃんを病院に連れて行くべきタイミングはいつですか？緊急時にはどうすればいいですか？
赤ちゃんの医師との定期的な診察予約は重要です。医師は、乳児期、幼児期、思春期、成人期を通して赤ちゃんの健康状態をモニタリングします。
赤ちゃんに尿路異常があり、以下の症状が見られる場合は、直ちに最寄りの病院の救急外来を受診してください。
- 突然、胃、背中、または脇腹に激しい耐え難い痛みを感じた場合。
- 華氏100.5度（摂氏38度）以上の発熱がある場合。
- 排尿の仕方に変化が見られた場合（例：普段より尿量が多い、少ない、全く排尿できない、排尿時に痛みを感じる、尿に血が混じるなど）。
医師に尋ねるべき重要な質問は何ですか？
赤ちゃんの医師の診察を受ける際には、以下の質問をすることを忘れないでください。
- 「うちの子が抱えている先天性泌尿器系の異常とは、具体的にどのようなものですか？」
- 「この状況は彼の将来にどのような影響を与えるだろうか？」
- 「この病気のために、私の赤ちゃんは他の健康問題のリスクが高まるのでしょうか？」
- 「うちの子は治療が必要ですか？」
- 「では、最適な治療法は何でしょうか？」
- 「特に注意すべき合併症は何ですか？」
- 「この病気は赤ちゃんに長期的にどのような影響を与えるのでしょうか？」
覚えておくべき最も重要なこと
多くの親にとって最大の不安の一つは、生まれてくる子供や生まれたばかりの赤ちゃんが、人生に影響を与える可能性のある病気や症状を発症することです。これらの先天性尿路異常は似ており、胎児が子宮内で発育している間、または出生直後に発生する可能性があります。これらの症状の多くは完全に予防することはできません。しかし、健康な妊娠をすることで、（つまり、栄養バランスの良い食事を摂り、医師が推奨するビタミン剤を服用し、有害なものを避け、定期的に医療機関を受診するなど）は、こうした症状のリスクをある程度軽減することができます。
赤ちゃんに尿路系の異常が見つかったとしても、慌てないでください。医療チームは、赤ちゃんに合った、最適な治療計画を作成します。親御さんにとって、どれほど大変でストレスの多い状況か、医療チームはよく理解しています。だからこそ、赤ちゃんに必要な検査や治療について丁寧に説明し、どんな質問にもお答えします。この時期に最も大切なことは、医師の指示に忠実に従い、医師を信頼することです。
👩🏽⚕️ その他の質問（よくある質問）
💬 先天性尿路異常とは何ですか？
これは、胎児期に腎臓、尿管、膀胱、または尿道が正常に形成されないために起こる先天性欠損症で、尿路閉塞や尿の逆流を引き起こします。これらの先天性欠損症は、小児の腎臓疾患の50％の原因となっています。
💬 赤ちゃんの段階でこの病気を早期に発見することはできますか？
はい！今では、赤ちゃんが生まれる前の20週目に、母親のお腹を「解剖学的スキャン」（大型スキャン）と呼ばれる超音波検査で検査することで、赤ちゃんの腎臓が腫れているか、膀胱が満杯になっているかを事前に検出でき、出産後に治療することが可能です。
💬 出産後にこのような症状が現れる可能性を示す兆候は何ですか？
超音波検査で検出されない場合でも、赤ちゃんが頻繁に尿路感染症（UTI）を起こし、高熱が出る場合（特に男の子がUTIを起こした場合）、これは重大な症状です。また、赤ちゃんの体重が増えない原因にもなり得ます。
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