あなたは、心臓にエプスタイン奇形という稀な疾患があることをご存知ですか？

心臓は本当に素晴らしい臓器ですよね。しかし、出生時に起こる特定の変化によって、心臓の機能に軽微な問題が生じることがあります。今日は、あまり多くの人が罹患していない稀な心臓疾患についてお話しします。それはエプスタイン奇形と呼ばれるものです。名前は少し怖いかもしれませんが、簡単に説明しましょう。

では、エプスタイン異常とは何でしょうか？

簡単に言うと、エプスタイン奇形とは、出生時から存在する心臓疾患です。「先天性」とも呼ばれ、出生時から存在することを意味します。「奇形」とは、通常とは異なる、あるいは予期せぬ状態を指します。この疾患では、心臓にある4つの弁のうちの1つである三尖弁が主に影響を受けます。

考えてみてください。心臓の各部屋の間には、血液が一方向にしか流れないようにする扉のようなものがあります。それが弁です。三尖弁もその一つです。この症状は、1866年にドイツの医師ヴィルヘルム・エプシュタインによって初めて記述されました。そのため、彼の名にちなんで名付けられました。

エプスタイン奇形では、三尖弁はどうなりますか？

この疾患を持つ人の三尖弁には、主に2つの変化が見られます。

1.弁が正常に形成されていない（変形している）：心臓の拍動ごとに開閉する弁尖が正常な形をしていない。場合によっては、弁尖が心臓の壁に張り付いてしまうこともある。

2.バルブの位置が異なっている：このバルブは通常の位置よりも低い位置にあります。

これらの問題により弁が適切に閉じなくなり、血液が右上心房に逆流します。医師はこの状態を逆流症と呼びます。血液が逆流し続けると、右心房は徐々に拡大します。時間が経つにつれて、心臓の右側が弱まり、心不全に至る可能性があります。これは心臓発作ではなく、心臓が血液を適切に送り出せなくなる状態です。

この状況によって最も影響を受けるのは誰でしょうか？

エプスタイン奇形を持つ人の多くは、他の心臓疾患も併発しています。エプスタイン奇形を持つ人の約94％は、心臓の上部にある2つの部屋（心房）を隔てる壁に穴が開いています。これは心房中隔欠損症（ASD）または卵円孔開存症（PFO）と呼ばれます。

また、心臓の他の弁や左心室にも何らかの欠陥が見られる場合がある。

エプスタイン奇形はどのくらいよく見られる病気ですか？

これは非常にまれな疾患です。新生児20万人に1人程度の割合で発症します。先天性心疾患の中では、1%未満の割合で見られます。

エプスタイン奇形の症状は何ですか？

この疾患の症状は人によって異なり、弁の変形の程度に応じて軽度から重度まで様々である。

症状が重い場合は、通常、出生時または生後数ヶ月以内に症状が現れます。乳幼児の場合、次のような症状が現れることがあります。

• 血液中の酸素不足により、皮膚が青くなることがあります（チアノーゼ） 。
• 心不全の初期兆候には以下のようなものがあります。
• 呼吸が速い。
• 呼吸困難。
• 体重増加は非常によくあることです。
• 脚、腹部、または目の周りの腫れ（浮腫）。

例えば、生まれたばかりの赤ちゃんが青ざめ続け、呼吸困難に陥った場合、医師はそのような状態を疑うでしょう。

症状が軽度の場合、全く症状が現れないこともあれば、成人になってから症状が現れることもあります。成人になってから症状が現れた場合、次のようなことが見られるかもしれません。

• 皮膚（特に唇と爪）が青く変色する。
• 不規則な心拍（不整脈）。
• 心不全が発生した場合：
• 胸痛。
• めまいや失神。
• いつも疲れている。
• 呼吸困難、特に運動時に顕著。
• 脚や腹部の腫れ。

エプスタイン奇形の原因は何ですか？

正直なところ、医師たちはこの症状がなぜ起こるのか、正確な理由をまだ解明できていません。遺伝的要因（つまり遺伝）と環境要因の組み合わせが原因と考えられていますが、具体的にどのような要因が関わっているのかはまだ明確には分かっていません。

この病気はどのように診断されますか？（診断）

医師の診察を受けると、症状について質問され、脈拍数と血圧が測定されます。また、心臓の働きを調べるために、次のような検査を行う場合もあります。

• 心臓画像診断：
• 胸部X線検査：心臓が肥大しているかどうかを確認できます。
• 心臓MRI：心臓の弁や心腔のより鮮明で詳細な画像が得られます。
• 心エコー検査：これは心臓の超音波検査のようなものです。医師は心臓の弁や心腔の形状、そしてそれらの働きを観察することができます。エプスタイン奇形における弁の異常を明確に示すことができます。
• 心電図（ECG）：心臓の電気活動を測定する検査です。不整脈などの異常な心拍を検出することができます。
• 運動負荷試験：この検査では、ランニングマシンかエアロバイクに乗っていただき、心電図（ECG）を測定します。これは、ストレスを感じているときの心臓の働きを調べるためのものです。
• ホルター心電計：これは24時間から48時間装着する小型の装置です。装着中はすべての心拍が記録されます。これにより、医師は一日を通して心拍数と心拍リズムがどのように変化するかを把握することができます。

エプスタイン奇形はどのように治療されますか？

治療法は症状の重症度によって異なります。

• 症状が軽度または全くない場合：医師は定期的に心臓の状態をモニタリングし、変化がないかを確認します。治療は必要ないかもしれません。
• 心不全や不整脈の症状がある場合は、以下の点にご注意ください。
• これらの症状をコントロールするために薬を投与することができます。
• 心臓肥大や不整脈の既往歴がある場合は、運動量を制限するよう指示されることがあります。医師の指示を厳守してください。

• 症状が重い場合は、三尖弁手術が最良の選択肢です。これにより、長期的に弁の機能を改善することができます。
• 自分の弁組織を使って修復を試みるのが、最も適切な治療法です。
• 損傷がひどく修復不可能な場合は、弁の交換が必要になることがあります。交換には機械弁または生体組織弁が用いられます。ただし、機械弁を挿入した場合は、生涯にわたって血液凝固抑制剤を服用する必要があります。

三尖弁手術と同時に、他の心臓手術が行われる場合もあります。例えば、心臓の上部にある心房と心室の間の穴を閉じる手術（心房中隔欠損修復術）や、不整脈の治療などです。不整脈の治療法には、カテーテルアブレーションやペースメーカーの植込みなどがあります。

ごくまれに、他のすべての治療法が効果を示さなかった場合、心臓移植が必要になることがあります。

エプスタイン奇形は予防できるのか？

医師たちはこの症状がどのように発生するのか正確には分かっていないため、現時点では予防法はない。

この状況下で、今後の生活はどのように展開していくのだろうか？（展望）

エプスタイン奇形患者の予後は、個人によって大きく異なります。この病気で亡くなる赤ちゃんもいますが、治療を受けなくても長く正常な生活を送る赤ちゃんもいます。一般的に、症状が軽いほど予後は良好です。

手術後も、心臓に関する問題が残る場合があります。研究によると、手術後の平均余命はわずかに短くなる可能性があります。ある研究（1972年から2006年の間に手術を受けた人々を対象としたもの）では、手術から20年後、65%の人が少なくとも一度は心臓病で入院しており、76%がまだ生存していたことが示されています。

しかし、これは重要な点です。今日利用できる高度な外科手術技術と術後ケアのおかげで、今日手術を受ける人々の予後ははるかに良好になる可能性が高いのです。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

エプスタイン奇形の場合、症状が悪化したり、新たな症状が現れた場合は、すぐに医師に相談してください。以下の点に注意してください。

• 皮膚が次第に青みを帯びてくる場合。
• 体が衰えているように感じたら。
• 体に水分が溜まっているように感じる場合（むくみ）。
• 心拍数が速い場合。

持ち帰るべき最も重要なメッセージ

エプスタイン奇形は、まれな先天性心疾患です。この疾患の影響は人によって大きく異なります。乳児期に診断された場合、通常は軽症です。成人期まで生存した人は、より軽症の症状を示すことが多いですが、時間の経過とともに不整脈や心不全などの問題が発生することもあります。このような場合、三尖弁の修復または置換手術、およびその他の関連する心臓疾患の治療が必要になることがあります。

最も重要なことは、定期的な健康診断を受けて心臓機能の変化を早期に発見し、必要に応じて速やかに適切な治療を受けることです。ご安心ください、医師があなたをサポートしてくれます。

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