MSI-H（マイクロサテライト不安定性高発現型大腸がん）とは？症状から治療法まで分かりやすく解説

最近、排便の習慣が変わったり、お腹が痛んだり、便に血が混じっているのに気づいたりしていませんか？「忙しいからそのうち治るだろう」と、こうしたサインを見過ごしたりしていませんか？実は、それ身体からの大切なメッセージかもしれないのですよ。今日は、少し特殊なタイプの大腸がんである「MSI-H（マイクロサテライト不安定性高発現型）大腸がん」について、かかりつけの診察室でお話しするように、分かりやすくお伝えしていきますね。

簡単に言うと、このMSI-H大腸がんとは何ですか？

まずは、私たちが普段あまり耳にしない「MSI-H」という言葉の意味から紐解いていきましょうか。あなたのお腹の中の細胞にも、設計図であるDNAがたくさん詰まっていますよね。DNAは長い鎖のようなものですが、その中には同じパターンの短い配列が何度も繰り返されている場所があります。この繰り返しの部分を「マイクロサテライト」と呼んでいます。

私たちの体では、細胞が分裂して新しい細胞を作るときに、このDNAのコピーが正確に作られます。ただ、時にはコピーミスが起きることもあるのです。でも安心してください、私たちの体には「間違いを見つける優秀な警察官」のようなシステムが備わっています。これが「ミスマッチ修復（MMR）システム」と呼ばれる仕組みで、DNAのコピーミスを見つけてすぐに直してくれるのですよ。

ところが、一部の大腸がん細胞では、この警察官であるMMRシステムがうまく働かなくなってしまいます。これを医学用語でdMMR（DNAミスマッチ修復欠損）と言います。修復機能が働かないため、マイクロサテライトの場所にコピーミス（突然変異）がどんどん積み重なり、DNAが非常に不安定な状態になってしまうのです。この状態を「マイクロサテライト不安定性高（MSI-H）」と呼んでいます。なんだか少し難しい言葉ですが、イメージできましたか？

驚くべきことに、このDNAが「不安定」であるという特徴は、治療を進める上ではむしろ大きな強みになることがあるのですよ。これについては、後の治療法のところで詳しくお話ししますね。

MSI-Hがんの考えられる症状は何ですか？

「自分にはどんな症状が出るのだろう？」と気になりますよね。実は、MSI-H大腸がんの症状は、一般的大腸がんの症状とほとんど変わりません。次のようなサインに心当たりはありませんか？

• 最近、便秘と下痢を繰り返すなど、排便の習慣が変わった
• お腹が張る、あるいは鈍い腹痛が続く
• トイレに行った後も、まだ便が残っているような感じがする（里急後重）
• 便に血が混じっている、あるいは便が黒っぽい
• 特にダイエットをしていないのに、体重が減ってきた
• なんだかいつもだるくて疲れやすい、めまいがする

最後の「だるさやめまい」ですが、これは腸からのわずかな出血が原因で「貧血」が起きているサインであることが多いのです。健康診断の血液検査で、突然赤血球やヘモグロビン値の低下を指摘されて見つかるケースも少なくありません。

ここで一つ大切なお願いがあります。こうした症状があるからといって、すべてががんというわけではありません。痔や大腸の炎症が原因のこともよくあります。ただ、「血が混じる」「お腹の痛みが続く」といった症状が2週間以上続くようなときは、どうかそのままにせず、近くのかかりつけ医や消化器内科を受診してくださいね。

MSI-Hがんの発症原因と危険因子

「どうしてこのがんになってしまったのだろう？」とご自身を責めてしまう方もいらっしゃるかもしれませんが、ほとんどの場合、日々の生活だけで決まるものではありません。

主な原因は、先ほどお話ししたMMR遺伝子の働きが何らかの理由で低下・停止してしまうことです。これらは特定の生活習慣病とは異なり、多くは人生の途中で偶然に発生するものです。

ただし、大腸がんを発症する方全体の約5%ほどでは、このDNAの修復異常がご家族の間で世代を超えて受け継がれているケースがあります。これを「リンチ症候群」と呼びます。ご親族に若い年齢で大腸がんや子宮体がんなどを経験された方が多い場合は、少し注意が必要かもしれません。

もちろん、バランスの偏った食生活（赤身肉や加工肉のとりすぎ）、運動不足、肥満、喫煙、過度なアルコールといった生活習慣も、大腸全般の健康リスクを高める要因になります。日頃から少しだけ意識して生活を整えていきたいものですね。

病気の診断方法は？

「もしかして…」と心配になって診察室にいらしたとき、私たちはどのような流れで検査を進めていくのでしょうか？大まかなステップは次のようになります。

まずは、あなたの日頃の症状やご家族の病歴を丁寧にお伺い（問診）し、お腹を軽く触って診察します。その上で、必要に応じて以下の精密検査をご案内します。

• 大腸内視鏡検査（下部消化管内視鏡検査）： 先端にカメラがついた柔らかい細いチューブを肛門から挿入し、大腸の内側を直接観察する最も確実な検査です。もし気になるポリープや腫瘍が見つかった場合は、その場で組織の一部を小さく採取（生検）します。痛みが心配な方も多いですが、鎮静剤を使ってリラックスした状態で受けることもできますよ。
• 分子病理検査（遺伝子検査）： 生検で採取した組織を使って、がん細胞のMMRタンパク質が失われていないか、あるいはMSI-Hの状態にあるかを特殊な検査（IHC法やPCR法など）で確認します。これにより、治療方針が大きく変わるため非常に大切なステップです。
• 画像検査（CT・MRI検査など）： がんが周囲のリンパ節や肝臓・肺など他の臓器に広がっていないか（転移の有無）を確認するために行います。

MSI-Hがんの治療法にはどのようなものがありますか？

検査結果が出てMSI-Hと診断された場合、治療はどのように進んでいくのでしょうか。基本的には、がんの進行具合（ステージ）や患者さんの体力、ご希望に合わせて決定しますが、このMSI-Hというタイプには「とても心強い特徴」があります。

手術療法

がんが他の臓器に大きく広がっていない段階であれば、最初の治療の基本は「手術で腫瘍をきれいに切除すること」です。最近では、お腹への負担が少ない腹腔鏡手術やロボット支援下手術など、身体に優しい方法が広く行われています。術後の回復も早くなってきているのですよ。

薬物療法（免疫療法と化学療法）

ここがMSI-Hがんの最も大きな特徴です。前にお話ししたように、MSI-Hの癌細胞はDNAのコピーミスがたくさんあって、いわば「目印」がたくさん露出している状態です。これが免疫の細胞に見つかりやすいという特徴を持っています。

そのため、従来の抗がん剤（化学療法）に加えて、近年登場した**「免疫チェックポイント阻害剤」**という免疫療法薬が非常によく効くことが分かっています。免疫のブレーキを解除することで、あなたの体に備わっている免疫の力ががん細胞を強力に攻撃してくれるのです。ステージが進んだ状態で見つかった場合でも、この免疫療法によって驚くほど良い治療効果が得られるケースが増えています。

MSI-Hがんと共に生きる

がんの告知を受けたり、治療を始めたりするときは、どなたでも大きな不安やショックを感じるものです。「これからどうなってしまうのだろう」と眠れなくなる夜もあるかもしれません。そんなときは、どうか一人で抱え込まずに、私たち医療スタッフやご家族にその気持ちをそのまま打ち明けてくださいね。

日常生活で少し意識していただきたいポイントをいくつかご紹介します。

• 食事について： 手術の後などは、胃腸に優しい、消化が良くてタンパク質などの栄養バランスが取れた食事を心がけましょう。一度にたくさん食べるのではなく、数回に分けて少量ずつ摂るのがコツです。お腹にガスが溜まりやすい食品や加工肉などは、少し控えめにすると安心ですよ。
• 適度な運動： 体力が許す範囲で、近所をゆっくりお散歩するなど軽い運動を取り入れてみましょう。気分転換になり、体力維持にもつながります。もちろん、始める前には必ず主治医に相談してくださいね。
• 心のケア： 不安や恐怖を感じるのはごく自然なことです。カウンセラーや患者会など、同じ経験をした仲間とお話しする場を利用するのも、心が軽くなる良い方法です。