あなたも理由もなく頻繁に発熱しますか？発熱以外にも何か症状がありますか？それは「家族性地中海熱（FMF）」かもしれません！

突然、何の予兆もなく熱が出ますか？腹痛、胸の圧迫感、関節痛なども伴いますか？これらの症状は数日で治まることもありますが、しばらくするとまた再発することがあります。このような場合、不安になるのは当然です。今日は、これらの症状を引き起こす、少し変わった病気についてお話しします。しかし、知っておくことは非常に重要です。

「家族性地中海熱（FMF）」とは何ですか？

簡単に言うと、家族性地中海熱（略してFMF）は、遺伝子に起因する生涯にわたる疾患です。この疾患では、明らかな原因もなく突然発熱し、同時に体の様々な部位に炎症が生じます。正確に言うと、これは免疫系の小さな問題が原因で起こります。そのため、自己炎症性疾患とも呼ばれています。

主に地中海沿岸諸国に住む人々に影響を与える病気です。胸腔や腹腔などを覆う「漿膜」と呼ばれる薄い膜の炎症（漿膜炎）を引き起こします。また、関節を覆う「滑膜」の炎症（滑膜炎）も引き起こすことがあります。症状は通常数日で治まります。

FMFの症状は何ですか？

FMFの症状は通常、20歳になる前の小児期に現れます。症状は最初は重篤な場合もありますが、年齢を重ねるにつれて徐々に改善していくことがあります。発症後、数週間、数ヶ月、あるいは数年間、全く症状が現れないこともあります。しかし、早期発見と治療によって症状を軽減し、アミロイドーシスなどの長期的な合併症を予防することができます。

それでは、これらの症状がどのようなものか見ていきましょう。

• 摂氏40.6度（華氏105度）までの高熱で、時に悪寒や震えを伴う。
• 頭痛や首の凝りを伴う場合があります。
• 腹痛と腹部膨満感（腹部膨満）。
• 腹筋が緊張し、便秘を引き起こす可能性があります。
• 呼吸時に悪化する胸の痛み。
• 関節の痛みと腫れ（多くの場合、1つの関節に限局）。
• 男性の睾丸の腫れと痛み。
• 筋肉痛、特に下半身の痛み。
• 脚に赤く盛り上がった皮膚病変が現れることがあります。

これらの症状は数時間以内に突然現れることがあります。ただし、すべての人にこれらの症状がすべて現れるわけではありません。発熱が最も一般的な症状です。小児期には、発熱が唯一の症状となる場合もあります。この病気は通常、数日間続きます。

FMFの前駆症状

発熱が始まる数日前から、軽い症状を感じ始める人もいます。片頭痛の前兆を感じる人や、女性が生理前を感じるのと似ています。私たちはこれを「前駆症状」と呼んでいます。これらの症状を感じると、「ああ…そろそろ大変なことになりそうだ」という予感がするのです。

これらの兆候とは何でしょうか？

• 不安、落ち着きのなさ
• イライラ
• 頭痛
• 吐き気
• 体の痛み
• 倦怠感（熱意の欠如、生気のなさ）

なぜこのような「FMF」が発生するのでしょうか？

これは、体内のMEFV遺伝子の変化が原因です。このMEFV遺伝子は、ピリンと呼ばれる非常に重要なタンパク質の生成を助けます。私たちの自然免疫系、つまり突然の感染症などの脅威に対抗する免疫系は、このピリンタンパク質に依存しています。そのため、MEFV遺伝子がピリンを適切に生成できない場合、そのタンパク質は免疫系内で正常に機能しなくなります。その結果、この問題が発生するのです。

FMFを引き起こす遺伝子変異（変異）は約30種類特定されています。その中で最も一般的なのは、V726A、M680I、E148Q、M694V、M694Iです。これらは地中海沿岸地域や中東地域出身の人々に多く見られます。例えば：

• アラブ人
• アルメニア人
• ギリシャ人
• イラン人
• イタリア人
• ユダヤ人
• クルド人
• トルコ人

FMFのトリガー

FMFは突然発症し、明らかな原因がないように見えることが多いですが、人によっては特定の出来事や誘因によって引き起こされることがあります。身体的または精神的なストレスが引き金となる場合もあります。FMFは次のようなことが引き金になると言われています。

• 寒さにさらされる
• 運動または過度の疲労
• 最近の感染
• 最近の怪我や手術
• 深刻なストレス（人生における重大な問題など）
• 女性の月経または排卵の時期

FMFの起こりうる合併症

FMFの発熱は数日で治まりますが、体内の炎症が持続すると、時間の経過とともに体に悪影響を及ぼす可能性があります。そのため、医師は継続的な治療を推奨しています。このような炎症が持続すると、免疫系に大きな負担がかかり、他の病気も発症する恐れがあります。

この病気の最も深刻な合併症は、「二次性アミロイドーシス」と呼ばれる状態です。これは腎不全を引き起こす可能性さえあります。そのため、この点には十分注意する必要があります。

その他の合併症としては、以下のようなものがあります。

• 脾腫（脾腫）
• 不妊
• その他の自己免疫疾患（「二次性自己免疫疾患」）

FMFはどのように診断されますか？

医師はどのようにしてFMFを診断するのでしょうか？医師は次のようなことを行います。

• 彼らはあなたの症状、その発生頻度、そして症状がどれくらいの期間続いているかを注意深く聞き取ります。
• 家族の中にこの病気にかかった人がいるかどうか、またあなたの遺伝的背景はどのようなものかなどを尋ねられるでしょう。
• 病気の時は、体内に炎症や刺激がないか検査されます。
• 病気の際には、炎症の兆候がないかを確認するために血液検査が行われます。
• FMFの最も一般的な原因であるMEFV遺伝子の変異を調べるために、遺伝子検査が推奨されます。
• 彼らはまた、あなたがFMFの治療にどのように反応するかについても調べます。

FMFの治療

FMFの主な治療法は、抗炎症薬であるコルヒチンです。コルヒチンは、炎症に関与する好中球と呼ばれる白血球の働きを抑制することで効果を発揮します。コルヒチンは、FMFの発作を予防または頻度を減らし、合併症のリスクを軽減するのに役立ちます。FMF患者の90%以上が治癒します。ほとんどの患者は、生涯にわたって毎日この薬を服用する必要があります。

しかし、ごく少数の人はコルヒチンで期待する効果が得られなかったり、その他の健康上の理由でこの薬を服用できない場合があります。そのような人には、医師は他の種類の薬を勧めます。その例としては、以下のようなものがあります。

• `アナキンラ` (`アナキンラ`)
• `リロナセプト`
• カナキヌマブ

`FMF` が存在する場合はどうなりますか？

FMF（家族性地中海熱）には根本的な治療法はありませんが、薬物療法で症状をうまく管理することができます。多くの人は、薬を服用し始めると発熱や体の痛みがほぼ完全に消失します。また、症状の悪化や再発の頻度が減少する人もいます。しかし、これらの薬が効果を発揮するためには、症状が出ていない時でも定期的に服用する必要があります。既に病気にかかっている状態でこの薬を服用しても、すぐに病気が治るわけではありません。この薬は病気の発症を予防するだけです。

FMFは予防できるのか？

多くの人は、FMFの原因となる遺伝子変異を持っていることさえ知りません。FMFを発症するには、母親と父親の両方からこの遺伝子変異を2つずつ受け継ぐ必要があります。1つしか持っていない場合は、FMFの症状は現れません。しかし、この遺伝子変異は子供に遺伝する可能性があります。パートナーも同じ遺伝子変異を持っている場合、子供がFMFを発症する可能性があります。遺伝子検査を受けることで、自分がこの遺伝子変異の保因者であるかどうかを知ることができます。

このような頻繁な発熱は古代から報告されています。おそらく「FMF」と呼ばれるこの病気も同様に古い歴史を持つのでしょう。一部の研究者は、この症状は当時蔓延していた結核などの重篤な感染症に対抗する手段として生じたのではないかと考えています。実際、体内に炎症があることには利点もありますが、問題となるのは炎症が過剰になった場合のみです。幸いなことに、現在ではこの症状をコントロールするための優れた薬があります。ですから、「FMF」を患っていても、普通の生活を送ることができるのです。

あなたが覚えておくべき最も重要なこと！（持ち帰りメッセージ）

さて、今日お話しした「FMF」について、より深くご理解いただけたかと思います。最も重要なことは、ご自身やご家族に、特に理由もなく発熱、腹痛、関節痛などの症状が出た場合は、単なる風邪だと決めつけず、必ず医師の診察を受けて原因を突き止めることです。病気を認識し、早期に治療を開始すれば、多くの合併症を防ぎ、普通の生活を送ることができます。また、医師の処方箋に従って、処方された薬をきちんと服用することも非常に重要です。ご不明な点やご心配な点があれば、遠慮なく医師にご相談ください。

FMF （家族性発熱症候群）、頻繁な発熱、腹痛、関節痛、遺伝性疾患、コルヒチン、アミロイドーシス