遺伝性ATTRアミロイドーシスのような長期にわたる慢性疾患を抱えている場合、その管理には多くの医師や医療専門家からなるチームのサポートが必要です。これは特にhATTRアミロイドーシス患者に当てはまります。これは遺伝性の疾患です。心臓、腎臓、神経系、腸などの重要な臓器にアミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が蓄積することで発症します。そのため、この疾患は体の多くの部分に影響を与えるため、hATTRの医療チームには複数の専門医が含まれます。
あなたのhATTRアミロイドーシス治療チームには誰がいますか？
それでは、あなたの健康管理をサポートしてくれる主要な医療専門家について見ていきましょう。彼らは協力して、あなたの病状を最適に管理できるよう支援してくれます。
神経科医
hATTRでは、末梢神経障害と呼ばれる症状が非常に多く見られます。簡単に言うと、これは手、足、下肢の神経が損傷する状態です。以下のような症状が現れることがあります。
病状が進行すると、筋肉が硬くなり弱くなるため、歩行や細かい運動能力を必要とする動作が困難になる場合があります。
神経内科医は、末梢神経の機能を綿密に監視するために、神経伝導検査などの検査を行います。これにより、神経疾患の有無とその重症度を判断することができます。
hATTRの治療薬として承認されているものの多くは、あなたの神経症状の治療にも役立ちます。医師は、神経痛を和らげるために他の薬を処方することもあります。
| 薬物分類 | 薬物の例 |
|---|---|
| hATTRの承認済み治療法 | エプロンターセン (ワイヌア)、イノテルセン (テグセディ)、パティシラン (オンパトロ)、ヴトリシラン (アムヴトラ) |
| 神経痛の薬 | アミトリプチリン、デュロキセチン（シンバルタ）、ガバペンチン（ニューロンチン）、プレガバリン（リリカ） |
心臓専門医
この医師は心臓と血管の疾患を治療します。hATTRの患者は心臓病のリスクが高くなります。これは、アミロイド沈着物が心臓に蓄積する可能性があるためです。これにより、次のような症状が引き起こされる可能性があります。
最も重要なことは、これらの症状を認識し、必要であればできるだけ早く医師の診察を受けることです。
| 心臓への影響の可能性 | 簡単な説明 |
|---|---|
| うっ血性心不全 | 心臓が弱まり、肺やその他の組織に体液が蓄積する。 |
| 肥大型心筋症 | 心筋の肥厚。 |
| 冠状動脈性心疾患 | 心臓に血液を供給する血管の閉塞。 |
| 不整脈 | 不整脈。 |
| 失神 | めまいや失神。 |
hATTRと診断された場合、心臓専門医は心臓の働きを調べるためにいくつかの検査を行います。これには、心エコー検査、 MRI検査、 6分間歩行テスト、血液検査などが含まれる場合があります。心臓が弱い場合は、利尿薬、塩分と水分の制限、場合によってはペースメーカーの装着など、症状を管理するための薬が処方されます。
眼科医
hATTRを患っている場合は、定期的に眼科専門医の診察を受けることが重要です。hATTRを引き起こす遺伝子変異の約20%は目に影響を及ぼします。これにより、以下のような症状が現れることがあります。
- 飛蚊症（目の前に黒い点が浮いているように見える症状）
- ドライアイ
- 緑内障または眼圧上昇
- 硝子体混濁（眼球を満たす透明なゲル状物質の濁り）
- その他の視覚の変化
必要に応じて、眼科医は緑内障の治療として線維柱帯切除術と呼ばれる手術を行うことがあります。また、眼から硝子体を除去する硝子体切除術と呼ばれる手術を行うこともあります。
遺伝カウンセラー
医師がhATTRの疑いがあると判断した場合、遺伝カウンセラーを紹介されます。遺伝カウンセラーは、この病気の原因となる可能性のある遺伝子変異の検査を行うことができます。また、近親者（両親、兄弟姉妹、子供）にhATTRと診断された人がいる場合は、必ず検査を受けるべきです。近親者はこの遺伝子変異を受け継ぐ確率が50%あるためです。遺伝カウンセラーはこれらの検査について説明し、結果が出たら一緒に話し合います。
あなたの医療チームのその他の重要なメンバー
上記で挙げた専門家以外にも、あなたの健康維持に重要な役割を果たす人々が数多くいます。
| プロ | 彼らはどのようにあなたを助けてくれるでしょうか？ |
|---|---|
| 腎臓専門医 | hATTR患者の約3分の1は、腎臓にアミロイド沈着を起こす可能性があります。腎臓病の症状が現れるまで、この専門医を受診する必要はないかもしれません。かかりつけ医は、年1回の血液検査（血清クレアチニン値など）で腎機能をチェックします。これらの検査結果に異常が見られた場合は、腎臓専門医に紹介されます。 |
| 整形外科専門医 | hATTR患者は手根管症候群を発症するリスクが高い。これは手首へのアミロイド沈着によって引き起こされる。睡眠中は手首装具の使用や運動が推奨される場合がある。重症の場合は手術が必要となることもある。 |
| 理学療法士／作業療法士 | hATTR症候群は、歩行や日常生活動作を困難にすることがあります。理学療法士や作業療法士は、これらの動作を容易にするお手伝いをすることができます。研究によると、これらの療法を薬物療法などの他の治療法と組み合わせることで、良好な結果が得られることが示されています。 |
| プライマリケア提供者 | 複数の専門医を受診する場合でも、かかりつけ医や主治医は医療チームにとって不可欠な存在です。主治医は、年1回の健康診断を行い、病気の際には治療し、医療チームの「リーダー」として他の医師全員と連絡を取り合う役割を担います。 |
多くの場合、hATTRアミロイドーシスの治療を専門とする医療センターや大規模病院で、必要なすべてのサービスを受けることができます。これにより、担当医全員がチームとして連携しやすくなります。治療の調整については、かかりつけ医にご相談ください。
要点
- hATTRアミロイドーシスは、体内の複数の臓器に影響を与える複雑な疾患であるため、治療には様々な専門知識を持つ医師チームが必要となる。
- あなたの担当医療チームには、神経内科、循環器内科、眼科、腎臓内科などの専門医が含まれる場合があります。
- かかりつけ医（家庭医）は、このチーム全体を調整する重要な役割を担っています。
- ご自身の病状、治療内容、そしてご不安な点について、医療チームと率直に話し合ってください。遠慮せずに質問してください。あなたは医療チームの一員として、積極的に関わっているのです。
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