「 hATTRアミロイドーシス」という稀な病気だと診断された時、不安になったり、混乱したり、たくさんの疑問が湧いてくるのは当然のことです。名前が少し難解に聞こえるかもしれませんが、恐れる必要はありません。この記事では、分かりやすく説明していきます。特に、この病気で初めて医師の診察を受ける方のために、診察に備えるためのアドバイスもご紹介します。
簡単に言うと、hATTRアミロイドーシスとは何ですか？
簡単に言うと、これは体内のTTRと呼ばれる遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子変異により、体内にアミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が形成されます。
排水溝が詰まるようなものだと考えてください。これらのアミロイドタンパク質は、心臓、腎臓、神経系、消化器系といった重要な臓器に徐々に蓄積されていきます。蓄積が進むと、これらの臓器は本来の機能を正常に果たせなくなります。そして、その時に様々な症状が現れ始めるのです。
病院に行く前に、どのような準備をしますか？
初めての診察の前に、少し準備をしておくことは非常に重要です。以下の点に注意してください。
1. 家族の健康歴を正確に把握する
これが最も重要な点です。hATTRアミロイドーシスは遺伝性の疾患です。医学では「常染色体優性遺伝」と呼ばれます。つまり、両親のどちらかがこの疾患に関連する遺伝子変異を持っている場合、あなたも50％の確率で遺伝するということです。
したがって、もしあなたの母親、父親、兄弟姉妹、または子供にこの病気の既往歴がある場合は、たとえ症状がなくても、遺伝子検査について医師に相談することをお勧めします。
2. 試験結果報告書はすべて持参してください。
血液検査や唾液検査など、TTR遺伝子を調べる遺伝子検査を既に受けている場合は、その検査結果報告書をすべて持参してください。TTR遺伝子には120種類以上の変異があり、特定の民族グループでより多く見られる変異もあります。
| TTR遺伝子変異 | 最も一般的な民族グループ |
|---|---|
| ATTR V30M | ポルトガル、スペイン、フランス、スウェーデン、または日本の血を引く人々。 |
| ATTR V122I | アフリカ系アメリカ人の約4％に見られる。 |
| ATTR T60A | イギリスとアイルランドの人々の間でよく見られる。 |
重要：遺伝子検査でTTR遺伝子変異が確認されたとしても、必ずしもhATTRを発症するとは限りません。医師は診断を確定するために、さらにいくつかの検査を行います。
医師はどのような検査を指示できますか？
この病気の疑いがある場合、または既に診断されている場合は、まず医師が徹底的な診察（身体診察）を行います。さらに、病気の確定診断と進行状況のモニタリングのために、以下の検査が行われる場合があります。
- 生検：これは病気を確定診断するための最も重要な検査です。通常、腹部などの部位からごく小さな組織片を採取し、顕微鏡で検査してアミロイド沈着の有無を確認します。
- 血液検査と尿検査：これらの検査では、血液または尿中に存在する特定のタンパク質を調べ、この病気の兆候となる可能性のあるタンパク質を検出します。
- シンチグラフィー：これは、心臓内のアミロイド沈着を調べるための特別な検査です。
- 心臓機能の検査：病気が診断されたら、心臓にどの程度の損傷が生じているかを調べるために、心エコー検査や心臓MRIなどの検査が行われることがあります。
- 神経伝導検査：これらの検査は、神経に損傷があるかどうかを判断するのに役立ちます。
医師があなたの症状について尋ねています！
医師は必ず「体調はいかがですか？」と尋ねます。どんな些細な症状でも、医師に伝えることが非常に重要です。なぜなら、この病気は体の多くの部分に影響を与える可能性があるからです。以下の症状がある場合は、医師に伝えてください。
| 影響を受けるシステム | 感じられる可能性のある症状 |
|---|---|
| 神経損傷 | しびれ、チクチク感、痛み、温冷感覚の喪失、身体制御の喪失、脱力感、手根管症候群。 |
| 心臓障害 | 心不全の症状としては、疲労感、頻繁な疲労感、脚のむくみ、めまいなどが挙げられる。 |
| 自律神経系（私たちの制御が及ばないところで起こることを制御するシステム）の損傷 | 頻繁な尿路感染症、発汗の変化、起立時のめまい、性機能障害、吐き気、嘔吐、胃の不調、下痢、または便秘。 |
| その他の機能 | 視界のぼやけ、頭痛、記憶喪失、発作、脳卒中などの症状。 |
これに対する治療法は何ですか？
何年も前は、この病気の唯一の治療法は肝臓移植でした。幸いなことに、現在ではこの病気の進行速度を抑制できる多くの最新の薬があります。医師は、次の3つの要素に基づいて治療法を選択します。
1. あなたの症状
2. 影響を受けた臓器
3．病気の進行段階
hATTR病は主に4つの病期に分類される。
- ステージ0：TTR遺伝子の変異は存在するが、症状は現れていない。
- ステージI：歩行は正常ですが、脚や足にしびれや痛みなどの軽度の神経症状が現れます。
- ステージII：歩行に介助が必要となる。腕、脚、体幹の神経症状もより重度になる。
- ステージIII：症状が非常に重篤で、車椅子またはベッドから動けなくなる。
治療法はいくつかあります。
- TTR遺伝子サイレンサー：これらの薬剤は、問題となるTTRタンパク質の産生を抑制することで作用します。これにより、アミロイド沈着が減少します。例：パチシラン（オンパトロ）、イノテルセン（テグセディ）、ヴトリシラン（アムヴトラ）。
- TTR安定化剤：これらは、TTRタンパク質のミスフォールディングとアミロイド沈着物の形成を防ぐことで作用します。例：タファミジス（Vyndamax、Vyndaqel）。
- アミロイド線維分解薬：これらの薬剤は、既に形成されたアミロイド沈着物を分解するのに役立ちます。これらの多くは、まだ研究段階にあります。
他の専門医を紹介していただけますか？
はい。この病気は体のさまざまな部分に影響を与えるため、医師は症状に応じて他の専門医を紹介する場合があります。
- 心臓専門医：心拍リズムや心臓発作の症状について。
- 消化器専門医：下痢や便秘などの症状の場合。
- 泌尿器科医：尿路系の問題に対応します。
- 眼科医：視力に関する問題に対応します。
- 整形外科専門医：手根管症候群などの症状に対応します。
医師は病気の予後についても説明します。診断後3年から15年かかる場合もありますが、これは特定の遺伝子変異の種類と影響を受ける臓器によって異なります。新しい治療法が常に研究されているため、将来への希望はあります。
要点
- hATTRアミロイドーシスは恐れるべき病気ではなく、管理可能な稀な遺伝性疾患です。
- 医師の診察時には、家族の病歴について話し合うことが非常に重要です。
- どんなに些細な症状でも、経験する症状があればためらわずに医師に相談してください。
- 今日では、病気の進行を抑えるための非常に効果的な最新の治療法が存在する。
- 疑問や不安な点があれば、遠慮なく医師に相談してください。あなたは一人ではありません。
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