先天性心疾患というものをご存知ですか？成人になってから発症する病気です。「ああ、それは子供の頃にわかるものだ」と思うかもしれません。しかし、必ずしもそうとは限りません。生まれつき心臓に問題を抱えていても、年齢を重ねるにつれて症状が現れたり、以前から抱えていた問題が成人になってから異なる形で現れたりするケースもあります。今日は、そういったケースについてお話しします。
成人発症型先天性心疾患（ACHD）とは何ですか？
簡単に言うと、成人発症型先天性心疾患（医師はACHDと呼びます）とは、生まれつき心臓の構造に影響を与える一連の疾患のことです。「先天性」とは、胎児期に子宮内で発達している段階で欠陥が生じ、出生時にすでに存在していることを意味します。これらの疾患は、心臓を通る血液の流れ方に影響を与えます。私たちはこれらを「先天性心疾患」とも呼びます。
これらの心臓疾患の中には、非常に軽度なものもあれば、非常に重篤なものもあります。心臓疾患の種類や重症度によっては、成人になるまで何の症状も現れない人もいます。また、全く症状が現れない人もいます。さらに、若い頃に治療を受けたとしても、成人になってから長期的な影響として症状が現れる人もいます。
しかし、朗報もあります。診断と治療の進歩により、成人先天性心疾患（ACHD）患者の生存率は劇的に向上しました。小児期にACHDと診断された人の90%以上が成人まで生存しています。小児期にACHDと診断された場合でも、成人期に診断された場合でも、病状を監視するために生涯にわたる医療ケアが必要になることを覚えておくことが重要です。
成人先天性心疾患（ACHD）は、心臓のどの部分に影響を与える可能性がありますか？
それでは、この疾患「ACHD」によって心臓のどの部分が影響を受けるのかを見ていきましょう。心臓は小さくても非常に重要な機械だと考えてください。心臓には、この疾患に関係する主要な部分がいくつかあります。
- 血管：これらは、心臓から体へ、そして体から心臓へと血液を運ぶ管状の構造です。動脈は酸素を豊富に含んだ血液を心臓から体の各組織へ運び、静脈は酸素の少ない血液を心臓へ戻します。
- 心臓の各腔：これらの腔は心臓の拍動と血流を制御します。心臓には上部に2つの腔（右心房と左心房）、下部に2つの腔（右心室と左心室）があります。これらの腔は組織の壁（中隔）によって隔てられています。
- 心臓弁：心臓には4つの弁があります。これらは血液が一方向にのみ流れるようにするドアのようなものです。これらの弁はそれらは「大動脈弁」、「僧帽弁」、「肺動脈弁」、 「三尖弁」です。
つまり、`ACHD`では、これらのどの部分でもエラーが発生する可能性があります。
成人先天性心疾患（ACHD）の主な種類は何ですか？
それでは、ACHDの主な種類を見ていきましょう。少し医学的な話に聞こえるかもしれませんが、分かりやすく説明します。
血管の欠陥
血管が部分的に狭くなることがあります。これは、心臓が血液を送り出すためにより多くの働きをしなければならないことを意味します。また、血管の位置がずれて、酸素の少ない血液が全身に流れ、酸素の豊富な血液が肺に流れてしまうこともあります。最も一般的な血管の異常は以下のとおりです。
- 大動脈縮窄症（大動脈の狭窄）
- 動脈管開存症（PDA） （出生後に閉じるはずの血管が開いたままになっている状態）
- 肺動脈狭窄
- 大動脈転位症（心臓から出る2本の主要な動脈の転位）
- 「異常肺静脈還流」 （肺静脈が誤った場所で接続している状態）
心臓弁の欠陥
心臓弁は、狭くなりすぎたり、適切に閉じなかったり、完全に閉じてしまったり、変形したりすることがあります。これらの状態になると、心臓が全身に血液を送り出すことが困難になります。最も一般的な心臓弁の欠陥は次のとおりです。
- 「二尖弁大動脈弁疾患」 （大動脈弁に通常3枚ある弁尖が2枚しかない状態）
- 「エプスタイン奇形」 （三尖弁の重篤な欠陥）
- 僧帽弁逸脱症（MVP）
中隔欠損症
これらは、心臓の上部にある2つの心房、または下部にある2つの僧帽弁の間の組織壁（「中隔」）に開いた穴です。これにより、肺からの酸素を豊富に含んだ血液が、体からの酸素の少ない血液と混ざり合います。つまり、心臓から送り出される血液の酸素濃度が通常よりも低くなる可能性があるということです。最も一般的な「中隔欠損症」は以下のとおりです。
- 心房中隔欠損症（ASD） （心房と心房の間の壁に穴が開いている状態）
- 卵円孔開存症（PFO） （心房と心房の間にある小さな穴で、出生後に閉じるはずのもの）
- 心室中隔欠損症（VSD） （心室間の壁に穴が開いている状態）
成人先天性心疾患（ACHD）は誰が発症する可能性がありますか？
この「ACHD」の状態は、性別、年齢、人種に関係なく誰にでも起こり得ます。ただし、 「心房中隔欠損症（ASD）」 、 「僧帽弁逸脱症（MVP）」 、 「動脈管開存症（PDA）」などの一部の状態は女性に多く見られます。また、 「大動脈縮窄症」 、 「ファロー四徴症」なども女性に多く見られます。（これも4つの複雑な心臓欠陥の組み合わせです）そして「大血管転位症」のような疾患は男性に多く見られます。
もう一つは、ダウン症候群やターナー症候群などの特定の遺伝性症候群を持つ人は、これらの先天性心疾患を発症する可能性が高いということです。
米国だけでも、約140万人の成人が成人先天性心疾患（ACHD）を患っていると報告されています。ACHD患者数は毎年約5％ずつ増加していると言われています。スリランカにも同様の疾患を持つ人は多くいますが、適切な診断を受けていないか、幼少期に治療を受けたものの、無知のために成人期に専門医によるフォローアップを受けていない可能性があります。
成人先天性心疾患（ACHD）の原因は何ですか？
研究者たちは、成人先天性心疾患（ACHD）の正確な原因をまだ解明していません。ACHDの中には、家族内で発症する（つまり、遺伝する）ものもあります。ACHDは、ダウン症候群やターナー症候群などの遺伝性疾患や障害と併発することがよくあります。
また、妊娠中に母親が特定の症状を経験すると、赤ちゃんが先天性心疾患（ACHD）を発症するリスクが高まる可能性があります。例えば、以下のような場合です。
- 妊娠初期の3ヶ月間に母親が風疹またはインフルエンザに感染した場合。
- 母親が「1型糖尿病」または「2型糖尿病」の場合。
- ニキビ、双極性障害、てんかん発作などの治療のために特定の薬を服用している場合。
- 妊娠中または妊娠30週以降にイブプロフェンなどの鎮痛剤を服用する場合。
重要：これらのことが起こったからといって、必ずしも赤ちゃんが心臓病を発症するわけではありません。これらはリスクを高める要因にすぎません。妊娠中は医師の指示に従うことが非常に重要です。
成人先天性心疾患（ACHD）の症状は何ですか？
成人先天性心疾患（ACHD）の症状は人によって異なります。年齢、心臓の欠陥の数、心臓病の重症度、ACHDの種類など、さまざまな要因によって症状は変わります。
ACHDの人の中には、全く症状が出ない人もいます。しかし、症状が出る場合は、以下のようなものがあります。
- 爪、唇、皮膚が青紫色に変色する（チアノーゼ）。これは血液中の酸素量が減少することによって引き起こされます。
- めまい。
- 疲労感、特に少しの作業をしただけでもすぐに疲れてしまうこと。
- 心臓の異常音（心雑音）が聞こえること。これは医師が聴診器を使って聴診した際に聞き取れるものです。
- 心拍が速い、または不規則になる（動悸）。心臓の鼓動の仕方が変わったように感じるかもしれません。
- 不規則な心拍（不整脈）。
- 呼吸困難（呼吸困難）。
- 足首、足、または手の腫れ（浮腫）。
これらの症状のうち1つ以上がある場合は、医師に相談することが非常に重要です。
成人先天性心疾患（ACHD）はどのように診断されますか？
これらの症状で医師の診察を受けると、まず医師はあなたの症状、家族に心臓病の既往歴があるかどうか、そしてあなたの病歴について尋ねます。その後、身体診察を行い、聴診器で心臓の音を聞きます。
さらに、医師はACHDの状態を確認するためにいくつかの検査を行う場合があります。
- 心臓カテーテル検査：これは治療法として用いられることがあります。この処置では、細い管（カテーテル）を鼠径部の血管を通して心臓まで挿入します。
- 胸部X線検査（胸部X線検査）
- 心エコー検査（エコー）：これは心臓の超音波検査のようなものです。心臓の形状や機能を調べることができます。
- 心電図（EKG/ECG）：心臓の電気的活動を測定する検査です。
- 運動負荷試験：運動時に心臓がどのように反応するかを調べる検査です。
- 心臓MRI検査（心臓MRIスキャン）と心臓CTスキャン（心臓CTスキャン）。これらによって、心臓の詳細な画像を得ることができます。
- パルスオキシメトリー：これは血液中の酸素濃度を測定するものです。指や耳にクリップのようなものを取り付けて測定します。
- 経食道心エコー検査（TEE）：これは心エコー検査に似ていますが、超音波プローブを喉から挿入し、心臓の近くを検査します。
これらの検査によって、医師はあなたの病状を明確に把握することができます。
成人先天性心疾患（ACHD）はどのように治療されますか？
軽度の先天性心疾患の中には、治療を必要としないものもあります。しかし、症状が悪化しないよう、定期的に心臓専門医による心臓検査を受けるべきです。
成人先天性心疾患（ACHD）の治療法は、病状の種類と重症度によって異なります。したがって、以下の治療法が用いられる場合があります。
- 薬：心臓の働きを改善するのに役立つ薬がいくつかあります。例えば：
- ACE阻害薬とカルシウムチャネル遮断薬（これらは血圧のコントロールにも役立ちます）。
- 抗凝固剤（血液凝固を防ぐ薬）。
- ベータ遮断薬（心拍数をコントロールする）。
- 利尿剤（体内の不要な水分蓄積を減らす薬）。
- 植込み型心臓デバイス：医師は、心拍数を制御するためのペースメーカーや、不整脈を矯正するための植込み型除細動器（ICD）を植え込むことがあります。
- 心臓カテーテル検査：先ほども述べたように、これは診断と治療の両方の目的で使用できます。心房中隔欠損症（ASD）などの欠陥を矯正するために用いられます。また、カテーテルを通して小さなバルーンを挿入することで、狭くなった動脈（血管形成術）や弁（弁切開術）を広げるためにも使用できます。
- 手術：外科医は、心臓弁の1つまたは複数を修復または置換することができます（心臓弁手術）。これは、開胸手術または低侵襲心臓手術のいずれかで行われます。心臓手術は、より複雑な先天性心疾患を修復するためにも行われます。
- 心臓移植：重篤で生命を脅かす先天性心疾患の患者は、心臓移植が必要になる場合があるが、これはあくまで最終手段である。
成人先天性心疾患（ACHD）の合併症にはどのようなものがありますか？
成人先天性心疾患（ACHD）によって起こりうる合併症には、以下のようなものがあります。
- 不規則な心拍（不整脈）。
- 心臓の内膜の感染症（心内膜炎）。
- 心不全（またはうっ血性心不全）。
- 肺高血圧症。
- 脳卒中。
先天性心疾患が早期に診断・治療されなかった場合、これらの合併症を発症するリスクが高くなります。
成人先天性心疾患（ACHD）患者の予後はどうですか？
成人先天性心疾患（ACHD）の場合、予後は疾患の種類、重症度、そして受ける治療によって異なります。適切な治療を受ければ、ほとんどの人は正常で活動的な生活を送ることができます。ですから、心配する必要はありませんが、医師の指示を注意深く守ることが重要です。
成人先天性心疾患（ACHD）の場合、どのように自己管理をすればよいですか？
先天性心疾患（ACHD）をお持ちの方は、以下の方法でご自身のケアをすることができます。
- 健康的な生活習慣を送りましょう。バランスの良い食事と水分補給を心がけ、医師の指示に従って運動し、喫煙は完全に避けましょう。
- 担当の医師や歯科医には、自分が先天性心疾患（ACHD）であることを必ず伝えてください。これは非常に重要です。なぜなら、治療を行う際に、医師や歯科医がこの事実を把握しておく必要があるからです。
- 定期的に成人先天性心疾患（ACHD）を専門とする心臓専門医の診察を受け、病状をモニタリングしてもらいましょう。
- 医療処置や歯科処置を受ける前に、心臓専門医の指示があれば抗生物質を服用してください。これは、心内膜炎などの感染症を予防するために行われます。
- 歯を大切にし、定期的に歯科医を受診しましょう。歯の感染症は心臓にも影響を及ぼす可能性があるため、これは非常に重要です。
- 妊娠を計画している場合は、事前に医師に相談してください。先天性心疾患（ACHD）のある方の妊娠は、特別な注意を払って管理する必要があります。
どのような場合にすぐに医師の診察を受けるべきでしょうか？
これらの症状が現れた場合は、直ちに911番に電話するか、最寄りの病院へ行ってください。これらは心不全の兆候である可能性があります。
- 突然の、または悪化する呼吸困難。
- 腹部または下肢の急激な腫れ。
- 理由もなく、極度の、異常な疲労感を感じる。
また、ACHDに関連する新たな症状が現れた場合、または既存の症状について懸念がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
今日お話ししたことの中で、最も重要なことは覚えておくべきことです。
成人先天性心疾患（ACHD）とは、出生時から存在する心臓の構造上の欠陥を指します。これらの欠陥は、心臓を通る血液の流れに影響を与える可能性があります。疲労感、心音異常、息切れなどの症状が現れる場合もあれば、全く症状が現れない場合もあります。
医師は、薬物療法、心臓移植、手術によってこの疾患を治療することができます。軽度の成人先天性心疾患（ACHD）の場合は、治療が必要ない場合もあります。しかし、重症度に関わらず、定期的に心臓専門医の診察を受けることが重要です。ACHDを抱える多くの人々が、健康で充実した活動的な生活を送っていることを覚えておいてください。ですから、慌てずに、医師の指示を注意深く守り、心臓を大切にしてください。
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