お子さんが突然ピクピクと痙攣し始めたら？これは乳児痙攣と呼ばれる症状でしょうか？詳しく見​​ていきましょう！

お子さんが突然ピクピクと痙攣したり、体が硬直したりするのを見たことがありますか？おそらく1日に何度も起こるでしょう。これは正常なことなのか、それとも赤ちゃん特有の症状なのか、疑問に思うかもしれません。今日はまさにそのことについてお話しします。この症状は「乳児けいれん」と呼ばれています。乳児けいれんとは何か、なぜ起こるのか、どのような症状が現れるのか、どのように発見するのか、そしてどのような治療法があるのか​​を見ていきましょう。

これは何ですか（乳児けいれん）？

簡単に言うと、「乳児けいれん」とは、1歳未満、つまり12ヶ月未満の乳児に起こるてんかんの一種です。てんかんは、赤ちゃんの脳の電気活動に異常が生じることで起こる神経疾患です。この「乳児けいれん」が起こると、赤ちゃんの体、特に腹部、頭部、首、腕、脚が突然硬直し、痙攣するように見えます。

これらの収縮は非常に短時間、約1～2秒しか続きません。しかし、連続して起こることもあり、1回の収縮の後、5秒または10秒後に次の収縮が起こる、いわゆる「群発」と呼ばれる状態になることがあります。赤ちゃんが連続して何度も蹴る様子を想像してみてください。ほとんどの場合、これらの収縮は赤ちゃんが眠りから覚めた後に起こります。

残念なことに、この症状を抱える赤ちゃんの多くは、すでに発達の遅れが見られる場合もあれば、後から発達の遅れが現れる場合もあります。つまり、赤ちゃんが年齢相応の行動をとるのが遅れているということです。

乳児けいれんとウエスト症候群の違いは何ですか？

さて、この「ウエスト症候群」とは一体何なのか、疑問に思われるかもしれません。医師によっては、このように呼ぶこともあります。「ウエスト症候群」とは、いくつかの症状の集合体です。具体的には、以下の症状です。

• 私たちが今話しているのは、「乳児けいれん」のことです。
• 脳の電気波形に異常なパターンが見られることがあり、これを「ヒプスアリスミア」と呼びます。（これは「脳波検査（EEG）」で検出されます。これについては後ほど詳しく説明します。）
• 発達の遅れや、以前持っていた能力の喪失（「発達退行」）が見られる。

しかし、乳児けいれんのある赤ちゃんが必ずしもウエスト症候群であるとは限りません。つまり、発達の遅れがなくても乳児けいれんを起こす可能性があるということです。

痙攣と発作の違いは何ですか？

はい、これは重要な質問です。「乳児けいれん」は実際にはてんかん発作の一種です。「てんかん発作」とは、脳細胞間の突然の制御不能な電気活動のことです。これにより、一時的な筋肉の硬直、運動や行動の変化、感覚の異常な変化などが起こることがあります。すべてのてんかん発作が同じというわけではありません。

一般的に発作と聞いて思い浮かべる強直間代発作や大発作に比べ、乳児けいれんははるかに短い。乳児けいれんは約1～2秒しか続かないが、群発的に起こる。他の種類のけいれんは30秒から約2分続くこともある。

乳児けいれんと驚愕反射の違いは何ですか？

これは多くの親を混乱させる点でもあります。なぜなら、「乳児けいれん」の症状は、赤ちゃんが通常見せる痙攣と似ているように見えるからです。

赤ちゃんは大きな音を聞いたり、急に動かされたりすると、たいてい驚いて（モロー反射とも呼ばれる）反応を示します。すると、頭を後ろに反らし、手足を大きく広げ、頭を上に向けてしまいます。時には泣き出し、その後、手足を体の方に引き寄せることもあります。

しかし、「乳児けいれん」にはそのような外的原因はありません。つまり、けいれんは音やその他の何かが原因で起こるわけではありません。もう一つの特徴は、「乳児けいれん」は群発的に起こるということです。つまり、1回けいれんが起きると、また1回、さらに1回と続きます。通常のけいれんはそれほど長くは続きません。また、けいれんが起きると、赤ちゃんの目が上を向いたり、しかめっ面をしているように見えることがあります。これらは通常のけいれんではそれほど一般的ではありません。

乳児けいれんは何歳頃から始まるのですか？

医師によると、「乳児けいれん」の90%は生後12ヶ月未満、つまり1歳未満の乳児に診断されます。最も多いのは生後4ヶ月から7ヶ月の間です。しかし、12ヶ月以上の子供にもこの種のけいれんが起こることがあります。その場合は「てんかん性けいれん」に分類されます。

この症状はどれくらい一般的ですか？

これは非常に一般的な症状ではありませんが、全く存在しないわけでもありません。約2,000人から4,000人に1人の割合で、この症状（乳児けいれん）に罹患する可能性があると推定されています。

乳児けいれんの症状は何ですか？

陣痛が始まると、赤ちゃんの体が突然硬直したり、ぴくっと動いたりします。これはほんの数秒しか続きません。赤ちゃんは背中を反らせたり、腕や脚、頭を前に曲げたりすることがあります。前述したように、これらの陣痛は5～10秒の間隔を置いて、立て続けに起こります。

胎動が1回か2回あると、赤ちゃんは動揺して泣き出すことがあります。しかし、必ずしもそうなるわけではありません。

乳児けいれんは、時に非常に軽微な症状で現れることがあります。そのため、容易には気づかない場合もあります。そのような軽微な症状には、以下のようなものがあります。

• 目を丸くする。
• 腹痛。
• 顎の動き。
• 顔をしかめる。
• うなずく。

赤ちゃんの脳の異常が原因で震えが生じている場合、体の片側だけに症状が現れることがよくあります。あるいは、頭や目が片側に引っ張られているように見えることもあります。

最も重要な点は、この胎動は赤ちゃんが眠りから覚めた後に最も頻繁に起こるということです。赤ちゃんが眠っている間に起こることは非常にまれです。

胎動が始まって間もなく、赤ちゃんに他の変化が見られるようになるでしょう。

• 寝返り、お座り、ひざまずき、喃語などの発達段階における節目となる行動が失われる。
• 他者との社会的交流が減少し、笑いも減少する。
• いつも緊張しているか、いつも無口かのどちらかだ。

可能であれば、赤ちゃんがけいれんを起こしている様子をビデオに録画してください。それを小児科医に見せることができます。「乳児けいれん」を早期に認識することは非常に重要です。赤ちゃんがけいれんを起こしていると思われる場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。

乳児けいれんはどのくらいの頻度で起こりますか？

赤ちゃんは1日に最大100回発作を起こすことがあります。しかし、赤ちゃんによって症状は異なります。そのため、たとえ1日に1回か2回であっても、赤ちゃんに発作が見られる場合は、できるだけ早く医師に相談することをお勧めします。

乳児けいれんの原因は何ですか？

乳児けいれんには多くの原因が考えられます。科学者たちは、乳児けいれんを引き起こす可能性のある200以上の健康状態を特定しています。しかし、症例の約3分の1では、医師は正確な原因を特定できません。

この脳卒中は、赤ちゃんの脳の小さな部分の異常によって引き起こされる場合もあれば、脳全体に問題が生じている場合もある。

主な理由としては、以下のようなものがあります。

• 脳損傷または感染症：この脳卒中は、あらゆる種類の脳損傷によって引き起こされる可能性があります。主な原因は、「（低酸素性虚血性脳症）」（脳に長時間十分な酸素や血液が供給されない状態）、「（髄膜炎）」、および「（周産期脳卒中）」（妊娠中期から出生後1か月以内に発生する脳卒中）です。
• 脳の発達障害：これは、胎児が子宮内で発達する際に、中枢神経系（脳と脊髄）に様々な異常が生じることで起こります。例えば、「焦点性皮質形成異常」、「滑脳症」、「全前脳症」、「アイカルディ症候群」などが挙げられます。また、胎児の脳内の血管異常（「動静脈奇形」）によっても引き起こされることがあります。
• 遺伝子変異：科学者たちは現在、多くの遺伝子変異と乳児痙攣との関連性を指摘している。例としては、21トリソミー（ダウン症候群）、結節性硬化症、ミラー・ディーカー症候群、CDKL5欠損症などが挙げられる。
• 代謝異常：先天性代謝異常症（IEM）もこの症状の原因となることがあります。これらは、摂取した食物を分解してエネルギーを生成する代謝経路を阻害する遺伝性疾患です。ごくまれに、ビタミンB6欠乏症もこの症状の原因となることがあります。

乳児けいれんはどのように診断されますか？

赤ちゃんの担当医は、赤ちゃんの症状や病歴について質問し、身体診察も行います。

その後、赤ちゃんは小児神経科医またはてんかん専門医に紹介される可能性があります。医師は脳波検査（EEG）を行い、赤ちゃんが乳児けいれんを起こしているかどうかを確認します。また、原因を特定するために他の検査を行う場合もあります。

乳児けいれんには数百もの原因があり得るため、医師が原因を特定するのは少々難しい場合がある。

診断検査にはどのようなものがありますか？

医師は主に「脳波検査（EEG）」を行い、「乳児けいれん」の有無を確認します。

脳波検査（EEG）は、赤ちゃんの脳内の電気信号を測定・記録する検査です。EEG検査中は、技師が赤ちゃんの頭皮に小さな金属板（電極）を装着します。これらの電極は機械に接続され、医師は機械から赤ちゃんの脳活動に関する情報を得ます。EEG検査中に赤ちゃんが発作を起こし、発作間の時間を記録できると、より良い結果が得られます。医師は、ヒプスアリスミアと呼ばれる特定の脳波パターンを探します。このパターンは非常に特徴的です。そのため、医師は乳児けいれんを正確に診断しやすいのです。

医師は、この震えの原因を特定するために、さらなる検査を指示する場合があります。

• 脳の磁気共鳴画像法（MRI）検査： MRI検査は痛みのない検査で、赤ちゃんの脳の組織や構造を非常に鮮明に画像化できます。MRIは、大きな磁石、電波、コンピューターを使用して詳細な画像を作成します。X線は使用しません。MRI検査は、医師が赤ちゃんのけいれんの原因を特定するのに役立ちます。
• 遺伝子検査および代謝検査：赤ちゃんのMRI検査で異常が見られない場合、医師は発作の原因を特定するために、遺伝子検査や代謝検査などの他の検査を行うことがよくあります。これらの検査には通常、血液、尿、または髄液のサンプルが必要です。

乳児けいれんはどのように治療されますか？

治療には主に2つの目標があります。1つは脳卒中の進行を止めるか、あるいはコントロールすることです。もう1つは、可能であれば脳卒中の原因を治療することです。

発作を止めたり管理したりするために行われる主な治療法は以下のとおりです。

• 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）：ACTHは脳下垂体から分泌されるホルモンです。このホルモンは、体がストレスにどう反応するかに大きな影響を与えます。ACTHが分泌されると、副腎が刺激されて「ストレスホルモン」であるコルチゾールが分泌されます。発作の治療に用いられるACTHは合成ホルモンで、注射によって投与されます。最初の数回は病院で投与されます。その後、医師は赤ちゃんに副作用がないか注意深く観察します。ACTH注射は約6週間続くため、医師は自宅で赤ちゃんに注射する方法を指導します。
• 経口プレドニゾロン：この薬は、副腎から分泌されるコルチコステロイドホルモンの合成型です。乳児けいれんの治療に効果的です。ACTHの入手が困難な場合に使用できます。
• ビガバトリン（「ビガバトリン - サブリル®」）：これは抗けいれん薬です。錠剤または液剤として経口投与されます。

赤ちゃんがこれらのホルモン療法やビガバトリンに反応しない場合は、他の治療選択肢があります。

• ケトジェニックダイエット。
• その他の抗けいれん薬。
• 乳児けいれんの原因が脳の特定部位の問題（局所病変）である場合、てんかん手術が推奨されます。

乳児けいれんは、治療が難しい場合があります。治療を複数回、あるいは2回受ける必要があるお子様もいらっしゃいます。治療中は、治療の効果を確認するために、脳波検査（EEG）を繰り返し行い、赤ちゃんの脳活動をモニタリングする必要があるかもしれません。

医師が赤ちゃんのぐずりの原因を特定できれば、可能であればその原因を治療すべきです。これには、手術や、基礎疾患である遺伝性疾患または代謝性疾患に対する標的療法が含まれる場合があります。

乳児けいれんでは、発達の遅れや退行がよく見られます。担当の医療チームは、赤ちゃんの発達をできる限り促進するための治療法を提案します。

乳児けいれんの治療にはどのような副作用がありますか？

副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）治療には、いくつかの副作用の可能性があります。

• 高血圧（高血圧症）
• 免疫系の弱体化（免疫抑制）。
• 腫れ（顔面に多く見られる）。
• 落ち着きのなさやイライラ。
• 胃潰瘍および／または腸潰瘍。
• 尿中へのブドウ糖の排泄。

ビガバトリン治療の副作用の可能性：

• 視野の不可逆的な狭窄。
• 怒り。

これらの副作用があるため、赤ちゃんの担当医はあなたと話し合い、最適な治療法を決定します。また、これらの副作用が現れないか、赤ちゃんを注意深く観察します。

乳児けいれんの予後はどうですか？

この病状の将来、つまり「予後」は、いくつかの要因によって左右されます。

• （乳児けいれん）の原因。
• 原因は治療可能でしょうか？
• 赤ちゃんの診断と治療開始がどれほど迅速だったか。
• 胎動が始まる前に、赤ちゃんが発達上の節目に達しているかどうか。

乳児けいれんを起こした子供の約50％は、長期的な発達障害や神経学的問題を抱える可能性があります。けいれんが治まったとしても、多くの子供は他の種類の発作やてんかんを発症する可能性があります。

しかし、迅速かつ適切に診断・治療されれば、予後は良好となる可能性がある。発作発症前に発達段階の節目を迎えていた子どもは、正常に発達することができる。

乳児けいれんのある子供のケアはどのようにすれば良いですか？

赤ちゃんが「乳児けいれん」を起こした場合は、医師の指示に従って対処してください。

• 処方された通りに全ての薬を服用してください。
• 発達評価および治療法を参照してください。
• 全てのフォローアップ診察を受けてください。

乳児けいれんは、認知機能、神経機能、感覚機能などに問題を引き起こす可能性があります。乳児けいれんを患う多くの子どもは発達上の問題を抱えており、生涯にわたって日常生活動作の支援が必要となる場合があります。

赤ちゃんの担当医療チームは、あなたの質問に答え、サポートを提供してくれます。また、お住まいの地域やオンラインのサポートグループを紹介してくれる場合もあります。

乳児けいれんについて、いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子さんが乳児けいれんと診断された場合、治療の効果を確認するために定期的に医療チームの診察を受ける必要があります。また、治療期間中は脳活動をモニタリングするために脳波検査（EEG）を受ける必要もあります。

赤ちゃんに乳児けいれんの疑いがあるものの、まだ診断を受けていない場合は、できるだけ早く医師の診察を受けることが非常に重要です。

赤ちゃんが普段と違う様子だったり、発達段階の節目を迎えていないと、心配になるのは当然です。赤ちゃんのことを一番よく知っているのはあなたです。赤ちゃんが痙攣を起こしていると思われる場合（突然体が硬直したり、ぴくぴくと痙攣したり、多くの場合、群発的に起こります）、できるだけ早く医師に相談してください。可能であれば、痙攣の様子をビデオに撮って医師に見せてください。 「乳児痙攣」を早期に発見することで、より良い結果につながる可能性があります。

この物語から覚えておくべきこと（要点）

さて、これまで話してきた内容から、いくつか覚えておいていただきたい点があります。

• 乳児けいれんは、生後12ヶ月未満の乳児に発症する重度のてんかんの一種です。
• 赤ちゃんが突然ピクピクと痙攣したり、体が硬直したりする場合、特に起床後にそれが頻繁に起こる場合は、軽視しないでください。
• これは赤ちゃんの通常の驚愕反射とは異なります。
• 可能であれば、陣痛の様子をビデオに録画して医師に見せてください。
• 早期診断と治療は、赤ちゃんの将来の成長に大きな影響を与える可能性があります。
• 赤ちゃんの行動、笑顔、発達に変化が見られた場合は、医師に相談してください。
• これは両親にとって非常にストレスの多い経験になり得ます。ですから、医師の指示に正確に従うだけでなく、ご自身もサポートを受けてください。心配しないでください、医師があなたを助けてくれます。

乳児けいれん、てんかん、乳児の痙攣、けいれん発作、ウエスト症候群、乳児てんかん、脳波検査、MRI