腸にできる小さな腫瘍について学んでみましょう。―若年性ポリポーシス症候群（JPS）

便に血が混じっているのを見たら、特に幼い子供の場合は、誰でもとても怖がるでしょう。あるいは、持続的な腹痛、腹部膨満感、倦怠感などについて心配していませんか？これらは、これからお話しする若年性ポリポーシス症候群（JPS）という遺伝性疾患の症状である可能性があります。名前は少し複雑に聞こえるかもしれませんが、怖がらないでください。この疾患はあまり一般的ではありませんが、知っておくことは重要です。分かりやすく説明しましょう。

簡単に言うと、若年性ポリポーシス症候群（JPS）とは何でしょうか？

簡単に言うと、JPSは遺伝性の疾患で、消化器系（胃腸管）の壁にポリープと呼ばれる小さな腫瘍が形成される病気です。これらは、小さな茎からぶら下がっている小さな種子のようなものです。

これらのポリープは消化器系のどこにでも発生する可能性がありますが、最も一般的に見られるのは以下の部位です。

• 大腸（結腸）
• 直腸

さらに、胃や小腸にも発生することがあります。JPS患者は、このようなポリープが複数個、場合によっては100個以上も発生することがあります。

「若年性」と言う場合、それはこの病気が幼い子供だけに影響を与えるという意味でしょうか？

これは多くの人が抱く疑問です。「若年性」という言葉を聞くと、幼い子供や若い成人を思い浮かべますが、ここでは患者の年齢を指す言葉として使われているわけではありません。この名称は、顕微鏡で見たポリープの外観（細胞の性質）に基づいて付けられています。

しかし、最も重要な点は、JPSの症状は20歳未満、つまり幼少期または青年期に現れることが多いということである。したがって、この名称はある程度適切だと考えられるかもしれない。

JPSには主な種類がありますか？

はい、JPSは大きく3つのタイプに分類できます。それぞれのタイプは少しずつ異なります。それでは、それぞれのタイプを見ていきましょう。

この病気は遺伝性ですか？

はい、JPSは遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝の形式で伝達されます。では、この常染色体優性遺伝とはどういう意味でしょうか？

JPS患者の約75%はこのように両親から遺伝的に受け継いでいます。しかし、約25%のケースでは、家族にこれまで誰も持っていなかった新たな遺伝子変異が原因で発症します。つまり、家族に誰もいなくても、発症する可能性があるということです。

JPSの症状は何ですか？

JPSの主な特徴は、先ほど述べたポリープです。これらは体内で発生するため、体外からは見えません。しかし、ごくまれに、直腸の外側にポリープが見られることがあります。

ほとんどの場合、症状はポリープが大きくなったり数が増えたりしたときに現れます。私たちが注意すべきなのは、まさにこうしたポリープなのです。

出生時に一部の子供が持つ可能性のあるその他の特徴

JPS患者の約15%は、ポリープに加えて出生時に他の身体的異常を呈している可能性がある。これらには以下が含まれる。

• 口蓋裂
• 手足に余分な指がある状態（多指症）
• 脳、心臓、生殖器、または泌尿器系の発達異常
• 腸捻転（腸回転異常）
• 皮膚の血管の変化（毛細血管拡張症）

JPSとがんリスクの間には関連性があるのでしょうか？

これは非常に重要な点であり、注意を払う必要があります。JPSによって引き起こされるポリープは、最初は非癌性（良性）腫瘍として発生します。つまり、癌ではないということです。

しかし、JPS患者は他の人よりも消化器系のがんを発症するリスクが高い。これがこの病気の最も危険な側面である。そのリスクは30%から50%にも達する可能性がある。

リスクの高いがん：

• 大腸がん
• 胃癌
• 膵臓癌
• 小腸がん

JPSはなぜ発生するのか？科学的な理由は？

JPSは、体内の2つの遺伝子、 BMPR1AとSMAD4のいずれかの変異によって引き起こされます。

これら2つの遺伝子は、細胞の働きを制御する2つの「監督者」のようなものだと考えてください。主な役割は、細胞に「よし、分裂を始めろ」と「よし、分裂を止めろ」と指示することです。このようにして、細胞の成長を制御しているのです。

JPSでは、これらの遺伝子に変異が生じると、その「監視役」が正常に機能しなくなります。すると細胞が制御不能になり、分裂速度が速すぎて互いに積み重なり、先に述べたようなポリープを形成するのです。

JPSはどのように診断されますか？

JPSの症状がある場合、医師はまず診察を行い、症状について、また家族に同様の症状のある人がいるかどうかを尋ねます。JPSと診断されるには、以下のいずれか1つ以上を満たす必要があります。

これにはどのような検査が行われますか？

医師は診断を確定するためにいくつかの検査を勧めるでしょう。

• 大腸内視鏡検査または上部消化管内視鏡検査：これは、カメラとライトが付いた細くて柔軟なチューブを肛門から挿入し、大腸の内部を検査するものです。これにより、ポリープの有無、位置、数などを調べることができます。胃を検査する場合は、チューブを口から挿入します（上部消化管内視鏡検査）。

• 遺伝子血液検査：血液サンプルを採取し、JPSの原因となる遺伝子変異の有無を検査します。

JPSの治療法にはどのようなものがありますか？

JPSの治療の主な目的は、ポリープの除去、症状のコントロール、そして癌化リスクの低減です。担当医は、患者さんの年齢、健康状態、ポリープの数、および位置に基づいて、最適な治療法を決定します。

治療法はいくつかあります。

• 大腸内視鏡検査中のポリープ除去：ポリープが少数であれば、管を通して挿入した特殊な器具を用いて切除することができます。
• ポリープの外科的切除：ポリープが非常に大きい場合、または大腸内視鏡検査で切除できない場所にある場合は、手術が必要になることがあります。
• 結腸または胃の一部を外科的に切除する：ある部位に多数のポリープがある場合、医師はその結腸全体を切除することを決定する場合があります。

病気の診断を受けた後、どのように生活を管理していますか？

JPS（若年性ポリポーシス症候群）には治療法がありません。そのため、診断を受けた後は、病気と付き合い、管理していくことが最も重要です。そのためには、定期的な健康診断を受けることが最善の方法です。

どのくらいの頻度で検査を受けるべきですか？

• 最初の検査は、症状が現れた時、または15歳になる前に行うべきです。
• 初回検査で問題が見つからなかった場合（ポリープがなかった場合）、 3年ごとの検査で十分です。
• 複数のポリープが見つかり、切除手術を受けた場合は、毎年検査を受ける必要があります。ポリープが再発しない場合は、医師の指示に従って3年ごとの検査に切り替えることができます。

治療後は、体が回復するまで時間が必要です。症状が治まり、体調が良くなるまでには通常2週間ほどかかります。

医師の診察が必要な時はいつでも。

JPSの症状、特に便に血が混じるなどの症状がある場合は、決して無視せず、できるだけ早く医師の診察を受けてください。また、ご家族にポリープやJPSの既往歴がある場合は、必ず医師に伝えてください。これは遺伝性の疾患であるため、その情報は診断において非常に重要です。