手術中の麻酔に対する危険な反応である悪性高体温症について学びましょう。

あなたやご家族が手術を受けることになった場合、手術前に麻酔をかけられますよね？簡単に言うと、麻酔によって完全に眠ってしまうのです。しかし、人によっては、この麻酔に使われる薬が、想像を絶するほど重篤な、場合によっては命に関わるような副作用を引き起こすことがあります。今回は、悪性高熱症についてお話しします。これは危険な病気ですが、早期に発見すれば治療可能です。

悪性高熱症とは何ですか？

簡単に言うと、悪性高熱症は遺伝性の疾患です。つまり、遺伝するということです。この疾患を持つ人が手術中に特定の種類の麻酔薬を投与されると、身体が非常に重篤な反応を起こします。これは生命を脅かす緊急事態です。しかし、ここで最も重要なことは、手術中の麻酔に使用されるすべての薬剤でこのような反応が起こるわけではないということです。この反応を引き起こす薬剤はごく限られています。さらに、この反応が特定されれば、迅速に治療することができます。ほとんどの場合、本人はこの疾患に関連する遺伝子変異を持っていることに気づきません。なぜなら、普段の生活では何の症状も現れないからです。問題は、特定の麻酔薬が体内に入ったときにのみ発生します。

どちらの方がリスクが高いのか？

このリスクは、家族の中にこの疾患を持つ人がいる場合に特に顕著です。

• 家族歴：あなたの近親者（母親、父親、兄弟、姉妹、または子供）に悪性高熱症の既往歴がある場合、あなたも発症リスクが高くなります。そのため、手術を受ける際には、麻酔科医にこの家族歴を伝えることが重要です。
• 特定の筋肉疾患：家族にこの問題を抱えている人がいなくても、特定の希少な筋肉疾患を持つ人はリスクが高くなります。例えば：
• 中心核病
• 多発性ミニコア病
• キング・デンボロー症候群
• STAC3障害

これらは非常にまれな症状ですが、ご自身またはご家族にこれらの症状がある場合は、医師に知らせることが重要です。

この症状はどれくらい一般的ですか？

これは実際にはそれほど一般的な症状ではありません。統計によると、成人では手術10万件に1件程度の割合で発生します。幼児ではこの割合がやや高く、手術3万件に1件程度です。また、確認された患者の半数が19歳未満であることも注目に値します。しかし、科学者たちは、遺伝的にこの症状になりやすい人は社会にもっと多く存在するのではないかと考えています。なぜなら、たとえ遺伝子を持っていても、生涯を通じてこの反応を引き起こす麻酔薬に曝露されなければ、この症状は決して発症しないからです。

その症状は何ですか？

これらの症状は、手術中または手術直後の回復期に現れることがあります。麻酔で眠っている間にこれらの症状が現れた場合、ご自身では感じません。しかし、麻酔科医はそれに気づきます。麻酔科医は手術中、バイタルサインを非常に注意深く監視します。そのため、これらの症状に気づき次第、すぐに治療を開始します。

なぜこのようなことが起きているのか？理由は何なのか？

悪性高熱症になりやすい人は、筋肉細胞内の特定のタンパク質に遺伝子変異、つまり遺伝子変化があります。筋肉細胞にはカルシウムが蓄えられていると想像してみてください。このカルシウムの放出は、ゲートのようなものによって制御されています。正常な人に麻酔薬を投与すると、このゲートは制御された方法で機能します。これにより筋肉が収縮・硬直し、体内の代謝が加速し、体温が危険なほど上昇します。最終的には筋肉細胞が死滅し、カリウムなどの物質が血液中に大量に蓄積されます。これらの原因により、他にも深刻な症状が現れます。

どのような薬がこの反応を引き起こしますか？

この症状は主に2種類の薬剤によって引き起こされます。

• 吸入麻酔薬：
• ハロタン
• デスフルラン
• セボフルラン
• イソフルラン
• 静脈内投与薬：
• サクシニルコリン（これは速効性の筋弛緩剤です）

これをどのように特定し、確認するのですか？

手術中の検出

悪性高熱症は手術中に診断されることが多いです。ご自身がこの病気にかかっていることを知らなければ、麻酔科医も知りません。しかし、麻酔科医は手術中ずっと患者を監視しており、以下のような変化が見られた場合、悪性高熱症を疑う可能性があります。

• 特に理由もなく心拍数が上昇する。
• 体温の急激な上昇。
• 二酸化炭素排出量の増加。
• 筋肉のこわばり。

麻酔科医はこれらの変化を迅速に認識できるよう訓練を受けており、速やかに治療を開始できるようになっている。

リスクがあるかどうかを事前に知ることは可能でしょうか？

家族歴からこのリスクがあると疑われる場合は、それを確定するための特別な検査がいくつかあります。

• カフェイン・ハロタン収縮試験（CHCT）：この検査では、ごく小さな筋肉組織片（筋生検）を採取し、実験室でハロタンガスとカフェインに曝露させます。採取した筋肉組織の反応を観察することで、この疾患にかかりやすい体質かどうかを判断できます。
• 遺伝子検査：この検査は血液サンプルを採取して行われ、悪性高熱症に関連する遺伝子変異（例：RYR1、STAC3、CACNA1S）を検出することができます。

しかし、これらの検査は少々高額で、スリランカ全土で受けられるわけではありません。そのため、緊急手術が必要で、家族にこの疾患を持つ人がいる場合、医師は検査結果を待たずに、あなたにこの反応を引き起こさない安全な麻酔薬のみを使用します。

どのように治療されますか？

悪性高熱症の場合に投与される主な救命薬はダントロレンです。麻酔科医はこの状態を疑うとすぐに、この薬を静脈内投与します。同時に、

• 反応を引き起こした麻酔薬は直ちに投与中止される。
• 執刀医に連絡し、手術はできるだけ早く完了する予定です。
• 高体温を下げるために、冷たい点滴液を静脈に投与したり、アイスパックなどで体を冷やしたりします。
• 酸素を供給する。
• 心臓のリズム障害を治療します。

容態が安定したら、少なくとも1日間は集中治療室（ICU）に入院していただき、医療チームが経過を観察します。この間、必要に応じて血液検査や追加治療が行われます。

状況はどうなるでしょうか？どのような問題が生じるでしょうか？

医療チームがこの病状を迅速に診断し、適切に治療すれば、完全な回復が可能である。これによって生じる可能性のある合併症は以下のとおりです。

• 筋肉損傷。
• 腎不全。
• 肝不全。
• 出血。
• 心停止。
• 発作。
• 昏睡状態に陥る。
• 死。

悪性高熱症は、治療せずに放置するとしばしば死に至る病態です。適切な治療を受けた場合でも、死亡率は3～5％です。

これを防ぐことは可能でしょうか？

はい、予防できます！そのためには、ご自身と担当医のリスクを認識することが最も重要です。この疾患に関連する遺伝子変異があることが分かっている場合、またはご家族にこの疾患を持つ方がいることが分かっている場合は、手術前に麻酔科医に必ず伝えてください。そうすれば、麻酔の際に、リスクの高い薬剤ではなく、完全に安全な薬剤が使用されます。その結果、危険な反応は起こりません。多くの人は、実際にこの症状が現れてから初めて、自分がこのリスクを持っていることに気づきます。だからこそ、家族の病歴を知っておくことが非常に重要なのです。 悪性高熱症、麻酔、手術、麻酔反応、遺伝性疾患、ダントロレン、家族歴、手術の安全性、麻酔合併症、遺伝性疾患