赤ちゃんが少しぐったりしていたり、他の赤ちゃんのように首を支えたり寝返りを打ったりするのが少し遅かったりすることに気づいたことはありますか？小さな子供が走り回ったり、転んだり、階段を上るのに苦労したりするのを見ると、親として少し心配になるのは当然のことです。これらの症状は必ずしも深刻な病気の兆候ではありませんが、まれな病気が隠れている場合もあるので注意が必要です。それが脊髄性筋萎縮症、医学的には「脊髄性筋萎縮症（SMA）」と呼ばれる病気です。
簡単に言うと、SMAとは何ですか？
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、随意筋（私たちが体を動かすために制御する筋肉）が徐々に弱っていく稀な遺伝性疾患です。主に脊髄下部の神経細胞に影響を及ぼします。
このように考えてみてください。私たちの脳と脊髄は、筋肉に「動け」という電気信号、つまりメッセージを送ります。このメッセージは、運動ニューロンと呼ばれる特殊な神経細胞によって伝達されます。これらの神経細胞を健康に保つためには、SMN1と呼ばれる遺伝子によって生成される、サバイバル・モーター・ニューロン（SMN）と呼ばれるタンパク質が不可欠です。
SMA（脊髄性筋萎縮症）の患者では、SMN1遺伝子の欠陥により、必要な量のSMNタンパク質が産生されません。このタンパク質が失われると、神経伝達物質を運ぶ運動ニューロンが徐々に死滅します。その結果、筋肉は必要な信号を受け取ることができなくなります。使われなくなった筋肉は徐々に萎縮し、弱くなっていきます。これが筋萎縮と呼ばれるものです。
重要なのは、SMAは子供の知能、認知能力、共感能力に影響を与えないということです。子供たちは周囲の世界を完璧に理解し、感じ取ることができます。ただ筋肉が弱くなるだけなのです。
SMAの症状と種類にはどのようなものがありますか？
SMAの症状は人によって異なります。症状は、体内で生成されるSMNタンパク質の量によって左右されます。SMN1と呼ばれる主要な遺伝子に加えて、SMN2と呼ばれる補助遺伝子も存在します。このSMN2遺伝子も、一定量のSMNタンパク質を生成します。SMN2遺伝子のコピー数が多いほど、症状は軽くなります。
SMAは、症状が現れる年齢に基づいて5つの主要なタイプに分類されます。
| SMAタイプ | 症状発現年齢 | 一般的な症状 |
|---|---|---|
| タイプ0 | 出生前（胎児期） | 胎動の減少、出生時の重度の筋力低下、筋緊張低下、呼吸困難、先天性心疾患。これは最も稀で重篤なタイプです。 |
| 1型 （ウェルニッヒ・ホフマン病） | 生後から6ヶ月まで | 頭をまっすぐに支えることができない、介助なしでは座ることができない、手足がだるい、吸啜や嚥下が困難、泣き声が弱い、呼吸困難（鐘状の胸）。 |
| タイプ2 （デュボウィッツ病） | 生後3ヶ月から15ヶ月まで | 介助の有無にかかわらず座ることができる（ただし、遅れる場合もある）、介助なしでは立ち上がったり歩いたりすることができない、背中が湾曲している（脊柱側弯症）、呼吸困難がある。 |
| タイプ3 （クーゲルベルク・ウェランダー病） | 生後18ヶ月から青年期まで | 歩くことはできるが、走ることや階段を上ることが困難で、頻繁に転倒し、椅子から立ち上がるのに介助が必要になる。年齢を重ねると、車椅子が必要になる場合もある。 |
| タイプ4 | 成人期（30歳以降） | 成長の節目はすべて正常で、軽度の筋力低下（特に脚）と筋肉のけいれんが見られることがあります。車椅子は必ずしも必要ではありません。 |
SMAの原因は何ですか？
SMAは、世代から世代へと受け継がれる遺伝性疾患です。正確には、「常染色体劣性遺伝」として遺伝します。これはどういう意味でしょうか？
簡単に言うと、子供が脊髄性筋萎縮症（SMA）を発症するには、両親ともに欠陥のあるSMN1遺伝子を受け継ぐ必要があります。片方の親だけが欠陥遺伝子を受け継いだ場合、子供はSMAを発症しません。しかし、その子供は「保因者」となります。つまり、子供自身には症状は現れませんが、将来、自分の子供に欠陥遺伝子を遺伝させる可能性があるということです。
病気を正確に診断するにはどうすればよいでしょうか？
今日多くの国と同様に、スリランカでも新生児を対象にこのような遺伝性疾患のスクリーニング検査が行われることがある。しかし、特に症状が軽い場合は、発見が遅れることもある。
お子さんについて何か心配な点があれば、診察時に医師から次のような質問をされるかもしれません。
- あなたの赤ちゃんは、首がすくんだり寝返りを打ったりといった発達段階の節目を過ぎるのが遅かったですか？
- お子さんは一人で座ったり立ったりするのが難しいですか？
- 呼吸困難を感じましたか？
- これらの症状に最初に気づいたのはいつですか？
- ご家族の中に、以前にこれらの症状を経験された方はいらっしゃいますか？
これらの質問に加えて、病気を確定するために以下の検査を行うことができます。
- 遺伝子検査：血液サンプルを採取し、「SMN1」遺伝子に欠陥があるか、または欠損しているかを直接検査します。これは、疾患を確定するための主要な検査です。
- クレアチンキナーゼ（CK）血液検査：筋肉が弱くなると、CKと呼ばれる酵素が血液中に蓄積されます。この値が高い場合、筋肉の損傷が疑われます。
- 神経検査：筋電図（EMG）などの検査では、神経がどのように筋肉に信号を送るかを調べます。
- MRIまたはCTスキャン：体内の様子、特に脊椎や筋肉の詳細な画像を取得します。
- 筋肉生検：損傷の性質を確認するために、筋肉の小さな断片を採取し、顕微鏡で検査することがあります。
SMAの治療法にはどのようなものがありますか？
10～15年前、SMA（脊髄性筋萎縮症）には症状をコントロールする対症療法しかありませんでした。しかし今日では、医学の進歩により、SMAの原因となる遺伝子異常を標的とした、非常に効果的な治療法が世界に数多く存在します。
1. サポートケア
これらは病気を治すものではありませんが、子供の生活の質を向上させるために不可欠です。
- 呼吸補助：特に1型と2型では、呼吸筋が弱くなるため、呼吸を補助するために特別なマスク、重症の場合は人工呼吸器が必要になる場合があります。
- 栄養と嚥下：嚥下筋が弱いため、赤ちゃんが十分な栄養を摂取できるよう、栄養士のサポートが必要です。場合によっては、経管栄養が必要になる赤ちゃんもいます。
- 運動と理学療法：理学療法のエクササイズは、関節を保護し、筋肉を強化するのに役立ちます。必要に応じて、脚装具、歩行器、または電動車椅子を使用できる場合があります。
- 背中の問題：脊柱側弯症の子供の場合、医師は背骨をまっすぐに保つために特別なコルセット（背中用装具）の着用を勧めることがあります。
2. 遺伝子標的療法
これらは、脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療に革命をもたらした薬剤です。
- ヌシネルセン（スピンラザ）：この薬は脊髄液に注射して投与します。先ほど説明した「ヘルパー」遺伝子であるSMN2を刺激し、SMNタンパク質の産生を促進することで効果を発揮します。数ヶ月ごとに投与する必要があります。
- オナセムノゲン・アベパルボベック-xioi（ゾルゲンスマ）：これは、静脈内投与で1回投与する遺伝子治療薬です。欠陥のあるSMN1遺伝子を、正常なSMN1遺伝子のコピーに置き換えます。通常、2歳未満の小児に投与されます。
- リスジプラム（エヴリスディ）：これは、SMN2遺伝子からのSMNタンパク質の産生を増加させることによって作用する、毎日服用する経口液剤です。
これらの治療法は非常に高額ですが、子どもの発達段階（首がすわる、座るなど）を著しく改善し、病気の進行を抑制することが示されています。お子さんにとって最適な治療法については、医師と相談してください。
要点
- SMAは筋肉を弱める遺伝性疾患ですが、子供の知能には影響を与えません。
- 症状の重症度は種類によって異なります。出生時に症状が現れる子供もいれば、成人になるまで症状が現れない子供もいます。
- 子供が脊髄性筋萎縮症（SMA）を発症するには、母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要がある。
- 現在では、この病気の原因となる遺伝子異常を標的とした最新の治療法が存在する。これらの治療法は、病気の進行を抑制し、生活の質を向上させることができる。
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）の子供のケアは、チームワークが不可欠です。神経科医、呼吸器科医、理学療法士、栄養士など、専門家チームのサポートが必要となります。それは大切なことです。あなたは一人ではありません。助けを求めることを恐れないでください。
- お子様の成長や運動能力についてご心配な点があれば、すぐに医師にご相談ください。病気の診断が早ければ早いほど、治療の成功率が高まります。
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