1型糖尿病は遺伝性の病気ですか？この点について認識しておきましょう！

あなたとご親戚には共通点が多いですよね？青い目、高身長、喘息や心臓病といった病気は、世代を超えて受け継がれることがあります。ですから、もしあなたが1型糖尿病を患っているなら、「これは遺伝的なものなのだろうか？」と疑問に思うかもしれません。そして、お子さんも同じ病気になるのではないかと少し心配しているかもしれません。こうしたことを認識しておくことは大切です。

まず、1型糖尿病とは何かを理解しましょう。

簡単に言うと、 1型糖尿病は自己免疫疾患です。お父さん、ちょっと複雑に聞こえますか？では、簡単に説明しましょう。私たちの国を守る軍隊があると想像してみてください。その軍隊の唯一の任務は、外部の敵から国を守ることです。私たちの体にも、同様の防御システムがあります。それを免疫システムと呼びます。その役割は、病気を引き起こす細菌、ウイルス、バクテリアなどの外部の敵を特定して破壊し、私たちを健康に保つことです。

しかし、この自己免疫疾患では、私たちの免疫システムが少し「誤作動」を起こし、正常な細胞と異物である細胞を区別できなくなります。まるで自国の軍隊が、自国の無辜の人々を攻撃しているようなものです。

1型糖尿病では、免疫系が誤って膵臓にあるベータ細胞と呼ばれる特殊な細胞を攻撃します。これらのベータ細胞は、体にとって不可欠なホルモンであるインスリンを生成する細胞です。インスリンは、私たちが食べた食物から糖（ブドウ糖）を取り込み、細胞に送り込んでエネルギーに変換する働きをします。そのため、免疫系がこれらのベータ細胞を破壊すると、インスリンの産生が完全に停止します。これが1型糖尿病の発症につながるのです。

では、世代という要素はこれとどのように関係するのでしょうか？

はい、1型糖尿病は家族内で発症する傾向があります。つまり、何らかの遺伝的な関連性があるということです。もしあなたの母親、父親、兄弟、姉妹、または子供が1型糖尿病を患っている場合、家族に1型糖尿病患者がいない人に比べて、あなたがこの病気を発症する確率は約15倍高くなります。

驚くべきことに、 1型糖尿病を発症する人の85％、つまり10人中8人以上は、家族歴に糖尿病患者がいません。また、家族に糖尿病患者がいたとしても、他の人が発症する可能性は非常に低いのです。

では、これは一体どういうことなのでしょうか？単に遺伝的なものなのでしょうか？

いいえ。重要なのは、遺伝子だけが原因ではないということです。遺伝子を、点火準備のできた火薬の束だと考えてみてください。しかし、点火するには外部からの火花が必要です。その火花こそが、私たちが「環境要因」と呼ぶものです。

医師や科学者たちは、この「きっかけ」が一体何なのかを解明しようと今も研究を続けています。ウイルス感染、食品に含まれる何らかの物質、あるいはその他の環境要因などが考えられます。つまり、1型糖尿病を発症するには、発症に関わる遺伝子を持っていることに加え、その遺伝子を活性化させる環境要因にさらされる必要があるのです。この二つの要素が揃うと、免疫系が暴走し、β細胞を攻撃し始めます。

1型糖尿病に関連する遺伝子は何ですか？

科学者たちは、1型糖尿病に関連する遺伝子変異について多くの研究を行っています。これらの遺伝子の多くは、私たちの免疫系の働きに影響を与えます。中でも最も重要な遺伝子の1つが、HLA（ヒト白血球抗原）遺伝子です。これらのHLA遺伝子は、免疫系に「自分の細胞と異物細胞」を区別する方法を教える役割を担っています。そのため、これらのHLA遺伝子に欠陥があると、免疫系はこの区別を適切に行うことができません。

これらのHLA遺伝子はさらにいくつかの種類に分類されます。下の表を見れば、その概要がお分かりいただけるでしょう。

さらに、体内でインスリンを生成するよう指示するINS遺伝子のいくつかの変異も、1型糖尿病と関連している可能性がある。

これらの遺伝子検査は現在、主に研究レベルで行われています。これについてもっと詳しく知りたい場合や、家族の病歴について不安がある場合は、医師に率直に相談することをお勧めします。