妊婦向けのNIPT検査（非侵襲的出生前検査）について学びましょう。

妊娠中の母親にとって、お腹の中の赤ちゃんについて多くの疑問を持つのはごく自然なことです。こうした疑問に答えるために、妊娠中は様々な検査（出生前検査）を行います。その一つがNIPTと呼ばれる特別な検査です。この検査によって、赤ちゃんがダウン症候群などの特定の遺伝性疾患を発症するリスクがあるかどうかを知る手がかりが得られます。しかし、これは100％確実な検査ではありません。そのため、リスクを示すだけなので、医師によってはNIPT（検査）ではなくNIPS（スクリーニング）と呼ぶこともあります。

NIPT検査のやり方は？ とても簡単です！

DNAについては誰もが聞いたことがあるでしょう。DNAは私たちの体中のすべての細胞に存在する本のようで、私たちの遺伝情報がすべて記録されています。このDNAのごく小さな断片が血液中にも漂っていることをご存知でしたか？これを無細胞DNA、略して「cfDNA」と呼びます。

妊娠中は、あなたの血液中にあなた自身の「cfDNA」と、赤ちゃんのDNA断片（無細胞胎児DNA - cffDNA）が含まれています。驚きですよね？NIPT検査では、簡単な血液サンプルを採取し、赤ちゃんのDNA断片の有無を検査することで、特定の遺伝的疾患に関する手がかりが得られます。非侵襲的な検査なので、あなたにも赤ちゃんにもリスクはありません。

NIPT検査から何が学べるだろうか？

NIPT検査は主に染色体の異常を調べます。簡単に言うと、染色体は通常、細胞内で対になって存在します。しかし、染色体が2本ではなく3本存在する場合があります。これをトリソミーと呼びます。

NIPT検査で検出される主なトリソミー疾患とその精度は以下のとおりです。

NIPTの結果が陽性、つまりリスクを示唆している場合は、それを確定するために診断検査を受ける必要があります。そのために行われる検査は2種類あります。

1.羊水穿刺：子宮内から羊水のサンプルを採取し、検査する処置。

2.絨毛膜絨毛採取（CVS）：赤ちゃんの胎盤から少量の細胞を採取し、検査する手順です。

これらの検査はどちらも侵襲的な検査であるため、わずかながらリスクが伴います。そのため、検査を受けることに抵抗を感じる母親もいるかもしれません。

さらに、NIPTでは赤ちゃんの性別も判定できます。性別を知りたくない場合は、検査前に必ず医師に伝えてください。

NIPT検査を受けたい人はいますか？

この検査は妊娠10週を過ぎた母親であれば誰でも受けることができます。ただし、必須の検査ではありません。しかし、特定の遺伝性疾患のリスクが高い母親は、この検査に特に関心を示します。

誰がより高いリスクにさらされているのか？

• 35歳以上の母親。
• 過去にトリソミー症候群の子供を出産した経験のある母親。
• 別のスクリーニング検査（例：妊娠初期のスクリーニング検査）でリスクが高いと判明した母親。

NIPTの結果があまり信頼できない状況

NIPT検査は、母親の血液中に含まれる胎児のDNA量に依存しています。この量は通常、10～20%程度のごく少量です。そのため、母親の体内の状態によっては検査結果に影響が出る可能性があります。

• 体格指数（BMI）が30以上の場合。
• もしその子がドナー卵子によって授かった場合。
• 特定の血液凝固抑制剤を使用している場合。
• 双子以上の子供を妊娠している場合。

この場合は、医師に相談して、NIPT検査が自分に適しているかどうかを判断するのが最善です。

NIPTの結果を受け取った後はどうすればいいですか？

NIPT検査でリスク（陽性結果）が判明した場合、悲しみやショックを感じるのは当然です。しかし、パニックにならないでください。まず、これは最終的な決定ではないことを覚えておいてください。この段階では、遺伝カウンセラーや医師に相談して、結果を理解することが非常に重要です。

ご希望であれば、前述の羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取（CVS）などの診断検査を受けて、状況を100％確認することもできます。もちろん、これらの検査を受けない権利もあります。これらのことについて、医師と率直に話し合ってください。