Apa anakmu ngalami gejala iki? Ayo sinau babagan ALD (Adrenoleukodystrophy)

Apa sampeyan tau krungu babagan kondisi sing diarani ALD (Adrenoleukodystrophy)? Jenenge bisa uga rada rumit. Nanging ayo dijlentrehake kanthi prasaja. Iki minangka kondisi genetik, tegese minangka barang sing diwarisake saka wong tuwa. Iki khusus mengaruhi sistem saraf lan kelenjar adrenal. Kadhangkala, gejala kasebut bisa dibarengi karo owah-owahan prilaku lan kangelan sinau ing bocah cilik.

Apa kuwi ALD (Adrenoleukodystrophy)? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja.

Oke, ayo dideleng dhisik apa sejatine ALD iku. ALD iku penyakit langka sing kalebu klompok kelainan genetik . Klompok iki diarani "Leukodystrophies". Sederhanane, penyakit iki disebabake dening owah-owahan, utawa mutasi, ing gen awak kita, yaiku "DNA" kita. "DNA" kita kaya sakumpulan pandhuan babagan carane awak kita kudu bisa berfungsi.

ALD iku penyakit progresif, tegese saya parah kanthi bertahap. Mulane, tujuan utama perawatan yaiku kanggo ngalangi perkembangan penyakit lan menehi pasien kualitas urip sing luwih apik.

Apa sing kedadeyan karo awak sing kena ALD?

Ing wong sing duwe ALD, awak ora bisa ngrusak jinis lemak tartamtu kanthi bener, utamane Asam Lemak Rantai Banget Panjang (VLCFA). Iki kaya sampah ing omah sing ora bisa dicopot. Dadi, VLCFA iki wiwit nglumpuk ing otak, sistem saraf, lan korteks adrenal, yaiku bagean paling njaba saka kelenjar adrenal.

Para ilmuwan isih durung yakin apa sing kedadeyan ing awak nalika "VLCFA" iki nglumpuk. Nanging riset nuduhake yen akumulasi iki nyebabake inflamasi lan ngrusak lapisan pelindung ing sekitar sel saraf ing otak kita, sing diarani "selubung mielin" .

Bayangna kaya sarung plastik sing ngubengi kawat. Yen wis ilang, kawat kasebut ora bisa digunakake kanthi bener. Semono uga, nalika sarung mielin rusak, sel saraf ora bisa ngirim pesen saka otak menyang bagean awak liyane. Iki bisa ngganggu akeh fungsi awak, kayata mlaku lan mikir.

ALD uga ngrusak kelenjar adrenal, sing bisa nyebabake penurunan hormon tartamtu ing awak. Kelenjar adrenal iki dumunung ing ndhuwur ginjel. Kelenjar iki ngasilake hormon sing mengaruhi karakteristik lanang lan wadon sarta hormon sing nanggepi stres.

Kepiye ALD bisa diwarisake?

Amarga ALD minangka penyakit genetik, penyakit iki bisa diturunake saka salah siji utawa loro-lorone wong tuwa. Penyakit iki disebabake dening masalah karo kromosom X , sing kadhangkala diarani ALD sing ana gandhengane karo X.

Sepira umume ALD?

Iki pancen penyakit langka.Ing saindenging jagad, penyakit iki mengaruhi kira-kira siji saka 15.000 wong. Penyakit iki luwih umum ing wong lanang tinimbang wanita.

Apa sing nyebabake ALD?

Penyebab utama ALD yaiku mutasi ing gen tartamtu. Gen kita kaya sakumpulan pandhuan kanggo nggawe protein sing penting kanggo fungsi awak. Nalika gen mutasi, bisa nyebabake jinis protein sing salah diprodhuksi.

Ing ALD, masalahé ana ing gen sing diarani (ABCD1). Gen iki ngasilaké protein sing diarani (ALDP). Protein iki sing mbantu ngrusak (VLCFAs) sing wis dirembug sadurungé. Dadi, amarga protein iki ora diprodhuksi kanthi bener, (VLCFAs) nglumpuk ing jaringan awak.

Apa wae jinis-jinis ALD sing beda-beda?

Ana sawetara jinis utama ALD:

• ALD serebral bocah: Bocah lanang sing duwe jinis iki biasane wiwit nuduhake gejala sistem saraf antarane umur 3 lan 10 taun. Sing nggumunake, bocah-bocah iki berkembang kanthi normal nalika bayi. Banjur, kemampuane mboko sithik wiwit mudhun. Dheweke asring nuduhake masalah perilaku, kayata kangelan konsentrasi ing sekolah. Kejang bisa kedadeyan. Bocah kasebut bisa mati sajrone sawetara taun sawise gejala kasebut muncul.
• Penyakit Addison karo ALD: Bebarengan karo gejala sistem saraf, ALD bisa nyebabake kelenjar adrenal mandheg bisa digunakake kanthi bener. Iki diarani penyakit Addison . Ing kondisi iki, kelenjar adrenal sampeyan ora ngasilake hormon kortisol sing cukup. Gejalane kalebu ilang napsu mangan lan otot lemes.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) utawa ALD sing diwiwiti nalika diwasa: Iki minangka bentuk ALD sing luwih entheng. Biasane diwiwiti antarane umur 21 lan 35 taun. Wong sing duwe AMN duwe masalah karo kelenjar adrenal lan sistem saraf. ALD sing diwiwiti nalika diwasa ora saya parah kaya ALD nalika bocah, nanging uga bisa nyebabake fungsi otak mudhun ing wong diwasa. Gejalane kalebu kram sikil lan nyeri ing anggota awak.

Saliyané iki, ana sawetara jinis ALD liyané sing kurang umum:

• ALD sing mung disebabake dening kekurangan adrenal: Sawetara wong bisa ngalami penyakit Addison dhewe, tanpa masalah karo sistem saraf. Kira-kira siji saka sepuluh wong sing duwe ALD duwe jinis iki.
• ALD serebral diwasa: Kira-kira sapralima wong lanang diwasa sing nandhang penyakit iki duwe masalah kognitif sing padha karo ALD serebral bocah.Suwe-suwe, fungsi mental lan neurologis wong-wong mau bakal mudhun kanthi signifikan. Akeh wong diwasa sing nandhang jinis iki mati amarga penyakit iki.
• Wanita sing nandhang ALD: Kira-kira siji saka limang wanita sing nandhang ALD ngalami gejala nalika umur 40 taun. Nalika umur 60 taun, 90% ngalami gejala. Nanging, gejala biasane entheng. Contone, bisa uga ana kelemahane entheng lan kaku ing sikil.

Kapan gejala ALD katon?

Gejala ALD biasane diwiwiti antarane umur 3 lan 10 taun. Nanging, kadhangkala bisa diwiwiti ing umur luwih tuwa. Bentuk ALD sing muncul nalika isih cilik iku sing paling parah.

Apa gejala umum ALD?

Saben jinis ALD nduweni gejala dhewe-dhewe. Asring, gejala neurologis lan hormonal katon.

Gejala ALD serebral ing bocah:

Gejala sing katon ing tahap awal:

• Masalah perilaku: Contone, Gangguan Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) lan kesulitan sinau.
• Kekurangan kognitif: Iki minangka kangelan mikir lan mangerteni informasi anyar. Bocah-bocah bisa uga rumangsa "ilang ing jagad impen" ing sekolah. Dheweke bisa uga kangelan maca, nulis, lan ngrampungake masalah spasial.
• Regresi: Iki tegese bocah-bocah kelangan kabisan sadurunge.

Nalika penyakit kasebut saya parah, sampeyan uga bisa ndeleng gejala kayata:

• Masalah penglihatan
• Gangguan pangrungu
• Kesulitan mlaku
• Kelemahan lan kaku saka anggota awak
• Kejang lan kejang
• Demensia
• Kesulitan mangan
• Muntah

Pungkasane, bocah-bocah kelangan akeh fungsi sistem saraf. Dheweke kelangan penglihatan, pangrungu, lan gerakan sukarela. Nalika penyakit kasebut saya parah, bocah-bocah mlebu ing 'kahanan vegetatif'. Bocah-bocah asring mati sajrone rong nganti telung taun sawise gejala neurologis muncul.

Gejala penyakit Addison:

Gejala fungsi adrenal sing mudhun:

• Kesel
• Mundhut bobot
• Mual lan muntah
• Masalah pencernaan
• Rasane ringkih
• Sakit sirah ing wayah esuk
• Tekanan getih rendah (Hipotensi)
• Kadar gula darah rendah (Hipoglikemia)
• Kulit dadi peteng tanpa kena srengenge (Kulit hiperpigmentasi)

Gejala Adrenomieloneuropati (AMN):

Iki kalebu:

• Spastisitas, kelemahane, utawa kelumpuhan otot ing ekstremitas ngisor.
• Ataxia minangka kondisi neurologis sing mengaruhi gerakan.
• Rasa mati rasa lan lara.
• Disfungsi ereksi.
• Ora bisa ngontrol gerakan usus (inkontinensia usus).
• Kesulitan ngontrol urin.
• Kebotakan amarga penuaan dini.

Apa sebabe ALD mengaruhi pria lan wanita kanthi beda?

ALD iku penyakit genetik sing ana gandheng cenenge karo X , tegesé disebabake déning gen sing mutasi ing kromosom X.

Wanita duwé rong kromosom X. Dheweke bisa dadi pembawa penyakit iki. Biasane, siji kromosom X "ora aktif". Iki tegese gen ing kromosom kasebut ora aktif.

Umume, wanita ora nuduhake gejala amarga gen sing mutasi ana ing kromosom X "ora aktif". Wanita sing nuduhake gejala biasane ngalami bentuk sing kurang parah sing katon nalika diwasa.

Lanang mung duwé siji kromosom X. Amarga ora ana perlindungan saka kromosom X ekstra, kromosom X sing mutasi bisa nyebabake ALD luwih parah ing lanang.

Kapan ALD didiagnosis?

Sawetara bayi didiagnosis nalika lair nalika skrining bayi anyar . Tes iki mriksa penyakit tartamtu. Ing sawetara negara, bayi sing nembe lair uga dites ALD sajrone skrining iki ing rumah sakit. Nanging sing paling asring, wong tuwa utawa dokter mung curiga nalika weruh gejala ing sawetara taun pisanan bocah kasebut.

Wong sing duwe tipe diwasa mung didiagnosis kena penyakit kasebut sawise ketemu dokter amarga gejala sing muncul.

Sapa sing kudu dites ALD?

Wong tuwa lan dokter kudu curiga yen ALD ana ing kasus iki:

• Yen bocah lanang sing kena ADD utawa ADHD uga duwe gejala kelainan sistem saraf.
• Yen wong enom duwe masalah mlaku utawa obah, lan masalah kasebut saya tambah parah.
• Wong lanang saka umur apa wae bisa kena penyakit Addison, sanajan dheweke ora duwe gejala utawa masalah liyane.
• Yen wong wadon sing luwih tuwa mboko sithik ngalami kelemahan otot.

Kepiye carane ALD didiagnosis?

Dokter bakal mriksa riwayat medis anak sampeyan lan riwayat medis kulawarga. Yen ALD dicurigai, anak sampeyan bisa uga dites kayata:

• Tes getih kanggo ngukur tingkat (VLCFA) ing getih.
• Tes genetik kanggo nggoleki owah-owahan genetik sing ana gandhengane karo ALD utawa kondisi liyane.
• Tes fungsi kelenjar adrenal nganggo tes stimulasi hormon adrenokortikotropik (tes stimulasi ACTH).
• Pindai MRI ditindakake kanggo ndeleng kepiye ALD mengaruhi otak.

Yen tes genetik ngonfirmasi yen sampeyan duwe ALD, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake anggota kulawarga liyane uga nglakoni tes genetik.

Apa wae perawatan kanggo ALD?

Saiki durung ana tamba kanggo ALD. Perawatan fokus ing ngalangi perkembangan penyakit lan ngontrol gejala.

Pilihan perawatan gumantung saka jinis ALD lan gejalane. Iki bisa uga kalebu:

• Perawatan hormon adrenal: Wong sing duwe ALD kudu mriksa kelenjar adrenal kanthi rutin. Terapi panggantos kortikosteroid bisa nambani kekurangan adrenal.
• Transplantasi sel punca: Iki mung siji-sijine perawatan sing bisa ngalangi perkembangan ALD ing bocah-bocah. Yen penyakit kasebut dideteksi luwih awal, transplantasi iki bisa mungkasi penyakit kasebut. Yen pindai MRI nuduhake yen ALD wis mengaruhi otak, nanging bocah kasebut ora nuduhake gejala sing jelas ing pemeriksaan neurologis, dokter bisa uga nyaranake transplantasi sel punca.
• Obat-obatan: Dokter bisa uga menehi resep obat kanggo mbantu gejala kayata tremor utawa kaku otot.

Perawatan pendukung liyane:

• Terapi fisik.
• Dhukungan psikologis.
• Pendidikan khusus.

Perawatan adhedhasar riset:

• Terapi gen: Iki bisa ngganti gen sing cacat karo gen sing fungsine normal.
• Lenga Lorenzo: Iki campuran asam oleat lan asam erukat. Dikandhakake bisa nyuda tingkat VLCFA ing getih. Yen diwenehake marang bocah-bocah sadurunge gejala katon, bisa nundha utawa ngalangi wiwitane gejala.

Kepriye masa depan bocah-bocah sing duwe ALD?

Prognosis kanggo wong sing kena ALD gumantung saka jinis penyakit kasebut. Prognosis kanggo bocah-bocah sing kena X-ALD serebral umume kurang apik. Kajaba penyakit kasebut didiagnosis luwih awal lan transplantasi sel punca ditindakake, fungsi neurologis bakal mudhun. Ing kasus paling umum, bocah-bocah mati sajrone sawetara taun sawise gejala muncul.

Kanggo wong sing ngalami onset diwasa (AMN), penyakit iki bisa berkembang alon-alon sajrone pirang-pirang dekade.

Apa ALD bisa dicegah?

Saiki durung ana cara sing dingerteni kanggo nyegah ALD. Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe ALD, goleka tes lan konseling genetik kaya sing disaranake dening dokter.

Kepriye carane aku kudu nambani anakku sing kena ALD?

Intervensi awal menehi kasempatan paling apik kanggo perawatan sing sukses. Yen sampeyan weruh ana owah-owahan ing prilaku utawa kemampuan kognitif anak sampeyan, langsung rembugan karo dokter. Uga, yen anak sampeyan katon kelangan katrampilan sing biyen diduweni, critakake marang dokter babagan iki.

Tim perawatan anak sampeyan kudu kalebu:

• Dokter anak.
• Ahli saraf pediatrik lan diwasa.
• Ahli urologi.
• Ahli endokrinologi.
• Psikiater.
• Terapis fisik.
• Konselor genetik.
• Spesialis liyane yen perlu.

Apa sing kudu tak takoni dhokterku babagan ALD?

Yen anak panjenengan didiagnosis ALD, takon dhokter panjenengan babagan ing ngisor iki:

• Apa anakku isa nglakoni transplantasi sel punca?
• Apa anakku butuh perawatan steroid?
• Kepriye nasibe anakku mbesuk?
• Apa maneh sing bisa ditindakake kanggo nyuda gejala anakku?
• Apa anggota kulawarga liyane kudu nglakoni tes genetik?
• Apa ana uji klinis sing bisa ditindakake anakku?

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

ALD iku penyakit genetik sing mengaruhi sistem saraf lan kelenjar adrenal. Gejalane asring diwiwiti nalika isih cilik. Yen bocah-bocah kelangan kemampuan sadurunge utawa nuduhake owah-owahan prilaku, goleka saran medis langsung. Sing luwih cepet perawatan kanggo ALD diwiwiti, sing luwih gedhe kemungkinan kanggo ngalangi perkembangan penyakit kasebut. Ana sawetara perawatan kanggo ALD, kalebu transplantasi sel punca, obat-obatan, lan perawatan suportif. Tim medis sampeyan bakal ngomong karo sampeyan babagan kondisi lan masa depan anak sampeyan. Aja panik, penting kanggo duwe informasi sing bener lan tindakake saran dokter sampeyan.