Apa ana kulawargamu sing tau kena kanker usus besar? Ayo, ayo padha ngrembug babagan kondisi genetik iki (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Apa ana ing kulawargamu, mungkin nalika isih enom, sing kena kanker usus besar? Utawa apa dhokter wis ngandhani yen sampeyan duwe tumor cilik (polip) ing usus besar bebarengan karo masalah weteng? Apa sampeyan wis tau krungu babagan iki utawa ora, penting banget kanggo ngerti babagan kondisi sing diarani 'FAP' sing bakal dirembug dina iki. Amarga sanajan rada langka, yen dikenali luwih awal, bisa nylametake sampeyan saka akeh masalah gedhe.

Apa tegese FAP kanthi prasaja?

Gampangane, Familial Adenomatous Polyposis, utawa FAP, minangka kondisi genetik sing nyebabake akeh pertumbuhan cilik (polip) sing diarani adenoma, sing bisa dadi kanker, kawangun ing usus besar lan kadhangkala ing njero rektum.

Coba pikirake, ana wong sing ngalami siji utawa loro tumor iki ing usus besar nalika saya tuwa. Kuwi lumrah. Nanging kanggo wong sing duwe 'FAP', biasane dheweke duwe luwih saka satus, kadhangkala ewonan tumor iki, nanging dheweke wiwit berkembang ing umur enom banget, mungkin umur sepuluh taun. Mulane, kemungkinan salah siji tumor iki bakal dadi kanker ('kanker kolorektal'), yaiku, risiko sajrone urip, dhuwur banget .

Kanggo ngontrol risiko iki, dokter biasane nyaranake operasi kanggo mbusak kabeh usus besar (kolektomi total) . Kadhangkala, rektum uga dibusak (proktokolectomy). Iki amarga ing FAP, tumor kasebut tuwuh kanthi cepet banget kanggo dikontrol kanthi mbusak siji-siji. Nyatane, yen operasi iki ora ditindakake, akeh wong sing kena FAP bakal kena kanker ing umur pertengahan .

Wong sing kena FAP bisa uga kena tumor jinis liyane, ora mung ing usus besar, nanging uga ing panggonan liya, kayata kulit, jaringan lunak, untu, lan balung. Sanajan usus besar wis diangkat, sampeyan bisa uga kudu terus nglakoni skrining kanggo mriksa tumor liyane kasebut, lan sampeyan uga bisa uga kudu nglakoni operasi kanggo tumor kasebut.

Apa risiko kena kanker kanggo wong sing duwe FAP?

Yen ora diobati, wong sing kena FAP duwe kemungkinan meh 100% kena kanker usus besar. Kajaba iku, kanker kasebut bisa berkembang luwih awal lan ing umur sing luwih enom tinimbang wong liya. Yen ana anggota kulawarga sing dikenal duwe kondisi kasebut, bocah-bocah ing kulawarga kasebut kudu nindakake kolonoskopi saben taun wiwit umur 10 taun .

Saliyané kanker usus besar, wong sing duwé FAP uga duwé risiko kena kanker jinis liyané:

• Kanker ing bagean ndhuwur usus alus ('kanker duodenum') - udakara 8%
• Kanker tiroid papiler - udakara 2%
• Kanker pankreas - udakara 2%
• Kanker ati sing diarani "Hepatoblastoma" (utamane ing bocah-bocah) - udakara 1,5%
• Kanker weteng - udakara 1%
• Tumor otak lan sumsum tulang belakang - kurang saka 1%

Apa ana macem-macem jinis FAP?

Ya, ana jinis utama 'FAP' lan sawetara subtipe liyane saliyane iku.

• FAP "Klasik": Iki ditondoi kanthi anané luwih saka 100 adenoma ing usus besar.
• FAP "Attenuated" (AFAP): Iki minangka subtipe sing rada kurang parah. Ana antarane 20 lan 100 kista ing usus besar.
• Sindrom Gardner: Kaya 'FAP' klasik, ana luwih saka 100 tumor ing usus besar. Kajaba iku, jinis tumor liyane berkembang ing papan liya ing awak.
• Sindrom Turcot: Tumor kanker berkembang ing otak bebarengan karo pirang-pirang tumor ing usus.

Sepira umume kondisi iki diarani FAP?

FAP iku kondisi sing arang banget . Iki mengaruhi kira-kira siji saka 8.000 wong. FAP nyumbang kira-kira 0,5% saka kabeh kanker usus besar. Subtipe kayata AFAP, sindrom Gardner, lan sindrom Turcotte malah luwih langka.

Apa bedane FAP lan sindrom Lynch?

Sindrom Lynch minangka kondisi turun temurun liyane sing nambah risiko kena kanker usus besar lan kanker liyane. Sindrom Lynch uga diarani HNPCC (sindrom kanker kolorektal nonpoliposis herediter). Kaya jenenge, iki ora ateges akeh tumor usus besar sing berkembang .

Wong sing nandhang sindrom Lynch bisa kena kanker sanajan ana siji utawa luwih tumor ing usus besar. Kajaba iku, tumor lan kanker berkembang rada telat tinimbang ing FAP, lan risikone rada luwih murah. Rong kondisi iki disebabake dening mutasi gen sing beda .

Apa gejala-gejala FAP? Kepiye carane ngenali?

Ing FAP, polip usus besar wiwit kawangun luwih awal tinimbang ing populasi umum, asring ing taun-taun remaja . Polip iki bisa uga ora nyebabake gejala apa-apa nganti gedhe banget. Nanging yen sampeyan duwe kolonoskopi, dhokter sampeyan bisa nemokake.

Wong sing kena `FAP` bisa uga duwe atusan utawa ewonan polip ing usus besar . Wong sing kena `AFAP` paling ora duwe 20. Amarga polip luwih akeh lan tuwuh luwih cepet ing `FAP`, mula luwih cenderung nyebabake gejala tinimbang polip. Gejala kasebut kalebu:

• Pendarahan rektum
• Diare
• Nyeri weteng kronis

Wong sing duwe FAP kadhangkala duwe gejala sing bisa dikenali dening dokter ing njaba:

• Dermatofibroma: Benjolan kaya parut ing sangisore kulit.
• Kista epidermal: Benjolan bunder sing kebak keratin sing dumunung ing sangisore kulit.
• Osteoma: Tumor non-kanker sing kawangun ing balung. Tumor iki paling umum ditemokake ing balung rahang utawa tengkorak.
• Untu tambahan utawa untu sing kena impaksi:Iki bisa dideleng ing foto rontgen untu.
• Hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE): Iki bisa dideleng nalika pemeriksaan mata. Nanging, biasane ora nyebabake masalah penglihatan.

Ing umur pira gejala FAP biasane diwiwiti?

Ing FAP, tuwuhing usus besar biasane diwiwiti nalika umur 16 taun. Ing AFAP, bisa diwiwiti rada mengko. Yen wong tuwa lan dokter ngerti yen sampeyan duwe risiko kena kondisi kasebut, dheweke bisa uga miwiti nguji sampeyan sawise umur 10 taun. Yen ora, sampeyan bisa uga didiagnosis kena kondisi kasebut amarga gejala sampeyan.

Apa panyebab utama FAP?

Penyebab utama FAP yaiku mutasi gen . Gen iki diarani gen adenomatosa polyposis coli (APC) . Iki uga diarani gen penekan tumor. Iki tegese gen iki nyegah sel supaya ora tuwuh ora terkendali lan mbentuk tumor. Nalika mutasi gen kedadeyan, fungsi gen iki bakal kaganggu.

Mutasi gen sing nyebabake FAP yaiku mutasi germline. Iki tegese dudu perkara sing kedadeyan sajrone urip, nanging perkara sing kedadeyan nalika konsepsi . Iki minangka perkara sing diturunake saka generasi menyang generasi. Yen salah sawijining wong tuwa sampeyan duwe mutasi iki, sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake . Nanging, udakara 30% saka mutasi kasebut minangka mutasi anyar (mutasi asli), yaiku, ora diturunake . Mulane, udakara 30% pasien sing didiagnosis FAP bisa uga ora duwe riwayat kulawarga penyakit kasebut.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka FAP?

Komplikasi sing paling penting kanggo ditangani ing FAP yaiku kanker usus besar . Operasi kanggo mbusak usus besar (kolektomi) bisa nyuda risiko iki kanthi signifikan. Nanging, urip tanpa usus besar bisa duwe sawetara efek ing urip sampeyan amarga cara sampeyan buang air besar owah. Sampeyan bisa uga kudu nggunakake kantong ileostomi utawa kantong ileum tinimbang usus besar.

Amarga mutasi gen sing nyebabake FAP ana ing saben sel ing awak sampeyan, tumor bisa berkembang ing endi wae ing awak sampeyan . Tumor liyane uga bisa berkembang ing njaba usus besar, lan kadhangkala bisa dadi kanker. Dokter sampeyan bisa uga menehi rekomendasi jadwal skrining kanggo nggoleki jinis tumor iki:

• Polip duodenum/periampula:Iki berkembang ing bagean ndhuwur usus alus (duodenum), utawa ing ngendi saluran empedu utawa saluran pankreas gabung karo usus alus. Meh kabeh wong sing kena FAP ngalami iki. Sawetara wong bisa kena kanker duodenum, kanker ampula, kanker pankreas ing saluran, utawa kanker saluran empedu.
• Polip weteng: Kira-kira 90% wong sing kena FAP ngalami polip weteng, nanging mung 1% sing berkembang dadi kanker.
• Tumor desmoid: Iki minangka tumor non-kanker sing kawangun ing jaringan ikat. Tumor iki kedadeyan ing udakara 15% wong sing duwe FAP. Sanajan ora kanker, kadhangkala (udakara 5%) bisa nyebabake masalah kesehatan sing serius lan malah pati. Tumor iki bisa agresif banget, nyebar menyang struktur sing cedhak, lan mencet utawa mblokir pembuluh getih, organ, lan saraf. Tumor iki angel dicopot lan bisa kambuh maneh.
• Kanker tiroid papiler: Kanker tiroid jinis iki kedadeyan ing udakara 2% wong sing kena FAP. Iki relatif kurang mbebayani lan asring bisa diobati.
• Kanker ati: Bocah-bocah sing duwe FAP, utamane, duwe risiko cilik ngalami kanker ati langka sing diarani hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Iki minangka kanker otak. Iki bisa kedadeyan karo sindrom Turcot, sing ana gandhengane karo FAP. Sanajan karo FAP, iki arang banget kedadeyan.
• Polip rektum: Yen rektum sampeyan ora diangkat bebarengan karo usus besar, sampeyan duwe risiko kena polip rektum, mula sampeyan kudu nindakake pemeriksaan proktoskopi sajrone urip sampeyan.

Kepiye carane sampeyan ngerti kanthi pasti yen sampeyan kena FAP?

Yen sampeyan pengin ngerti apa sampeyan wis nurunake mutasi gen APC, sampeyan bisa ngerteni kanthi nindakake tes genetik . Tes genetik njupuk conto DNA sampeyan (kayata getih utawa saliva) lan nggoleki mutasi gen tartamtu. Yen sampeyan duwe mutasi kasebut, langkah sabanjure yaiku nindakake kolonoskopi kanggo mriksa adenoma.

FAP didiagnosis nalika ana paling ora 100 polip (20 yen AFAP) lan anané mutasi gen APC . FAP dudu siji-sijine kondisi turun temurun sing nyebabake polip adenomatosa. Poliposis sing ana gandhengane karo MUTYH minangka kondisi sing padha, nanging disebabake dening mutasi ing gen sing beda sing diarani MUTYH.

Apa rencana perawatan kanggo wong sing kena FAP?

Rencana perawatan kanggo FAP kalebu pengawasan seumur hidup lan operasi wajib.Ing tahap awal, yen sampeyan duwe polip (utawa AFAP) sing sithik, dhokter sampeyan bisa uga mbusak siji-siji sajrone kolonoskopi (polipektomi). Nalika polip dadi gedhe banget utawa dadi kanker, operasi bisa uga dibutuhake.

Bedah

Umume wong sing duwe FAP klasik kudu nglakoni kolektomi total ing pungkasan umur rong puluhan utawa awal telung puluhan . Dokter sampeyan bakal nemtokake kapan sampeyan kudu nglakoni operasi adhedhasar faktor risiko tartamtu. Dheweke uga bakal ngomong karo sampeyan babagan macem-macem jinis kolektomi sing bisa sampeyan lakoni.

Nalika usus besar sampeyan diangkat, celah digawe antarane usus alus lan rektum (utawa anus). Kadhangkala, ahli bedah bisa nyambungake maneh rong ujung iki. Banjur sampeyan bisa buang air besar liwat rektum kaya biasane. Yen ora bisa, dheweke bakal nggawe 'ostomi', yaiku bolongan anyar ing weteng sampeyan supaya feses sampeyan metu.

Penyaringan

Tim medis panjenengan bakal menehi saran babagan sepira kerepe panjenengan kudu nindakake tes skrining kanggo macem-macem jinis tumor, adhedhasar faktor risiko pribadi panjenengan. Kanggo FAP klasik, kolonoskopi taunan dianjurake wiwit umur 10 nganti kolektomi . Kanggo AFAP, skrining kudu diwiwiti saben taun, diwiwiti nalika umur 20 taun.

Sawisé kolektomi, sampeyan kudu terus nglakoni pemeriksaan sigmoidoskopi, sing mriksa pérangan ngisor saluran GI sampeyan. Yèn isih ana pérangan rektum sing isih ana, sampeyan kudu mriksa saben 6 nganti 12 sasi. Yèn rektum sampeyan wis dicopot lan diganti nganggo kantong ileum, sampeyan kudu mriksa saben 1 nganti 4 taun.

Tes liyane sing dijadwalake bisa uga kalebu:

• Endoskopi ndhuwur: Iki meh padha karo kolonoskopi, nanging ditindakake ing bagean ndhuwur sistem pencernaan. Endoskopi dilebokake ing tenggorokan lan menyang weteng lan bagean ndhuwur usus alus (duodenum) kanggo mriksa polip. Yen ana, dhokter bisa mbusak polip kasebut bebarengan karo prosedur kasebut.
• Tes ultrasonografi kanggo kanker tiroid utawa ati.
• Tes CT scan (computed tomography scan) utawa MRI (magnetic resonance imaging) kanggo tumor desmoid.

Apa FAP bisa dicegah?

Konseling genetik kanggo mangerteni risiko nularake kondisi FAP marang anak-anak sampeyanIki bisa mbantu. Ngobrol babagan risiko kasebut bisa mbantu sampeyan ngrancang kulawarga. Biasane, ora bisa nyegah mutasi genetik nalika pembuahan, nanging ana macem-macem pilihan kulawarga berencana sing bisa sampeyan pikirake.

Pira pangarep-arep urip wong sing kena FAP?

Yen ora diobati, pangarep-arep urip rata-rata yaiku udakara 42 taun . Nanging, kanthi perawatan medis sing tepat, sampeyan bisa urip normal . Sawise usus besar sampeyan diangkat, risiko paling gedhe sampeyan asale saka kanker sistem pencernaan liyane lan tumor 'desmoid' sing luwih bermasalah. Iki luwih jarang tinimbang kanker usus besar.

Yen aku duwe kondisi iki, apa sing kudu dakkarepake?

Yen sampeyan didiagnosis FAP, sampeyan bisa uga kudu nglakoni tes medis sajrone urip lan bisa uga pirang-pirang operasi kanggo mbusak tumor kasebut . Tumor sing berkembang ing njaba usus besar kurang cenderung dadi kanker tinimbang polip ing usus besar. Sanajan tumor desmoid ora kanker, kadhangkala bisa dadi gangguan cilik utawa gangguan utama.

Sampeyan bisa ngarepake bakal nglakoni kolektomi total ing awal urip . Sawise iku, usus sampeyan bisa uga disambungake maneh, utawa sampeyan bisa uga duwe kantong ileum utawa ostomi. Saben pilihan iki nduweni risiko komplikasi tartamtu. Nanging, sampeyan isih bisa urip dawa lan sehat sawise kolektomi.

Lumrah yen sampeyan rumangsa sedhih lan kuwatir nalika ngerti yen sampeyan duwe kondisi genetik sing mbutuhake perawatan medis sajrone urip. Nanging, yen sampeyan ngerti, sampeyan bisa njupuk langkah-langkah kanggo ngatur risiko kanker sampeyan . Sanajan operasi mesthi ana ing mangsa ngarep, dokter bakal nyoba supaya lancar sabisa-bisane.

Akeh wong sing bisa nglakoni prosedur laparoskopi kanggo mbusak usus besar, sing ditindakake liwat sayatan cilik lan cepet mari . Wong sing duwe kantong ileum bisa uga kudu nglakoni pirang-pirang operasi, nanging pungkasane dheweke bakal bisa nggunakake jamban kaya sadurunge.

Bab-bab sing paling penting kanggo dieling-eling saka apa sing wis dirembug (Pesen sing Digawa Mulih)

Oke, dadi, saka apa sing wis dirembug babagan 'FAP', iki sawetara perkara sing paling penting sing kudu sampeyan eling:

• FAP minangka kondisi genetik sing bisa diturunake saka generasi ke generasi.
• Iki nyebabake atusan utawa ewonan polip kawangun ing usus besar, sing bisa dadi kanker.
• Yen ora diobati, risiko kena kanker usus besar dhuwur banget .
• Penting banget kanggo miwiti nindakake tes kolonoskopi wiwit umur enom (10-12 taun) .
• Perawatan utama yaiku operasi kanggo mbusak usus besar (kolektomi) .
• Sanajan usus besar wis diangkat, pemeriksaan seumur hidup isih dibutuhake kanggo mriksa tumor sing berkembang ing papan liya ing awak.
• Senajan iki minangka kondisi seumur hidup sing kudu dikelola, kanthi perawatan lan tes medis sing tepat, sampeyan bisa urip normal lan sehat .

Yen sampeyan utawa ana anggota kulawarga sing ngalami gejala kasebut, utawa yen sampeyan pengin ngerti luwih lengkap babagan iki, goleka saran medis . Kesadaran lan tindakan awal minangka perkara sing paling penting.

` FAP, Poliposis Adenomatosa Familial, Penyakit Genetik, Polip Usus Besar, Kanker Usus Besar, Gen APC, Kolonoskopi, Kolektomi, Bedah