Apa sampeyan kadhangkala ngalami mati rasa ing perangan awak? Apa sampeyan lara weteng utawa pusing nalika ngadeg? Sanajan iki katon kaya perkara biasa, kadhangkala sing didhelikake ing mburi iki bisa uga penyakit langka sing akeh wong durung nate krungu, lan diturunake saka generasi ke generasi. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining penyakit kasebut, yaiku amiloidosis hATTR . Sanajan iki minangka topik sing rada rumit, ayo dingerteni kanthi prasaja.
Apa kuwi Amiloidosis hATTR?
Gampangane, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) iku penyakit langka sing diturunake saka generasi menyang generasi lan saya parah suwe-suwe. Penyebabe yaiku owah-owahan ing gen kita, sing diarani mutasi.
Bayangna yen kabeh ing awak kita dikontrol dening gen. Ana gen sing diarani TTR ing ati kita. Nalika ana mutasi ing gen iki, protein sing diarani 'transthyretin' sing diasilake uga njupuk bentuk sing ora normal lan salah.
Protein sing ora normal iki ngumpul lan mbentuk endapan sing diarani ' amiloid ' ing saraf lan macem-macem organ awak. Kaya dene rereget lan teyeng sing nyumbat pipa banyu, endapan amiloid iki ngrusak organ kasebut.
Kondisi iki nyebabake polineuropati, yaiku kerusakan saraf sing mlaku saka otak menyang bagean awak liyane. Sanajan iki minangka kondisi sing serius, kanthi perawatan sing tepat, gejala bisa dikontrol lan urip bisa diterusake.
Apa gejala-gejala penyakit hATTR?
Amarga penyakit hATTR mengaruhi pirang-pirang organ ing awak, gejalane maneka warna. Kadhangkala gejala kasebut padha karo penyakit umum liyane, mula angel diagnosa penyakit kasebut.
Deloken tabel ing ngisor iki kanggo ngerteni apa tegese gejala-gejala kasebut.
| Sistem/organ sing kena pengaruh | Gejala sing bisa kedadeyan |
|---|---|
| Sistem Saraf | Mati rasa, kesemutan, nyeri, banjur ilang sensasi ing tangan lan sikil. Sindrom Terowongan Karpal. Kesulitan mlaku. |
| Jantung & Sirkulasi | Detak jantung ora teratur, jantung gedhe, serangan jantung. Tekanan darah rendah lan semaput nalika ngadeg. |
| Sistem Pencernaan | Diare lan konstipasi silih genti tanpa sebab. Krasa wareg sanajan wis mangan sithik. Bobot awak mudhun. |
| Ginjel & Sistem Urin | Angel nguyuh. Fungsi ginjel sing cacat. |
| Mripat | Mripat garing, tekanan mata sing tambah (glaukoma), penglihatan kabur. |
Elinga, akeh gejala kasebut bisa ngancam nyawa, utamane masalah jantung. Dadi, yen sampeyan duwe gejala kasebut, utamane yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau kena penyakit iki, langsung golek dhokter.
Kepriye carane penyakit hATTR didiagnosis?
Amarga penyakit iki arang ditemokake lan gejalane padha karo penyakit liyane, mula diagnosis bisa rada angel. Nanging dhokter fokus ing sawetara perkara.
- Riwayat kesehatan kulawarga : Takon apa ana ing kulawargamu sing tau ngalami serangan jantung, penebalan otot jantung, utawa kelainan neurologis liyane.
- Takon babagan gejala: Takon apa sampeyan ngalami gejala sing kasebut ing ndhuwur.
- Tes Genetik: Sampel getih utawa sampel sel kulit dites kanggo ndeleng apa ana mutasi ing gen TTR. Iki minangka cara paling pasti kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut.
- Biopsi Jaringan: Sedikit lemak saka sangisore kulit weteng dijupuk nganggo jarum cilik lan ditliti ing mikroskop kanggo ndeleng apa ana endapan amiloid. Aja kuwatir, iki dudu operasi gedhe lan bisa ditindakake kanthi cepet.
- Tes liyane:Tes getih lan urin, tes fungsi saraf, lan tes kayata EKG lan Echo kanggo mriksa fungsi jantung uga bisa ditindakake.
Apa wae perawatan kanggo hATTR?
Ana rong tujuan utama kanggo nambani penyakit hATTR. Sing pertama yaiku kanggo ngontrol gejala, lan sing liyane yaiku kanggo nyuda utawa mungkasi produksi lan pengendapan protein sing rusak ing awak.
Perawatan kanggo gejala
- Obat diwenehake kanggo masalah jantung lan akumulasi cairan ing awak .
- Obat-obatan diwenehake kanggo masalah sistem pencernaan kayata diare lan sembelit.
- Obat-obatan digunakake kanggo ngontrol nyeri saraf.
Perawatan sing ditujokake kanggo panyebab penyakit kasebut
Iki minangka perawatan utama sing bisa ngowahi dalane penyakit kasebut.
- Obat Peredam Gen: Obat-obatan iki kerjane kanthi nyegah gen TTR ing ati supaya ora ngasilake protein sing salah. 'Inotersen', 'Patisiran', 'Vutrisiran' minangka sawetara obat kasebut. Sawetara kasedhiya minangka injeksi mingguan, dene liyane diwenehake kanthi intravena saben 3 minggu.
- Obat Penstabil Gen: Obat-obatan iki kerjane kanthi nyegah protein TTR sing salah lipat supaya ora ngumpul lan mbentuk endapan amiloid. 'Tafamidis' lan 'Diflunisal' minangka obat ing kelas iki.
- Transplantasi Ati: Amarga protein sing rusak diprodhuksi ing ati, transplantasi ati umume bisa ngontrol panyebaran penyakit kasebut. Nanging, iki minangka operasi gedhe. Lan mung sukses ing tahap awal penyakit kasebut.
Tim medis sing mbantu sampeyan
Amarga penyakit iki mengaruhi pirang-pirang bagean awak, sampeyan butuh bantuan saka pirang-pirang spesialis.
| Dokter spesialis | Bantuan sing ditampa |
|---|---|
| Ahli saraf | Kanggo ngatur karusakan saraf lan nyeri. |
| Dokter jantung | Kanggo ngawasi efek ing jantung lan menehi perawatan sing dibutuhake. |
| Ahli nefrologi | Kanggo mriksa fungsi ginjel lan mbantu nglindhungi. |
| Konselor Genetik | Jelasna kepiye penyakit iki mengaruhi sampeyan lan kulawarga sampeyan. |
| Terapis Fisik | Kanggo menehi latihan kanggo nggampangake kangelan mlaku lan obahing awak. |
Pesen kanggo Digawa Mulih
- hATTR iku penyakit genetik serius sing saya parah suwe-suwe.
- Yen sampeyan ngalami gejala kaya mati rasa ing anggota awak, penyakit jantung, utawa lara weteng, luwih-luwih yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau nandhang penyakit iki, aja dianggep entheng.
- Sing luwih cepet penyakit iki didiagnosis, luwih apik asil perawatan.
- Saiki ana obat lan perawatan sing efektif banget kanggo ngontrol penyakit iki. Dadi ora perlu wedi.
- Yen sampeyan duwe pitakon babagan penyakit iki, aja wedi ngobrol karo dokter.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan