Ayo padha waspada karo Penyakit Krabbe, penyakit neurologis langka ing bocah-bocah

Angel diungkapake nganggo tembung rasa sedhih lan kuwatir sing dirasakake ibu utawa bapak nalika anake lara, ta? Utamane nalika kondisi kasebut langka lan katon rumit, bebane malah luwih gedhe. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi langka nanging penting. Iki diarani Penyakit Krabbe. Sawetara wong uga nyebutake Leukodystrophy Sel Globoid. Sanajan jenenge katon rada dawa, ayo digawe prasaja.

Apa iku Penyakit Krabbe?

Gampangane, penyakit Krabbe kuwi kelainan genetik langka sing mengaruhi sistem saraf. Diucapake "kra-bah".

Penyakit iki kalebu klompok penyakit sing diarani Leukodystrophies. Ing penyakit kasebut , lapisan pelindung sing diarani Myelin ing sistem saraf kita ilang (iki diarani Demyelinasi). Bayangna sel saraf ing awak kita minangka kabel listrik. Ana lapisan pelindung ing sekitar kabel kasebut, kaya selubung plastik ing ndhuwur kabel. Kuwi sing diarani Myelin. Selubung myelin iki sing ngidini pesen saraf bisa dikirim kanthi cepet lan akurat. Ing penyakit Krabbe, selubung myelin iki rusak.

Uga, ing penyakit iki, jinis sel abnormal ing otak sing diarani sel globoid bisa dideleng. Iki minangka sel gedhe sing biasane duwe luwih saka siji inti.

Nalika selubung mielin rusak, sel otak wiwit mati. Iki mboko sithik nyebabake masalah sing ngganggu fungsi sistem saraf. Contone:

• Cacat Intelektual
• Lumpuh
• Kehilangan pangrungon utawa tuli

Penyakit Krabbe iku kondisi degeneratif sing saya parah suwe-suwe. Sing nggegirisi yaiku, penyakit iki asring nyebabake pati.

Penyakit iki dijenengi saka Knud Krabbe, ahli saraf Denmark.

Sapa sing paling kena pengaruh penyakit Krabbe?

Kira-kira 90% wong sing kena penyakit Krabbe wiwit ngalami gejala antarane umur 1 nganti 7 sasi. Iki diarani bentuk penyakit Krabbe infantil. Kadhangkala, penyakit iki bisa diwiwiti sawise umur 18 sasi, nalika remaja utawa diwasa. Iki diarani bentuk penyakit Krabbe sing muncul pungkasan.

Sing paling penting yaiku penyakit Krabbe minangka penyakit sing diturunake saka wong tuwa menyang anak liwat gen.

Sepira umume penyakit iki?

Penyakit Krabbe umume minangka penyakit sing langka banget. Nanging, frekuensi kedadeyane beda-beda ing saben wilayah ing donya. Miturut para peneliti, penyakit iki bisa kedadeyan ing kira-kira siji saka 100.000 kelahiran urip ing Eropa lan siji saka 250.000 kelahiran urip ing Amerika Serikat.

Nanging, penyakit iki luwih umum ing sawetara komunitas sing terisolasi ing Israel, kanthi insidensi udakara 6 saben 1.000 wong.

Apa gejala-gejala penyakit Krabbe?

Keruwetan gejala penyakit Krabbe gumantung saka umur nalika gejala diwiwiti. Bentuk penyakit Krabbe nalika bayi saya parah kanthi cepet lan biasane nyebabake pati sadurunge umur 2 taun. Bentuk penyakit Krabbe sing muncul pungkasan relatif luwih entheng, lan pangarep-arep urip luwih dawa.

Gejala Penyakit Krabbe Infantile

Gejala penyakit Krabbe nalika bayi bisa diidentifikasi ing telung tahapan utama:

Tahap 1:

Bayi sing kena penyakit Krabbe biasane tuwuh lan berkembang kanthi apik nganti umur 4 nganti 6 sasi. Nalika semana gejala-gejala kasebut diwiwiti. Iki kalebu:

• Sering gelisah, gampang nesu
• Muntah
• Kesulitan ngombe susu
• Gagal kanggo Berkembang
• Demam sing kerep tanpa ana tandha-tandha infeksi
• Kelemahan otot

Bayi sing kena penyakit Krabbe bisa uga hipersensitif marang sentuhan, swara, lan cahya. Nalika rangsangan kaya ngono teka, awak bisa ngalami sensasi kaku (Spasme Tonik). Bayangna, bayi bakal kaget lan kaku mung nalika ana swara sing paling sithik.

Tahap 2:

Ing tahap kapindho, sampeyan bisa uga weruh gejala kaya:

• Owah-owahan sesanti
• Atrofi Optik - Iki tegese saraf optik saya ringkih.
• Postur Ora Normal - Otot gulu, awak, lan sikil sing kaku bisa nyebabake postur sing mbengkong mundur saka gulu nganti tumit (Posturing Opistotonik). Iki kaya mbengkong mundur kaya gandhewa.
• Kondisi kaya kejang
• Kacepetan perkembangan mental lan fisik
• Ora bisa nindakake maneh bab-bab sing wis disinaoni sadurunge (kayata, mesem, ngangkat sirah)

Tahap 3:

Ing tahap kaping telu, gejala kasebut katon:

• Kehilangan penglihatan total (wuta)
• Kehilangan pendengaran total (tuli)
• Postur awak sing ora normal - postur sing tangan lan sikile lurus, drijine nuding mudhun, lan sirah lan gulu ditarik mundur (postur deserebrasi)
• Kemampuan kanggo obah mudhun.

Maca rincian iki bisa uga nggawe sampeyan rumangsa sedhih lan wedi. Nanging ngerti bab-bab iki penting banget kanggo diagnosis awal lan entuk bantuan sing sampeyan butuhake.

Gejala Penyakit Krabbe sing Wiwitan Akhir

Penyakit Krabbe Infantil Akhir diwiwiti antarane umur 13 lan 36 sasi. Gejala-gejalane mboko sithik katon kaya ing ngisor iki:

• Gampang nesu
• Owah-owahan sesanti
• Gaya mlaku sing ora normal
• Kejang
• Episode Apnea
• Ketidakstabilan suhu awak

Ing kasus iki, umur rata-rata pati yaiku udakara enem taun.

Gejala-gejala Penyakit Krabbe Juvenile-Onset yaiku:

• Owah-owahan sesanti
• Tremor
• Kelainan gaya mlaku
• Ora bisa ngontrol gerakan kaya sing dikarepake lan kaku otot sing bertahap
• Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktif (ADHD)

Tingkat elek penyakit Krabbe iki beda-beda, nanging biasane pati kedadeyan sajrone 10 taun sawise diagnosis.

Gejala Penyakit Krabbe sing Muncul Akhir :

• Rasa kobong ing tangan lan sikil
• Owah-owahan ing swasana ati lan prilaku
• Sempoyongan nalika mlaku, kelangan keseimbangan `(Ataksia)`
• Kaku otot (Spastisitas)
• Owah-owahan sesanti lan wuta
• Kejang
• Gangguan pangrungu lan tuli

Akeh wong sing kena penyakit Krabbe nalika diwasa dadi ringkih mental lan fisik.

Apa sing nyebabake penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe iku penyakit sing diturunake saka wong tuwa menyang anak liwat gen. Penyakit iki diwarisake kanthi pola autosomal resesif. Iki tegese loro salinan gen ing saben sel anak kudu duwe mutasi. Wong sing nandhang penyakit iki duwe siji salinan gen sing bermutasi ing saben wong tuwane. Nanging, wong tuwa biasane ora nuduhake gejala. Dheweke mung dadi pembawa penyakit kasebut.

Penyakit Krabbe disebabake dening mutasi ing gen 'GALC'. Iki nyebabake awak ora ngasilake enzim sing diarani 'Galactocerebrosidase'. Enzim iki penting banget kanggo awak supaya bisa metabolisme senyawa sing diarani 'Galactocerebroside'. Galaktocerebroside iki minangka bagean penting saka mielin (lapisan pelindung ing sekitar saraf).

Nalika enzim penting iki ilang, selubung mielin ing saindenging sistem saraf pusat bakal rusak (demielinasi). Iki sing nyebabake gejala neurologis penyakit Krabbe.

Kepriye carane penyakit Krabbe didiagnosis?

Ing sawetara negara bagian ing Amerika Serikat, tes kanggo penyakit Krabbe kalebu ing protokol skrining bayi anyar rutin. Iki minangka tes getih.

Cara penting liyané kanggo diagnosa penyakit Krabbe yaiku liwat tes pencitraan. Utamane, pindai MRI (Magnetic Resonance Imaging) bisa ndeteksi owah-owahan ing otak bocah sing nuduhake penyakit Krabbe. MRI migunani banget kanggo ndeteksi lesi otak ing penyakit Krabbe. Tes kasebut uga bisa mbantu diagnosa penyakit kasebut ing bocah cilik lan diwasa.

Yen anak sampeyan didiagnosis penyakit Krabbe, priksa ombone gangguan pangrungu lan penglihatane.Penilaian Pangrungu lan Pamriksaan Mripat kamungkinan bakal dibutuhake. Iki bakal mbantu nemtokake jinis Alat Bantu Pangrungu lan Alat Bantu Panglihatan apa sing dibutuhake anak sampeyan.

Yen anak panjenengan didiagnosis penyakit Krabbe, dhokter panjenengan kemungkinan bakal nyaranake supaya panjenengan lan pasangan nglakoni konseling lan tes genetik kanggo neliti risiko panjenengan duwe anak maneh. Dhokter uga bisa nyaranake supaya anggota kulawarga liyane dites kanggo ndeleng apa dheweke minangka pembawa gen abnormal kasebut.

Apa perawatan kanggo penyakit Krabbe?

Sayange, penyakit Krabbe isih durung ana tamba permanen. Lan, biasane pungkasane nyebabake pati.

Nanging, ana siji perawatan sing bisa ngontrol saya parah penyakit Krabbe: transplantasi sel punca hematopoietik (HSCT).

Transplantasi sel punca ngganti sel sing ora sehat ing awak nganggo sel sing sehat. Sel punca hematopoietik yaiku sel sing durung dewasa sing bisa berkembang dadi kabeh jinis sel getih, kalebu sel getih putih, sel getih abang, lan trombosit.

Ing HSCT, sel punca getih saka donor sing sehat ditransplantasi menyang bocah sing kena penyakit Krabbe. Iki mbantu nyedhiyakake sel sing sehat lan fungsi enzim GALC sing apik ing otak. Nanging, HSCT paling efektif nalika diwenehake sadurunge gejala katon.

Para peneliti terus nyoba nemokake perawatan sing luwih apik kanggo penyakit Krabbe. Amarga saiki durung ana obat lan penyakit kasebut saya parah, perawatan utama yaiku perawatan suportif . Iki bisa uga kalebu:

• Relaksasi otot kanggo ketegangan otot
• Obat antikonvulsan kanggo Ngontrol Kejang
• Terapi Fisik kanggo Ningkatake Mobilitas
• Terapi Okupasi kanggo Bocah sing Luwih Tua lan Wong Diwasa
• Yen ana kangelan ngulu, menehi panganan nganggo tabung

Apa prognosis kanggo penyakit Krabbe?

Prognosis kanggo penyakit Krabbe kurang apik. Biasane pungkasane nyebabake pati. Nanging, wektu slamet beda-beda gumantung saka umur nalika gejala diwiwiti.

Rata-rata pangarep-arep urip bocah sing kena penyakit Krabbe nalika bayi yaiku udakara 13 sasi. Umume bocah sing kena penyakit sing muncul pungkasan mati sajrone rong taun sawise gejala muncul.

Tingkat perkembangan lan umur penyakit Krabbe, sing diwiwiti ing bocah cilik lan diwasa, beda-beda.

Pati amarga penyakit Krabbe biasane kedadeyan amarga gagal napas sing disebabake dening kelemahan otot utawa infeksi sing disebabake dening panganan/cairan sing mlebu ing paru-paru (aspirasi).

Apa penyakit Krabbe bisa dicegah?

Amarga penyakit Krabbe minangka penyakit turunan, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah.

Nanging, yen sampeyan kuwatir babagan risiko nurunake penyakit Krabbe utawa kelainan genetik liyane sadurunge nyoba duwe anak, rembugan karo panyedhiya layanan kesehatan babagan konseling genetik.

Kapan anakku sing kena penyakit Krabbe kudu periksa menyang dokter?

Anak panjenengan kedah rutin periksa dhateng tim kesehatan kangge ngawasi gejala-gejalanipun, ngawasi kemajuanipun, lan nyetel rencana perawatan suportif menawi perlu. Menawi anak panjenengan ngalami gejala anyar, langsung ngandhani dhokter.

Penyakit Krabbe iku kelainan neurologis sing langka lan turun temurun. Bisa dadi kejutan lan beban nalika ngerti yen anak sampeyan kena penyakit Krabbe. Nanging elinga, sampeyan ora dhewekan. Ana sumber daya kanggo mbantu lan menehi pendidikan marang sampeyan lan kulawarga babagan iki. Ndhuweni tim medis sing ngerti babagan penyakit iki penting banget kanggo nyedhiyakake perawatan sing paling apik kanggo anak sampeyan.

Ringkesan (Pesen kanggo Digawa Mulih)

Iki sawetara bab prasaja sing kudu dieling-eling babagan Penyakit Krabbe:

• Penyakit Krabbe minangka penyakit genetik langka sing ngrusak sistem saraf.
• Iki ngrusak lapisan protèktif sing diarani mielin sing ngubengi sèl saraf.
• Keruwetan penyakit lan umur beda-beda gumantung saka umur nalika gejala wiwit (bayi, bocah, wong diwasa). Paling parah nalika bayi.
• Saiki durung ana tamba, nanging ana perawatan suportif kanggo ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip. HSCT (transplantasi sel punca hematopoietik) sadurunge gejala katon kadhangkala bisa ngontrol penyakit sing saya parah.
• Iki minangka penyakit genetik lan ora bisa dicegah. Nanging, konseling genetik bisa mbantu sampeyan ngerti risiko sampeyan.
• Yen anak sampeyan ngalami gejala kasebut, penting banget kanggo langsung njaluk saran medis.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Elinga, luwih becik golek saran medis sing tepat kanggo masalah kesehatan apa wae.

Penyakit Krabbe , Leukodystrophy Sel Globoid, Mielin, Demielinasi, Penyakit genetik, Penyakit neurologis, Penyakit pediatrik