Sampeyan bisa uga wis tau ndeleng bocah sing sehat, mlayu-mlayu lan dolanan, mboko sithik ngalami kangelan mlaku utawa ngomong, utawa prilakune mboko sithik owah. Minangka wong tuwa, nalika wiwitane dheweke apik-apik wae, banjur rumangsa kemampuane anake saya mudhun suwe-suwe, angel ngungkapake rasa wedi lan kuatir sing sampeyan rasakake. Alesane iki bisa uga amarga penyakit langka sing durung tau dirungokake. Dina iki kita ngrembug babagan saklompok penyakit kasebut. Yaiku leukodystrophy .
Gampangane, apa kuwi leukodystrophy?
Leukodystrophy dudu siji penyakit. Iki minangka saklompok penyakit sing mengaruhi sistem saraf pusat (yaiku, otak lan sumsum tulang belakang). Dokter terus-terusan nemokake bab-bab anyar babagan iki. Saiki, udakara 52 jinis penyakit iki wis diidentifikasi.
Akeh jinis leukodystrofi iki sing genetik . Yaiku, diturunake saka wong tuwa menyang anak. Kadhangkala bocah kasebut bisa nuduhake gejala langsung sawise lair. Nanging, sawetara bocah bisa lair kanthi cacat gen sing ana gandhengane karo penyakit kasebut, nanging ing tahap awal, dheweke bisa uga katon sehat banget.
Sing penting yaiku kondisi kasebut progresif, tegese bocah sing wiwitane sehat bisa uga ngalami gejala mengko.
Apa gejala-gejala penyakit iki?
Kabeh jinis leukodystrophy iki nduweni siji persamaan: ngrusak selubung mielin ing otak.
Bayangna kabel listrik ing omah kita. Ana selubung plastik ing sakubenge kabel tembaga, ta? Kuwi sing ngidini listrik mlebu persis ing ngendi wae, tanpa bocor. Semono uga, saraf kita duwe selubung lemak putih sing diarani 'mielin' ing sakubenge. Selubung mielin iki tanggung jawab kanggo nggawa pesen saraf kanthi akurat lan cepet menyang otak lan saka otak menyang bagean awak. Nalika selubung mielin iki rusak, sistem saraf kita ora bisa berfungsi kanthi bener.
Saben jinis leukodystrophy ngrusak selubung mielin iki kanthi cara sing beda-beda, mula masalah sing bisa dialami bocah-bocah bisa beda-beda banget.
| Wilayah gejala | Masalah umum sing katon |
|---|---|
| Keseimbangan lan gerakan awak | Angel mlaku, kerep tiba, ora bisa ngontrol awak. |
| Prilaku lan pembelajaran | Kesulitan sinau, mundhut memori, owah-owahan prilaku. |
| Pertumbuhan lan perkembangan | Gagal nuduhake perkembangan sing cocog karo umur (contone, telat wicara, mlaku). |
| Fungsi indra | Penurunan pendengaran, penglihatan, lan kemampuan berbicara secara bertahap. |
| Masalah liyane sing ana gandhengane karo saraf | Kesulitan ambegan, masalah kontrol urin, kejang. |
Umpamane, ing jinis sing diarani penyakit Canavan , otot gulu bocah kasebut lumpuh, nanging tangan lan sikile tetep kaku. Dheweke uga bisa kelangan penglihatan lan ngalami kejang.
Kadhangkala gejala katon nalika lair. Nanging ing jinis kaya Penyakit Refsum , gejala katon nalika umur 20 taun. Kadhangkala bisa katon ing umur 50 taun. Babagan kaya retina sing saya ringkih, ilang pangrungu, lan ilang mambu bisa dideleng ing kene.
Amarga gejalane beda-beda banget, mula bisa uga rada angel kanggo diagnosa penyakit iki.
Apa sebabe penyakit kaya ngene iki bisa kedadeyan? Apa sebabe?
Kaya sing wis dirembug sadurunge, akeh penyakit iki minangka kondisi genetik . Iki tegese disebabake dening cacat ing gen sing asale saka ibu utawa bapak, utawa loro-lorone.
Nanging sawetara jinis ora diturunake. Penyakit iki disebabake dening mutasi genetik anyar. Contone, penyakit Alexander katon ora diturunake. Iki tegese sanajan wong tuwa ora duwe gen sing cacat, bocah isih bisa ngembangake.
Mulane, nalika salah siji anak ing kulawarga sing padha bisa uga duwe leukodystrophy, anak-anak liyane bisa uga ora duwe.
Yen salah siji anakmu kena leukodystrophy lan kowe lagi ngandhut anak liyane, penting banget kanggo golek konseling genetik . Iki bakal mbantu kowe mangerteni iki lan risiko duwe anak ing mbesuk. Dhiskusi karo doktermu babagan iki.
Kepiye carane dokter bisa diagnosa penyakit iki kanthi akurat?
Diagnosa penyakit iki minangka proses sing rada rumit amarga gejalane maneka warna. Mulane, dokter kudu nindakake pirang-pirang jinis tes.
| Jinis tes | Gampangane... |
|---|---|
| Tes getih lan urin | Ngenali kelainan ing proses kimia awak. |
| Pindai MRI | Entuk gambar otak lan sistem saraf sing jelas lan rinci kanggo mriksa kerusakan selubung mielin. |
| Pindai CT | Tes pencitraan liyane kanggo ndeteksi owah-owahan ing struktur otak. |
| Tes genetik | Ngenali cacat genetik tartamtu sing nyebabake penyakit kasebut. |
| Tes mental lan intelektual | Nguji kemampuan mikir, sinau, lan memori bocah. |
Apa ana perawatan kanggo iki?
Nyatane, isih durung ana obat sing pasti kanggo umume jinis leukodystrophy. Nanging, iki ora ateges ora ana sing bisa ditindakake.
Sajrone perawatan, dokter fokus kanggo ngontrol gejala lan njaga kualitas urip bocah kasebut kanthi sebaik mungkin. Perawatan gumantung saka jinis leukodystrophy sing diderita bocah kasebut.
Perawatan umum yaiku:
- Menehi obat kanggo ngontrol gejala (contone, kanggo ngontrol kejang).
- Perawatan khusus, kayata terapi fisik, terapi okupasi, lan terapi wicara , bisa mbantu ningkatake mobilitas bocah, kemampuan kanggo nindakake tugas saben dina, lan wicara.
- Sawetara bocah mbutuhake bantuan ekstra babagan sinau lan nutrisi .
Ing sawetara kasus, transplantasi sumsum balung bisa ngalangi utawa nyegah perkembangan penyakit kasebut. Para ilmuwan uga lagi nliti perawatan anyar, kayata terapi gen .
Kanthi kabeh iki, sing paling penting yaiku tetep sesambungan karo dokter lan nuruti pandhuane.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Leukodystrophy iku saklompok penyakit genetik langka sing ngrusak lapisan saraf (selubung mielin) ing otak.
- Sanajan bocah wiwitane sehat, gejalane bisa uga katon mboko sithik lan kondisine bisa saya parah.
- Yen sampeyan nggatekake penurunan kemampuan mlaku, ngomong, sesanti, utawa prilaku anak sampeyan sing ora ana sebab sing jelas, priksa menyang dokter langsung.
- Senajan ora ana tamba khusus kanggo umume jinis, ana perawatan kanggo ngatur gejala lan ningkatake kualitas urip bocah.
- Rembugen kanthi terbuka karo dhokter sampeyan babagan rasa wedi, keraguan, utawa pitakonan sing sampeyan duwe.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment