Ndeleng bayi sing nembe lair berjuang lan wiwit mlaku iku minangka rasa seneng sing gedhe kanggo ibu utawa bapak. Nanging kadhangkala, kita weruh kekurangan kekuatan otot lan gerakan ing sawetara bocah. Salah sawijining alesan kanggo iki bisa uga amarga kondisi sing kita rembugan dina iki sing diarani Spinal Muscular Atrophy , utawa SMA. Sanajan iki minangka topik sing rada serius, penting banget kanggo ngerti babagan iki kanthi bener.
Gampangane, apa kuwi Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)?
Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) iku penyakit genetik. Otot-otot ing awak kita dikontrol dening sawijining jinis sel saraf. Kita nyebut neuron motorik iki. Bayangna kaya otakmu minangka pembangkit listrik utama. Saka kana, neuron motorik iki minangka 'kabel' sing nggawa sinyal listrik menyang otot ing lengen lan sikilmu. Ing SMA, neuron motorik ing sumsum tulang belakang iki rusak lan mboko sithik dadi ringkih. Nalika 'kabel' iki ringkih, sinyal saka otak ora tekan otot kanthi bener. Akibate, otot wiwit kontraksi lan ringkih.
Iki bisa mengaruhi bocah lan wong diwasa. Supaya bocah bisa kena penyakit iki, gen sing nyebabake penyakit iki kudu diwarisake saka wong tuwane. Kira-kira siji saka 50 wong diwasa ing komunitas kasebut bisa uga dadi pembawa gen iki. Iki tegese sanajan dheweke duwe gen penyakit ing awake, dheweke ora nuduhake gejala. Nanging, ana kemungkinan bocah bakal nurunake penyakit iki saka wong tuwane sing dadi pembawa. Rata-rata, kira-kira siji saka 10.000 bocah sing lair bisa kena kondisi iki.
Sing penting, keruwetan SMA beda-beda gumantung saka umur nalika gejala wiwit katon. Umumé, yen gejala diwiwiti nalika bayi, kondisine bisa luwih parah.
Jinis-jinis utama penyakit SMA lan ciri-cirine
Dokter mbagi penyakit iki dadi sawetara jinis utama adhedhasar wektu wiwitan lan keruwetan gejala. Ayo dideleng saben jinis kanthi luwih rinci.
| Tipe SMA | Wektu wiwitan gejala | Fitur lan rincian utama |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Saka sadurunge lair |
|
| Tipe 1 (Penyakit Werdnig-Hoffmann) | Kira-kira 3 sasi | |
| Tipe 2 | Antarane 7 lan 18 sasi | |
| Tipe 3 (Penyakit Kugelberg-Welander) | Ing pungkasaning bocah cilik utawa diwasa enom | |
| Tipe 4 | Nalika diwasa (biasane sawise umur 30 taun) |
Yagene sampeyan kudu kuwatir babagan gejala kasebut?
Kaya sing sampeyan deleng, SMA utamane mengaruhi otot sing mbantu awak obah. Nanging ora mandheg ing kono.
- Ambegan: Otot-otot ing dhadha mbantu kita ambegan mlebu lan metu. Nalika otot-otot iki dadi ringkih, kita ora bisa ambegan kanthi bener. Iki bisa nyebabake infeksi pernapasan sing kerep kaya pneumonia.
- Mangan: Otot ing tenggorokan lan cangkem mbantu ngulu lan nyedhot panganan. Nalika otot-otot kasebut ringkih, bocah ora bisa nyedhot utawa ngulu panganan kanthi bener. Iki bisa nyebabake kekurangan gizi.
- Wangun awak: Nalika otot sing mbantu njaga balung mburi tetep lurus dadi ringkih, balung mburi wiwit mlengkung (skoliosis). Iki bisa nggawe ambegan luwih angel.
Apa ana perawatan?
Isih durung ana tamba kanggo SMA. Nanging, ing taun-taun pungkasan, kemajuan ing ilmu kedokteran wis ngenalake sawetara perawatan anyar sing bisa ngontrol perkembangan penyakit lan ngatur gejala.
Umpamane, rong perawatan sing disetujoni dening FDA AS yaiku:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Iki minangka perawatan sing rumit banget lan larang sing efektif ing tingkat genetik. Penting banget kanggo ngobrol karo dhokter babagan kasedhiyan lan kasedhiyan ing Sri Lanka.
Penting: Mung spesialis sing mriksa sampeyan utawa anak sampeyan sing kudu nemtokake perawatan apa sing paling apik kanggo sampeyan utawa anak sampeyan. Aja nggawe keputusan adhedhasar informasi sing ditemokake ing Internet.
Saliyané iku, fisioterapi, latihan pernapasan, saran nutrisi, lan, yèn prelu, operasi (kayata, fusi tulang belakang) mbantu ningkataké kualitas urip pasien lan nyegah komplikasi.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) iku penyakit genetik sing mengaruhi sel saraf sing ngontrol otot kita.
- Penyakit iki dipérang dadi pirang-pirang jinis adhedhasar umur nalika gejala wiwit muncul. Yen gejala diwiwiti nalika isih enom, kondisine bisa luwih serius.
- Yen awak anak panjenengan "kental" lan kangelan ngangkat sirahe, muter-muter, utawa lungguh, langsung priksa menyang dokter anak sing mumpuni.
- Senajan SMA ora bisa mari kabeh, perawatan lan metode modern kayata terapi fisik bisa mbantu ngontrol penyakit lan ningkatake kualitas urip.
- Sembarang keputusan babagan perawatan kudu digawe mung sawise rembugan karo dokter.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan