Bayangna nalika sampeyan ngganti popok bayi cilik sampeyan, utawa nalika sampeyan nggendhong bayi sampeyan, sampeyan ngrasakake ambu sing aneh lan legi. Kaya sirup maple, utawa ambu gula . Sanajan sampeyan ora nggatekake wiwitane, yen ambu iki terus muncul, iku wajar yen ibu utawa bapak rumangsa rada wedi. Nyatane, iki minangka gejala utama lan paling jelas saka kondisi penyakit sing langka nanging penting banget kanggo ngenali awal sing diarani 'Penyakit Urin Sirup Maple' (MSUD).
Gampangane, iki minangka kelainan metabolisme. Yaiku, ana cacat ing proses kompleks sing ngowahi panganan sing dipangan dadi energi. Kita kabeh ngerti betapa pentinge protein kanggo awak kita. Protein iki kasusun saka blok bangunan cilik sing diarani asam amino. Ing wong sing duwe MSUD, awak ora bisa ngrusak telung jinis asam amino kanthi bener, yaiku leusin, isoleusin, lan valin , lan ngowahi dadi energi. Iki amarga enzim sing dibutuhake kanggo proses iki ora diprodhuksi ing awak. Dadi apa sing kedadeyan? Asam amino sing ora bisa dipecah iki lan produk sampingane wiwit nglumpuk ing awak lan getih minangka racun . Racun iki bisa ngrusak otak lan organ liyane. Yen ora diobati, kondisi iki malah bisa nyebabake pati. Mulane, penting banget kanggo ngerti babagan iki.
Yagene penyakit langka kaya ngene iki bisa kedadeyan?
Penyakit urin sirup maple minangka kelainan genetik sing langka banget. Ing saindenging jagad, udakara siji saka 185.000 bocah lair kanthi kondisi kasebut.
Iki disebabake dening mutasi tartamtu ing gen kita. Owah-owahan genetik iki nyegah awak nggawe enzim sing dibutuhake kanggo ngrusak telung asam amino sing wis dirembug sadurunge. Iki minangka kelainan genetik resesif . Iki tegese supaya bayi bisa ngalami penyakit iki, ibu lan bapak kudu nurunake gen sing cacat.
Bayangna yen sampeyan lan pasangan sampeyan loro-lorone 'pembawa' gen sing cacat iki. Tegese sampeyan ora ngalami gejala, nanging sampeyan duwe gen sing cacat ing awak sampeyan. Yen mangkono:
- Ana kemungkinan 25% bayi sampeyan bakal lair kanthi MSUD.
- Ana kemungkinan 50% bayi sampeyan bakal dadi 'carrier', kaya sampeyan, sing ora bakal nuduhake gejala nanging bakal nggawa gen kasebut.
- Ana kemungkinan 25% yen bayi kasebut ora bakal mewarisi gen sing cacat iki babar pisan lan bakal sehat.
Apa ana macem-macem jinis penyakit iki?
Ya, ana patang jinis utama MSUD, sing beda-beda tingkat keruwetan lan wektu sing dibutuhake kanggo gejala katon.
| Tipe MSUD | Spesifisitas lan gejala |
|---|---|
| MSUD Klasik | Iki minangka jinis sing paling umum lan paling serius . Bayi sing nandhang kondisi iki ora ngasilake enzim sing dibutuhake babar pisan, utawa ngasilake sithik banget. Gejala biasane katon sajrone telung dina pisanan sawise lair. |
| MSUD Menengah | Wong-wong iki ngasilake enzim luwih akeh tinimbang jinis klasik. Mulane, gejalane ora pati parah. Gejala biasane katon antarane umur 5 sasi lan 7 taun . |
| MSUD sing selang-seling | Bocah-bocah iki tuwuh kanthi normal. Gejala mung katon nalika awak lagi stres, kayata demam utawa stres . Ing wektu liya, dheweke katon sehat banget. |
| MSUD sing responsif marang tiamin | Tiamin iku vitamin B1. Vitamin iki nambah aktivitas enzim. Gejala bisa dikontrol nalika pasien sing nandhang penyakit iki diwenehi dosis tiamin sing dhuwur lan diet khusus. |
Apa gejala liyane kajaba ambune sirup maple?
Kaya sing wis kasebut sadurunge, tandha sing paling jelas yaiku ambune kaya sirup maple utawa gula abang. Ambu iki bisa asale saka urin , kringet , lan malah kotoran kuping .
Nanging ana akeh gejala liyane saliyane ambu iki. Iki beda-beda gumantung saka jinis penyakit lan wonge.
Gejala ing bayi sing nembe lair (MSUD Klasik)
Yen ora diobati, bayi-bayi iki bisa nuduhake gejala kaya:
- Rasa ora tenang terus-terusan, gampang nesu
- Kesulitan utawa ora gelem ngombe susu
- Turu ora normal utawa rumangsa depresi terus-terusan
- Kesulitan ambegan
- Kram otot utawa lengkungan awak
- Koma
Pèngetan: Iki minangka kondisi sing serius banget lan mendesak. Yen bayi sampeyan ngalami gejala kasebut, aja ngenteni semenit wae lan langsung priksa menyang dokter utawa gawanen menyang Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit sing paling cedhak.
Gejala ing bocah sing luwih tuwa lan wong diwasa
Ing jinis menengah, sporadis, lan responsif tiamin, gejala bisa katon ing umur apa wae. Gejala kasebut bisa katon utawa saya parah nalika periode demam, lara, utawa stres.
- Lara weteng lan muntah
- Mundhut napsu lan bobot awak mudhun
- Kelemahan otot utawa ilang kontrol nalika mlaku
- Gerakan sing ora disengaja
- Wicara pelo
- Kelangan kesadaran utawa kangelan tetep melek
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?
Ing akèh negara maju, skrining bayi anyar kalebu tes kanggo MSUD. Mulane, wujud klasik bisa diidentifikasi sajrone sawetara dina sawisé lair. Ing Sri Lanka, bayi anyar uga dites kanggo macem-macem penyakit. Amarga penyakit iki arang banget, ora kabeh bayi bisa dites kanggo penyakit iki.
Nanging, dhokter bisa uga curiga karo kondisi kasebut yen dheweke weruh gejala bayi, utamane ambune sing khas. Banjur, tes getih lan urin khusus ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis. Tes kasebut bisa mriksa tingkat asam amino sing bermasalah ing getih lan urin. Ing sawetara kasus, tes genetik uga digunakake kanggo ngonfirmasi kondisi kasebut.
Apa wae perawatane? Apa bisa mari kanthi sampurna?
Tujuan utama ngobati penyakit iki yaiku kanggo ngontrol tingkat asam amino mbebayani sing nglumpuk ing awak.
Perawatan utama yaiku diet khusus sing kudu ditindakake sajrone urip.Iki kalebu mbatesi panganan protein (kayata, daging, iwak, endhog, produk susu, lan sawetara biji-bijian) sing akeh asam amino sing mbebayani (leusin, isoleusin, lan valin). Ing wektu sing padha, nutrisi liyane sing dibutuhake kanggo tuwuh diwenehake, kayata susu bubuk lan suplemen sing diformulasikake khusus. Rencana diet iki dileksanakake ing sangisore pengawasan dokter lan ahli diet .
Ing kasus nalika gejala parah, rawat inap dibutuhake lan perawatan liyane digunakake.
- Wenehana awak nutrisi sing dibutuhake kanthi menehi panganan liwat vena (IV) utawa tabung khusus.
- Kontrol tingkat asam amino getih kanthi menehi glukosa utawa insulin liwat IV.
- Kanggo mbusak racun-racun sing wis nglumpuk ing getih kanthi cepet, getih kasebut kudu difiltrasi (cara kaya dialisis).
Obat permanen kanggo penyakit iki mung transplantasi ati. Nalika ati saka wong sing sehat ditransplantasi, ati ngasilake enzim sing dibutuhake, saengga pasien bisa urip kanthi normal, tanpa watesan diet.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- MSUD iku penyakit genetik sing langka banget, nanging serius.
- Yen cipratan, kringet, utawa kotoran kuping bayi mambu legi, kaya sirup maple, iku bisa dadi gejala utama.
- Diagnosis lan perawatan dini penting banget kanggo nyegah kerusakan permanen ing otak lan organ liyane.
- Perawatan utama yaiku diet khusus sing kudu ditindakake sajrone urip.
- Menawi panjenengan mirsani salah satunggaling gejala ingkang kasebut ing artikel punika, mliginipun ing bayi ingkang nembe lair , sumangga enggal pirsani dhokter. Langkung cepet diagnosis dipuntepangi, langkung sae asilipun.
Penyakit Urin Sirup Maple, MSUD, Penyakit Genetik, Penyakit Pediatrik, Penyakit Metabolik, Asam Amino, Ambu Urin Bayi
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan