Apa sampeyan tau nggatekake yen salah sawijining bagean awak anak sampeyan, mungkin lengen, sikil, utawa driji, gedhene ora lumrah dibandhingake karo bagean awak liyane? Utawa apa sampeyan tau nggatekake ana sing aneh, kaya tahi lalat gedhe ing kulit utawa area pembuluh getih sing kusut? Lumrah yen wong tuwa rumangsa kuwatir nalika ndeleng perkara kaya iki. Dina iki kita ngrembug babagan sekelompok kondisi langka sing bisa nyebabake perkara kasebut. Iki diarani PROS, utawa PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Ayo padha ngerti persis apa iku PROS lan PIK3CA.
Kaping pisanan, PROS dudu penyakit tunggal. Iki minangka spektrum saka sawetara kondisi sing beda-beda. Kabeh kondisi kasebut duwe siji persamaan. Yaiku, sawetara bagean awak dadi gedhe banget (tuwuh kakehan) utawa berkembang dadi bentuk sing ora normal.
Saiki ayo dideleng kenapa iki kedadeyan. Alesan utama iki yaiku owah-owahan, yaiku mutasi, ing gen sing diarani `PIK3CA` ing awak kita.
Gampangane, awak kita kaya pabrik gedhe. Ana sakumpulan pandhuan yen kabeh ing pabrik iki kudu ditindakake kanthi bener. `PIK3CA` minangka gen penting sing menehi pandhuan kasebut. Gen iki sing ngandhani sel kita, "Oke, saiki kowe mbagi," "Saiki kowe tuwuh," "Oke, saiki wektune wis entek, mati."
Nanging, nèk ana aksara ing buku pandhuan gen 'PIK3CA' iki sing salah, tegesé, nèk ana mutasi, pesen sing ditampa sèl-sèl kasebut bakal bingung. Banjur ana sèl sing mbagi kanthi cepet banget, utawa ora mati nalika kudune. Yaiku nalika kita ndeleng tuwuhing sèl-sèl kasebut sing ora normal ing panggonané, yaiku ing panggonan kaya kulit, pembuluh getih, balung, jaringan lemak lan otak .
Ana poin penting sing kudu sampeyan eling ing kene. PROS dudu penyakit sing ditularake saka wong tuwa menyang anak. Iki tegese yen sampeyan duwe penyakit iki, anak sampeyan ora bakal kena, lan yen salah siji anak sampeyan kena, anak liyane ora bakal kena. Owah-owahan genetik iki ora kedadeyan ing saben sel awak anak, nanging mung ing sawetara sel. Dadi aja wedi banget karo iki.
Macem-macem kondisi medis sing kalebu ing PROS
Kadhangkala dokter bakal langsung ndhiagnosis penyakit kanthi PROS. Ing wektu liya, dheweke bakal nyebutake kondisi medis tartamtu (sindrom) sing kalebu ing payung PROS. Sawetara kasebut kadhaptar ing tabel ing ngisor iki.
| Jeneng penyakit (Sindrom) | Fitur utama lan katrangan |
|---|---|
| Hiperplasia Fibroadiposa | Ing kondisi iki, tuwuhing jaringan lemak, jaringan fibrosa, utawa pembuluh getih sing berlebihan nyebabake tuwuhing kaya benjolan ing anggota awak utawa bagean awak liyane. Suwe-suwe, iki bisa tuwuh lan ngganggu mlaku lan obah. |
| Sindrom CLOVES | Jeneng iki dijupuk saka aksara pisanan saka gejala kasebut. C - Kongenital (wis ana wiwit lair), L - Lipomatosa (ana hubungane karo lemak - akeh bocah sing bisa ndeleng kaya benjolan lemak), O - Pertumbuhan sing berlebihan (pertumbuhan sing berlebihan), V - Malformasi vaskular (pembuluh getih sing ora normal - kaya tandha lair, vena laba-laba), E - Nevus Epidermal (jinis tahi lalat sing katon ing kulit), S - Tulang Belakang/Kerangka (masalah karo tulang belakang utawa balung - contone nyeri punggung). |
| Sindrom Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) | Otak, pembuluh getih, lan fitur rai berkembang banget. Bocah-bocah iki bisa uga duwe keterlambatan perkembangan lan bentuk driji sing ora normal. |
| Sindrom hemihiperplasia-lipomatosis multipel (HHML) | Iki asring mengaruhi tuwuhing lengen lan sikil. Tumor lemak (lipoma) sing tuwuh alon lan ora nyeri kawangun ing sangisore kulit ing macem-macem bagean awak, utamane punggung, awak, perangan awak, lan driji. |
| Hemimegalencephaly | Ing kondisi iki, kabeh otak utawa separo otak dadi luwih gedhe tinimbang biasane. Bocah-bocah iki bisa ngalami kejang, lumpuh, lan keterlambatan perkembangan. |
| Lipomatosis infiltrasi rai | Pembengkakan utawa pertumbuhan sing ora nyeri ing sebagian rai. Biasane mung kedadeyan ing salah siji sisih sirah. Kadhangkala sebagian ilat bisa dadi gedhe lan balung lan untu bisa kena pengaruh. |
Apa wae perawatan kanggo iki?
Durung ana tamba kanggo PROS. Nanging, ana akeh cara kanggo ngatur kondisi lan gejalane.
Dokter panjenengan bakal nemtokake perawatan sing paling cocog kanggo anak panjenengan. Dhokter panjenengan bakal nggawe keputusan kasebut sawise mriksa kondisi anak panjenengan kanthi teliti lan konsultasi karo macem-macem spesialis (kayata, ahli bedah, ahli saraf). Punika sawetara pilihan perawatan utama:
- Operasi: Operasi bisa uga disaranake kanggo mbusak jaringan sing thukul banget, utamane yen wutah kasebut ngganggu kemampuan anak sampeyan kanggo mlaku utawa nindakake aktivitas saben dina, menehi tekanan ing otak, utawa dibutuhake kanggo mbenerake kondisi kayata skoliosis.
- Obat-obatan: Dokter sampeyan bisa uga menehi resep obat kanggo ngontrol gejala tartamtu, kayata kejang. Riset uga ditindakake babagan obat anyar sing nargetake aktivitas gen PIK3CA.
Kepriye nasibe anakku mbesuk?
Iki minangka salah sawijining uneg-uneg lan rasa wedi sing paling gedhe kanggo saben wong tuwa. KEUNTUNGAN minangka kondisi sing bakal dialami sajrone urip. Amarga gejalane beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane, masa depan anak bisa beda-beda.
Iki tegese sawetara bocah bisa urip normal tanpa efek sing signifikan. Liyane, utamane yen otak kena pengaruh, bisa uga ngalami bedane sinau lan keterlambatan perkembangan.
Kajaba iku, ditemokake yen sawetara wong sing duwe PROS duwe risiko tartamtu kena kanker, amarga mutasi gen PIK3CA sing padha iki uga ditemokake ing sel kanker ing wong sing ora duwe PROS.
Aja wedi banget karo iki. Sing paling penting yaiku ngomong kanthi terbuka babagan risiko iki karo dokter sampeyan. Banjur, sampeyan bisa nindakake tes sing dibutuhake kanthi tepat wektu lan ndeleng apa ana risiko kahanan kaya ngono. Dokter sampeyan bakal terus-terusan ngawasi kondisi anak sampeyan lan menehi pandhuan sing dibutuhake.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- PROS kuwi saklompok kondisi sing disebabake dening mutasi ing gen `PIK3CA`. Iki ora disebabake dening kesalahan wong tuwane.
- Iki dudu penyakit turun temurun. Sanajan salah siji anakmu kena, ora ateges anak-anak liyane uga bakal kena.
- Gejalane bisa beda-beda banget saka bocah siji menyang bocah liyane. Ana sing nduweni efek entheng, dene liyane nduweni masalah serius.
- Senajan ora ana tamba kanggo PROS, gejalane bisa dikelola kanthi apik nganggo operasi lan obat-obatan.
- Penting banget kanggo ngobrol kanthi terbuka lan rutin karo dokter babagan uneg-uneg utawa rasa wedi sing sampeyan duweni babagan kondisi, perawatan, lan masa depan anak sampeyan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan