Apa anak panjenengan terus-terusan lara? Apa iki disebabake Sindrom WHIM sing langka?

Apa anak panjenengan asring pilek, watuk, infeksi kuping, utawa infeksi kulit? Apa siji penyakit mari sadurunge penyakit liyane? Biasane, kita mikir yen kekebalan bocah kasebut rada kurang lan dheweke kena penyakit ing sekolah lan ing papan dolanan. Nanging, ing kasus sing arang banget, iki bisa disebabake dening kondisi genetik tartamtu sing diarani Sindrom WHIM . Sanajan iki ora akeh dirembug, penting banget kanggo ngerti babagan iki.

Apa kuwi sindrom WHIM?

Gampangane, sindrom WHIM kuwi penyakit genetik langka banget sing mengaruhi sistem kekebalan awak. Jeneng WHIM dijupuk saka aksara pisanan saka papat gejala utama penyakit kasebut.

• Kutil (kutil)
• Hipogammaglobulinemia (tingkat antibodi sing sithik ing getih)
• Infeksi (infeksi sing kerep)
• Pendarahan myeloalveolar (penyumbatan sel darah putih ing sumsum balung)

Bayangna awak kita duwé pasukan sèl getih putih. Pakaryané para prajurit iki yaiku nglawan mungsuh kaya bakteri lan virus sing nyebabaké penyakit. Ing wong sing duwé sindrom WHIM, prajurit sing paling penting ing pasukan iki, sèl getih putih sing diarani neutrofil , macet ing dhasaré, sumsum balung. Dhèwèké ora bisa metu, menyang aliran getih, kanggo nglawan penyakit. Dadi, sistem pertahanan awak dadi ringkih, lan dhèwèké wiwit lara luwih kerep.

Apa gejala-gejala sindrom WHIM?

Gejala-gejala iki bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara wong duwe gejala sing entheng banget. Liyane bisa ngalami infeksi parah sing bisa ngancam nyawa. Gejala-gejala iki biasane diwiwiti nalika isih cilik, nanging kadhangkala penyakit kasebut bisa ora didiagnosis nganti diwasa.

Utamane babagan kutil lan risiko kanker

Akeh wong ing sekitar kita sing bisa kena infeksi human papillomavirus (HPV), sing nyebabake kutil. Nanging, ing wong sing duwe sistem kekebalan awak sing sehat, virus iki ilang saka awak meh kanthi otomatis. Nanging, amarga sistem kekebalan awak wong sing duwe sindrom WHIM ringkih, angel nglawan virus HPV iki. Mulane, virus kasebut tetep ana ing awak sajrone wektu sing suwe, nyebabake kutil, lan ing sawetara kasus, nambah risiko kanker.

Apa sing nyebabake iki? Apa iki nular?

Penyebab utama sindrom WHIM yaiku mutasi ing gen sing diarani `CXCR4` ing awak kita. Anggep gen iki minangka program sing menehi instruksi marang sel kita. Nalika gen iki owah, sel getih putih (Neutrofil) sing kasebut ing ndhuwur mandheg metu saka sumsum balung.

Amarga iki minangka kondisi genetik, mula ora bisa ditularake saka wong siji menyang wong liya liwat wahing utawa ndemek . Nanging, bisa ditularake saka wong tuwa menyang anak. Yen salah siji wong tuwa duwe mutasi gen iki, saben anak sing diduweni duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake kondisi kasebut .

Kepiye carane sampeyan bisa diagnosa penyakit iki kanthi akurat?

Amarga iki penyakit langka banget, mula angel diagnosa mung nganggo siji tes. Dokter bakal mriksa kanthi teliti gejala sampeyan lan anak sampeyan, sepira kerepe dheweke kena infeksi, lan banjur bisa menehi rekomendasi sawetara tes.

• Cacah Getih Lengkap (CBC): Iki mriksa sel getih putih sing kurang, utamane neutrofil, ing getih.
• Tes antibodi (tes getih Immunoglobulin G - IgG):Tes iki ditindakake kanggo ndeleng apa tingkat antibodi sing nglawan infeksi kurang.
• Biopsi Sumsum Balung: Ing prosedur iki, sampel cilik sumsum balung dijupuk saka balung pinggul kanthi anestesi entheng lan ditliti ing mikroskop. Iki bisa nemtokake kanthi akurat apa sel getih putih kejebak ing sumsum balung (myelokathexis).
• Tes Genetik: Tes iki bisa ngonfirmasi apa ana mutasi ing gen 'CXCR4' sing nyebabake sindrom WHIM.

Apa wae perawatan kanggo sindrom WHIM?

Durung ana tamba kanggo kondisi iki. Nanging, ana sawetara perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala, nglindhungi saka infeksi, lan mbantu sampeyan urip normal.

Jinis-jinis obat

• Xolremdi: Iki obat anyar sing disetujoni ing taun 2024. Obat iki mbantu ngeculake sel getih putih sing macet ing sumsum balung. Iki bisa nyuda risiko infeksi nganti udakara 40%.
• Perawatan G-CSF: Iki minangka suntikan. Iki ngrangsang sumsum balung lan mbantu ngasilake luwih akeh sel getih putih.
• Terapi IgG: Kanggo sing duwe tingkat antibodi sing kurang, sistem kekebalan awak dikuatake kanthi menehi antibodi saka njaba.
• Antibiotik: Nalika infeksi bakteri (kayata pneumonia, infeksi kulit) berkembang, dokter bakal menehi resep iki kanggo ngontrol.

Perawatan kanggo kutil

Yen kutil kerep muncul, sampeyan bisa nemoni dokter kulit kanggo mbusak. Ana sawetara cara kanggo nindakake iki.

• Bedah krio
• Bedah listrik
• Perawatan laser
• Jinis-jinis lapisan khusus

Kepriye carane urip sehat karo sindrom WHIM?

Nalika urip karo kondisi langka kaya ngene, sampeyan kudu luwih mikir babagan kesehatan sampeyan.

• Pola mangan sing apik: Pola mangan sing bergizi iku penting banget kanggo njaga sistem kekebalan awak supaya tetep kuwat. Kalebu luwih akeh sayuran, woh-wohan, biji-bijian, iwak, lan pitik ing pola manganmu.
• Olahraga: Olahraga mbantu njaga awak tetep kuwat lan ningkatake kekebalan awak. Lakoni apa wae sing kok senengi, kayata olahraga, mlaku, utawa nglangi, saben dina.
• Proteksi saka infeksi:
• Sabisa-bisane aja menyang panggonan rame.
• Wisuh tanganmu kerep nganggo sabun.
• Dhiskusi karo dhokter sampeyan lan putusake vaksin apa sing dibutuhake sampeyan lan kulawarga.Rembugen kanthi spesifik babagan vaksin HPV, vaksin pneumonia, lan vaksin influenza taunan.

Saliyané dhokter kulawarga, sampeyan bisa uga butuh bantuan saka macem-macem dhokter, kayata ahli imunologi, ahli hematologi, lan dokter kulit, kanggo nambani sampeyan.