კანზე ლაქები ან სხეულზე წარმონაქმნები გაქვთ? შესაძლოა, ეს ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1) იყოს!

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ ბევრი ადამიანისთვის მნიშვნელოვანი შეიძლება იყოს. ჩვენ მას ნეიროფიბრომატოზს ტიპი 1-ს, ან შემოკლებით (NF1) ვუწოდებთ. შესაძლოა, ეს სახელი არ გსმენიათ. მაგრამ მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1)?

მარტივად რომ ვთქვათ, (NF1) არის მდგომარეობა, რომელიც აზიანებს თქვენს კანს და ნერვულ სისტემას (ანუ თქვენს ტვინს , ზურგის ტვინს და ყველა სხვა ნერვს). ეს არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს მცირე ცვლილებას ჩვენს ორგანიზმში ზოგიერთი უჯრედის ზრდის პროცესში. ეს იწვევს არასიმსივნური (კეთილთვისებიანი) სიმსივნეების წარმოქმნას. მათ ნეიროფიბრომები ეწოდებათ. ეს სიმსივნეები წარმოიქმნება თქვენი ტვინის, ზურგის ტვინის და კანის ნერვებზე. (NF1)-ით დაავადებულ ადამიანებში ერთ-ერთი მთავარი სიმპტომია კანზე ბევრი „ყავისფერი ლაის“ ლაქა . ამ მდგომარეობამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს თვალებსა და ძვლებზე. ზოგჯერ ექიმები მას ფონ რეკლინგჰაუზენის დაავადებასაც უწოდებენ, რაც შეიძლება გსმენიათ.

რამდენად გავრცელებულია ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1)?

ეს ნეიროფიბრომატოზის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. სინამდვილეში, ნეიროფიბრომატოზით დაავადებული პაციენტების 96%-ს აქვს NF1. მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ ყოველწლიურად დაბადებული 3000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს აქვს NF1.

რა არის NF1-ის სიმპტომები?

(NF1)-ის სიმპტომები ძირითადად ნერვის კომპრესიით არის გამოწვეული. ნაცნობად ჟღერს თუ არა ეს სიმპტომები:

• ექვსზე მეტი რძიანი „ყავისფერი ლაქა“: ეს ლაქები კანზე ბრტყელი, ღია ყავისფერიდან მუქ ყავისფერამდე ფერისაა, დაბადების ნიშნებს წააგავს.
• ორი ან მეტი ნეიროფიბრომა კანქვეშ: ეს სიმსივნეები შეიძლება განვითარდეს სხეულის ნებისმიერ ადგილას. ისინი შეიძლება იყოს ბარდის მარცვლის ზომის ან უფრო დიდი. ისინი შეიძლება იყოს რბილი შეხებისას ან ოდნავ მაგარი. ხშირად, ამ სიმსივნეების გარშემო კანი უფრო მუქია, ვიდრე თქვენი კანის ნორმალური ფერი.
• ის პატარა ლაქებს (ჭორფლებს) ჰგავს იღლიებში, საზარდულის არეში და ზოგჯერ მკერდის ქვეშაც.
• ფერადი გარსში მცირე ზომის წარმონაქმნების (ლიშის კვანძები ) ან მხედველობის ნერვის სიმსივნეების (მხედველობის ნერვის გლიომა) წარმოქმნა და შესაბამისად, მხედველობის დარღვევა.
• ძვლის ზრდის ანომალიები:მაგალითად, შეიძლება არსებობდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა სქოლიოზი ან ფეხის ძვლების მოხრილი ფორმა, თავის ნორმალურზე დიდი ზომა (მაკროცეფალია) და დაბალი სიმაღლე.
• ყურადღების დეფიციტის/ ჰიპერაქტიურობის სინდრომი ( ADHD ) .
• ტკივილი იმ ადგილებში, სადაც სიმსივნეები წარმოიქმნა, გადაადგილების სირთულე და შესაბამის ორგანოებში ფუნქციონირების სირთულე.

ეს სიმპტომები ზოგიერთი ადამიანისთვის შეიძლება ძალიან მსუბუქი იყოს, სხვებზე კი საკმაოდ მძიმედ იმოქმედოს. ასევე, ყველა ეს სიმპტომი დაბადებიდან არ ვლინდება. ისინი სიცოცხლის განმავლობაში სხვადასხვა დროს ვლინდება. შესაბამისად, ის, თუ როგორ მოქმედებს ის თითოეულ ადამიანზე, განსხვავებულია.

რა იწვევს ნეიროფიბრომატოზს ტიპი 1 (NF1)?

NF1-ის მთავარი მიზეზი ერთ-ერთი გენის ცვლილებაა, რომელსაც მუტაცია ეწოდება. ამ გენს ნეიროფიბრომინ 1 გენი ეწოდება. ეს ნეიროფიბრომინ 1 გენი ჩვენს ორგანიზმს ნეიროფიბრომინის სახელით ცნობილი ცილის გამომუშავებისკენ უბიძგებს. ეს ცილა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის აკონტროლებს უჯრედების დაყოფის სიხშირეს და ასლების რაოდენობას. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს არის ცილა, რომელიც ხელს უშლის სიმსივნეების წარმოქმნას (სიმსივნის სუპრესორი) .

ამგვარად, როდესაც ორგანიზმი ვერ იღებს სწორ ინსტრუქციებს ამ ნეიროფიბრომინის ცილის წარმოსაქმნელად, ზოგიერთი უჯრედი სათანადოდ არ იყოფა და არ მრავლდება. ამის ნაცვლად, ისინი საჭიროზე მეტ ასლს ქმნიან. სწორედ ამ დროს ყალიბდება სიმსივნეები. სიმსივნე არის ქსოვილის მკვრივი მასა, რომელიც დიდი რაოდენობით პათოლოგიური უჯრედებისგან წარმოიქმნება.

ეს გენური მუტაცია შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ ერთ-ერთი მშობლისგან. ამას აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითობის ტიპი ეწოდება. თუმცა, ეს გენური მუტაცია შეიძლება გქონდეთ მაშინაც კი, თუ თქვენს ოჯახში არავის აქვს ეს მდგომარეობა. NF1-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარს ის სპონტანურად უვითარდება. ეს ნიშნავს, რომ გენური მუტაცია შემთხვევით ხდება და არავისგან არ არის მემკვიდრეობით მიღებული.

რა არის ნეიროფიბრომატოზის ტიპი 1-ის (NF1) შესაძლო გართულებები?

(NF1)-მა შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებები. აქ მოცემულია რამდენიმე მათგანი:

• შეიძლება მხედველობა დაკარგოთ.
• შესაძლოა განვითარდეს მოტეხილობები ან ძვლის განვითარების ანომალიები (დისპლაზია).
• ნერვები შეიძლება დაზიანდეს.
• შეიძლება განვითარდეს მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია).
• მკურნალობისა და მოცილების შემდეგაც კი, სიმსივნეები შეიძლება ხელახლა გამოჩნდეს.
• თვითშეფასება შეიძლება შემცირდეს.

რაც მთავარია, NF1-ში განვითარებული ზოგიერთი სიმსივნე ავთვისებიანი ხასიათისაა.არსებობს შესაძლებლობა, რომ ეს პრობლემად იქცეს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამ საკითხთან დაკავშირებით სიფრთხილე გამოიჩინოთ.

როგორ ხდება NF1-ის დიაგნოზირება?

ექიმი გასინჯავს და ჩაგიტარებთ საჭირო ტესტებს იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა NF1. თავდაპირველად ის ჩაგიტარებთ ფიზიკურ გამოკვლევას, გკითხავთ სიმპტომების შესახებ და გაარკვევს, თუ როგორ მოქმედებს ისინი თქვენზე.

გარდა ამისა, შეგიძლიათ ჩაატაროთ შემდეგი ტესტები:

• ვიზუალიზაციის ტესტები: მაგალითად, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, რენტგენი ან კომპიუტერული ტომოგრაფია.
• გენეტიკური ტესტირება.
• თვალის გამოკვლევა.

ადამიანების უმეტესობას NF1 დიაგნოზი ზრდასრულ ასაკში უსვამენ. ეს იმიტომ ხდება, რომ სიმპტომები ერთბაშად არ ვლინდება, არამედ დროთა განმავლობაში თანდათან ვითარდება. მაგალითად, შეიძლება დაბადებისას გქონდეთ „ყავისფერი ლაქები“ ან ისინი შეიძლება გამოჩნდეს პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში. თუმცა, იღლიებსა და საზარდულის არეში ჭორფლის გაჩენას შეიძლება 3-5 წელი დასჭირდეს. ნეიროფიბრომა სიმსივნის სახეობაა, რომელიც ყველაზე ხშირად ზრდასრულ ასაკში გვხვდება. ხშირად, ადამიანები ექიმს მხედველობის ცვლილებების გამო მიმართავენ.

როგორ მკურნალობენ ნეიროფიბრომატოზს ტიპი 1 (NF1)?

ამჟამად ამ მდგომარეობის (NF1) განკურნება არ არსებობს. თუმცა, ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ სიმპტომების მართვაში. მკურნალობის ვარიანტები განსხვავდება იმის მიხედვით, თუ როგორ მოქმედებს თქვენზე თქვენი სიმპტომები. აქ მოცემულია რამდენიმე ხელმისაწვდომი მკურნალობა:

• სიმსივნის მოცილების ოპერაცია.
• ქიმიოთერაპია არის სიმსივნეების მკურნალობა, რომლებიც ავთვისებიან სიმსივნედ იქცა.
• ისეთი რამ, როგორიცაა ქირურგიული ჩარევა ან ბრეკეტების გამოყენება ძვლის ზრდის ანომალიების დროს.
• სიმსივნის ზრდის კონტროლის მედიკამენტები: მაგალითად, პრეპარატი, რომელსაც სელუმეტინიბი ეწოდება.
• სხვა სიმპტომების კონტროლის მედიკამენტები: მაგალითად, ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომის სამკურნალო მედიკამენტები.

თუ გაქვთ NF1, აუცილებელია ექიმთან ვიზიტი წელიწადში ერთხელ მაინც სრული სამედიცინო შემოწმებისთვის. ასევე, ყოველწლიურად უნდა ჩაიტაროთ ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა. გარდა ამისა, ძალიან მნიშვნელოვანია არტერიული წნევის შემოწმება წელიწადში ერთხელ მაინც გართულებების შესამოწმებლად.

ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზეც ხომ არ უნდა იფიქროთ?

დიახ, მართლაც. ეს მდგომარეობა ხშირად ემოციურად მოქმედებს თქვენზე. ბევრი ადამიანი შვებას ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან საუბრისას პოულობს. ან დახმარების ჯგუფში გაწევრიანება, სადაც მსგავსი მდგომარეობის მქონე ადამიანები იკრიბებიან, ასევე შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს. რადგან ზოგჯერ, როდესაც ეს წარმონაქმნები და ლაქები სხვებისთვის თვალსაჩინო ადგილებში ჩნდება, შეიძლება შეშფოთებული იყოთ თქვენი გარეგნობით. ამიტომ, ძალიან კარგია, რომ ასეთ საკითხებზე ექიმთან ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან ისაუბროთ.

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

დიახ, გვერდითი მოვლენები შეიძლება განსხვავდებოდეს მკურნალობის ტიპის მიხედვით. ექიმი აგიხსნით მათ მკურნალობის დაწყებამდე. მაგალითად, თუ ოპერაცია გაიკეთეთ, შეიძლება განიცადოთ სისხლდენა და ინფექცია. თუ ქიმიოთერაპიას იტარებთ, შეიძლება განიცადოთ თმის ცვენა და დაღლილობა.

შესაძლებელია თუ არა 1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის (NF1) პრევენცია?

ამჟამად NF1-ის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. თუმცა, თუ ოჯახის შექმნას გეგმავთ, ანუ თუ შვილის ყოლას იმედოვნებთ, შეგიძლიათ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ და გენეტიკური კონსულტაცია გაიაროთ. ეს უკეთესად გაარკვევთ, თუ რამდენად სავარაუდოა, რომ გეყოლებათ ბავშვი ისეთი გენეტიკური დაავადებით, როგორიცაა NF1.

რა არის NF1-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

როგორც წესი, თუ თქვენი სიმპტომები მძიმე არ არის, NF1 პირდაპირ გავლენას არ ახდენს თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ადამიანების უმეტესობა ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით ცხოვრობს. თუმცა, თუ გართულებები წარმოიქმნება (თუმცა ისინი იშვიათია), განსაკუთრებით თუ ძალიან ბევრი სიმსივნეა, რომელთა უსაფრთხოდ ამოღება ქირურგიული გზით შეუძლებელია, ან თუ სიმსივნეები ავთვისებიანად გადაიქცევა, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე (პროგნოზზე).

რას უნდა ველოდოთ, თუ NF1 დიაგნოზს მიიღებთ?

(NF1) არის მდგომარეობა, რომელიც სხვადასხვაგვარად მოქმედებს ადამიანებზე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს სიმპტომები იმდენად მძიმე, რომ ხელი შეუშალოს ყოველდღიურ საქმიანობას. სხვებს შეიძლება ჰქონდეთ მხედველობის პრობლემები ან ტკივილი, რაც გადაადგილებას ართულებს.

ბევრი ადამიანისთვის სასარგებლოა ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან საუბარი, როდესაც მათი სიმპტომები გავლენას ახდენს მათ ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე და იმაზე, თუ როგორ აღიქვამენ საკუთარ სხეულს. რადგან ეს წარმონაქმნები, როგორიცაა ხალი და დაბადების ნიშნები, ზოგჯერ შეიძლება სხვებისთვისაც ხილული იყოს, შეიძლება თავი უხერხულად ან შერცხვენილად იგრძნოთ თქვენი გარეგნობის გამო. ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გრძნობების და ნებისმიერი სიმპტომის მართვაში, რაც დისკომფორტს გიქმნით.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ NF1-ის სიმპტომები, განსაკუთრებით ექვსზე მეტი „ყავისფერი ლაის“ ლაქა, კანის აუხსნელი ცვლილებები ან მხედველობის ცვლილებები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. თუ უკვე მკურნალობთ NF1-ის სამკურნალოდ, აცნობეთ ექიმს, თუ სიმპტომები, როგორიცაა ტკივილი, გაძლიერდება ან გაუარესდება.

გარდა ამისა, აუცილებელია წელიწადში ერთხელ მაინც სამედიცინო შემოწმების ჩატარება. ეს დაგეხმარებათ იმის უზრუნველყოფაში, რომ თქვენი სხეულის შემდეგი ნაწილები, რომლებიც შეიძლება დაზარალდეს NF1-ით, სწორად ფუნქციონირებენ:

• თვალები
• ნერვული სისტემა
• კანი
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემა
• ხერხემალი

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას შეგიძლიათ დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რას უნდა ველოდო (NF1) დიაგნოზის დასმისას?
• შეუძლიათ თუ არა ჩემს მომავალ შვილებს ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღება?
• რა მკურნალობას მირჩევთ? აქვს თუ არა რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• შეიძლება თუ არა სიმსივნეების ხელახლა გაზრდა ამოღების შემდეგ?
• რამდენად ხშირად მჭირდება შემდგომი ვიზიტებისთვის დაბრუნება?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1) ნეიროფიბრომატოზის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. მას შეუძლია დააზიანოს თქვენი სხეულის მრავალი ნაწილი, განსაკუთრებით კანი და ნერვული სისტემა. თქვენმა სიმპტომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებაზე და იმაზე, თუ როგორ გრძნობთ თავს თქვენი სხეულის მიმართ. მაგრამ არ ინერვიულოთ. თქვენი სამედიცინო ჯგუფი დაგეხმარებათ თქვენი მდგომარეობის საუკეთესო მკურნალობის პოვნაში. თუ თქვენი სიმპტომები გავლენას ახდენს თქვენს თვითშეფასებაზე, შეიძლება სასარგებლო იყოს ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარი. თუ უკვე იცით, რომ გაქვთ NF1 და ოჯახის შექმნას გეგმავთ, არ დაგავიწყდეთ ექიმთან გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ საუბარი.

თქვენ მარტო არ ხართ, ამ გზაზე ბევრი ადამიანი დაგეხმარებათ.