მოდით გავეცნოთ ოფლის ტესტს, რათა გავიგოთ, გაქვთ თუ არა კისტოზური ფიბროზი.

თქვენს პატარას ხანდახან უჭირს სუნთქვა ან წონაში არ მატების პრობლემა? ან ამჩნევთ თუ არა ისეთ რამეს, როგორიცაა მუდმივი ხველა ან ხიხინი გულმკერდში? ზოგჯერ, ამ ყველაფრის უკან შეიძლება იმალებოდეს დაავადება, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ. სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს. ამას ეწოდება კისტოზური ფიბროზი , ზოგჯერ შემოკლებით (CF) . ვნახოთ, რა არის ეს, როგორ დიაგნოზირდება და განსაკუთრებით რამდენიმე დეტალი „ოფლის ტესტის“ შესახებ, რომელიც ამისთვის ტარდება.

რა არის ზუსტად კისტოზური ფიბროზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კისტოზური ფიბროზი მემკვიდრეობითი დაავადებაა . ანუ, ეს არის დაავადება, რომელიც შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე გადავიდეს. ამ შემთხვევაში, ჩვენს ორგანიზმში არსებული ზოგიერთი სითხე, განსაკუთრებით ლორწო, ძალიან სქელი და წებოვანი ხდება. დაფიქრდით, ჯანმრთელი ადამიანის ფილტვებსა და სინუსებში არსებული ლორწო ხომ წყალივით სრიალა არ არის? სწორედ ის ინარჩუნებს ჩვენს სასუნთქ გზებს სისუფთავეს და აშორებს მიკრობებს.

თუმცა, კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებში ეს ლორწო ძალიან სქელია, წებოს მსგავსად. ამიტომ, ეს სქელი ლორწო გროვდება მნიშვნელოვან ორგანოებში, როგორიცაა ფილტვები და პანკრეასი , რაც ხელს უშლის მათ ნორმალურ ფუნქციონირებას. განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ეს სქელი ლორწო გროვდება ფილტვებში, სასუნთქი გზები იწყებს ბლოკირებას. შემდეგ სუნთქვა ძალიან რთულდება და ხშირად შეიძლება განვითარდეს ინფექციები. თუ პანკრეასი დაზიანებულია, შეიძლება განვითარდეს საჭმლის მომნელებელი პრობლემები და არასწორი კვება. არა მხოლოდ ეს, მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ისეთ ადგილებზე, როგორიცაა ღვიძლი, ნაწლავები და სასქესო ორგანოები.

კისტოზური ფიბროზი ქრონიკული დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის დიდხანს გრძელდება და მისი სრულად განკურნება შეუძლებელია. ის ასევე პროგრესირებად დაავადებად ითვლება. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები დროთა განმავლობაში შეიძლება თანდათან გაუარესდეს და გართულებები წარმოიშვას. სწორედ ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია მისი ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და სათანადო მართვა.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამ დაავადებას ბავშვებში?

თუ პატარა ბავშვს, განსაკუთრებით ჩვილს, აქვს კისტოზური ფიბროზი, მას შეიძლება განუვითარდეს ერთი ან მეტი ჩამოთვლილი სიმპტომი. ყველა ბავშვს ერთდროულად არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი და სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე. მნიშვნელოვანია ამის გახსენება.

აქ მოცემულია რამდენიმე ასეთი მახასიათებელი:

• განვითარებაში ჩავარდნა: მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვი კარგად იკვებება ძუძუთი და მოგვიანებით კარგად იკვებება, შესაძლოა წონაში არ მოიმატოს და იმავე ასაკის სხვა ბავშვებთან შედარებით წონაში არ იყოს.
• თხევადი ან ცხიმიანი განავალი: ზოგჯერ თქვენი ბავშვის განავალი შეიძლება იყოს ძალიან თხევადი, წყლიანი ან ცხიმიანი. ზოგჯერ განავალს შეიძლება ჰქონდეს ცუდი სუნი.
• სუნთქვის გაძნელება:მუდმივად გრძნობ, რომ სუნთქვა გიჭირს, თითქოს იხრჩობი.
• მუდმივი ხიხინი: გულმკერდიდან გამომავალი მუდმივი ხიხინის ხმა. ეს ასევე შეიძლება გამოვლინდეს ასთმის მსგავს შემთხვევებში, თუმცა ის უფრო გავრცელებული სიმპტომია კისტოზური ფიბროზის დროს.
• ხშირი ფილტვების ინფექციები: მაგალითად, ხშირია პნევმონია და ბრონქიტი. თუ ფილტვების ინფექციები თვეში ერთხელ ან ორჯერ გაქვთ, ეს შეშფოთების საგანია.
• სინუსების განმეორებითი ინფექციები: ცხვირის გარშემო ღრუების (სინუსების) ხშირი ინფექციები. სიმპტომებია ცხვირის გაჭედვა, სურდო და ცხვირის გაჭედვა.
• მუდმივი, შესაძლოა ნახველიანი ხველა: მუდმივი ხველა, რომელიც არ უმჯობესდება. შესაძლოა, ეს იყოს ხველა, რომელიც სქელ ლორწოს წარმოქმნის.
• ნელი ზრდა: ბავშვის სიმაღლე და წონა, როგორც ჩანს, ცოტა ნელა იზრდება იმავე ასაკის სხვა ბავშვებთან შედარებით.
• ზოგჯერ ბავშვის კანს მარილიანი გემო აქვს: ზოგიერთი მშობელი ასევე აღნიშნავს, რომ როდესაც ისინი ბავშვის ოფლიან კანს ეფერებიან, ის მარილიან შეგრძნებას ტოვებს.

თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს პატარას ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი აქვს, საუკეთესო გამოსავალია პედიატრის კონსულტაცია.

რა არის ოფლის ტესტი და რას აკეთებს ის?

ექიმები კისტოზურ ფიბროზს დიაგნოზირებენ პაციენტის ყურადღებით გამოკვლევით, მისი სიმპტომების მოსმენით და სხვადასხვა ტესტის ჩატარებით. ეს მოიცავს გენეტიკურ ტესტებს - სისხლის ანალიზებს, რომლებიც გენებში ცვლილებებს იკვლევენ - გულმკერდისა და სინუსების რენტგენოგრაფიას და ფილტვების ფუნქციურ ტესტებს.

თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი და საბოლოო ტესტი იმის დასადასტურებლად, გაქვთ თუ არა კისტოზური ფიბროზი, არის ოფლის ტესტი. ეს არის ძალიან მარტივი, უმტკივნეულო ტესტი. ის ზომავს ქლორიდის რაოდენობას თქვენს ოფლში. იცოდით, რომ მარილი, რომელსაც ჩვენ მივირთმევთ, შედგება ორი ქიმიური ნივთიერებისგან, ქლორიდისა და ნატრიუმისგან. ამრიგად, კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ადამიანების ოფლში ქლორიდის რაოდენობა გაცილებით მეტია, ვიდრე ნორმალური ადამიანის.

ამის მიზეზი ის არის, რომ კისტოზური ფიბროზის გამომწვევი გენეტიკური დეფექტის გამო, დარღვეულია ცილის ფუნქცია, რომელიც ხელს უწყობს ქლორიდის ჩვენს უჯრედებში გადაადგილებას. შედეგად, ქლორიდი ვერ შედის ან ვერ გამოდის უჯრედებიდან სწორად. ეს მაშინ ხდება, როდესაც ქლორიდი ოფლში პათოლოგიურად გროვდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ძალიან მარტივად მოგეჩვენოთ, ეს ამ დაავადების დიაგნოსტიკის ძირითადი სამეცნიერო საფუძველია.

როგორც წესი, ექიმები ამ ოფლის ტესტს გვირჩევენ, თუ ბავშვს აქვს კისტოზური ფიბროზის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი (მაგალითად, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს დაავადება) ან თუ მათ აღენიშნებათ ზემოთ განხილული სიმპტომები. ზოგჯერ, ბავშვის და-ძმებსაც სთხოვენ ამ ტესტის ჩატარებას. ეს კეთდება იმის დასადგენად, აქვთ თუ არა მათ ეს გენი მემკვიდრეობით მიღებული და აქვთ თუ არა მათ შვილებს მომავალში ამ გენის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი.

როგორ ტარდება ეს ოფლის ტესტი? არის თუ არა ეს რაღაცის შიშის მომგვრელი?

ეს ოფლის ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ნებისმიერი ასაკის ნებისმიერ ადამიანზე. თუმცა, ახალშობილებს შესაძლოა სიცოცხლის პირველი რამდენიმე დღის განმავლობაში არ ჰქონდეთ საკმარისი ოფლის გამოყოფა ამ ტესტისთვის. ამიტომ, ეს ტესტი, როგორც წესი, ტარდება ორიდან ოთხ კვირამდე ასაკის ჩვილებში, როდესაც მათ შეუძლიათ საკმარისი ოფლის გამოყოფა.

ეს ტესტი ძალიან მარტივი შესასრულებელი და საერთოდ არ არის მტკივნეული. ასე რომ, ნუ შეგეშინდებათ, კარგი? აი, რა ხდება:

1. პირველ რიგში, ჯანდაცვის მუშაკი, ექთანი ან ექიმი, ბავშვის ხელის (ჩვეულებრივ, წინამხრის) ან ფეხის კანზე წაისმევს გელს ან სითხეს, რომელიც შეიცავს პილოკარპინს , ქიმიურ ნივთიერებას. პილოკარპინი არის პრეპარატი, რომელიც ასტიმულირებს ოფლის ჯირკვლებს.

2. შემდეგ, დაზიანებულ ადგილას თავსდება ორი ელექტროდი და ტარდება ძალიან მცირე, უვნებელი ელექტროსტიმულაცია, რათა კიდევ უფრო სტიმულირდეს საოფლე ჯირკვლები და გამოიმუშაოს ოფლი. ეს დაახლოებით 5 წუთის განმავლობაში ხდება. საერთოდ არ არის ჩხვლეტა ან ტკივილი. პატარამ შეიძლება იგრძნოს მცირე ჩხვლეტა ან სითბო ხელში ან ფეხში, მაგრამ სულ ეს არის. ჩვილების უმეტესობა ამას ვერც კი გრძნობს.

3. შემდეგ, ელექტროდებს აშორებენ, კანის უბანს ასუფთავებენ და დაზიანებულ ადგილას ათავსებენ ოფლის შესაგროვებელ სპეციალურ მოწყობილობას (პლასტმასის სპირალი, ფილტრის ქაღალდის ნაჭერი ან მარლის ნაჭერი). ოფლის შესაგროვებლად ის დაახლოებით 30 წუთის განმავლობაში რჩება.

4. და ბოლოს, შეგროვებული ოფლის ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში ქლორიდის რაოდენობის ზუსტად გასაზომად.

მთელი ტესტი დაახლოებით ერთ საათს გრძელდება. ბავშვის დამშვიდება უფრო ადვილია, თუ ახლოს სათამაშო ან რძის ბოთლი გექნებათ.

რას ამბობს ამ ტესტის შედეგები?

კარგი, ახლა ვნახოთ, რას გვეტყვის ამ ოფლის ტესტის შედეგები. თუ ბავშვს აქვს კისტოზური ფიბროზი, ოფლის ტესტი აჩვენებს, რომ მის ოფლში ქლორიდის ნორმაზე მაღალი რაოდენობაა.

გაზომილი მნიშვნელობების თვალსაზრისით, ესენია შემდეგი (ეს მნიშვნელობები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს ლაბორატორიის მიხედვით, მაგრამ ზოგადად ასეთია):

• თუ თქვენი ბავშვის ქლორიდის დონე 60 მმოლ/ლ-ზე (მილიმოლი/ლიტრი) მეტია : დიდი ალბათობით, მას კისტოზური ფიბროზი აქვს.როგორც წესი, თუ ასეთი შედეგი გამოვლინდება, ტესტის დასადასტურებლად ხელახლა ტარდება.
• ბავშვის ქლორიდის დონე 30 მმოლ/ლ-ზე (მილიმოლი/ლიტრი) ნაკლებია (ზოგიერთი გაიდლაინი 40 მმოლ/ლ-ზე ნაკლებს ამბობს): შეიძლება ითქვას, რომ მას კისტოზური ფიბროზი არ აქვს .
• თუ თქვენი ბავშვის ქლორიდის დონე 30-დან 59 მმოლ/ლ-მდეა ( ზოგიერთ ადგილას 40-59 მმოლ/ლ): ეს შუალედურ ან მოსაზღვრე შედეგად ითვლება. ამ შემთხვევაში, შესაძლოა საჭირო გახდეს ტესტის გამეორება . ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი ტესტები, როგორიცაა გენეტიკური ტესტირება, კისტოზური ფიბროზის ზოგიერთი ატიპიური ფორმის გამოსარიცხად.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ეს შედეგები ექიმმა უნდა განმარტოს. ამიტომ, როდესაც შედეგები მოვა, საუკეთესო გამოსავალია, ესაუბროთ ექიმს და მიჰყვეთ მის მითითებებს. ნუ ჩავარდებით პანიკაში.

როგორ მოვამზადოთ თქვენი ბავშვი ოფლის ტესტისთვის? რაიმე მნიშვნელოვანის გაკეთება გჭირდებათ?

ეს ძალიან მარტივია როგორც დედისთვის, ასევე მამისთვის. ბავშვის ოფლის ტესტისთვის მოსამზადებლად რაიმე განსაკუთრებულის გაკეთება არ გჭირდებათ.

• ამ ტესტამდე ბავშვის დიეტის (კვების რეჟიმი, მყარი საკვების მიღების შემთხვევაში), აქტივობების ან ბავშვის მიერ მიღებული მედიკამენტების შეცვლა ან შეწყვეტა საჭირო არ არის. შეინარჩუნეთ ჩვეული რეჟიმი.
• ერთადერთი, რაც უნდა გაითვალისწინოთ, არის ის, რომ ტესტამდე 24 საათით ადრე ბავშვის კანზე არ წაისვათ კრემები ან ლოსიონები. განსაკუთრებით არ წაისვათ არაფერი გამოსაცდელ ხელზე ან ფეხზე. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ტესტის შედეგებზე.

ხედავთ, ეს ძალიან მარტივია. ჩააცვით თქვენს პატარას მსუბუქი, კომფორტული ტანსაცმელი ტესტის დღეს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ ისტორიიდან უნდა გვახსოვდეს (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, იმედი მაქვს, რომ კარგად გაიგეთ, რაზეც დღეს ვისაუბრეთ, კისტოზური ფიბროზი და ოფლის ტესტი. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება რთულ თემად მოგეჩვენოთ, საფუძვლების გაგების შემდეგ ეს არც ისე რთულია. იმის გათვალისწინებით, რაც განვიხილეთ, აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რაც უნდა გაითვალისწინოთ:

• კისტოზური ფიბროზი (CF) გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც იწვევს ორგანიზმის ლორწოს შესქელებას, განსაკუთრებით ფილტვებსა და საჭმლის მომნელებელ სისტემაზე ზემოქმედებს.
• ყურადღება მიაქციეთ სიმპტომებს: თუ თქვენ გაქვთ ერთი ან მეტი ჩამოთვლილი სიმპტომი, როგორიცაა წონის დაკლება, ხშირი ქოშინი, მუდმივი ხველა ან ცხიმიანი განავალი, მიმართეთ ექიმს და განიხილეთ ისინი.
• ოფლის ტესტი კისტოზური ფიბროზის დასადასტურებლად მთავარი და ყველაზე სანდო ტესტია: ის ზომავს ოფლში ქლორიდის დონეს.
• ტესტი უმტკივნეულო და უსაფრთხოა: ამიტომ ნუ შეგეშინდებათ ბავშვის წაყვანა.
• ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა:რადგან ამ შემთხვევაში, საჭირო მკურნალობისა და მართვის მეთოდების სწრაფად დაწყება შესაძლებელია, რაც შეამცირებს ბავშვის მიერ განცდილი გართულებებს და დაეხმარება მას უკეთესი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს.

თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს ეს პრობლემა აქვს, საუკეთესო გამოსავალია არ ჩავარდეთ პანიკაში ან არ დაიჯეროთ ყველაფერი, რასაც ინტერნეტში ნახავთ, არამედ მიმართოთ კვალიფიციურ ექიმს. ისინი სათანადო დახმარებას გაგიწევენ და საჭირო მხარდაჭერას გაგიწევენ.

კისტოზური ფიბროზი, ოფლის ანალიზი, ქლორიდი, პედიატრია, გენეტიკური დაავადებები, ფილტვების დაავადებები