გსმენიათ დნმ-ის მუტაციების შესახებ? მოდით, მარტივად გავიგოთ სომატური და ჩანასახოვანი მუტაციების შესახებ!

ოდესმე დაფიქრებულხართ, თუ როგორ გადაეცემა ჩვენს ორგანიზმში არსებული ზოგიერთი დაავადება თაობიდან თაობას , ან როგორ ჩნდება ზოგიერთი დაავადება მოულოდნელად? ამის ერთ-ერთი მიზეზი ჩვენს გენებში მომხდარი მცირე ცვლილებებია, კერძოდ, დნმ-ის მუტაციები ( მუტაციები ). დღეს ამაზე ძალიან მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის დნმ-ის მუტაციები? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, დნმ-ის მუტაცია თქვენი დნმ-ის თანმიმდევრობის, ანუ თქვენი გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილებაა. წარმოიდგინეთ ეს კერძის მომზადების რეცეპტივით. თუ ამ რეცეპტში ასო ან სიტყვა ოდნავ შეიცვლება, კერძის გემოც შეიძლება შეიცვალოს, არა? სწორედ ასეთია დნმ-ის მუტაცია. დნმ-ში ეს ცვლილებები, ანუ მუტაციები, ხშირად ხდება ჩვენი უჯრედების დაყოფისა და ახალი უჯრედების წარმოქმნის დროს. მაგრამ არ ინერვიულოთ, უმეტეს შემთხვევაში დნმ-ში ეს ცვლილებები დიდ გავლენას არ ახდენს ჩვენს გენეტიკურ შემადგენლობაზე და ისინი არ იწვევენ რაიმე დაავადებას. თუმცა, არსებობს გარკვეული მუტაციები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური მდგომარეობები, რომლებიც გავლენას ახდენს ჩვენს ჯანმრთელობაზე. არსებობს ათასობით ასეთი გენეტიკური მუტაცია, რომელიც შეიძლება მოხდეს ჩვენი უჯრედების დაყოფისა და ახალი უჯრედების წარმოქმნის დროს. მათ შორის არსებობს ორი ძირითადი ტიპი:

• ჩანასახოვანი მუტაციები
• სომატური მუტაციები

ახლა მოდით განვიხილოთ ეს ორი ტიპი ცალკე.

არსებობს მუტაციების ორი ტიპი: ჩანასახოვანი და სომატური.

რა არის ჩანასახოვანი მუტაციები?

ჩანასახოვანი მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც ხდება მშობლების რეპროდუქციულ უჯრედებში, კვერცხუჯრედებში ან სპერმატოზოიდებში. ეს მუტაციები ცვლის გენეტიკურ მასალას, რომელსაც ბავშვი მშობლებისგან იღებს. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მემკვიდრეობითი მუტაციები. თქვენ შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ ეს ჩანასახოვანი მუტაციები დედისგან ან მამისგან.

წარმოიდგინეთ, რომ დედის ან მამის კვერცხუჯრედში ან სპერმატოზოიდში მცირედი განსხვავება, მუტაციაა. შემდეგ, როდესაც ეს უჯრედები ერთიანდებიან და ქმნიან ბავშვს, ეს მუტაცია ბავშვს გადაეცემა. სწორედ ამიტომ ეწოდება ამას მემკვიდრეობითი მუტაციები.

რა არის სომატური მუტაციები?

სომატური მუტაციები არის ცვლილებები, რომლებიც ხდება ადამიანის სხეულის ნებისმიერი უჯრედის დნმ-ში, რომელიც არ არის რეპროდუქციული უჯრედი (კვერცხუჯრედი ან სპერმატოზოიდი) ჩასახვის შემდეგ. მნიშვნელოვანია, რომ ეს სომატური მუტაციები არ გადაეცემა მშობლებიდან შვილებს (არ არის მემკვიდრეობითი).ეს შეიძლება მოხდეს შემთხვევით, ანუ ოჯახური ისტორიის გარეშე, უეცრად. ასევე, ისინი არ გადაეცემა მომავალ თაობებს. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ დაბადების შემდეგ თქვენს დნმ-ში სადმე ცვლილება გაქვთ, მაგალითად, კანის ან ფილტვის უჯრედში, ეს სომატური მუტაციაა. ის არ გადაეცემა თქვენს შვილებს.

როგორ მოქმედებს ეს მუტაციები ჩვენს სხეულზე?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, მუტაციების უმეტესობა არანაირ პრობლემას არ გვიქმნის. თუმცა, ზოგიერთ მუტაციას შეუძლია სიმპტომების გამოწვევა. გენეტიკური მდგომარეობები არის დარღვევები, რომლებიც გამოწვეულია ჩვენს გენომში ცვლილებებით. თქვენი გენომი არის გენეტიკური ინფორმაციის სრული ნაკრები, რომელიც შედგება თქვენი დნმ-ის, გენებისა და ქრომოსომებისგან.

შეიძლება თუ არა მუტაცია თაობიდან თაობას გადაეცეს?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანი კითხვაა.

• ჩანასახოვანი გენეტიკური მუტაციები შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს, რადგან მუტაცია რეპროდუქციულ უჯრედებში (კვერცხუჯრედებში ან სპერმატოზოიდებში) ხდება. ვინაიდან კვერცხუჯრედები და სპერმატოზოიდები მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა, მუტაციაც მემკვიდრეობითია.
• სომატური მუტაციების მემკვიდრეობით მიღება შეუძლებელია, რადგან ისინი შემთხვევით წარმოიქმნება უჯრედებში, რომლებიც არ არიან კვერცხუჯრედები ან სპერმატოზოიდები.

სად არის ჩვენი დნმ? როგორ გამოიყურება ის?

დნმ ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედშია (ჩვენს სხეულში ტრილიონობით უჯრედია!). ის შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ კოდს. ეს გენეტიკური კოდი ჩვენი სხეულის ფუნქციონირების ინსტრუქციას ჰგავს. რაც შეეხება დნმ-ის ფორმას, ის ოთხი ფუძისგან შემდგარი სტრუქტურაა:

• ადენინი (A)
• ციტოზინი (C)
• თიმინი (T)
• გუანინი (გუანინი - G)

ეს ფუძეები წყვილებად არის დაწყვილებული: A T-სთან, C G-სთან. ეს ფუძეების წყვილები, შაქრის მოლეკულასთან და ფოსფატის მოლეკულასთან ერთად, ნუკლეოტიდებს ქმნიან. როდესაც ეს ნუკლეოტიდები ერთმანეთს უერთდება, ისინი ჩვენს უჯრედებში სპირალურ კიბეს, ორმაგ სპირალს ქმნიან. ამ შემთხვევაში, ფუძეების წყვილები კიბის კიბეებს ჰგავს, ხოლო შაქრისა და ფოსფატის მოლეკულები კიბის მოაჯირებს. განა ეს საოცარი დიზაინი არ არის?

როგორ და სად ხდება ჩანასახოვანი მუტაციები?

ჩანასახოვანი მუტაციები იწვევს ცვლილებებს რეპროდუქციული უჯრედების დნმ-ში. როდესაც კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი განაყოფიერების დროს უერთდება ერთმანეთს, ეს უჯრედები იყოფა ახალი უჯრედების წარმოსაქმნელად, რაც ემბრიონს ქმნის. მუტაციის მატარებელ მშობლებს შეუძლიათ მუტაცია შვილებს გადასცენ.

როგორ და სად ხდება სომატური მუტაციები?

სომატური მუტაცია არის ადამიანის დნმ-ში ცვლილება, რომელიც ხდება განაყოფიერების შემდეგ, მისი სხეულის ნებისმიერ უჯრედში, რომელიც არ არის სპერმატოზოიდი ან კვერცხუჯრედი (ჩანასახოვანი უჯრედები). ადამიანის უჯრედები მუდმივად იყოფა და იცვლება ახალი უჯრედებით. თუ მუტაცია მოხდება, ყველა სხვა უჯრედს, რომელიც ამ დაზიანებული უჯრედიდან განვითარდება, ექნება ეს მუტაცია თავის დნმ-ში.

რა არის ჩანასახოვანი მუტაციებით გამოწვეული ხშირი მდგომარეობები?

მემკვიდრეობითი დაავადებები გამოწვეულია ჩანასახოვანი მუტაციებით. ასეთი ასობით დაავადება არსებობს, მაგრამ ჩანასახოვან მუტაციასთან დაკავშირებული ყველაზე გავრცელებული დაავადებებია:

• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
• კისტოზური ფიბროზი
• ტეი- საქსის დაავადება
• ჰანტინგტონის დაავადება

რა არის სომატური მუტაციებით გამოწვეული ყველაზე გავრცელებული დაავადებები?

სომატურმა მუტაციამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენს ადამიანის ჯანმრთელობაზე. სომატური მუტაციებით გამოწვეული ზოგიერთი გავრცელებული დაავადებაა:

• კანის კიბო
• ფილტვის კიბო
• მაკკუნ-ოლბრაიტის სინდრომი
• სტურგ-ვებერის სინდრომი

არსებობს თუ არა ტესტები ამ მუტაციების გამოსავლენად?

დიახ, გენეტიკურ ტესტებს შეუძლიათ ამ მუტაციების, ანუ თქვენს გენებში, ქრომოსომებში ან ცილებში ცვლილებების აღმოჩენა. გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია ზუსტად იმის გარკვევა, თუ რომელ გენს ან ქრომოსომას აქვს მუტაცია. თუ მშობლებს ოჯახში გენეტიკური დაავადებების ისტორია აქვთ, ეს გენეტიკური ტესტები დაგეხმარებათ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის გაგებაში.

როგორ დავიცვათ თავი ამ მუტაციებისგან?

ესეც ორ ნაწილად უნდა განიხილებოდეს.

რამ, რაც მინიმუმამდე ამცირებს სომატურ მუტაციებს:

საბედნიეროდ, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია სომატური მუტაციების რისკის შესამცირებლად:

• მზისგან დამცავი კრემის გამოყენება მზეზე ყოფნისას და ულტრაიისფერი სხივების ზემოქმედების შემცირება.
• ქიმიკატებთან მუშაობისას გამოიყენეთ პირადი დამცავი აღჭურვილობა, როგორიცაა დამცავი ნიღაბი და ხელთათმანები.
• არ ეწევა.
• ჯანსაღი კვების რაციონი და ვარჯიში.

მოდით, გავეცნოთ ჩანასახოვან მუტაციებს:

ჩვენ არ შეგვიძლია მემკვიდრეობითი ჩანასახოვანი მუტაციების პრევენცია. თუმცა, შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ, რათა გაიგოთ თქვენი რისკი ჩანასახოვანი მუტაციით ბავშვის გაჩენის შესახებ. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ თქვენს ოჯახში გენეტიკური დაავადებების ისტორია გაქვთ.

დაიმახსოვრეთ ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ! (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

დღევანდელი განხილვიდან გამომდინარე, შესაძლოა, მიხვდით, რომ ჩვენს დნმ-ში ცვლილებები, ანუ მუტაციები, არ არის ის, რისიც უნდა გვეშინოდეს.

უმეტეს შემთხვევაში, დნმ-ში ცვლილებები გენეტიკურ მდგომარეობებს არ იწვევს. თუმცა, დნმ-ის ზოგიერთმა ცვლილებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს ჯანმრთელობაზე.

• თუ თქვენს ოჯახში გენეტიკური დაავადებების ისტორია გაქვთ, გაესაუბრეთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ, რათა გაიგოთ ჩანასახოვანი მუტაციით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი.
• მაქსიმალურად ეცადეთ, თავი აარიდოთ სომატურ მუტაციებს, რომლებიც მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ამისათვის დაიცავით თავი მზისგან, მოერიდეთ მავნე ქიმიკატებს და იცხოვრეთ ჯანსაღი ცხოვრების წესით.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.