იცით ნიმან-პიკის დაავადების შესახებ? მოდით, ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე!

გსმენიათ ოდესმე ნიმან-პიკის დაავადების შესახებ? შესაძლოა, ეს სახელი თქვენთვის ახალია. სინამდვილეში, ეს საკმაოდ იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ოჯახურად გადადის. ის იწვევს ჩვენს ორგანიზმში ზოგიერთი მნიშვნელოვანი ნივთიერების, განსაკუთრებით ლიპიდების, უკონტროლო დაგროვებას. მაშ, მოდით, დღეს ამ დაავადებაზე ვისაუბროთ, კარგი?

რა არის ნიმან-პიკის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნიმან-პიკის დაავადება არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ლიპიდები, როგორიცაა ზეთები, ცხიმოვანი მჟავები და ქოლესტერინი, გროვდება ჩვენს უჯრედებში, იმის ნაცვლად, რომ სათანადოდ დაიშალოს და ენერგიად გარდაიქმნას. ეს მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევებია , რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე გადაეცეს. ამ გზით, მავნე ლიპიდები გროვდება ისეთ ადგილებში, როგორიცაა ტვინი, ელენთა, ღვიძლი, ფილტვები და ძვლის ტვინი.

რა არის ამ დაავადების საერთო სიმპტომები?

როდესაც ცხიმები ამ გზით გროვდება, შეიძლება სხვადასხვა სიმპტომი გამოვლინდეს. ზოგიერთ ადამიანს ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული პრობლემები აღენიშნება.

• ატაქსია: ეს არის კუნთების კონტროლის უუნარობა განზრახ მოძრაობების დროს, მაგალითად, სიარულის დროს.
• კუნთების სიძლიერის შემცირება.
• ტვინის ფუნქციის თანდათანობითი დაქვეითება.
• შეხების მიმართ ჰიპერმგრძნობელობა.
• სპასტიურობა: ეს ნიშნავს, რომ კუნთები დაჭიმულია და არანორმალურად მოძრაობს.
• საუბრისას წაბორძიკება.

გარდა ამისა, შეიძლება აღინიშნოს კვებისა და ყლაპვის გაძნელება, თვალის დამბლა, სწავლის უნარის დაქვეითება და ღვიძლისა და ელენთის გადიდება. ზოგჯერ შეიძლება აღინიშნებოდეს რქოვანას დაბინდვა და ბადურის ცენტრში ალუბლისფერ-წითელი ჰალო .

არსებობს ნიმან-პიკის დაავადების ძირითადი ტიპები?

დიახ, ამ დაავადების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს: A, B და C ტიპები.

ტიპი A:

ეს დაავადების ყველაზე მძიმე ფორმაა. ის, როგორც წესი, აზიანებს პატარა ჩვილებს, ძირითადად რამდენიმე თვის ასაკამდე . განსაკუთრებით ხშირია ებრაულ ოჯახებში.

• სიმპტომები გონების თანდათანობითი დაკარგვაა.
• ღვიძლი და ელენთა გადიდებულია.
• ლიმფური კვანძები შეშუპებულია.
• ექვსი თვის განმავლობაში შეიძლება განვითარდეს ტვინის მძიმე დაზიანება .

სამწუხაროდ, A ტიპის ეს ბავშვები საშუალოდ 18 თვეზე იშვიათად ცოცხლობენ.

ტიპი B:

ეს ჩვეულებრივ ბავშვობაში ვლინდება, დაახლოებით ათი ან თორმეტი წლის ასაკში .

• ამ ადამიანებს შეიძლება ასევე განუვითარდეთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ატაქსია და პერიფერიული ნეიროპათია.
• მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში, ეს დიდ გავლენას არ ახდენს ტვინზე.
• ამ ადამიანებს ასევე შეიძლება განუვითარდეთ ღვიძლისა და ელენთის გადიდება და ფილტვების პრობლემები.

A და B ტიპის მიზეზები:

ამ ორი ტიპის განვითარების მთავარი მიზეზი ის არის, რომ ფერმენტი სფინგომიელინაზა , რომელიც ხელს უწყობს სფინგომიელინის სახელით ცნობილი ლიპიდის დაშლას და რომელიც ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედშია წარმოდგენილი, საკმარისად აქტიური არ არის. შედეგად, სფინგომიელინის სახელით ცნობილი ლიპიდი უჯრედებში ტოქსიკური რაოდენობით გროვდება.

ტიპი C:

ეს ტიპი შეიძლება დაიწყოს ადრეულ ასაკში, ან შეიძლება გამოვლინდეს მოზარდობის ან ზრდასრულ ასაკში .

• ეს გამოწვეულია ორი ცილის, NPC1 ან NPC2 ცილების, დეფიციტით.
• ამ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ტვინის მნიშვნელოვანი დაზიანება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ზემოთ და ქვემოთ ხედვის, სიარულისა და ყლაპვის გაძნელება და მხედველობისა და სმენის თანდათანობითი დაკარგვა.
• ღვიძლი და ელენთა ასევე შეიძლება ზომიერად გადიდებული იყოს.
• ადრე, ამ C ტიპის ადამიანებს, რომლებსაც საერთო წინაპრები ჰქონდათ ახალი შოტლანდიის ტერიტორიაზე, ასევე D ტიპს უწოდებდნენ. თუმცა, ახლა ის C ტიპის ქვეშაა.

არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა?

სინამდვილეში, ნიმან-პიკის დაავადების განკურნება შეუძლებელია . ამჟამად, არსებობს მხოლოდ დამხმარე მკურნალობა , რომელიც აკონტროლებს სიმპტომებს და უზრუნველყოფს შვებას. ხშირად, ამ ბავშვებს შეუძლიათ სიცოცხლის დაკარგვა ინფექციების ან ნერვული სისტემის თანდათანობითი დასუსტების გამო.

• ამჟამად A ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტებისთვის ეფექტური მკურნალობა არ არსებობს.
• B ტიპის დიაბეტის მქონე ზოგიერთ ადამიანს ძვლის ტვინის გადანერგვა ჩაუტარდა. მკვლევარები ასევე თვლიან, რომ ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია და გენური თერაპია მომავალში შეიძლება სასარგებლო იყოს B ტიპის დიაბეტის მქონე ადამიანებისთვის.
• საკვებისა და სასმელის კონტროლი ვერ შეაჩერებს ამ ტიპის ცხიმების დაგროვებას უჯრედებსა და ქსოვილებში.

როგორია დაავადების მომავალი?

ამ დაავადების მომავალი, ანუ რამდენ ხანს შეუძლია პაციენტს ცხოვრება და როგორი იქნება მისი ცხოვრება, დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება.

• როგორც ზემოთ აღინიშნა, A ტიპის დიაბეტის მქონე ჩვილები ჩვილობის ასაკში იღუპებიან .
• B ტიპის დიაბეტის მქონე ბავშვებმა შეიძლება სხვებზე ოდნავ დიდხანს იცოცხლონ , მაგრამ ფილტვებზე ზემოქმედების გამო შესაძლოა დამატებითი ჟანგბადის მიწოდება დასჭირდეთ.
• C ტიპის დიაბეტის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა განსხვავებულია. ზოგიერთი ადამიანი შეიძლება ბავშვობაში გარდაიცვალოს, მაგრამ ნაკლებად მძიმე სიმპტომების მქონე ზოგიერთმა ადამიანმა შეიძლება ზრდასრულ ასაკამდე იცოცხლოს .

რა ახალი კვლევები მიმდინარეობს ამ საკითხზე?

ნიმან-პიკის დაავადების კვლევა მსოფლიოს სხვადასხვა კუთხეში ტარდება, განსაკუთრებით აშშ-ში ნევროლოგიური დარღვევებისა და ინსულტის ეროვნულ ინსტიტუტში (NINDS) , ასევეამ საკითხში წამყვანი როლი ითამაშებენ ისეთი ინსტიტუტები, როგორიცაა ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტები (NIH).

• ისინი ეძებდნენ გენებს, რომლებიც ხელს უწყობენ ამ დაავადების განვითარებას. მაგალითად, მათ აღმოაჩინეს ორი დეფექტური გენი (NPC1 და NPC2), რომლებიც იწვევენ ნიმან-პიკის C ტიპს.
• მეცნიერები ასევე იკვლევენ იმ მექანიზმებს , რომლითაც ცხიმის ეს დაგროვება აზიანებს ორგანიზმს.
• ასევე მიმდინარეობს კვლევა ბიომარკერების , ანუ დაავადების არსებობაზე მიმანიშნებელი ნიშნების იდენტიფიცირების მიზნით, რაც ხელს შეუწყობს ლიპიდების დაგროვების დარღვევების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენას. იმედია, რომ ეს ხელს შეუწყობს დიაგნოზის გაუმჯობესებას.

საბოლოოდ, უნდა თქვა...

კარგი, იმედი მაქვს, ნიმან-პიკის დაავადებაზე ჩვენი საუბრის შემდეგ წარმოდგენა შეგექმნათ.

გახსოვდეთ: ნიმან-პიკის დაავადება იშვიათი, მემკვიდრეობითი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ორგანიზმში ცხიმის არანორმალურ დაგროვებას იწვევს.

• ამ დაავადების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს: A, B და C , რომელთაგან თითოეულს განსხვავებული სიმპტომები და სიმძიმე აქვს.
• A ტიპი ყველაზე მძიმეა და აზიანებს პატარა ბავშვებს. B ტიპი შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში, ხოლო C ტიპი - ნებისმიერ ასაკში.
• ამ დაავადების სრული განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს , მხოლოდ დამხმარე მკურნალობაა, რომელიც სიმპტომებს აკონტროლებს.
• მაგრამ კვლევა ახალი მკურნალობის მეთოდების მოსაძებნად გრძელდება .
• თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ან თუ გსურთ მეტი გაიგოთ ამ დაავადების შესახებ, უმჯობესია რჩევისთვის სპეციალისტს მიმართოთ . ასევე შეგიძლიათ მიმართოთ დამხმარე ჯგუფებსა და ორგანიზაციებს , რომლებიც ეხმარებიან ამ იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანებს და მათ ოჯახებს.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. იყავით ჯანმრთელი!

ნიმან -პიკის დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, ცხიმოვანი დეპოზიტები, პედიატრიული დაავადებები, ნერვული სისტემა, იშვიათი დაავადებები