ანგელმანის სინდრომი: თქვენი ბავშვის ღიმილის ისტორია

თქვენი პატარა ყოველთვის იღიმის და ბედნიერია? ხანდახან ტაშს უკრავს ხოლმე ბედნიერების საჩვენებლად? ალბათ, თავს შესანიშნავად გრძნობთ, როცა ამას ხედავთ. მაგრამ იცოდით, რომ ზოგჯერ ასეთი ბედნიერი სახის უკან შეიძლება იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა იმალებოდეს, რომელიც გავლენას ახდენს მის განვითარებაზე, მეტყველებასა და სიარულზე? დღეს ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, ანგელმანის სინდრომზე ვისაუბრებთ.

რა არის ანგელმანის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ანგელმანის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის განვითარებაზე, მეტყველებასა და სიარულზე. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს კრუნჩხვები.

მაგრამ ამაში განსაკუთრებული ის არის, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვები ხშირად ძალიან ბედნიერებად და მომღიმრებად აღიქმებიან . ისინი ბევრს იღიმიან, ხმამაღლა იცინიან და ზოგჯერ აღელვებისას „ხელის ქნევის მოძრაობებს“ აკეთებენ. როდესაც ამას ხედავთ, თქვენც ბედნიერად გრძნობთ თავს და შეიძლება იფიქროთ: „ოჰ, შეიძლება ჩემს შვილში ეს ბედნიერება ავადმყოფობის ნიშანი იყოს?“ ეს ცოტა უცნაური გრძნობაა, არა?

ეს მდგომარეობა სიცოცხლისთვის საშიში არ არის, რაც იმას ნიშნავს, რომ მას მნიშვნელოვანი გავლენა არ აქვს თქვენი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. თუმცა, ეს შეიძლება ცოტა შემაშფოთებელი იყოს ახალი მშობლებისთვის. როდესაც თქვენი შვილი იზრდება, მას შეიძლება შეექმნას სირთულეები სიარულის, საუბრისა და განვითარების მხრივ. თუმცა, არსებობს კარგი მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაგეხმარებათ ამ სიმპტომების მართვასა და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში.

რამდენად იშვიათია ანგელმანის სინდრომი?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. უხეშად რომ ვთქვათ, ის დაახლოებით 12 000-დან 20 000 ბავშვამდე ერთს ემართება.

როგორ გავიგოთ, აქვს თუ არა ჩვენს პატარას ეს მდგომარეობა? (სიმპტომები)

ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს სიმპტომები ასევე შეიძლება შეიცვალოს ასაკთან ერთად. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს.

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება ბავშვობაში გამოვლინდეს

შესაძლოა, ზოგიერთი რამ შეგენიშნათ, როდესაც თქვენი შვილი პატარა იყო. მაგალითად:

• განვითარების შეფერხება: შესაძლოა, სხვა ბავშვებთან ერთად საქმის კეთება ვერ შეძლონ. მაგალითად, პირველი სიტყვები დაახლოებით ერთი წლის ასაკში ვერ წარმოთქვან.
• ძუძუთი კვების სირთულე: შესაძლოა, პატარას გაუჭირდეს მკერდზე მოჭიდება.
• ყოველთვის ბედნიერი და მომღიმარი: ეს პირველია, რასაც ადამიანების უმეტესობა ამჩნევს. ყოველთვის იღიმის, აღელვებისას ტაშს უკრავს.
• ძილის დარღვევები: შესაძლოა ძილის დარღვევები გამოვლინდეს.

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეამჩნიოთ ცოტა ასაკში

როდესაც ბავშვი ცოტათი იზრდება, დაახლოებით ორი ან სამი წლის ასაკში, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოჩნდეს:

• ინტელექტუალური შეზღუდვა: შეიძლება შეინიშნოს სწავლის უნარის გარკვეული შეფერხება.
• მეტყველების სირთულეები: ზოგიერთ ბავშვს მხოლოდ რამდენიმე სიტყვის წარმოთქმა შეუძლია, ზოგს კიშესაძლოა, ერთი სიტყვის წარმოთქმაც კი ვერ შეძლოთ (არავერბალური).
• სიარულის პრობლემები: შესაძლოა, იარო უხერხული, ფართო ბაზით, სათანადო წონასწორობის გარეშე . ამას ზოგჯერ ატაქსიას (წონასწორობის ან კოორდინაციის პრობლემები) უწოდებენ.
• კრუნჩხვები: კრუნჩხვები შეიძლება დაიწყოს ორიდან სამ წლამდე ასაკში.
• კუნთების ცვლილებები: შესაძლოა გაიზარდოს კუნთების ტონუსი ხელებსა და ფეხებში, ან შემცირდეს კუნთების ტონუსი ტანში.
• სქოლიოზი: შეიძლება შეინიშნოს ხერხემლის გამრუდება.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები: შესაძლოა განვითარდეს ყაბზობა ან გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადება (GERD) .
• თვალის პრობლემები: ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ნისტაგმი , სტრაბიზმი და ფოტოფობია .
• კანის ფერის ცვლილებები (ჰიპოპიგმენტაცია): კანის ფერი შეიძლება შემცირდეს ზოგიერთ ადგილას.

სახის გარეგნობის განსაკუთრებული მახასიათებლები

ამ ბავშვებს ასევე აქვთ სახის გარკვეული განსაკუთრებული ნაკვთები, მაგრამ ისინი ყველასთვის ერთნაირი არ არის.

• მოკლე და ფართო თავის ქალა (ბრაქიცეფალია)
• ენა, რომელიც ნორმალურზე დიდია (მაკროგლოსია)
• ნორმალურზე პატარა თავი (მიკროცეფალია)
• ქვედა ყბის გამოწევა (ქვედა ყბის პროგნათია)
• ფართო პირი
• ფართოდ განლაგებული კბილები

ეს სიმპტომები უფრო აშკარა ხდება ასაკის მატებასთან ერთად.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზები?

კარგი, ახლა ვნახოთ, რა იწვევს ანგელმანის სინდრომს. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა . მას ჩვენს ორგანიზმში UBE3A გენის ცვლილებით იწვევს.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს „UBE3A“ გენი გვავალებს გამოვიმუშაოთ ფერმენტი, რომელსაც უბიქვიტინ პროტეინ ლიგაზა E3A ეწოდება და რომელიც ჩვენი ნერვული სისტემის ფუნქციონირებას უწყობს ხელს. თუ ეს გენი დაზიანებულია ან არ არსებობს, ანგელმანის სინდრომის სიმპტომები იჩენს თავს.

ჩვეულებრივ, თითოეული გენის ორ ასლს ვიღებთ - ერთს დედისგან, მეორეს - მამისგან. ჩვენი სხეულის ქსოვილების უმეტესობაში ამ „UBE3A“ გენის ორივე ასლი აქტიურია. თუმცა, ტვინის ზოგიერთ კონკრეტულ უბანში მხოლოდ დედისგან მიღებული ასლია აქტიური.ამგვარად, თუ დედისგან მიღებული „UBE3A“ გენის ასლი რატომღაც დაზიანებულია ან დაკარგულია, მაშინ ტვინის ეს ნაწილები კარგავენ ამ გენის ფუნქციურ ასლს. სწორედ ამ დროს ირღვევა ნერვული სისტემის ფუნქციონირება და ვლინდება ეს სიმპტომები.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს არ არის ოჯახური დაავადება . ის გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებით. ზოგიერთ შემთხვევაში, ის შეიძლება გამოწვეული იყოს „UBE3A“ გენის გარდა სხვა, ჯერ კიდევ დაუდგენელი გენეტიკური ცვლილებით.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების ზუსტ დიაგნოზს?

როგორც წესი, ანგელმანის სინდრომის სიმპტომები დაბადებისას აშკარა არ არის. ექიმები, როგორც წესი, დიაგნოზს ერთიდან ოთხ წლამდე ასაკში სვამენ. თუმცა, არის შემთხვევები, როდესაც მდგომარეობის დიაგნოზი ორსულობის დროსაც შეიძლება დაისვას.

ზოგჯერ ამის ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა შესაძლებელია ორსულობის დროს არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგით (NIPS) ჩატარებული ტესტით. NIPS ტესტი დედის სისხლში ბავშვის დნმ-ის ნაწილებს ეძებს და აფასებს გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკს.

ექიმი ხშირად ეჭვობს ამ მდგომარეობაზე, როდესაც ბავშვი ვერ აღწევს მისი ასაკისთვის შესაფერის განვითარების ეტაპებს . მაგალითად, დროულად ვერ ამბობს პირველ სიტყვებს ან ვერ იწყებს სიარულს. გარდა ამისა, ექიმი ყურადღებას მიაქცევს ბავშვის სხვა სიმპტომებსაც.

დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა გენეტიკური ტესტირება . ამ ტესტებს შეუძლიათ UBE3A გენის ცვლილებების იდენტიფიცირება. ზოგჯერ, შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი ტესტები მსგავსი სიმპტომების გამომწვევი სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად.

შეიძლება არასწორი დიაგნოზი იყოს?

დიახ, ზოგჯერ დიაგნოზი შეიძლება არასწორი იყოს, რადგან ანგელმანის სინდრომის სიმპტომები ძალიან ჰგავს სხვა დაავადებების სიმპტომებს. მაგალითად:

• აუტიზმის სპექტრის აშლილობა
• ცერებრალური დამბლა
• კრისტიანსონის სინდრომი
• მოუატ-ვილსონის სინდრომი `(მოუტ-ვილსონის სინდრომი)`
• ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი (ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი)
• პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი
• პრადერ-ვილის სინდრომი

ამიტომ, გენეტიკური ტესტირება და სხვა ტესტები ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზისთვის .

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

ანგელმანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ თქვენი ბავშვის სიმპტომების კონტროლში. ეს მკურნალობა შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე, რადგან ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ აქვს.

აქ მოცემულია მკურნალობის რამდენიმე ვარიანტი:

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები: კრუნჩხვების მქონე ბავშვებს ეს მედიკამენტები სჭირდებათ.
• მეტყველებისა და კომუნიკაციის თერაპია: ისეთი რამ, როგორიცაა მეტყველებაში დახმარება, ჟესტების ენის შესწავლა და სპეციალური საკომუნიკაციო საშუალებების გამოყენებასთან შეგუება.
• ადრეული ჩარევა და საგანმანათლებლო რესურსები: პროგრამები, რომლებიც ეხმარება ბავშვებს განვითარების ეტაპების მიღწევაში და საგანმანათლებლო მიზნების მიღწევაში.
• ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს წონასწორობის, კოორდინაციისა და სიარულის სირთულეების დაძლევას.
• ოკუპაციური თერაპია: ეხმარება ბავშვს დამოუკიდებლად მუშაობაში და ყოველდღიური დავალებების შესრულებაში.
• დამხმარე მოწყობილობები: შეიძლება დაგჭირდეთ ბრეკეტების გამოყენება ზურგის, კოჭებისა და ტერფებისთვის.
• ძუძუთი კვების სპეციალური მეთოდები: მაგალითად, სპეციალური სუპები იმ ჩვილებისთვის, რომლებსაც ძუძუთი კვება უჭირთ.
• კარგი ძილის ჩვევების ჩამოყალიბება: განსაზღვრულ დროს დაძინების ჩვევის გამომუშავება.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის დამხმარე მედიკამენტები: მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ საკვების სწორად გადაადგილებას ორგანიზმში.

თქვენი ბავშვის ექიმი გადაწყვეტს, რომელი მკურნალობის ვარიანტებია საუკეთესო თქვენი შვილისთვის.

როგორ მოვუაროთ ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვს?

ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვის მოვლისას ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის მითითებების დაცვა.

• მედიკამენტების მიცემა დანიშნულებისამებრ.
• რეკომენდებული განვითარების შეფასებების ჩატარება.
• მონაწილეობა ფიზიკურ თერაპიაში, ოკუპაციურ თერაპიასა და მეტყველების თერაპიაში.
• ექიმთან დაგეგმილ დღეებში მისვლა.

ამ ბავშვებს შესაძლოა მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეთ დახმარება ყოველდღიურ აქტივობებში. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ყველაფერში დაგეხმარებათ, უპასუხებს თქვენს კითხვებს და გეტყვით დამხმარე ჯგუფების შესახებ, რომლებიც შეიძლება სასარგებლო იყოს.

რომელ საათზე გჭირდებათ ექიმთან ვიზიტი?

თუ თქვენს შვილს ანგელმანის სინდრომი აქვს, რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს , რათა დარწმუნდეთ, რომ მკურნალობა და თერაპიები სწორად მუშაობს.

• თუ შეამჩნევთ რაიმე ახალ სიმპტომს ან თუ გრძნობთ, რომ არსებული სიმპტომი გაუარესდება, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს .
• თუ თქვენს შვილს პირველად აქვს კრუნჩხვა , დაუყოვნებლივ უნდა გადაიყვანოთ იგი სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში.

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

როგორც კი გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ანგელმანის სინდრომი აქვს, აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ:

• რა არის საუკეთესო მკურნალობა ჩემი შვილის სიმპტომების გასაკონტროლებლად?
• როგორ დავეხმარო ჩემს შვილს უკეთეს კომუნიკაციაში ?
• თუ კიდევ ერთი შვილის გაჩენას ვგეგმავ, განვიხილავ გენეტიკურ ტესტირებას ან გენეტიკურ კონსულტაციას.გსურთ ამის გაკეთება?
• როგორ შემიძლია საუკეთესოდ დავგეგმო ის მხარდაჭერა, რომელიც ჩემს შვილს მომავალში დასჭირდება?
• შეგიძლიათ მირჩიოთ დამხმარე ჯგუფი?

შეიძლება ამის პრევენცია?

ანგელმანის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ის გამოწვეულია ნაყოფის სტადიაზე მომხდარი შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებებით. ის ხშირად უცნობი მიზეზის გამო ვითარდება.

ძალიან იშვიათად, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით გადაეცეს. თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ გაესაუბრებით, რათა გაიგოთ გენეტიკური დაავადებით ან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური ცვლილებით გამოწვეული დაავადებით ბავშვის გაჩენის რისკი.

რას იტყვით ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

ანგელმანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვს. ეს ნიშნავს, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანი არ კვდება უფრო ადრე, ვიდრე ის, ვისაც ეს სინდრომი არ აქვს. თუმცა, სიმპტომების სიმძიმე ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. მძიმე კრუნჩხვებით ან დაცემით გამოწვეული სერიოზული დაზიანებებით გამოწვეული გართულებები ზოგჯერ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი ჩაატარებს მკურნალობას ამ მოვლენების თავიდან ასაცილებლად და თქვენი ბავშვის უსაფრთხოების უზრუნველსაყოფად.

მაშ ასე, როგორი იქნება მომავალი?

ექიმები თქვენი შვილის მომავალზე საუბრისას მრავალ ფაქტორს ითვალისწინებენ. ბავშვის ზრდასთან ერთად, შეიძლება ველოდოთ სიარულის, ლაპარაკისა და განვითარების გარკვეულ შეფერხებებს. თუმცა, თქვენი შვილი შეძლებს აქტივობებში მონაწილეობას, თამაშს და სწავლას თანატოლებთან ერთად.

ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთ ზრდასრულ ადამიანს შეუძლია დამოუკიდებლად ცხოვრება, ზოგიერთს კი ასაკის მატებასთან ერთად შეიძლება დამხმარე მზრუნველობა დასჭირდეს. ასე რომ, თქვენი შვილის ექიმი საუკეთესო ადამიანია იმის გასაგებად, თუ რას უნდა ელოდოთ მომდევნო წლებში.

შეიძლება ძალიან დამთრგუნველი იყოს იმის გაგება, რომ თქვენი შვილის მუდმივი ღიმილი და ბედნიერი სახე სინამდვილეში გენეტიკური დაავადების ნიშნებია. თუმცა, შესაძლოა, თქვენი შვილი ანგელმანის სინდრომის დიაგნოზის დასმის შემდეგაც კი იღიმოდეს და ბედნიერი იყოს . ყველაზე მნიშვნელოვანია, რეგულარულად მიიყვანოთ ბავშვი ექიმთან, რათა დარწმუნდეთ, რომ მისი განვითარება მის საჭიროებებს შესაბამისი ტემპით მიმდინარეობს. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ყოველ ნაბიჯზე თქვენთან იქნება. ნუ მოგერიდებათ კითხვების დასმა, რათა მეტი გაიგოთ ამ მდგომარეობის შესახებ და გაიგოთ მომავლის შესახებ.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ანგელმანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, მაგრამ ის სიცოცხლისთვის საშიში არ არის. თუ თქვენი შვილი მუდმივად ბედნიერად და მომღიმარად გამოიყურება, მაგრამ განვითარების შეფერხება, მეტყველების სირთულეები ან სიარულის პრობლემები აქვს, მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია.

• ადრეული გამოვლენა და საჭირო მკურნალობის დაწყება დიდწილად აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.
• ბავშვისთვისისეთ საკითხებს, როგორიცაა მეტყველების თერაპია, ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია, შეუძლია დიდი დახმარება გაგიწიოთ.
• თქვენ მარტო არ ხართ. დამხმარე ჯგუფები და ექიმების რჩევები ამ მოგზაურობაში თქვენთვის დიდი ძალა იქნება.
• თქვენი შვილის ბედნიერება და სიცილი თქვენი უდიდესი ნუგეშია. დაიცავით ეს ბედნიერება და ეცადეთ, თქვენს შვილს საუკეთესო მისცეთ. ძალიან მნიშვნელოვანია პოზიტიური დამოკიდებულება.

ანგელმანის სინდრომი, ანგელმანის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვის განვითარება, განვითარების შეფერხება, მეტყველების თერაპია, კრუნჩხვები, UBE3A გენი, ბედნიერი სახე