იცით თუ არა APOE გენის ტესტის შესახებ? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

შესაძლოა, სადღაც გსმენიათ „APOE“ გენის ტესტის შესახებ, ან შეიძლება არც გსმენიათ. ეს სინამდვილეში გენეტიკური ტესტია. ის ამოწმებს, თუ რა ტიპის გენს („გენოტიპს“) უწოდებთ აპოლიპოპროტეინ E-ს („აპოლიპოპროტეინ E (APOE)“). ეს მნიშვნელოვანია, რადგან თუ თქვენ გაქვთ „APOE“ გენის გარკვეული ვარიანტები, შესაძლოა, ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი გქონდეთ. თუმცა, ნუ შეგეშინდებათ, როცა ამას გაიგებთ. ამ სტატიაში ამ ყველაფერზე ნათლად და მარტივად ვისაუბრებთ.

რა არის `APOE` გენი? გვაქვს თუ არა ის ჩვენს ორგანიზმში?

დიახ, „APOE“ გენი არის გენი, რომელიც ჩვენს უჯრედებს მითითებებს აძლევს. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს გენი ჩვენს უჯრედებს ეუბნება, გამოიმუშაონ ცილა, რომელსაც „აპოლიპოპროტეინ E“ ეწოდება. ეს ცილა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის ჩვენს ორგანიზმში ცხიმებთან („ლიპიდებთან“), მაგალითად ქოლესტერინთან, ურთიერთქმედებს და „ლიპოპროტეინების“ ნაწილაკებს წარმოქმნის. ეს ლიპოპროტეინების ნაწილაკები სისხლძარღვებში ქოლესტერინს და სხვა ცხიმებს გადააქვს. მარტივად რომ ვთქვათ, ის ქოლესტერინის ჩვენს ორგანიზმში გადამტანი სატრანსპორტო საშუალების მსგავსად მუშაობს.

APOE გენის სამი ძირითადი ტიპი, ანუ ალელი არსებობს:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

ჩვენ ყველანი მემკვიდრეობით ვიღებთ „APOE“ გენის ორ ასლს. ერთს დედისგან, მეორეს მამისგან. ამგვარად, შეგიძლიათ გქონდეთ ზემოთ ხსენებული სამი „ალელიდან“ ნებისმიერი ორი. მაგალითად, შეგიძლიათ გქონდეთ „APOE-e3/e3“, „APOE-e3/e4“, „APOE-e2/e4“ და ა.შ.

მემკვიდრეობით მიღებული გენების კომბინაციიდან გამომდინარე, შესაძლოა გავლენა იქონიოს ორგანიზმის მიერ ქოლესტერინის და სხვა ცხიმების სისხლში ტრანსპორტირების წესზე, რამაც შეიძლება გაზარდოს ან შეამციროს გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემების განვითარების რისკი.

APOE გენის რომელი ვარიანტი ასოცირდება ალცჰაიმერის დაავადებასთან?

აქ არის ერთი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ : ჯერ არ არის აღმოჩენილი ალცჰაიმერის დაავადების უშუალო გამომწვევი გენი. ანუ, არ არსებობს ისეთი რამ, როგორიცაა „თუ ეს გენი გაქვთ, აუცილებლად დაგიავადდებათ ალცჰაიმერი“.

თუმცა, კვლევამ აჩვენა, რომ თუ თქვენ გაქვთ გენის ვარიანტის „APOE-e4 (APOE4)“ ერთი ასლი მაინც, ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკი შეიძლება ოდნავ გაიზარდოს. ესეც ძირითადად 65 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებზე მოქმედებს, რასაც „გვიან დაწყებული ალცჰაიმერის დაავადება“ ეწოდება. იშვიათად, 65 წლამდე ასაკის ადამიანებსაც შეიძლება განუვითარდეთ ალცჰაიმერის დაავადება, რომელსაც „ადრეული დაწყებული ალცჰაიმერის დაავადება“ ეწოდება. ალცჰაიმერის დაავადება არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს მეხსიერების თანდათანობით დაკარგვას, ანუ დემენციას.

მეორე მხრივ, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ `APOE-e2 (APOE2)` გენის ვარიანტის ქონა გარკვეულ დაცვას უზრუნველყოფს ალცჰაიმერის დაავადებისგან. მაშინაც კი, თუ ამ გენის ვარიანტის მქონე ადამიანს ალცჰაიმერის დაავადება განუვითარდება, ეს, როგორც წესი, უფრო გვიან ასაკში ვითარდება, ვიდრე `APOE-e4 (APOE4)` გენის მქონე ადამიანს.

მნიშვნელოვანია: გაზრდილი რისკი არ ნიშნავს, რომ თქვენ აუცილებლად განუვითარდებათ დაავადება. ეს მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარების ალბათობა სხვებთან შედარებით უფრო მაღალია. გენები რისკზე მოქმედი მხოლოდ ერთი ფაქტორია. ამაზე გავლენას სხვა მრავალი ფაქტორიც ახდენს.

როგორ შევამოწმოთ, გაქვთ თუ არა `APOE4` გენი?

APOE გენის ტესტი ნებაყოფლობითი ტესტია. ბევრი ადამიანი APOE გენის შესახებ სახლის პირობებში ჩატარებული გენეტიკური ტესტების საშუალებით იგებს. ან, თუ გაინტერესებთ ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების თქვენი რისკის ცოდნა, შეგიძლიათ ამის შესახებ ექიმს მიმართოთ. შეგიძლიათ განიხილოთ ტესტირების ჩატარება, განსაკუთრებით თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს, მაგალითად, თქვენს ბიოლოგიურ მშობლებს ან და-ძმებს, აქვს ალცჰაიმერის დაავადება (ოჯახური ისტორია).

თუ უკვე გაქვთ ალცჰაიმერის დაავადება, ექიმმა შეიძლება ზოგჯერ გირჩიოთ ეს ტესტი, რათა დაადგინოთ, რომელი მკურნალობაა თქვენთვის საუკეთესო.

APOE გენის ტესტი ასევე ძალიან მნიშვნელოვანი ინსტრუმენტია მკვლევარებისთვის, რომლებიც ადარებენ ამ ტესტების შედეგებს ტვინის სხვადასხვა ვიზუალიზაციის კვლევებს, რათა ალცჰაიმერის დაავადების ახალი და ეფექტური მკურნალობის მეთოდები იპოვონ.

რა ხდება APOE გენეტიკური ტესტის დროს? რას უნდა ველოდო?

APOE გენეტიკური ტესტის დროს, როგორც წესი, შემდეგი მოვლენები ხდება:

1. ნიმუშის აღება: ექიმი ან კვალიფიციური ჯანდაცვის მუშაკი თქვენგან აიღებს „დნმ“-ის ნიმუშს. ეს შეიძლება გაკეთდეს ან მცირე რაოდენობით სისხლის აღებით („სისხლის ანალიზი“) ან მცირე რაოდენობით უჯრედების აღებით პირის ღრუდან („ლოყის ნაცხი“). ეს უმტკივნეულო და ძალიან მარტივი პროცედურაა .

2. ლაბორატორიაში გაგზავნა: მიღებული „დნმ“-ის ნიმუში იგზავნება სპეციალურ ლაბორატორიაში.

3. ტესტირება: ლაბორატორია ამოწმებს დნმ-ის ნიმუშს და ადგენს, თუ რა ვარიანტებია თქვენი APOE გენის.

4. შედეგების განხილვა: შედეგების მიღების შემდეგ, თქვენი ექიმი ან გენეტიკური კონსულტანტი გესაუბრებათ შედეგებსა და მათ მნიშვნელობაზე.

თუ სახლში რისკის შეფასების ტესტს იყენებთ, ყურადღებით უნდა წაიკითხოთ ტესტის ნაკრებთან ერთად მოწოდებული ინსტრუქცია და ზუსტად დაიცვათ იგი. სხვადასხვა კომპანიის ნაკრებებს შეიძლება ოდნავ განსხვავებული პროცედურები ჰქონდეთ. უმჯობესია შედეგები ექიმთან განიხილოთ მათი მიღების შემდეგ.

რას ნიშნავს APOE ტესტის შედეგები?

APOE გენეტიკური ტესტის შედეგები გეტყვით, თუ APOE გენის რომელი ტიპის ალელები გაქვთ. მაგალითად, თქვენი შედეგი გეტყვით, გაქვთ თუ არა APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​თუ APOE-e2/e3.

სახლში ჩატარებული ტესტების შედეგები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს ექიმის მიერ მიღებული შედეგებისგან. თუ რაიმე შეკითხვა გაქვთ, შეგიძლიათ მიმართოთ ტესტის შემქმნელ კომპანიას.

ექიმი ან გენეტიკური კონსულტანტი აგიხსნით ამ შედეგების მნიშვნელობას. მაგალითად, თუ შედეგები აჩვენებს, რომ თქვენ გაქვთ ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების მომატებული რისკი, ექიმმა შეიძლება მოგცეთ რეკომენდაციები, რათა დაგეხმაროთ თქვენი ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში . მაგალითად:

• რეგულარული ფიზიკური აქტივობით ან ვარჯიშით დაკავება.
• იმდენი ძილი მიიღეთ, რამდენიც თქვენს სხეულს სჭირდება.
• სოციალურად აქტიური ცხოვრების შენარჩუნება მეგობრებთან და ოჯახის წევრებთან დროის გატარებით.
• თქვენი ტვინის გამოწვევა ისეთი რამით, როგორიცაა თავსატეხების ამოხსნა, წიგნების კითხვა ან რაიმე ახლის სწავლა.

გარდა ამისა, ექიმს შეუძლია მოგცეთ სხვა რეკომენდაციებიც, რომლებიც თქვენს ჯანმრთელობას ეხება.

რას ნიშნავს `APOE4` დადებითი?

`APOE4` დადებითი ნიშნავს, რომ თქვენს `დნმ`-ში გაქვთ `APOE-e4 (APOE4)` გენის სულ მცირე ერთი ასლი. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი გენეტიკური შემადგენლობა შეიძლება იყოს `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` ან `APOE-e2/e4`.

რა არის ალცჰაიმერის განვითარების ალბათობა, თუ გაქვთ `APOE4` გენი?

სტატისტიკის მიხედვით, ზოგადი მოსახლეობის 15%-დან 25%-მდე აქვს `APOE-e4 (APOE4)` გენის ერთი ასლი. ასევე, 2%-დან 5%-მდე აქვს ამ გენის ორივე ასლი (`APOE-e4/e4`). ჩვენ უკვე განვიხილეთ, რომ `APOE4` გენის თუნდაც ერთი ასლის ქონა ზრდის ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკს.

თუმცა, ამ გენის ქონა არ ნიშნავს, რომ თქვენ განგივითარდებათ ალცჰაიმერის დაავადება . გახსოვდეთ, გენეტიკური ტესტი არ არის დიაგნოსტიკური ტესტი. ის მხოლოდ თქვენს რისკს აფასებს. ის არც ადასტურებს და არც გამორიცხავს დაავადებას. გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ გაიგოთ, თუ რას ნიშნავს ეს შედეგები და რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ.

რამდენი დრო სჭირდება ჩვეულებრივ APOE გენეტიკური ტესტის შედეგების მიღებას?

ექიმის მიერ ჩატარებული APOE გენეტიკური ტესტის შედეგების მიღებას, როგორც წესი, რამდენიმე დღე სჭირდება. თუმცა, ეს დრო შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს იმ საავადმყოფოს ან დაწესებულების მიხედვით, სადაც ტესტს იტარებთ. თქვენს ექიმს შეეძლება ზუსტი დეტალების მოწოდება.

სახლში ჩატარებული ტესტების შედეგის მისაღებად, როგორც წესი, შეიძლება რამდენიმე კვირიდან რამდენიმე თვემდე დასჭირდეს, კომპანიის მიხედვით.

ასევე უნდა ვიფიქროთ ამ ტესტიდან მიღებული ინფორმაციის ფსიქოლოგიურ ზეგავლენაზე.

როდესაც ალცჰაიმერის მსგავს რთულ მდგომარეობებზე ვსაუბრობთ, შეიძლება დამამშვიდებელი იყოს გარკვეული ახსნა-განმარტების, გარკვეული პასუხების ქონა. „APOE“ გენეტიკური ტესტი შესაძლოა გარკვეულწილად ახსნას იძლეოდეს, თუ რატომ არის ალცჰაიმერის განვითარების უფრო მაღალი ალბათობა.

თუმცა, გენეტიკური ტესტის შედეგებმა შეიძლება თქვენზე სხვადასხვაგვარი გავლენა მოახდინოს. მიღებულმა ინფორმაციამ შეიძლება თქვენში სევდა, შფოთვა, შიში ან გაბრაზება გამოიწვიოს. ზოგიერთ შემთხვევაში, შედეგები შეიძლება არ იყოს ის პასუხი, რასაც ელოდით.

ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გამოცდილების გადალახვაში. მას შეუძლია აგიხსნათ თქვენი ტესტის შედეგები და მოგაწოდოთ ყველა ის ინფორმაცია, რაც გჭირდებათ იმის გასაგებად, თუ რა ხდება. გენების მიუხედავად, არსებობს პრევენციული ზომები, რომელთა მიღებაც შეგიძლიათ ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკის შესამცირებლად. თქვენი ექიმი საუკეთესო ადამიანია, რომელიც დაგეხმარებათ შემდეგი ნაბიჯების დაგეგმვაში.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ასე რომ, იმედი მაქვს, რომ „APOE“ გენეტიკური ტესტის შესახებ განხილულიდან მნიშვნელოვანი რამ ისწავლეთ. და ბოლოს, გაითვალისწინეთ შემდეგი პუნქტები:

• APOE გენის ტესტი მხოლოდ გარკვეული დაავადებების, მაგალითად, ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკს გიჩვენებთ, მაგრამ ეს არ ნიშნავს, რომ დაავადება აუცილებლად განგივითარდებათ .
• ეს დიაგნოსტიკური ტესტი არ არის .
• მიუხედავად იმისა, რომ `APOE-e4 (APOE4)` გენის ვარიანტის ქონა რისკს ზრდის, ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა და სამედიცინო რჩევების დაცვა ამ რისკის მართვაში დაგეხმარებათ.
• ტესტის შედეგების გასაგებად და მათთან დაკავშირებული ფსიქოლოგიური ეფექტების სამართავად ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის ან გენეტიკური კონსულტანტის დახმარების მოძიება .
• გენების მიუხედავად, ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა (კარგი კვება, ვარჯიში, საკმარისი ძილი, ფსიქიკური კეთილდღეობა) სასარგებლოა საერთო ჯანმრთელობისთვის.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, გთხოვთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

APOE გენეტიკური ტესტი, ალცჰაიმერის დაავადება, APOE4, გენეტიკური რისკი, დემენცია, გენეტიკური კონსულტაცია, ჯანმრთელობის შესახებ ცნობიერების ამაღლება