თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები? მოდით ვისაუბროთ „ატაქსია-ტელანგიექტაზიაზე“ (AT)!

თქვენი პატარა სიარულის დროს სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო ხშირად დაბრკოლდება თუ წონასწორობის შენარჩუნება უჭირს? ხანდახან თვალის თეთრ ზედაპირზე ან ლოყებზე პატარა წითელი ობობას ქსელები აქვს? ეს ისეთი წვრილმანებია, რომლებსაც ზოგჯერ ყურადღებას არ ვაქცევთ, თუმცა შესაძლოა იშვიათი გენეტიკური დაავადების, ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (AT) ადრეული ნიშნები იყოს. ასე რომ, მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცოტა რთული თემაა, მოდით, ამაზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად „ატაქსია-ტელანგიექტაზია“ (AT)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT), რომელიც ზოგის მიერ ასევე ცნობილია, როგორც „ლუი-ბარის სინდრომი“, ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც ძირითადად აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას, ნერვების ქსელს, რომლებიც ატარებენ შეტყობინებებს ტვინიდან, ზურგის ტვინიდან და მთელი სხეულიდან, და იმუნურ სისტემას, რომელიც იცავს ჩვენს ორგანიზმს დაავადებებისგან.

ეს არის „(ნეიროდეგენერაციული)“ მდგომარეობა. ანუ დროთა განმავლობაში, ჩვენი ნერვული სისტემის უჯრედები თანდათან სუსტდება და მათი ფუნქცია მცირდება. წარმოიდგინეთ ეს ისე, როგორც მანქანა, რომელიც ადრე კარგად მუშაობდა, თანდათან ბერდება, ნაწილები კი ცვდება და წყვეტს მუშაობას. როდესაც ეს ნერვული უჯრედები სუსტდება, ვითარდება მდგომარეობა, რომელსაც „(ატაქსია)“ ეწოდება, რომლის დროსაც სხეული კარგავს წონასწორობას ახალგაზრდა ასაკში და მოძრაობები არარეგულარული ხდება. სწორედ ამიტომ ეწოდება „ატაქსიას“ ასე.

კიდევ ერთი მთავარი სიმპტომია ტელანგიექტაზია. ეს არის პაწაწინა წითელი, ძაფისებრი სისხლძარღვების გაჩენა თვალის თეთრ გარსზე, ზოგჯერ კი ლოყებსა და ყურის ბიბილოებზე. ეს სისხლძარღვები, როგორც წესი, უმტკივნეულოა, მაგრამ დაავადების ნიშანია.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა?

„ატაქსია-ტელანგიექტაზია“ (AT) გამოწვეულია გენების ცვლილებით, ანუ „გენური მუტაციით“ . ნებისმიერს შეუძლია მისი მემკვიდრეობით მიღება. მაგრამ საიდან იცით? ეს დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში ვითარდება, თუ ბავშვი დედისა და მამისგან ამ „ATM“ გენის მუტირებულ ასლს მიიღებს. მედიცინაში ამას „(აუტოსომურ-რეცესიულ)“ მემკვიდრეობას ვუწოდებთ.

წარმოიდგინეთ, რომ ორივე მშობელს ამ მუტირებული გენის მხოლოდ ერთი ასლი აქვს. ამ შემთხვევაში, მათ სიმპტომები არ გამოუვლინდებათ, რადგან დაავადების განვითარებისთვის მუტირებული გენის ორი ასლია საჭირო. თუმცა, ისინი ამ გენის „მატარებლები“ ​​იქნებიან. ამრიგად, ორი მშობლის შვილს, რომლებიც მატარებლები არიან, აქვს შესაძლებლობა, მიიღოს ამ მუტირებული გენის ორივე ასლი. თუ ეს მოხდება, ბავშვს ექნება „AT“ მდგომარეობა. ამერიკის შეერთებული შტატების სტატისტიკის მიხედვით, ამ ქვეყნის მოსახლეობის დაახლოებით 1% „ATM“ გენის ამ მუტირებული ასლის მატარებელია.

რამდენად გავრცელებულია ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT)?

ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა . მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ დაახლოებით 40 000-დან 100 000-მდე ადამიანიდან ერთს აქვს ეს დაავადება. ეს ნიშნავს, რომ ის ძალიან იშვიათია შრი-ლანკაშიც.

როგორ მოქმედებს ეს დაავადება ბავშვის ორგანიზმზე?

ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT) არის დაავადება, რომელიც დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება.ანუ, სიმპტომები დროთა განმავლობაში ძლიერდება. „AT“-ის მქონე ბავშვი, როგორც წესი, სიმპტომების გამოვლენას დაახლოებით 5 წლის ასაკში იწყებს.

პირველი სიმპტომები, რომლებიც ჩნდება, მოძრაობის პრობლემებია.

• სიარულის დროს ისეთი შეგრძნება მაქვს, თითქოს ფეხები მეხლიჩება და წონასწორობას ვკარგავ .
• კიდურები არაბუნებრივად კანკალებს.
• კუნთები უბრალოდ კანკალებენ.
• როდესაც ვლაპარაკობ , სიტყვები მერევა და ისეთი შეგრძნება მაქვს, თითქოს ლაპარაკი მიჭირს .

როდესაც თქვენი შვილი იზრდება და მოზარდობის ასაკში შედის, მას შეიძლება დასჭირდეს მობილობის დამხმარე საშუალება, მაგალითად, ინვალიდის ეტლი, გადაადგილებისთვის. მესმის, რომ მშობლებისთვის ამის მოგვარება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ მნიშვნელოვანია, რომ ამ სიტუაციის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

რა სიმპტომები ახასიათებს ატაქსია-ტელანგიექტაზიას (AT)?

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ამ დაავადებას ორი ძირითადი სიმპტომი აქვს:

1. მოძრაობების კოორდინაციის გაძნელება (ატაქსია) : სიარულის გაძნელება, წონასწორობის დაკარგვა და ა.შ.

2. თვალებსა და კანში გაჩენილი წვრილი წითელი სისხლძარღვები (ტელანგიექტაზია) : ისინი, როგორც წესი, თვალების თეთრ გარსში, ლოყებსა და ყურებში გვხვდება.

ამას გარდა, `AT` მდგომარეობაში შეიძლება შეამჩნიოთ მოძრაობასთან დაკავშირებული სხვა მრავალი სიმპტომი:

• სიარულის გაძნელება (ეს ერთ-ერთი მთავარი სიმპტომია, რომელიც პირველი ჩნდება).
• თვალის გვერდიდან გვერდზე გადაადგილების შეუძლებლობა „ოკულომოტორული აპრაქსია“ ან თვალის პათოლოგიური მოძრაობები „ნისტაგმი“.
• უნებლიე, კრუნჩხვითი მოძრაობები (ქორეა).
• კუნთების კრუნჩხვა (მიოკლონუსი).
• ნერვული ფუნქციის თანდათანობითი დაკარგვა (ნეიროპათია).
• ბუნდოვანი მეტყველება : ბევრ ბავშვს უჭირს სიტყვების სწორად წარმოთქმა და მეტყველებაში სწორი აქცენტის გამოყენება. შედეგად, მათი მეტყველება „ნორმალურ“ მეტყველებას არ ჰგავს.
• წონასწორობის პრობლემები .
• ზრდის შეფერხება ან ენდოკრინული სისტემის დისფუნქცია: ეს მდგომარეობა შეიძლება გამწვავდეს ხშირი ინფექციების და ზრდის ჰორმონების ცვლილებების შედეგად.

ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT) არის დაავადება, რომელიც ასუსტებს ადამიანის იმუნურ სისტემას . ეს სისუსტე დროთა განმავლობაში ძლიერდება. დასუსტებული იმუნური სისტემის სიმპტომებია:

• ფილტვების ქრონიკული ინფექციების ხშირი გამოვლინება.
• მუდმივი დაღლილობის შეგრძნება (დაღლილობა).
• სხვებთან შედარებით უფრო სწრაფად ავადდებიან .
• ხშირი ინფექციები და ჭრილობების ნელი შეხორცება.
• გაზრდილია ისეთი კიბოს განვითარების რისკი, როგორიცაა „ლეიკემია“ (სისხლის კიბო) ან „ლიმფომა“ (ლიმფური კვანძების კიბო).
• მომატებული მგრძნობელობა რადიაციული ზემოქმედების მიმართ (მაგ., რენტგენი).

კიდევ ერთი სიმპტომია სისხლში ცილის, ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) დონის მომატება. AFP-ის დონის ამ ზრდის ზუსტი მიზეზი უცნობია.

რა იწვევს ატაქსია-ტელანგიექტაზიას (AT)?

ეს დაავადება გამოწვეულია „ATM“-ის სახელით ცნობილი გენის მუტაციით.

ახლა კი უბრალოდ ვნახოთ, რა არის ეს გენები და ქრომოსომები. წარმოიდგინეთ, რომ არსებობს დიდი წიგნი, რომელშიც ჩვენი სხეულის ზრდის ყველა ინსტრუქციაა მოცემული. ამ წიგნს „დნმ“ ჰქვია. ამ „დნმ“ წიგნის თავებს „გენები“ ჰქვია. ეს „დნმ“ ინახება „ქრომოსომების“ სახელით ცნობილ რაღაცებში. ჩვეულებრივ, ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, რომლებიც 23 წყვილად არის განლაგებული. ამ ქრომოსომების წყვილების შესაქმნელად ერთს დედისგან, ხოლო მეორეს მამისგან ვიღებთ.

როდესაც რეპროდუქციული ორგანოების უჯრედები ყალიბდება, ეს უჯრედები იყოფა და საკუთარი თავის ასლებს ქმნის. ზოგჯერ, როგორც პრინტერი აჭედებს ფურცელს, ამ უჯრედებმა შეიძლება დაუშვან შეცდომები თავიანთ გენებში, რასაც მუტაციები ეწოდება. ინსტრუქციების ზოგიერთი ასლი ზუსტად ისეა შექმნილი, როგორც არის, ზოგი კი არასწორად.

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ეს მუტირებული გენი მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-რეცესიული“ ტიპისაა. ეს ნიშნავს, რომ როგორც დედა, ასევე მამა ამ მუტირებული „ATM“ გენის მატარებლები არიან და ბავშვს დაავადება განუვითარდება, თუ ორივე მათგანი მუტირებულ გენს მემკვიდრეობით მიიღებს. თუ ის მხოლოდ ერთი მშობლისგან მოდის, ბავშვი მხოლოდ მატარებელია და სიმპტომებს არ გამოავლენს.

ეს „ATM“ გენი ძალიან მნიშვნელოვანია. რადგან ის გამოიმუშავებს ცილებს, რომლებიც ორგანიზმს ეუბნებიან, თუ როგორ აღადგინოს ჩვენი „დნმ“ დაზიანების შემთხვევაში. „ATM“ ცილები დეტექტივებს ჰგვანან. ისინი პოულობენ დაზიანებულ უჯრედებსა და „დნმ“-ის ფრაგმენტებს და მოაქვთ მათი აღსადგენად საჭირო „(ფერმენტები). სწორედ ამ „დნმ“-ის აღდგენის პროცესის წყალობით ხდება ჩვენი სხეულის ინსტრუქციის წიგნის გვერდების შეუფერხებლად გადაშლა.

ასევე, „ATM“ ცილა ეუბნება ჩვენს ნერვულ და იმუნურ სისტემას: „თქვენ სწორად უნდა იმუშაოთ“. ამგვარად, როდესაც „ATM“ გენში მუტაციაა, „ATM“ ცილის ფუნქცია დროთა განმავლობაში მცირდება. ეს ნიშნავს, რომ უჯრედები კარგავენ ინსტრუქციის ნაწილებს და მათ არ შეუძლიათ სწორად მუშაობა. ეს არის „ატაქსია-ტელანგიექტაზიის“ (AT) სიმპტომების მთავარი მიზეზი. გასაგებია?

როგორ დიაგნოზირდება ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT)?

ექიმი თავდაპირველად გამოიკვლიებს თქვენს სიმპტომებს და ჩაატარებს ვიზუალიზაციისა და სისხლის ანალიზებს, რათა დაადგინოს გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს თქვენს სიმპტომებს. დიაგნოზის დასასმელად ექიმი ასევე დეტალურად შეისწავლის თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობას და ოჯახის სამედიცინო ისტორიას. თუ ეჭვი გაქვთ, რომ გაქვთ ატორვასტატინი, მნიშვნელოვანია სრული შეფასებისთვის მიმართოთ იმუნოლოგს.

რა ტესტები გამოიყენება ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (AT) დიაგნოზირებისთვის?

არსებობს რამდენიმე ტესტი, რომელიც დაგეხმარებათ ამ დაავადების დიაგნოზირებაში:

• გენეტიკური ტესტირება : ეს არის სისხლის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია დაადგინოს კონკრეტული გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს თქვენს სიმპტომებს.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) : MRI სკანირების დროს ხდება ტვინის სურათების გადაღება და ნერვული ან ნათხემის უჯრედების დასუსტების (ნათხემის ატროფია) ნიშნების აღმოჩენა. ეს ატაქსიის გაუარესების ნიშანია.
• კარიოტიპინგი : ეს ასევე სისხლის ანალიზია. ის იკვლევს ქრომოსომებს გენეტიკური მდგომარეობების დასადგენად.
• სისხლის ანალიზები : სისხლის ანალიზები ტარდება ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) მომატებული დონის შესამოწმებლად.

ბევრ ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგი გამოიყენება ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (AT) გამოსავლენად. სხვა შემთხვევაში, ექიმები, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ადრეულ ბავშვობაში სვამენ.

რა არის ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (AT) მკურნალობის მეთოდები?

„ატაქსია-ტელანგიექტაზიის“ (AT) მკურნალობა მხოლოდ სიმპტომების კონტროლს ისახავს მიზნად. ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს . მკურნალობის ვარიანტები ინდივიდუალურია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის მიხედვით. ისინი შეიძლება მოიცავდეს:

• ტელანგიექტაზიის, კანზე წარმოქმნილი სისხლძარღვების ქსელის, კონტროლის მიზნით , მოერიდეთ მზის ზედმეტ ზემოქმედებას .
• თუ კიბო განვითარდება , ქიმიოთერაპია გამოიყენება.
• ფიზიკური თერაპია კუნთების გასაძლიერებლად.
• სასუნთქი გზების ინფექციების დროს გამაგლობულინის ინექციების მიღება.
• იმუნოგლობულინის თერაპიის მიღება დასუსტებული იმუნური სისტემის მხარდასაჭერად.
• ანტიბიოტიკების მიღება ინფექციების სამკურნალოდ.
• მეტყველების სირთულეებისა და კუნთების უნებლიე მოძრაობების კონტროლისთვის ისეთი მედიკამენტების მიღება, როგორიცაა დიაზეპამი .

შემიძლია შევამცირო ჩემს შვილში „ატაქსია-ტელანგიექტაზიის“ (AT) განვითარების რისკი?

რადგან „ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT)“ გენეტიკური მუტაციის შედეგია, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს . თუმცა, ზოგადად, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ გენეტიკური დარღვევის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესამცირებლად, როგორიცაა მოწევისგან თავის შეკავება და ქიმიკატებთან კონტაქტის თავიდან აცილება. თუ ორსულობას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ გაესაუბრებით, რათა გაიგოთ თქვენი რისკი ისეთი გენეტიკური დარღვევის მქონე ბავშვის გაჩენასთან დაკავშირებით, როგორიცაა „ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT)“.

რას უნდა ველოდო, თუ „AT“-ს მქონე ბავშვი მყავს?

ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT) დაავადებაა, რომელიც დროთა განმავლობაში უარესდება. მსუბუქი სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის მოძრაობებზე, ბავშვობაში იწყება კანში სისხლძარღვების ხილულ ქსელებთან ერთად. ბავშვის ასაკის მატებასთან ერთად, მისი უჯრედები კარგავენ ინსტრუქციის სახელმძღვანელოს შესაბამისად მუშაობის უნარს. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის სიმპტომები უფრო მწვავდება და ზრდასრულ ასაკში მას ხშირად შეიძლება ინვალიდის ეტლის გამოყენება დასჭირდეს.

ამ მდგომარეობის ერთ-ერთი სიმპტომი დასუსტებული იმუნური სისტემაა, ამიტომ უმნიშვნელო ინფექციამაც კი შეიძლება სერიოზული გავლენა მოახდინოს ბავშვის ჯანმრთელობაზე.

სუსტი იმუნური სისტემა ასევე ზრდის ისეთი კიბოს განვითარების რისკს, როგორიცაა ლეიკემია ან ლიმფომა. თუმცა, არსებობს იმუნური სისტემის ფუნქციონირების გასაუმჯობესებელი მკურნალობა, რაც ხელს შეუწყობს თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნებას.

კიბოს დროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით განსხვავდება. თუმცა, დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობა ახალგაზრდა ზრდასრულ ასაკამდე ცოცხლობს (დაახლოებით 30 წელი, საშუალოდ 25 წელი). გავრცელებული ინფექციების ადრეული მკურნალობა და კიბოს პროფილაქტიკური სკრინინგი ხელს უწყობს სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას.

არსებობს თუ არა ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (AT) განკურნების საშუალება?

არა, ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (AT) განკურნება ჯერ არ არსებობს . მკურნალობის მიზანია სიმპტომების შემსუბუქება, დაავადების მქონე თითოეული ადამიანისთვის ცხოვრების გამარტივება და მათი სიცოცხლის გახანგრძლივება.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს `AT`-ით?

როდესაც აღმოაჩენთ, რომ თქვენს შვილს აქვს „ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT),“ შეიძლება რთული იყოს მდგომარეობის სრული ბუნების გაგება და ზუსტად იმის ცოდნა, თუ როგორ დაეხმაროთ მას. თქვენი ბავშვის ექიმი შეგირჩევთ მკურნალობის გეგმას, რომელიც მორგებულია მის სიმპტომებზე და ის მზად იქნება უპასუხოს თქვენს ნებისმიერ კითხვას.

ექიმმა შეიძლება ასევე გირჩიოთ გენეტიკურ კონსულტანტთან შეხვედრა. გენეტიკური კონსულტანტები გენეტიკის ექსპერტები არიან. მათ შეუძლიათ დაეხმარონ თქვენს ოჯახს ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (AT) შესახებ მეტის გაგებაში და თქვენს შვილს კომფორტული და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრებაში. მათ ასევე შეუძლიათ დაგეხმარონ იმ სტრესთან გამკლავებაში, რომელსაც შესაძლოა თქვენი შვილი დიაგნოზის დასმისას განიცდიდეს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

რადგან ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT) გავლენას ახდენს იმუნურ სისტემაზე, თუ თქვენს შვილს ინფექციის ნიშნები აღენიშნება, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს მკურნალობისთვის. ინფექციის ნიშნები შეიძლება მოიცავდეს:

• კანის ფერის შეცვლა ინფიცირებულ ადგილას.
• შემცივნება.
• ხველა.
• Ცხელება.
• ტკივილის ან დაზიანების შეგრძნება სხეულის ერთ ნაწილში ან მთელ სხეულში.
• შეშუპება სხეულის რომელიმე ნაწილში.
• ქოშინი.
• ღებინება ან დიარეა.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• უნდა მივმართო თუ არა ფიზიოთერაპევტს ჩემი შვილის კუნთების ძალის გასაუმჯობესებლად?
• აქვს თუ არა ჩემს შვილს სიმპტომების გამო დანიშნულ მკურნალობას რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• თუ მუტირებული გენის მატარებელი ვარ, მაქვს თუ არა რისკი, რომ ბავშვი გავაჩინო „ატაქსია-ტელანგიექტაზიით (AT)“?

თქვენი შვილის „ატაქსია-ტელანგიექტაზიის“ (AT) დიაგნოზის გაგება შეიძლება ძალიან რთული და სტრესული გამოცდილება იყოს თქვენთვის, როგორც მზრუნველისთვის. თუმცა, ექიმი შემოგთავაზებთ კარგ მკურნალობის გეგმას, რომელიც მორგებული იქნება თქვენი შვილის სიმპტომებზე. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ თქვენს შვილს მიაწოდოთ სიყვარული და მხარდაჭერა, რომელიც მას მთელი ცხოვრების განმავლობაში სჭირდება. ასევე, ყურადღებით იყავით ნებისმიერი ახალი სიმპტომის გამოვლენის შესახებ, სწრაფად უმკურნალეთ მათ და ეცადეთ, რაც შეიძლება მეტად გაახანგრძლივოთ თქვენი შვილის სიცოცხლე.

## მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ატაქსია-ტელანგიექტაზია (AT) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც შეუძლია ღრმა გავლენა მოახდინოს ბავშვზე და მის ოჯახზე. ნორმალურია, რომ ამის შესახებ შეიტყოთ შიშისა და შფოთვის განცდა.

• მნიშვნელოვანია ადრეული ნიშნების ამოცნობა : მიმართეთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ ცვლილებას თქვენი ბავშვის სიარულის რიტმში, წონასწორობაში, მეტყველების სირთულეში ან კანზე/თვალებზე უცნაურ წითელ ლაქებს.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამის განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მართვა შესაძლებელია : სათანადო მკურნალობა და დამხმარე სერვისები ხელს შეუწყობს ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას და მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას.
• გაუფრთხილდით თქვენს იმუნიტეტს : „ატ“-ით დაავადებულ ბავშვებს ინფექციების განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვთ. ამიტომ, ყურადღებით იყავით ინფექციის ნიშნების მიმართ და დროულად მიმართეთ მკურნალობას.
• თქვენ მარტო არ ხართ : თქვენ და თქვენს შვილს შეგიძლიათ მიიღოთ საჭირო მხარდაჭერა ექიმებისგან, გენეტიკური კონსულტანტებისა და დამხმარე ჯგუფებისგან.
• სიყვარული და მხარდაჭერა ყველაზე მნიშვნელოვანია : თქვენი სიყვარული, მოთმინება და მხარდაჭერა ყველაზე ძვირფასია თქვენი შვილისთვის ამ მოგზაურობის განმავლობაში.

იმედი მაქვს, რომ ეს ინფორმაცია დაგეხმარათ ამ რთული მდგომარეობის უკეთ გააზრებაში. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

ატაქსია -ტელანგიექტაზია, ატაქსია-ტელანგიექტაზია, ლუი-ბარის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ნერვული სისტემა, იმუნური სისტემა, მოძრაობის დარღვევები, იშვიათი დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები