რა უნდა იცოდეთ ბარბერ სეის სინდრომის შესახებ: აქვს თუ არა თქვენს პატარას ეს სიმპტომები?

ახალშობილი ბავშვი ოჯახისთვის დიდი სიხარულია, არა? ყველა ელოდება ბავშვის საყვარლობას. თუმცა, ზოგჯერ, ძალიან იშვიათადაც კი, როდესაც ჩვენი პატარას გარეგნობაში რაიმე ცვლილებას ვხედავთ, დედა ან მამა შეიძლება ძალიან შეშფოთებული და შეშინებული იყოს. ასე რომ, ბარბერ სეის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მსოფლიოში ძალიან ცოტა ადამიანს ახასიათებს. მოდით, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, რადგან ამის შესახებ ინფორმირებულობა ძალიან მნიშვნელოვანია.

რა არის ბარბერ სეის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ბარბერ-სეის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის თანდაყოლილია, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაბადებისთანავე არსებობს . ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული ცვლილებები ან მანკები ახალშობილის სხეულში, განსაკუთრებით გარეგნულ იერსახეში, მაგალითად, სახეში.

თუმცა, აქ ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, არ მოქმედებს ბავშვის შინაგან ორგანოებზე ან კოგნიტურ შესაძლებლობებზე (კოგნიციაზე) . ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის აზროვნებისა და სწავლის წესი შეიძლება ნორმალური დარჩეს. თუმცა, ამ სიმპტომების ბუნება და სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ჩვილიდან ჩვილამდე. ზოგიერთ ჩვილს შეიძლება განუვითარდეს:

• გამორჩეული სახის ნაკვთები.
• თმის უჩვეულოდ ჭარბი ზრდა (ჰიპერტრიქოზი) .
• ძალიან თხელი, მყიფე (ატროფიული) კანი .

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

რადგან ბარბერ-სეის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს. თუმცა, ეს ძალიან, ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მსოფლიოში ის მილიონიდან ერთზე ნაკლებ დაბადებაში გვხვდება. მეცნიერები თვლიან, რომ ისეთ ქვეყანაში, როგორიცაა შეერთებული შტატები, ეს დაავადება 1-დან 300-მდე ადამიანს აქვს. ასე რომ, წარმოგიდგენიათ, რამდენად იშვიათია ეს, არა?

რა სიმპტომები აქვს? როგორ ამოვიცნოთ?

ბარბერ-სეის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება დაბადებისთანავე გამოვლინდეს (თანდაყოლილი) . თუმცა, როგორც ზემოთ აღინიშნა, ყველა ბავშვს ერთნაირი სიმპტომები არ ექნება და სიმპტომების სიმძიმეც შეიძლება განსხვავდებოდეს.

სახეზე ხილული სპეციფიკური თვისებები

ამ მდგომარეობამ შეიძლება ბავშვის სახეზე შესამჩნევი ცვლილებები გამოიწვიოს. მაგალითად:

• წამწამების არარსებობა ან ძალიან ცუდი განვითარება .
• ფართოდ გაშლილი თვალები .
• წამწამების არარსებობა.
• გარეთ მიბრუნებული ქუთუთოები .
• ბავშვის თვალის კუთხეებს შორის არსებული უფსკრული, სადაც ზედა და ქვედა ქუთუთოები ერთმანეთს ხვდება, ჩვეულებრივზე დიდია.
• აწეული ცხვირი .
• დიდი, მრგვალი ცხვირი.
• ფართო ცხვირის ხიდი.
• ფართო პირი.
• კბილების გვიან ამოჭრა .

სხვა ფიზიკური მახასიათებლები

სახის ნაკვთების გარდა, შეგიძლიათ შეამჩნიოთ სხვა მახასიათებლებიც, როგორიცაა:

• ბავშვის სხეულის უმეტეს ნაწილზე თმის პათოლოგიური, ჭარბი ზრდა (ჰიპერტრიქოზი) .
• კანი ხდება ძალიან მოშვებული და ჩამოშვებული . ეს კანი უფრო ელასტიურია, ვიდრე ნორმალური და დაჭიმვისას უბრუნდება თავდაპირველ ფორმას (ჰიპერელასტიური კანი).
• სმენის დაქვეითება .
• სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის არარსებობა ან ძალიან მცირე რაოდენობა.
• ძუძუს თავების არარსებობა ან განუვითარებლობა.
• ზრდის შეფერხება . ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი ნელა იმატებს წონაში და იზრდება.

რატომ ხდება ეს სიტუაცია? რა არის მიზეზები?

ბარბერ-სეის სინდრომის ძირითადი მიზეზი არის გენეტიკური ცვლილება ან მუტაცია გენში „TWIST2“ . ეს გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც მონაწილეობს ჩვენს ორგანიზმში ძვლის უჯრედების ზრდაში. ამიტომ, როდესაც ამ გენში დეფექტია, იჩენს თავს ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები.

რადგან ეს დაავადება იშვიათია, მემკვიდრეობის მეთოდის კვლევა შეზღუდულია. შემთხვევათა უმეტესობაში, როგორც ჩანს , როდესაც ბავშვი მშობლისგან მუტაციურ გენს იღებს, დაავადების განვითარების ალბათობა უფრო მაღალია . ამას აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი ეწოდება.

თუმცა, ზოგჯერ ის შეიძლება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპითაც გადაეცეს მემკვიდრეობით. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა მხოლოდ იმ შემთხვევაში განუვითარდება, თუ ის ორივე მშობლისგან მიიღებს მუტირებულ გენს . სხვა შემთხვევებში, ბავშვს შეიძლება ეს მდგომარეობა TWIST2 გენის ახალი მუტაციის (de novo მუტაცია) გამო განუვითარდეს, ისე, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრე არ ჰქონია ეს დაავადება.

როგორ ხდება ამის დიაგნოზირება?

თქვენი ბავშვის ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას . ამ გამოკვლევის დროს ისინი დააკვირდებიან მდგომარეობის სპეციფიკურ ნიშნებს, როგორიცაა სახის ცვლილებები, თმის ჭარბი ზრდა და კანის ტექსტურა. ისინი ასევე გკითხავენ თქვენი ბიოლოგიური ოჯახის ისტორიის შესახებ.

დიაგნოზის დასადასტურებლად, ექიმი დანიშნავს გენეტიკურ ტესტს . ეს გულისხმობს ბავშვის სისხლის მცირე ნიმუშის აღებას და გენეტიკური ცვლილებების დადგენას. კერძოდ, ისინი ეძებენ ზემოთ ნახსენებ „TWIST2“ გენის მუტაციას .

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

სიმართლე გითხრათ, ბარბერ-სეის სინდრომის სამკურნალო კონკრეტული მეთოდი ჯერ არ არსებობს . თუმცა, ბავშვის სიმპტომებიდან გამომდინარე, თითოეული ბავშვისთვის შესაძლებელია კონკრეტული მკურნალობის გეგმის შემუშავება.თქვენი ბავშვის პედიატრი ამისთვის სპეციალისტების გუნდთან ერთად იმუშავებს. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ოფთალმოლოგი : ექიმი, რომელიც დიაგნოზირებს და მკურნალობს თვალებთან და მხედველობასთან დაკავშირებულ დაავადებებს.
• დერმატოლოგი : ექიმი, რომელიც მკურნალობს კანის, თმისა და ფრჩხილების დაავადებებს.
• გენეტიკური კონსულტანტი : ჯანდაცვის სპეციალისტი, რომელიც დაგეხმარებათ გენეტიკური დაავადების მემკვიდრეობით მიღების ან თქვენს შვილზე მისი გადაცემის რისკის გაგებაში.

ალტერნატიული მკურნალობის სახით, არსებობს პლასტიკური ქირურგიის რამდენიმე სახეობა, რომელთა ჩატარებაც შესაძლებელია ბავშვის სხეულში არსებული დეფორმაციების გამოსასწორებლად. ბევრი ადამიანი დიდ განსხვავებას ხედავს ამ ოპერაციებამდე და მის შემდეგ. ეს ოპერაციები შეიძლება მოიცავდეს:

• სახის, პირის ღრუს ან ყბის სტომატოლოგიური ოპერაცია (ყბა-სახის ქირურგია).
• სახის პლასტიკური ქირურგია, როგორიცაა ლოყებში რაიმეს ჩასმა (მალარული იმპლანტები).
• ქუთუთოების ოპერაცია (ბლეფაროპლასტიკა ან ტარსორაფია).
• ცხვირის ფორმის შეცვლის ოპერაცია (რინოპლასტიკა).
• ტუჩის ოპერაცია `(ქეილოპლასტიკა)`.
• ყბის კორექციის ოპერაცია (ორთოგნატური ქირურგია).
• ნიკაპის ოპერაცია (გენიოპლასტიკა).
• მკერდის გადიდება (ეს კეთდება სქესობრივი მომწიფების შემდეგ).

სხვა მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ლაზერული თერაპია ჭარბი თმის ზრდისთვის (ჰიპერტრიქოზი).
• თვალის სხვა პრობლემების მკურნალობა შესაძლებელია ხელოვნური ცრემლებით, თვალის ლუბრიკანტებით და ანტიბიოტიკებით .

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

რადგან ბარბერ-სეის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს . თუმცა, თუ ბავშვს ელოდებით, მნიშვნელოვანია, რომ გენეტიკური ტესტირების შესახებ ექიმს ესაუბროთ. გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ გაიგოთ გარკვეული გენების თქვენს შვილზე გადაცემის რისკი.

რა არის ბარბერ სეის სინდრომის მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება დიდ ტვირთად ჟღერდეს, ბარბერ-სეს სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია . მაშინაც კი, თუ თქვენს პატარას აქვს ფიზიკური პრობლემები, როგორიცაა დეფორმაციები, როგორც ზემოთ აღინიშნა, ეს დაავადება, როგორც წესი, არ მოქმედებს შინაგან ორგანოებზე ან ინტელექტზე . ამიტომ, ბავშვის მოტორული და მეტყველების განვითარება ნორმალურად უნდა განვითარდეს.

თუმცა, საბოლოო ჯამში, თქვენი ბავშვის გრძელვადიანი ჯანმრთელობა დამოკიდებული იქნება მისი სიმპტომების ბუნებასა და სიმძიმეზე. ამიტომ, უმჯობესია, ექიმს ჰკითხოთ თქვენი ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ.

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ

ასეთ დროს ბევრი კითხვა გიტრიალებთ თავში. თქვენი შეშფოთების მოსაგვარებლად, ბავშვის ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვით:

• რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა ჩემს ბავშვში?
• რამდენად სერიოზულია ჩემი ბავშვის სიმპტომები?
• როგორი მკურნალობა სჭირდება ჩემს პატარას?
• რა სახის ოპერაცია დასჭირდება ჩემს პატარას?
• რა არის ჩემი ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

პირველად მშობლობა შეიძლება რთული გამოცდილება იყოს. იმის გაგება, რომ თქვენს პატარას იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს, კიდევ უფრო რთული შეიძლება იყოს. თუ თქვენს პატარას ბარბერ-სეის სინდრომი აქვს, განიხილეთ იშვიათი დაავადებების მქონე ბავშვების ოჯახებისთვის განკუთვნილ დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება. ასეთი ჯგუფი შეიძლება იყოს შესანიშნავი საშუალება თქვენს კითხვებზე პასუხების მოსაძებნად და თქვენი ბავშვის მდგომარეობის იმედის მისაღებად.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

ვიმედოვნებთ, რომ ჩვენს მიერ განხილულმა ინფორმაციამ ბარბერ სეის სინდრომის შესახებ გარკვეული წარმოდგენა შეგიქმნათ. გახსოვდეთ, მაშინაც კი, თუ თქვენს პატარას გარეგნობის გარკვეული ფიზიკური ცვლილებები აღენიშნება, მისი კოგნიტური შესაძლებლობები ნორმალური უნდა იყოს . ეს ნიშნავს, რომ თქვენს შვილს უნდა შეეძლოს ნორმალური, პროდუქტიული ცხოვრების წარმართვა .

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში, მიიღოთ სათანადო სამედიცინო რჩევა და მიაწოდოთ თქვენს პატარას ის სიყვარული და მზრუნველობა, რაც მას სჭირდება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, გულახდილად ესაუბრეთ ექიმებს. ისინი მზად არიან დაგეხმარონ.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იყო!

ბარბერ სეის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, იშვიათი დაავადებები, ბავშვის ჯანმრთელობა, სახის დეფორმაციები, კანის დაავადებები, გენეტიკური კონსულტაცია