თქვენს რომელიმე ახლობელს აქვს კოფინ-ლოურის სინდრომი? მოდი, ამაზე ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე კოფინ-ლოურის სინდრომის (CLS) შესახებ? სახელი შეიძლება თქვენთვის ცოტა ახალი იყოს. ეს იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ადამიანების უმეტესობაში არ არის გავრცელებული. მას შეუძლია სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე სხვადასხვა გზით იმოქმედოს. მოდით, ვისაუბროთ ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად.

რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?

სინამდვილეში, ეს „(კუფინ-ლოურის სინდრომი)“ ძალიან იშვიათია. უფრო ზუსტად, მეცნიერები ამბობენ, რომ ის დაახლოებით 50 000-დან 100 000-მდე ადამიანში გვხვდება. ეს ნიშნავს, რომ ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. სხვა საკითხია, რომ შემთხვევათა უმეტესობაში, ანუ 70%-დან 80%-მდე, ოჯახის არცერთ წევრს შესაძლოა აქამდე არ ჰქონოდა ეს მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ სპორადული შემთხვევები ყველაზე ხშირია.

ვის უფრო მეტად აქვს ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი?

ეს მდგომარეობა „(CLS)“ შეიძლება ემართებოდეს როგორც ბიჭებს, ასევე გოგონებს. თუმცა, სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო მძიმეა ბიჭებში. კერძოდ, „(CLS)“-ის მქონე ბიჭებს ხშირად აღენიშნებათ მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდვა. თუმცა, სიტუაცია ოდნავ განსხვავებულია გოგონების შემთხვევაში. ზოგიერთ გოგონას შეიძლება ჰქონდეს ნორმალური ინტელექტი, ზოგს კი შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი, საშუალო ან მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდვა. ეს განსხვავდება ერთი ადამიანიდან მეორემდე.

რატომ ხდება ეს? რა არის ამის მიზეზები?

უმეტეს შემთხვევაში, კოფინ-ლოურის სინდრომი გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული „RPS6KA3“ გენის მუტაციით. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის გენი, არა? მარტივად რომ ვთქვათ, გენები ჩვენს სხეულში პაწაწინა ინსტრუქციების ერთობლიობას ჰგავს. ისეთი რამ, როგორიცაა ჩვენი თმის ფერი, სიმაღლე და კანის ფერი, განისაზღვრება ამ გენებით. ამრიგად, ეს „RPS6KA3“ გენი წარმოქმნის სპეციალურ ცილას, რომელიც ეხმარება ჩვენს უჯრედებს ერთმანეთთან „საუბარს“, ანუ ინფორმაციის გაცვლას. როდესაც ამ გენში არის დეფექტი, ანუ მუტაცია, ორგანიზმში ამ ცილის გამომუშავება მცირდება. თუმცა, მეცნიერები ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არიან ნათელი, თუ როგორ არის დაკავშირებული ამ ცილის შემცირება კოფინ-ლოურის სინდრომთან.

არის შემთხვევები, როდესაც ზოგიერთ ადამიანს აქვს მდგომარეობა `(CLS)`, მაგრამ მათ `RPS6KA3` გენში მუტაცია არ გვხვდება. ასეთ შემთხვევებში, მდგომარეობის გამომწვევი მიზეზი კვლავ საიდუმლოდ რჩება.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

კოფინ-ლოურის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. როგორც ზემოთ აღინიშნა, ისინი უფრო მძიმედ ვლინდება ბიჭებში. ეს სიმპტომები სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე მოქმედებს და ასაკთან ერთად უფრო აშკარა ხდება.

სახეზე ჩანს განსაკუთრებული თვისებები

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების სახის გამომეტყველებაში გარკვეული მახასიათებლებია შესამჩნევი. ესენია:

• თვალები ჩვეულებრივზე ოდნავ უფრო შორსაა დაშორებული ერთმანეთისგან და თვალის კუთხეები ოდნავ ქვემოთაა დახრილი.
• ყურები ჩვეულებრივზე დიდია და დაბლაა დაყენებული.
• შუბლი, წარბები და ნიკაპი აშკარად ჩანს.
• ცხვირი მაღლა აქვს აწეული და ნესტოები ფართო.
• პირი ფართოა და ტუჩები სქელი.

განსაკუთრებული თვისებები, რომლებიც ხელებზე ჩანს

ასევე, ზოგიერთი ცვლილება შეინიშნება ხელებში:

• ორმხრივად შეკრული თითები.
• თითები ძირში სქელია და წვერებთან თხელი („კონუსური თითები“).
• ხელები დიდი და რბილია.

პრობლემები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს ჩონჩხში

ასევე შეიძლება იყოს გარკვეული პრობლემები სხეულის ჩონჩხთან დაკავშირებით:

• ჩანს კუზი, რაც მოხრილ პოზას („კიფოზი“ ან „სქოლიოზი“) ნიშნავს.
• სტომატოლოგიური პრობლემები; მაგალითად, პირის ღრუს ფორმის ცვლილებები, კბილების დაკარგვა და ა.შ.
• გულმკერდის შუა ძვალი წინ არის გამოწეული ან შიგნით იძირება.
• კიდურების გრძელი ძვლების (მაგ., ბარძაყის, დიდი წვივის და მხრის ძვლის) დამოკლება.
• სიმაღლის დაკლება (სიმაღლის დაკლება).
• ნორმალურ ზომაზე პატარა თავი (მიკროცეფალია).

სხვა გავრცელებული სიმპტომები

ამ სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს:

• განვითარების შეფერხებები და ინტელექტუალური შეზღუდვები.
• ვარდნის შეტევები: ეს ცოტა განსაკუთრებულია. წარმოიდგინეთ, უეცარი ხმის, უეცარი მოვლენის ან ძლიერი ემოციის საპასუხოდ, ისინი მოულოდნელად მიწაზე ცვივიან, თითქოს უგონო მდგომარეობაში არიან. უცნაური ის არის, რომ ამ დროს ისინი გონზე არიან, მაგრამ ვერ აკონტროლებენ საკუთარ სხეულს. ამას ეწოდება „(სტიმულით გამოწვეული ვარდნის ეპიზოდები)“.
• სმენის დაქვეითება.
• კანი ფხვიერი და ელასტიურია.
• გულის, ღვიძლის ან თირკმელების პრობლემები.
• დამოკლებული დიდი თითი.
• მეტყველების გაძნელება.
• კუნთების სისუსტე და ძალის დაკარგვა.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

ექიმს კოფინ-ლოურის სინდრომის დიაგნოზის დასმის რამდენიმე გზა აქვს:

• სიმპტომების მონიტორინგი: ექიმი ყურადღებით ათვალიერებს ბავშვს, რათა დაადგინოს, აქვს თუ არა მას ზემოთ ხსენებული კონკრეტული სიმპტომები.
• გენეტიკური ტესტირება: ლოყის ნაცხის ან სისხლის ანალიზით შეიძლება დადასტურდეს, არის თუ არა RPS6KA3 გენის მუტაცია.
• რენტგენი: რენტგენის სხივები დაგეხმარებათ ხერხემალზე, თითებსა და გრძელ ძვლებზე ზემოქმედების დანახვაში.
• ტვინის სკანირება („ნეიროვიზუალიზაციის კვლევები“): მიუხედავად იმისა, რომ ეს კვლევები გამოიყენება ტვინის შესახებ მეტი ინფორმაციის მისაღებად, მხოლოდ მათი მეშვეობით დაავადების ზუსტი დიაგნოზის დასმა შეუძლებელია.

არსებობს თუ არა ამის სრული განკურნება? რა მკურნალობის მეთოდები არსებობს?

სამწუხაროდ, კოფინ-ლოურის სინდრომის განკურნება ან სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. მთავარი მიზანია მდგომარეობის მართვა, სიმპტომების შემცირება და ადამიანების რაც შეიძლება კარგად და ბედნიერად ცხოვრება.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს შეიძლება ხშირად დასჭირდეთ რამდენიმე სპეციალისტთან ვიზიტი. მაგალითად:

• აუდიოლოგები: ესენი არიან ისინი, ვინც სმენის პრობლემებს მკურნალობენ.
• კარდიოლოგები: ესენი არიან ადამიანები, რომლებიც გულის პრობლემებს დიაგნოზირებენ და მკურნალობენ.
• ნევროლოგები: ესენი არიან ექიმები , რომლებიც მკურნალობენ ტვინთან და ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებულ პრობლემებს.
• ოფთალმოლოგები: მხედველობასთან დაკავშირებული პრობლემების შემთხვევაში.
• ორთოპედიტები: ესენი არიან ადამიანები, რომლებიც მკურნალობენ ძვლების, სახსრების და ხერხემლის პრობლემებს .
• სტომატოლოგები: კბილებისა და პირის ღრუს ჯანმრთელობის შესახებ.
• ოკუპაციური თერაპევტები: ეხმარებიან ადამიანებს ყოველდღიური ამოცანების, როგორიცაა ჭამა და წერა, ეფექტურად შესრულებაში.
• ფიზიოთერაპევტები: ეხმარებიან სხეულის ძალისა და მოძრაობის გაუმჯობესებაში.
• ლოგოპედები: ეხმარებიან მეტყველების სირთულეებსა და შეფერხებებში.

ზემოთ ხსენებული ვარდნის ეპიზოდების დროს ექიმმა შეიძლება დანიშნოს კრუნჩხვის საწინააღმდეგო ან შფოთვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები. ჩონჩხის მძიმე დეფორმაციების შემთხვევაში შესაძლოა ქირურგიული ჩარევა გახდეს საჭირო.

ექიმმა შეიძლება ასევე გირჩიოთ გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.

შემიძლია თავიდან ავიცილო ეს, რომ ჩემს შვილს არ დაემართოს?

მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, რა იწვევს ამ გენეტიკურ მუტაციას და რა იწვევს ე.წ. „სპორადულ შემთხვევებს“. ამიტომ, ამჟამად კოფინ-ლოურის სინდრომის პრევენციის გზა არ არსებობს. ამ მდგომარეობის მქონე დედას 50%-იანი შანსი აქვს, რომ მისი შვილი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მდგომარეობას. პრენატალური გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია ამ გენეტიკური მუტაციის არსებობის დადგენა ორსულობის დროს. ექიმმა ასევე შეიძლება გირჩიოთ, რომ ახლო ოჯახის წევრებმა გაიარონ გენეტიკური კონსულტაცია.

რა მოხდება, თუ მე ან ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა გვექნება? რას გვიმზადებს მომავალი?

ახლა შეიძლება იფიქროთ: „თუ ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა ექნება, როგორი იქნება მისი მომავალი?“ სინამდვილეში, კოფინ-ლოურის სინდრომის მქონე ყველა ადამიანი ერთნაირი არ არის. ზოგი ნაკლებად არის დაზარალებული, ზოგი კი - ცოტა უფრო მეტად. ამიტომ, მომავალი თითოეული ადამიანისთვის განსხვავებულია. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ სხეულის რომელი ნაწილებია დაზიანებული და რამდენად მძიმეა შედეგები.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვსაც კი შეუძლია ცხოვრებაში წარმატების მიღწევა თავისი შესაძლებლობების მაქსიმუმით, თუ მიიღებს საჭირო მხარდაჭერას, მკურნალობას და სიყვარულს.

შეიძლება თუ არა კოფინ-ლოურის სინდრომი სიცოცხლისთვის საშიში იყოს?

ამ მდგომარეობას შეუძლია გარკვეულწილად შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა. ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ამ მდგომარეობით დაავადებული ბიჭების დაახლოებით 13.5% და გოგონების 4.5%, საშუალოდ, 20.5 წლის ასაკში იღუპება. თუმცა, ეს ყველასთვის დამახასიათებელი არ არის.

კიდევ რა შემიძლია ვკითხო ექიმს ამასთან დაკავშირებით?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ CLS, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• „ჩემი/ჩემი შვილის სხეულის კონკრეტულად რომელ ნაწილებზეა ეს მდგომარეობა დაზარალებული?“
• „ამ ეფექტებს სიცოცხლისთვის საშიში შედეგები მოჰყვება?“
• „როგორი სპეციალისტები უნდა მოვინახულოთ? რა სიხშირით უნდა მოვინახულოთ ისინი?“
• „ამ შემთხვევაში მედიკამენტებს მირჩევთ თუ ქირურგიულ ჩარევას?“
• „არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაგვეხმარებიან ამ სიტუაციასთან გამკლავებაში?“
• „როგორ ფიქრობთ, ჩვენს სიტუაციაში გენეტიკური კონსულტაციის მიღება კარგი იდეა იქნებოდა?“
• „კარგი იდეაა, რომ ოჯახის დანარჩენი წევრებიც ჩავიტაროთ გენეტიკური ტესტირება?“

მაშ ასე, რა არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ ყველაფრისგან უნდა გვახსოვდეს? (საკუთარი მიზნებისთვის განკუთვნილი შეტყობინება)

კოფინ-ლოურის სინდრომი (CLS) იშვიათი, თანდაყოლილი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელმაც შეიძლება სხეულის მრავალ ნაწილზე იმოქმედოს. სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება, თუმცა სახის ნაკვთები, ჩონჩხის დეფორმაციები და ინტელექტუალური შეზღუდვა ხშირია.

მიუხედავად იმისა, რომ ამის კონკრეტული განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების სამართავად და რაც შეიძლება უკეთესად ცხოვრებისთვის შეგიძლიათ მიმართოთ სხვადასხვა სპეციალისტსა და თერაპევტს.

თუ ეჭვი გაქვთ ან დაგისვეს ამ მდგომარეობის დიაგნოზი, მიმართეთ ექიმს. ისინი მოგაწვდიან საჭირო ხელმძღვანელობას და მხარდაჭერას. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. არსებობს რესურსები და დამხმარე ჯგუფები, რომლებსაც შეუძლიათ დაეხმარონ ოჯახებს, რომლებიც ამ მდგომარეობებთან გამკლავებაში არიან.

„ კოფინ-ლოურის სინდრომი, ქრონიკული ლოურის სინდრომი, გენეტიკური ანომალიები, თანდაყოლილი დეფექტები, ინტელექტუალური შეზღუდვა, ჩონჩხის დეფორმაციები, ვარდნის შეტევები“