წარმოიდგინეთ, რომ უმიზეზოდ მუდმივად გაქვთ სიცხე, სახსრების ტკივილი და მთელ სხეულზე მცირე გამონაყარი. ეს ორ ან სამ დღეში ქრება, შემდეგ კი ისევ ჩნდება. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს მსგავსი რამ დაემართებათ, მიზეზი შეიძლება იშვიათი დაავადება იყოს, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არც კი სმენია. დღეს ჩვენ ერთ-ერთ ასეთ დაავადებაზე, CAPS-ზე ვსაუბრობთ.
რას ნიშნავს CAPS?
მარტივად რომ ვთქვათ, კრიოპირინთან ასოცირებული პერიოდული სინდრომები, ანუ CAPS, ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჩვენს იმუნურ სისტემაზე. ჩვეულებრივ, ჩვენი იმუნური სისტემა გვიცავს მიკრობებისა და სხვა დაავადებებისგან. თუმცა, ამ CAPS მდგომარეობის დროს, თავად იმუნური სისტემის დეფექტის გამო, ის იწყებს ჩვენს სხეულზე თავდასხმას. მედიცინაში ამას „აუტოანთებით დაავადებას“ უწოდებენ. ეს იწვევს ორგანიზმში ზედმეტ ანთებას, რაც იწვევს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა კანის გამონაყარი, სიცხე, სახსრების ტკივილი და შეშუპება და თვალების სიწითლე.
CAPS-ის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. ვნახოთ, რა არის ისინი.
| სინდრომის დასახელება | აღწერა და სიმძიმე |
|---|---|
| ოჯახური გაციების აუტოანთებითი სინდრომი (FCAS) | ეს დაავადების სამი ტიპიდან ყველაზე ნაკლებად სერიოზულია . როგორც სახელიდან ჩანს, სიმპტომები სიცივის ზემოქმედებით ვლინდება. ძირითადი სიმპტომებია სიცხე, სახსრების ტკივილი და კანის დაზიანებები. როგორც წესი, ის ორგანიზმს ხანგრძლივ დაზიანებას არ იწვევს. |
| მაკლ-ველსის სინდრომი (MWS) | ეს FCAS-ზე ცოტა უფრო სერიოზული დაავადებაა. სიმპტომები შეიძლება გამოწვეული იყოს არა მხოლოდ გაციებით, არამედ სტრესითა და ვარჯიშითაც . სიმპტომები შეიძლება იყოს მძიმე და ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სმენის დაქვეითებაც განუვითარდეს. |
| ახალშობილთა მრავალსისტემური ანთებითი დაავადება (NOMID) | ეს დაავადებათა ამ ჯგუფში ყველაზე მძიმე და იშვიათია .ტიპი. ეს დაავადება ბავშვის დაბადებისთანავე იწყება. ის იწვევს ანთებას სხეულის მრავალ ორგანოში. მას ასევე CINCA-ს უწოდებენ. სათანადო მკურნალობის გარეშე, მას შეუძლია სერიოზული ზიანი მიაყენოს ტვინს, თვალებს და სხვა ორგანოებს . |
რა იწვევს CAPS-ს?
ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში გენის ცვლილებაა. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს დაავადება გამოწვეულია `NLRP3` გენის მუტაციით .
წარმოიდგინეთ ეს „NLRP3“ გენი, როგორც გეგმა, რომელიც ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაოს ცილა, რომელსაც „კრიოპირინი“ ეწოდება. ჩვეულებრივ, ეს „კრიოპირინის“ ცილა ეხმარება ჩვენს ორგანიზმს გამოიმუშაოს ნივთიერება, რომელსაც „ინტერლეიკინ-1“ (IL-1) ეწოდება, რაც ჩვენს ორგანიზმს ინფექციებთან ბრძოლაში ეხმარება.
მაგრამ რადგან CAPS-ის მქონე ადამიანში NLRP3 გენი მუტირებულია, კრიოპირინის ცილაც არ მუშაობს სწორად. ის მუდმივად აგზავნის სიგნალს ორგანიზმზე, რომ ძალიან ბევრი IL-1 წარმოქმნას. IL-1-ის ეს ჭარბი წარმოება იწვევს ორგანიზმში არასაჭირო ანთებას და CAPS-ის სიმპტომებს.
ეს დაავადება შეიძლება განვითარდეს, თუ ბავშვი მუტირებულ გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან, დედისგან ან მამისგან, მემკვიდრეობით მიიღებს. ზოგჯერ, გენი შეიძლება საშვილოსნოში სპონტანურად შეიცვალოს, მშობლების გარეშე.
რა სიმპტომები ახასიათებს?
CAPS-ის მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია გამონაყარი, რომელიც მთელ სხეულზე პატარა, ქავილის არმქონე ბუშტუკების სახით ჩნდება . ეს ხშირად დაბადებისას ჩანს. ზოგიერთ ადამიანს ეს დაზიანებები მუდმივად აღენიშნება, მაგრამ გამწვავებების დროს ისინი უფრო მძიმე ხდება. სხვა სიმპტომები განსხვავდება CAPS-ის ტიპის მიხედვით.
სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს FCAS-ში
ეს სიმპტომები, როგორც წესი, 1-2 დღის განმავლობაში გრძელდება.
- Ცხელება
- შეშუპებული თვალები
- შემცივნება
- სახსრების ტკივილი
- გულისრევა
- თავის ტკივილი
MWS-ში გამოვლენილი სიმპტომები
ეს სიმპტომები ჩნდება და ქრება. მათ შეუძლიათ 1-3 დღე გაგრძელდეს.
- კანის გამონაყარი
- ცხელება და შემცივნება
- თვალების სიწითლე
- სახსრების ტკივილი
- ძლიერი თავის ტკივილი
- სმენის დაქვეითება (მოწიფულობის ასაკის ბავშვებმა, რომლებსაც აქვთ სმენის დაქვეითება, შეიძლება სრულად ან ნაწილობრივ დაკარგონ სმენა ზრდასრულ ასაკში)
- კუჭის ტკივილი
NOMID-ში გამოვლენილი სიმპტომები
ეს ყველაზე სერიოზული სიმპტომებია.
- ძლიერი თავის ტკივილი
- ამობურცული თვალები
- სახსრების ტკივილი და შეშუპება
- ღებინება
- მხედველობის დაკარგვა
- სმენის დაქვეითება
მნიშვნელოვანია: თუ NOMID-ს სათანადოდ არ უმკურნალებენ, ამილოიდის სახელით ცნობილი ცილა შეიძლება დაილექოს სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვან ორგანოებში, როგორიცაა თირკმელები და სახსრები, რაც დროთა განმავლობაში სერიოზულ დაზიანებას გამოიწვევს.
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
როდესაც ამ სიმპტომებით მიმართავთ ექიმს, ის თავდაპირველად გკითხავთ თქვენი და თქვენი ოჯახის წევრების სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ, ისინი გასინჯავენ და, საჭიროების შემთხვევაში, შეიძლება რამდენიმე ანალიზზე გაგაგზავნონ, როგორიცაა:
- სისხლისა და შარდის ანალიზები: ეს ტესტები იკვლევს სისხლის თეთრი უჯრედების და C-რეაქტიული ცილის მომატებულ დონეს, რაც ანთების მაჩვენებელია, ასევე შარდში ცილის სიჭარბეს.
- კანის ბიოფსია: თქვენი კანის ძალიან მცირე ნიმუში აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევა.
- გენეტიკური ტესტი: ამ ტესტს შეუძლია დაადასტუროს, გაქვთ თუ არა მუტაცია თქვენს NLRP3 გენში. თუმცა, ზოგჯერ CAPS-ის მქონე ადამიანებს ეს გენი შეიძლება ნორმალურად ჰქონდეთ.
- თვალისა და ყურის გამოკვლევები: ეს გამოკვლევები ტარდება იმის დასადგენად, დაზიანებულია თუ არა თქვენი მხედველობა ან სმენა.
- წელის პუნქცია: ზურგის ტვინიდან აღებულია მცირე რაოდენობით ზურგის ტვინის სითხე და გამოკვლეულია ანთების ნიშნების გამოსავლენად.
- მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ამ მეთოდით შესაძლებელია ტვინისა და ყურების სტრუქტურების დეტალური სურათების გადაღება, რათა დადგინდეს, არის თუ არა რაიმე ცვლილება.
კითხვები ექიმისთვის
კარგი იდეაა, ექიმთან ვიზიტის დროს რამდენიმე კითხვა ფურცელზე ჩამოწეროთ. ამ გზით არაფერი დაგავიწყდებათ. შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:
- რა ტიპის CAPS მაქვს მე (ან ჩემს შვილს)?
- რა სიმპტომები შეიძლება გამოიწვიოს ჩემი ტიპის დაავადებამ?
- რა მკურნალობას მირჩევთ? რით დამეხმარებიან ისინი?
- არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?
- რა შემიძლია გავაკეთო სახლში სიმპტომების შესამცირებლად?
- რა დამატებითი ანალიზები უნდა ჩამეტარებინა? როდის უნდა ჩამეტარებინა?
- გენეტიკურ კონსულტანტთან ვიზიტი მჭირდება?
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
ძალიან მნიშვნელოვანია ამ დაავადების მკურნალობის რაც შეიძლება მალე დაწყება, რადგან თვალების, ყურების, ძვლების ან ტვინის დაზიანების შემდეგ მათი ნორმალურ მდგომარეობაში აღდგენა ძალიან რთულია.
ძირითადი მკურნალობა არის მედიკამენტები, რომლებიც ბლოკავენ ორგანიზმში IL-1 ნივთიერების ჭარბ გამომუშავებას. ეს პრეპარატები აკონტროლებენ ანთებას.
- ანაკინრა (კინერეტი)
- კანაკინუმაბი (ილარისი)
- რილონაცეპტი (არკალისტი)
ამ მკურნალობის გარდა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა მეთოდებიც, მაგალითად:
- სახსრების ტკივილისა და შეშუპების დროს სპლიტების ტარება
- ფიზიკური თერაპია
- მედიკამენტები, როგორიცაა არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები, სტეროიდები ან მეთოტრექსატი ცხელებისა და ანთების შესამცირებლად
- სმენადაქვეითებულთათვის განკუთვნილი სმენის აპარატები
- ქირურგიული ჩარევა, თუ სახსრები დაზიანებულია
როგორ შეგიძლიათ საკუთარ თავზე ზრუნვა?
მკურნალობასთან ერთად, თქვენს ცხოვრების წესში მცირე ცვლილებების შეტანამ შეიძლება დიდი წვლილი შეიტანოს სიმპტომების კონტროლში.
- მოერიდეთ გაციებას: თუ თქვენ გაქვთ FCAS-ის მსგავსი მდგომარეობა, ცივმა ამინდმა შეიძლება გააუარესოს თქვენი სიმპტომები. ამიტომ ეცადეთ, თავი შეიკავოთ კონდიციონერულ ოთახებში და ცივ ადგილებში ცხოვრებისგან.
- სტრესის შემცირება: ამაში ძალიან დაგეხმარებათ მედიტაცია, ღრმა სუნთქვის ვარჯიშები და იოგა.
- ჯანსაღი ცხოვრება:
- კარგად დაიძინე.
- მიირთვით მკვებავი დიეტა.
- მოერიდეთ მოწევას, ალკოჰოლს და დამუშავებულ საკვებს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- CAPS იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია იმუნური სისტემის დეფექტით.
- მისი ძირითადი სიმპტომებია მორეციდივე ცხელება, კანის არაქავილიანი დაზიანებები და სახსრების ტკივილი.
- ეს გამოწვეულია
NLRP3გენის მუტაციით. - აუცილებელია დაავადების დიაგნოსტიკა და მკურნალობის დაწყება რაც შეიძლება მალე, რათა თავიდან იქნას აცილებული თვალების, ყურების და სხვა ორგანოების შეუქცევადი დაზიანება.
- თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ რომელიმე ეს სიმპტომი, არასოდეს უგულებელყოთ ისინი და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი