თქვენს ოჯახში ვინმეს აწუხებს დანონის დაავადება? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე დანონის დაავადების შესახებ? ეს სახელი შეიძლება თქვენთვის ცოტა ახალი იყოს. ეს იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ბევრ ადამიანს არ აწუხებს. თუმცა, ღირს მისი გათვალისწინება, რადგან მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს გულზე, კუნთებზე, თვალებზე და ტვინზეც კი. მოდით, დღეს ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის დანონის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, დანონის დაავადება იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც გენების მეშვეობით თაობიდან თაობას გადაეცემა. მას შეუძლია დააზიანოს ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილი, განსაკუთრებით გული, კუნთები, ბადურა და ტვინი . თუმცა, ყველას არ აღენიშნება ერთი და იგივე სიმპტომები, ისინი განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე.

დანონის დაავადება მიეკუთვნება დაავადებათა დიდ ჯგუფს, რომელსაც „ლიზოსომური დაგროვების დარღვევები“ (LSD) ეწოდება. ამ ჯგუფში 50-ზე მეტი სახის დაავადებაა. წარმოიდგინეთ, ჩვენს უჯრედებში არის პატარა ქარხნების მსგავსი ნაწილები, რომლებსაც „ლიზოსომები“ ეწოდება. მათი მთავარი ფუნქციაა უჯრედებში წარმოქმნილი არასაჭირო ნივთებისა და ნარჩენების დაშლა და გაწმენდა. ეს ჩვენს სახლში ნაგვის გატანას ჰგავს.

ამგვარად, „ლიზოსომური დაგროვების დარღვევის“ მქონე ადამიანის უჯრედები ამ სამუშაოს სათანადოდ შესრულებას ვერ ახერხებენ. რა ხდება შემდეგ? ეს არასასურველი ნივთიერებები, ტოქსინები, უჯრედებში იწყებენ დაგროვებას. დროთა განმავლობაში, ეს დაგროვილი ტოქსინები აზიანებს უჯრედებს და მათი მეშვეობით ორგანოებს. სწორედ ეს ხდება დანონის დაავადების დროს.

ეს დაავადება მემკვიდრეობითია . ეს ნიშნავს, რომ ის, როგორც წესი, მშობლებიდან შვილებზე გადადის. კერძოდ, ბიჭებს უფრო მეტად უვითარდებათ დაავადება და უფრო მძიმე სიმპტომები აღენიშნებათ, ვიდრე გოგონებს.

რა სიმპტომები ახასიათებს დანონის დაავადებას?

მიუხედავად იმისა, რომ დანონის დაავადების სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება, არსებობს რამდენიმე ძირითადი სიმპტომი, რომელთა შემჩნევაც შესაძლებელია:

• კარდიომიოპათია: ეს, როგორც წესი, პირველი სიმპტომია, რომელიც ვლინდება. მას შეიძლება მოიცავდეს გულმკერდის ტკივილი ან მოჭერის შეგრძნება, დაღლილობა, ფრიალი ან ძლიერად დარტყმა გულმკერდის არეში. ზოგჯერ, ასევე შეიძლება განვითარდეს ქოშინი და ფეხებში შეშუპება.
• კუნთების სისუსტე (მიოპათია): წარმოიდგინეთ, რომ გიჭირთ სკამზე ჯდომა, სიარული, ან გრძნობთ სისუსტეს ზურგში, კისერში, მხრებში, მკლავებში ან წვივებში. თუ პატარა ბავშვი ხართ, შეიძლება დაკარგოთ ინტერესი სირბილისა და თამაშის მიმართ, ან შეიძლება გიჭირდეთ კიბეებზე ასვლა. ეს კუნთების სისუსტის სიმპტომებია.
• თვალის პრობლემები (რეტინოპათია): ამან შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის დაბინდვა, თვალებში მცურავი ლაქები ან სინათლის ციმციმები. ამან შეიძლება გაართულოს კითხვა ან ტელევიზორის ყურება.
• ინტელექტუალური შეზღუდვები: ეს უფრო ხშირია ბიჭებში. ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა ქცევის ცვლილებები სხვებთან ურთიერთობისას და მეტყველების ან ენის შეფერხებები, ხშირია. თუმცა ძალიან იშვიათია, ფსიქიატრიული პრობლემებიც შეიძლება წარმოიშვას. მაგალითებია სასკოლო დავალებებზე კონცენტრაციის სირთულე და ახალი ნივთების სწავლის ნელი ტემპი.

როგორ მოქმედებს სქესი

ბიჭებში სიმპტომები, როგორც წესი, ადრეულ ასაკში, ანუ ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება. ეს სიმპტომები ხშირად შეიძლება სწრაფად პროგრესირებდეს და მძიმე გახდეს.

თუმცა, როდესაც გოგონებს უყურებთ, ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება საერთოდ არ აღენიშნებოდეთ. ან სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს გვიან მოზარდობის ან ადრეული ზრდასრულობის პერიოდში. გოგონებში სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო ნელა ვითარდება და ხშირად ნაკლებად მძიმეა. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში ისინი შეიძლება მძიმე იყოს.

კარდიომიოპათიის სახეები

დანონის დაავადების დროს კარდიომიოპათიის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

• ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გულის კუნთის პათოლოგიური გასქელება.
• დილატაციური კარდიომიოპათია: ეს უფრო ხშირია ქალებში. ამ დროს გულის საკნები ფართოვდება და გული სუსტდება.

რა არის დანონის დაავადების გამომწვევი მიზეზები?

დანონის დაავადების ძირითადი მიზეზი არის ცვლილებები, ანუ მუტაციები, სპეციფიკურ გენში, სახელწოდებით „LAMP2“. როგორც იცით, ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი გენებით კონტროლდება. ისევე, როგორც კომპიუტერის პროგრამული უზრუნველყოფა, ეს გენებიც განსაზღვრავენ ჩვენი სხეულის ფუნქციონირებას.

ამგვარად, მკვლევარები თვლიან, რომ როდესაც ამ „LAMP2“ გენში ცვლილება ხდება, გარკვეული პრობლემაა უჯრედის იმ ნაწილის კედელთან ან მემბრანასთან, რომელსაც ადრე ვახსენე ლიზოსომა. თუმცა, ჯერ კიდევ არ არსებობს 100%-ით ნათელი წარმოდგენა იმის შესახებ, თუ როგორ ხდება ეს დაავადება. ამ საკითხზე კვლევები კვლავ გრძელდება.

როგორ დიაგნოზირდება დანონის დაავადება?

თუ თქვენ ან თქვენი ექიმი შეამჩნევთ დანონის დაავადების სიმპტომებს, შესაძლოა, მათ ეჭვი შეიტანონ მასზე. შემდეგ ექიმი გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ. გარდა ამისა, ისინი ჩაატარებენ რამდენიმე ტესტს დანონის დაავადების დასადასტურებლად და სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად.

ძირითადად, დნმ-ის ტესტირება (გენეტიკური ტესტირება) ეხმარება ამ დაავადების დიაგნოსტირებას. ამით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არის თუ არა მუტაცია `LAMP2` გენში.

თქვენი სიმპტომებიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დამატებითი ტესტები. მაგალითად:

• სისხლის ანალიზები (ლაბორატორიული (სისხლის ანალიზი)).
• თვალის გამოკვლევა.
• ულტრაბგერითი გამოკვლევა.
• კომპიუტერული ტომოგრაფიის (CT) სკანირების ტესტი.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) ტესტი.
• ჩონჩხის კუნთების ბიოფსია ( კუნთის მცირე ნაწილის აღება და გამოკვლევა).

ასევე არსებობს სპეციალური გულის ტესტები იმის დასადგენად, თუ რამდენად კარგად მუშაობს გული:

• გულის ბიოფსია - გულის ბიოფსია (გულის მცირე ნაწილის აღება გამოკვლევისთვის).
• გულის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) (გულის ელექტრული აქტივობის ჩაწერა).

კიდევ რა მდგომარეობებია დანონის დაავადების მსგავსი?

არსებობს რამდენიმე სამედიცინო მდგომარეობა, რომელთა სიმპტომები შეიძლება გარკვეულწილად დანონის დაავადებას ჰგავდეს. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა. აქ მოცემულია რამდენიმე დაავადება, რომლებსაც მსგავსი სიმპტომები აქვთ:

• გულის თანდაყოლილი გლიკოგენის დაგროვების დაავადება (GSD).
• ჩვილ ბავშვთა აუტოფაგიური ვაკუოლური მიოპათია.
• სხვა კარდიომიოპათიები, მაგალითად, სარკომერული ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია ან დილატაციური კარდიომიოპათია.
• პომპეს დაავადება.
• ვოლფ-პარკინსონ-უაითის (WPW) სინდრომი – ზოგჯერ შეიძლება დანონის დაავადებასთან ერთადაც გამოვლინდეს.
• X-შეკავშირებული მიოპათია ჭარბი აუტოფაგიით.

შეიძლება ეს ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ ექიმები ამ ყველაფერს ითვალისწინებენ და ზუსტ დიაგნოზს სვამენ.

რა არის დანონის დაავადების მკურნალობის მეთოდები?

დანონის დაავადების მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენს სიმპტომებსა და მათ სიმძიმეზე. თქვენი სამედიცინო გუნდი თქვენთან ერთად შეიმუშავებს თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობის გეგმას. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• დამხმარე მოწყობილობები: მაგალითად, სათვალე ან სხვა მხედველობის აპარატები, სმენის აპარატები, სასიარულო ეტლი ან ინვალიდის ეტლი.
• ფსიქოთერაპია - სასაუბრო თერაპია ან მეტყველების თერაპია.
• თუ არსებობს სწავლის უნარის დარღვევის შემთხვევები, შესაძლებელია საგანმანათლებლო მხარდაჭერა.
• ფიზიკური თერაპია კუნთების გასაძლიერებლად.

გულის პრობლემების შემთხვევაში, სპეციალისტმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი:

• გულის რიტმის დარღვევების (არითმიის) სამკურნალოდ გამოიყენება იმპლანტირებადი კარდიოვერტერ-დეფიბრილატორი (ICD).თუ ეს გულისცემის უეცარ არარეგულარულ რიტმს იწვევს, მისი გამოსწორება შესაძლებელია.
• ჰოლტერის მონიტორი გულის აქტივობის ჩასაწერად მთელი დღის განმავლობაში.
• მედიკამენტები გულის პრობლემების, განსაკუთრებით კარდიომიოპათიის სამკურნალოდ.
• ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა აბლაცია, არარეგულარული გულის რიტმის სამკურნალოდ.

თუ კარდიომიოპათია სწრაფად გაუარესდება, შესაძლოა საჭირო გახდეს გულის გადანერგვა . ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა მნიშვნელოვანია სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების, როგორიცაა უეცარი გულის სიკვდილი და გულის უკმარისობის ადრეული დაწყება, თავიდან ასაცილებლად.

ვინ შეიძლება იყოს ჩემი სამკურნალო ჯგუფის წევრი?

დანონის დაავადების მკურნალობისას ერთი ექიმი საკმარისი არ არის. საჭიროა სპეციალისტების გუნდი. ეს სპეციალისტები თქვენს პირველადი ჯანდაცვის პროვაიდერთან (PCP) თანამშრომლობენ თქვენს დასახმარებლად. თქვენს გუნდში შეიძლება შედიოდეს:

• კარდიოლოგი: გულისა და სისხლძარღვების სპეციალისტი.
• თვალის მოვლის სპეციალისტები / ოფთალმოლოგი: თვალთან დაკავშირებული პრობლემებისთვის.
• გენეტიკოსი: ადამიანი, რომელიც სპეციალიზირებულია გენეტიკაში.
• ნევროლოგი: ექიმი , რომელიც სპეციალიზირებულია ტვინის, ზურგის ტვინისა და ნერვების მკურნალობაში.
• ნეირომუსკულური ექსპერტი: კუნთებისა და ნერვების სპეციალისტი.

თქვენი ჯანმრთელობის მდგომარეობიდან და გვერდითი მოვლენებიდან გამომდინარე, ეს სამედიცინო გუნდი გააკონტროლებს თქვენს მედიკამენტებსა და მკურნალობას და შეიტანს ნებისმიერ საჭირო ცვლილებას.

შეიძლება თუ არა დანონის დაავადების განკურნება?

სამწუხაროდ, დანონის დაავადების განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, ექიმს შეუძლია გირჩიოთ მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში და ჯანმრთელობისა და ცხოვრების ხარისხის უმაღლეს დონეზე შენარჩუნებაში. ამიტომ, ყველაზე მნიშვნელოვანია, პანიკის გარეშე დაიცვათ ექიმის რჩევა.

როგორია დანონის დაავადების პერსპექტივა?

დანონის დაავადების პროგნოზი, ანუ ის, თუ როგორ იმოქმედებს დაავადება თქვენზე, დამოკიდებულია რამდენიმე ფაქტორზე. ესენია თქვენი სიმპტომები, მათი სიმძიმე და დაავადების პროგრესირების სიჩქარე. თქვენს ექიმს შეუძლია საუკეთესოდ გაგიწიოთ კონსულტაცია თქვენს კონკრეტულ მდგომარეობასთან დაკავშირებით.

დანონის დაავადება და სიცოცხლის ხანგრძლივობა

საშუალოდ, დენონის დაავადების მქონე მამაკაცების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 19 წელია, ხოლო ქალების - 34 წელი. ბევრ ადამიანს გულის გადანერგვა სჭირდება. ბუნებრივია, რომ ამ სტატისტიკის ნახვისას შეშინდეთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს მხოლოდ საშუალო მაჩვენებლებია. ყველა ადამიანი განსხვავებულია.

თქვენი სამედიცინო ჯგუფი თქვენთან ერთად იმუშავებს თქვენი სიმპტომების მართვაზე. ისინი ასევე გაგაცნობენ, თუ სად შეგიძლიათ თქვენ და თქვენს ოჯახს მიიღოთ საჭირო მხარდაჭერა.

შემიძლია შევამცირო ჩემს შვილში დანონის დაავადების განვითარების რისკი?

დანონის დაავადება გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული. ამიტომ, თქვენ ვერაფერს გააკეთებთ თქვენს შვილში დაავადების განვითარების რისკის შესამცირებლად. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს დანონის დაავადება აქვს, კარგი იქნება, თუ ექიმს მიმართავთ პრენატალური გენეტიკური ტესტირების შესახებ, რომლის ჩატარებაც ორსულობის დროსაც შესაძლებელია .

ვინ აღმოაჩინა პირველად დანონის დაავადება?

დაავადება პირველად 1981 წელს აღწერა ამერიკელმა ნევროლოგმა , მედიცინის დოქტორმა მორის დანონმა . ის ამ დასკვნამდე მივიდა ორი ახალგაზრდა პაციენტის გამოკვლევის შემდეგ, რომლებსაც ჰქონდათ ინტელექტუალური შეზღუდვა, გადიდებული გული (კარდიომეგალია) და კუნთების სისუსტე (პროქსიმალური მიოპათია).

იშვიათი გენეტიკური დაავადების არსებობის აღმოჩენა შეიძლება ძალიან რთული და დამთრგუნველი იყოს. როდესაც ამ მდგომარეობით ცხოვრებას დაიწყებთ, ეცადეთ, ყოველდღიურად გაუმკლავდეთ მას. მიიღეთ მხარდაჭერა თქვენი სამედიცინო გუნდისგან, მეგობრებისა და ოჯახის წევრებისგან. რადგან ეს მდგომარეობა ძალიან იშვიათია, შეიძლება სხვებსაც დაგჭირდეთ ამის შესახებ უთხრათ. ონლაინ რეჟიმშიც კი შეიძლება რთული იყოს სხვა ადამიანების პოვნა, რომლებიც მსგავს სიტუაციაში არიან. თუმცა, შეგიძლიათ იპოვოთ მხარდაჭერა ჯგუფებში, რომლებიც აერთიანებენ პაციენტებსა და ოჯახებს სხვა იშვიათი დაავადებების ან გულის პრობლემების მქონე პაციენტებს.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

დანონის დაავადება რთული მდგომარეობაა. თუმცა, გაითვალისწინეთ შემდეგი:

• დანონის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა. ის არავის ბრალით არ არის გამოწვეული.
• სიმპტომები ყველასთვის ერთნაირი არ არის. მამაკაცებსა და ქალებს შორის არსებობს განსხვავებები.
• ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობის დაწყება. ამან შეიძლება შეამციროს გართულებები.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლი.
• თქვენ მარტო არ ხართ. ექიმების, ოჯახის წევრებისა და დამხმარე ჯგუფების კვალიფიციური გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ.
• გენეტიკური კონსულტაცია შეიძლება ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს ოჯახებისთვის.

ექიმების მიერ რეკომენდებული მკურნალობის დაცვით და მათი ხელმძღვანელობით, თქვენ შეძლებთ საუკეთესო ცხოვრებით იცხოვროთ. ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება.

`დანონის დაავადება, დანონის დაავადება, გენეტიკური დაავადება, გულის დაავადება, კარდიომიოპათია, კუნთების სისუსტე, ლიზოსომური დაგროვების დარღვევა, LAMP2 გენი