თქვენს პატარას აქვს ეს მძიმე ეპილეფსიური მდგომარეობა? მოდით, გავიგოთ დრავეტის სინდრომის შესახებ!

რამდენად შეგეშინდებოდათ, თუ თქვენს პატარას, ან ერთ წლამდე ასაკის ბავშვს, მოულოდნელად დაეწყო ძლიერი კრუნჩხვა სიცხით და ხუთ წუთზე მეტხანს გაგრძელებულიყო? ეს შეიძლება იყოს ძალიან იშვიათი და პოტენციურად სერიოზული მდგომარეობის, დრავეტის სინდრომის, პირველი ნიშანი. ამ მდგომარეობის დროს პატარებს შეიძლება ჰქონდეთ სხვადასხვა ტიპის კრუნჩხვები. გარდა ამისა, მათ შეიძლება ჰქონდეთ მრავალი სხვა სიმპტომიც, როგორიცაა მეტყველების გაძნელება, სიარულის პრობლემები და სწავლის შეფერხება. ნუ ღელავთ, მოდით, ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის დრავეტის სინდრომის სიმპტომები?

დრავეტის სინდრომის მქონე ბავშვის პირველი სიმპტომი კრუნჩხვაა . ეს, როგორც წესი, ბავშვის ერთი წლის ასაკამდე ვითარდება. პირველი კრუნჩხვა შეიძლება ასე გამოიყურებოდეს:

• შეიძლება ხუთ წუთზე მეტი დასჭირდეს.
• ხშირად ვითარდება ცხელების, სხვა დაავადების ან გარემოს მაღალი ტემპერატურის თანხლებით.
• შესაძლოა განვითარდეს კუნთების უკონტროლო შეკუმშვა (ჩვენ მათ კრუნჩხვებს ვუწოდებთ).
• მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხეულის მხოლოდ ერთ მხარეს ან ორივე მხარეს.

ბავშვის ერთი წლის შემდეგ, შესაძლოა სხვა სახის კრუნჩხვებიც განვითარდეს. ესენიც შეიძლება ცხელების გარეშეც მიმდინარეობდეს. ეს ნიშნავს, რომ კრუნჩხვები შეიძლება ტემპერატურის მომატების გარეშეც განვითარდეს. კრუნჩხვების ეს სხვადასხვა ტიპია:

• აბსანსის კრუნჩხვები: გონების უეცარი დაკარგვა, თითქოს ერთ ადგილზე დგახართ. თუმცა ეს ძალიან ხანმოკლეა.
• ატონური კრუნჩხვები: კუნთების კონტროლის უეცარი დაკარგვა, რაც იწვევს სხეულის მოდუნებას.
• ჰემიკლონური კრუნჩხვები: კუნთების კრუნჩხვები სხეულის მხოლოდ ერთ მხარეს.
• ფოკალური კრუნჩხვები: შეიძლება აღინიშნოს გონების ხანმოკლე დაკარგვა, კუნთების კონტროლის დაკარგვა და უჩვეულო შეგრძნებები.
• მიოკლონური კრუნჩხვები: უეცარი, მცირე კრუნჩხვები, რომლებიც, როგორც ჩანს, კუნთებს აზიანებს.
• ტონიკურ-კლონური კრუნჩხვები: ეს კრუნჩხვების ყველაზე გავრცელებული ტიპია. სხეული უკონტროლოდ კანკალებს.

დრავეტის სინდრომის მქონე ბავშვებს, ამ კრუნჩხვების სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც აღენიშნებოდეთ. ესენია:

• განვითარების შეფერხებები: შეიძლება შეინიშნოს ენობრივი განვითარების შეფერხებები, განსაკუთრებით მეტყველების განვითარებაში.
• ქცევითი პრობლემები: ზოგჯერ შეიძლება აგრესიულად მოიქცეს.
• ნეიროგანვითარების დარღვევები: მაგალითად, ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD).
• წონასწორობისა და კოორდინაციის სირთულეები: სიარულის დროს შეიძლება რთული იყოს წონასწორობის შენარჩუნება.
• მოძრაობის სირთულეები: შეიძლება შეამჩნიოთ კანკალი ან არასტაბილური სიარული.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია): კუნთების ტონუსის დაქვეითება.
• ძილის პრობლემები: ისეთი რამ, როგორიცაა დაძინების შეუძლებლობა, ხშირი გაღვიძება.
• ზრდისა და კვების პრობლემები: ისეთი რამ, როგორიცაა წონის ცუდი მატება, მადის დაკარგვა.
• დისაუტონომია: ეს ნიშნავს სხეულის ტემპერატურის, გულისცემის და არტერიული წნევის კონტროლის სირთულეს.

რა იწვევს დრავეტის სინდრომს?

დრავეტის სინდრომის მთავარი მიზეზი ხშირად გენეტიკური ვარიანტია გენის „SCN1A“-ში . ეს „SCN1A“ გენი ჩვენს უჯრედებს ეუბნება, შექმნან ნატრიუმის არხები, რომლებიც ნატრიუმის იონებს (დადებითად დამუხტულ ნატრიუმის ატომებს) გადასცემენ. ეს არხები ჩვენს ტვინის უჯრედებს ელექტრული სიგნალების წარმოქმნასა და გაგზავნაში ეხმარება.

მარტივად რომ ვთქვათ, წარმოიდგინეთ ეს „SCN1A“ გენი, როგორც „სამზარეულოს რეცეპტი“, რომელიც ქმნის ნატრიუმის არხებს, რომლებიც ჩვენი ტვინის უჯრედების „კარიბჭეების“ მსგავსად მოქმედებენ. თუ ამ „რეცეპტში“ არის მცირე შეცდომა, ანუ გენეტიკური მუტაცია, ეს „კარიბჭეები“ სწორად არ ყალიბდება. შემდეგ ტვინის უჯრედებს შორის შეტყობინებების გადაცემა, ანუ „ნეიროგადაცემა“, ირღვევა. სწორედ ამიტომ ჩნდება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კრუნჩხვები.

ეს გენეტიკური ფაქტორია?

დიახ, დრავეტის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა . თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ეს სპორადული მდგომარეობაა. ანუ, ის უეცრად ჩნდება, ოჯახური ისტორიის გარეშე. თუმცა, ყოფილა შემთხვევები, როდესაც ეს მდგომარეობა რამდენიმე თაობის განმავლობაში ოჯახის რამდენიმე წევრზე მოქმედებდა.

მემკვიდრეობითი დრავეტის სინდრომის იშვიათ შემთხვევებში, მუტაცია შეიძლება მხოლოდ ერთი მშობლის ზოგიერთ უჯრედში იყოს წარმოდგენილი (ამას „მოზაიზმი“ ეწოდება). ან, ის შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს „აუტოსომურ-დომინანტური“ ტიპით. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა მაშინაც კი, თუ მუტაცია მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს.

თუმცა, ერთი რამ უნდა გვახსოვდეს, რომ ყველას, ვისაც „SCN1A“ გენის მუტაცია აქვს, არ განუვითარდება დრავეტის სინდრომის სიმპტომები. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს მუტაცია, მაგრამ საერთოდ არ ჰქონდეს სიმპტომები. ასევე, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს დრავეტის სინდრომის სიმპტომები, მაგრამ არ ჰქონდეს „SCN1A“ გენის მუტაცია.

არსებობს თუ არა ამისთვის რაიმე განსაკუთრებული რისკ-ფაქტორები?

თუ თქვენს რომელიმე მშობელს ან ოჯახის სხვა წევრს აქვს ეპილეფსია ან `SCN1A` გენის მუტაცია, შესაძლოა, თქვენც გქონდეთ ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი.

რა არის დრავეტის სინდრომის შესაძლო გართულებები?

ამ მდგომარეობით გამოწვეული ყველაზე სერიოზული გართულებები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს . ძირითადი გართულებებია:

• კრუნჩხვებით გამოწვეული დაზიანებები.
• ეპილეფსიური სტატუსი: ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც კრუნჩხვები უწყვეტია. ეს მოითხოვს დაუყოვნებლივ სამედიცინო დახმარებას.
• ეპილეფსიის დროს უეცარი, აუხსნელი სიკვდილი (`SUDEP`).

თქვენი ბავშვის მკურნალი ექიმი აგიხსნით, თუ რა არის ეს საფრთხის ნიშნები და ასევე შეიმუშავებს გეგმას, თუ რა უნდა გააკეთოთ საგანგებო სიტუაციის შემთხვევაში.

როგორ ამოვიცნოთ დრავეტის სინდრომი ზუსტად?

თქვენი ბავშვის ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას დრავეტის სინდრომის სიმპტომების შესამოწმებლად. ისინი ასევე გკითხავენ თქვენი ბავშვის სამედიცინო ისტორიისა და მის მიერ მიღებული მედიკამენტების შესახებ.

ექიმმა შეიძლება დაგისვათ შემდეგი კითხვები:

• ბავშვის განვითარება ნორმალური (ან ნორმასთან ახლოს) იყო პირველ კრუნჩხვამდე?
• გქონიათ თუ არა ორი ან მეტი კრუნჩხვა, ცხელებით ან მის გარეშე, ერთი წლის ასაკამდე?
• ეს კრუნჩხვები ორი ან მეტი იყო, ხუთ წუთზე მეტი ხანგრძლივობით?
• შეგიძლიათ აღწეროთ, რა მოხდა კრუნჩხვის დროს (მაგალითად, ბავშვი ძლიერად იჭმუხნებოდა, უყურებდით თუ არა, მხოლოდ სხეულის ერთ მხარეს ამოძრავებდა თუ არა)?

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება ჩაატაროს სისხლის ან ნერწყვის ანალიზი SCN1A გენის მუტაციის შესამოწმებლად. მათ ასევე შეუძლიათ ჩაატარონ ტვინის გამომკვლევი ტესტები, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) და ელექტროენცეფალოგრამა (EEG). თუმცა, ზოგჯერ ეს დიაგნოზი შეიძლება გადაიდოს, რადგან MRI და EEG ტესტების შედეგები ადრეულ სტადიებზე შეიძლება ნორმალური იყოს.

როგორ მკურნალობენ დრავეტის სინდრომს?

მკურნალობის მთავარი მიზანია თქვენს შვილს კრუნჩხვების რაოდენობისა და სიმძიმის შემცირება . თუმცა, რადგან თითოეული ბავშვის კრუნჩხვების ტიპი და ხანგრძლივობა განსხვავებულია, ყველა ბავშვი ერთნაირად არ რეაგირებს მკურნალობაზე. ამიტომ, მკურნალობის გეგმა თითოეული ინდივიდისთვისაა მორგებული. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები: ამ მედიკამენტებს შეუძლიათ შეამცირონ თქვენს შვილს კრუნჩხვების რაოდენობა. თუმცა, ზოგიერთ მედიკამენტს ასევე შეუძლია კრუნჩხვების რაოდენობის გაზრდა, ამიტომ ექიმი ამ პრობლემას ძალიან ფრთხილად და ხშირი მონიტორინგით უმკურნალებს.
• კეტოგენური დიეტა: ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ თქვენი ბავშვის რაციონის შეცვლა. ეს გულისხმობს ცხიმებით მდიდარი და ნახშირწყლებით მდიდარი დიეტის დაცვას.
• თერაპიები: თუ განვითარების შეფერხებაა, საგანმანათლებლო ჩარევის პროგრამები დაგეხმარებათ. ფიზიკური, ოკუპაციური ან მეტყველების თერაპია ასევე დაგეხმარებათ პრობლემების მოგვარებაში.

რა მედიკამენტები ინიშნება დრავეტის სინდრომის დროს?

აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) დაამტკიცა შემდეგი მედიკამენტები დრავეტის სინდრომთან დაკავშირებული კრუნჩხვების სამკურნალოდ 2 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში:

• კანაბიდიოლი
• ფენფლურამინი
• სტირიპენტოლი

ეს წამალი ხელმისაწვდომია სხვადასხვა ფორმით, მაგალითად, აბების და სითხეების სახით, ამიტომ მისი მიღება მარტივია როგორც ბავშვებისთვის, ასევე მოზრდილებისთვის.

მნიშვნელოვანია: ექიმმა შეიძლება გითხრათ, რომ არ გამოიყენოთ ზოგიერთი კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტი, როგორიცაა ნატრიუმის არხების ბლოკატორები, როგორიცაა კარბამაზეპინი, ოქსკარბაზეპინი, ლამოტრიგინი და ფენიტოინი, რადგან მათ შეუძლიათ კრუნჩხვების გაუარესება.

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ერთზე მეტი მედიკამენტი კრუნჩხვის თითოეული ტიპის კონტროლისთვის. დრავეტის სინდრომის დიაგნოსტიკისა და მართვის საერთაშორისო კონსენსუსი გირჩევთ, რომ ეს მედიკამენტები შემდეგი თანმიმდევრობით სცადოთ:

• პირველი რიგის მკურნალობა: ვალპროატი
• მეორე რიგის მკურნალობა: ფენფლურამინი, სტირიპენტოლი ან კლობაზამი
• მესამე ხაზის მკურნალობა: კანაბიდიოლი
• მეოთხე ხაზის მკურნალობა: ტოპირამატი, კეტოგენური დიეტა

გადარჩენის მედიკამენტები

ესენია მედიკამენტები, რომლებიც ინიშნება გადაუდებელი შემთხვევების დროს, მაგალითად, უწყვეტი კრუნჩხვის დროს („სტატუს ეპილეფსიკუსი“). თქვენი ბავშვის ექიმი შექმნის „კრუნჩხვის სამოქმედო გეგმას“, თუ რა უნდა გააკეთოთ, თუ კრუნჩხვა განვითარდება სახლში ან სკოლაში. ამ გადაუდებელ მედიკამენტებს შეუძლიათ თქვენი ბავშვის კრუნჩხვის შეჩერება. ისინი, როგორც წესი, მიეკუთვნებიან მედიკამენტების კლასს, რომელსაც „ბენზოდიაზეპინები“ ეწოდება. მაგალითები:

• კლონაზეპამი (`კლონაზეპამი`)
• დიაზეპამი (`დიაზეპამი`)
• ლორაზეპამი (`ლორაზეპამი`)
• მიდაზოლამი

ეს წამალი ხელმისაწვდომია ცხვირის სპრეის, რექტალური გელის ან ტაბლეტების სახით, რომლებიც პირში იხსნება.

როგორია პროგნოზი დრავეტის სინდრომის მქონე ბავშვისთვის?

მხოლოდ ექიმს შეუძლია მოგაწოდოთ ზუსტი ინფორმაცია თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ, რადგან ეს განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს ხანგრძლივი, ხშირი კრუნჩხვები. თუმცა, როდესაც თქვენი შვილი იზრდება, ამ კრუნჩხვების რაოდენობა და ხანგრძლივობა შეიძლება შემცირდეს. მიუხედავად იმისა, რომ მედიკამენტებს შეუძლიათ შეამცირონ კრუნჩხვების რაოდენობა და სიმძიმე, მათ არ შეუძლიათ დრავეტის სინდრომის მქონე ადამიანში კრუნჩხვების სრულად აღმოფხვრა .

შეგიძლიათ ელოდოთ, რომ თქვენს შვილს განვითარების ეტაპების მიღწევას მისი ასაკის სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო მეტი დრო დასჭირდება. შესაძლოა, მათ სკოლაში დამატებითი დახმარებაც დასჭირდეთ. თუმცა, ასაკის მატებასთან ერთად, შესაძლოა, სწავლა უფრო ნელი ტემპით დაიწყოს.

თქვენი შვილის სამედიცინო ჯგუფმა შეიძლება სხვადასხვა სპეციალისტთან გაგგზავნოთ ბავშვის ზრდასთან ერთად წარმოშობილი პრობლემების სამკურნალოდ. მაგალითად, პოდიატრი დაგეხმარებათ სიარულის პრობლემების მოგვარებაში სპეციალური ფეხსაცმლის (ორთოპედიული) მორგებით. ან ორთოპედ ქირურგს შეუძლია დაგეხმაროთ სიარულის პრობლემების ან ისეთი მდგომარეობების შემთხვევაში, როგორიცაა სქოლიოზი.

არსებობს ამის სრული განკურნების საშუალება?

ამჟამად დრავეტის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . ასევე, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი პრევენციის გზა არ არსებობს. თუმცა, კვლევები გრძელდება. გენური თერაპიის კლინიკურმა კვლევებმა საწყისი იმედისმომცემი შედეგები აჩვენა.

რა არის დრავეტის სინდრომის მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

დრავეტის სინდრომის მქონე ადამიანებს ემუქრებათ ნაადრევი სიკვდილის რისკი ეპილეფსიით გამოწვეული უეცარი აუხსნელი სიკვდილის (SUDEP), სტატუსის ეპილეფსიური სინდრომის (უწყვეტი კრუნჩხვა) ან კრუნჩხვის დროს მომხდარი უბედური შემთხვევებისგან. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობა ზრდასრულ ასაკამდეც კი გადარჩება.

რადგან თქვენი შვილის მდგომარეობა შეიძლება ემთხვეოდეს ან არ ემთხვეოდეს სტატისტიკას, თქვენი შვილის ექიმს შეუძლია მოგაწოდოთ ყველაზე ზუსტი ინფორმაცია იმის შესახებ, თუ რას უნდა ელოდოთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს ერთი წლის ასაკამდე ხუთ წუთზე მეტხანს ხანგრძლივობის ორი ან მეტი კრუნჩხვა აქვს, განსაკუთრებით თუ ისინი სიცხით არის გამოწვეული, აცნობეთ ექიმს. ეს შეიძლება დრავეტის სინდრომის ნიშანი იყოს.

დრავეტის სინდრომის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, რეგულარულად უნდა მიმართოთ თქვენი ბავშვის სამედიცინო ჯგუფს. თუ შეამჩნევთ, რომ მკურნალობის დაწყების შემდეგ თქვენი შვილის კრუნჩხვები უარესდება (უფრო ხშირი, უფრო ხანგრძლივი), აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს.

ექიმი გირჩევთ, თუ რა ნიშნებსა და სიმპტომებს უნდა მიაქციოთ ყურადღება საგანგებო სიტუაციის დროს და რა უნდა გააკეთოთ ამ შემთხვევაში. სიმპტომები, რომლებიც სასწრაფო დახმარებას საჭიროებს, მოიცავს:

• კრუნჩხვა, რომელიც ხუთ წუთზე მეტხანს გრძელდება და სუნთქვის გაძნელებას იწვევს.
• ზედიზედ რამდენიმე კრუნჩხვა ხდება, მაგრამ ბავშვი მათ დროს გონს არ მოდის.
• კრუნჩხვა ფიზიკურ დაზიანებას იწვევს.

მესმის, რამდენად საშიშია იმის ყურება, თუ როგორ ემართება შენს შვილს კრუნჩხვა. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მტკივნეულია, ადვილი არ არის იმის ცოდნა, რომ მსგავსი რამ ოდესმე განმეორდება. ეს არის დრავეს სინდრომით ცხოვრების რეალობა.

თუმცა, თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი თქვენთან ერთად იმუშავებს იმის გასაგებად, თუ რას უნდა ელოდოთ კრუნჩხვის დროს. ისინი ასევე გასწავლიან, თუ როგორ შექმნათ „კრუნჩხვის სამოქმედო გეგმა“. იმის ცოდნა, თუ ვის დაუკავშირდეთ და რა რესურსები გამოიყენოთ საგანგებო სიტუაციებში, გარკვეულ სიმშვიდეს მოგანიჭებთ.

მკურნალობას შეუძლია შეამციროს კრუნჩხვების სიხშირე და სიმძიმე. რადგან თქვენს შვილს მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდება სამედიცინო მომსახურება, ის კარგად გაიცნობს თავის ექიმებს. თუ გზაში რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ და მიმართეთ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს.

და ბოლოს, გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

დრავეტის სინდრომი იშვიათი და რთული ეპილეფსიური მდგომარეობაა, რომელიც მცირეწლოვან ბავშვებს აწუხებთ. გასაგებია, რომ ამის შესახებ დიდი შიში და შფოთვა გეუფლებათ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ სიმპტომები დროულად ამოიცნოთ და მიმართოთ ექიმს კვალიფიციური კონსულტაციისა და მკურნალობისთვის.

• თუ თქვენს პატარას სიცხესთან ერთად ხანგრძლივი კრუნჩხვებიც აქვს, ნუ გადადებთ ექიმთან კონსულტაციას.
• ამ მდგომარეობით ცხოვრება გამოწვევაა, მაგრამ თქვენ მარტო არ ხართ. თქვენ შეგიძლიათ იპოვოთ დიდი მხარდაჭერა ექიმებისგან, თერაპევტებისგან და სხვა მშობლებისგან, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება ჰქონდათ.
• მკურნალობა და კვლევები კვლავაც იხვეწება, ამიტომ ნუ დაკარგავთ იმედს.

იპოვეთ ძალა, რომ თქვენს შვილს საუკეთესოდ მოუარო!

დრავეტის სინდრომი, ეპილეფსია, კრუნჩხვები, გენეტიკური მუტაციები, პედიატრია, ნევროლოგიური დაავადებები, SCN1A