უეცრად სიარულის უნარი გაგიცრუვდათ და წონასწორობა დაკარგეთ? შესაძლოა, ეს ეპიზოდური ატაქსია იყოს?

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ მოულოდნელად დაკარგეთ კონტროლი სხეულზე, სიარულის დროს წაბორძიკდით ან მეტყველება გაგიჭირდათ? ზოგჯერ ეს მოვლენები გარკვეული ხნით ჩნდება და ქრება. თუ მსგავსი გამოცდილება გქონიათ, ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ იმ მდგომარეობის შესახებ, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ, რომელსაც ეპიზოდური ატაქსია ეწოდება.

იცით, რა არის ეპიზოდური ატაქსია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ატაქსია არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენი ტვინის იმ ნაწილების სისუსტით, რომლებიც აკონტროლებენ მოძრაობას, წონასწორობას და მეტყველებას . წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ჩვენი სხეულის კომპიუტერული სისტემის გაუმართაობა. ატაქსიის სხვადასხვა სახეობა არსებობს.

ერთ-ერთ ასეთ ტიპს ეპიზოდური ატაქსია ანუ EA ეწოდება. როგორც სიტყვა „ეპიზოდური“ მიგვანიშნებს, ეს არის მდგომარეობა , რომელიც პერიოდულად ან მხოლოდ გარკვეულ დროს ვლინდება . ანუ, არსებობს „ეპიზოდები“ ან პერიოდები, როდესაც გაქვთ მოძრაობისა და წონასწორობის პრობლემები. ეს პერიოდები იწყება და მთავრდება მკაფიოდ. თუმცა, ზოგჯერ ამ „ეპიზოდებს“ შორის შეიძლება იყოს მცირე სიმპტომები.

სხვა სახელებიც არსებობს ამისთვის?

დიახ, ზოგიერთი ადამიანი ამ მდგომარეობას ეპიზოდურ ატაქსიის სინდრომს ან ეპიზოდურ ატაქსიის სინდრომს უწოდებს. ნებისმიერ შემთხვევაში, ეს ერთი და იგივე მდგომარეობაა.

არსებობს ატაქსიის სხვა ტიპებიც?

სინამდვილეში, ატაქსიის მრავალი სახეობა არსებობს. ექიმები განსაზღვრავენ, თუ ატაქსიის რომელი ტიპი გაქვთ თქვენი სიმპტომებისა და მდგომარეობის განვითარების წესის მიხედვით.

• ატაქსიის ზოგიერთი ტიპი „პროგრესირებადია“. ანუ სიმპტომები ყოველთვის არსებობს და დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება.
• ზოგიერთი მათგანი გენეტიკურია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი მშობლებისგან გენების მეშვეობით გადაეცემათ.
• სხვები შეძენილია ან გამოწვეულია სხვა სამედიცინო მდგომარეობით.

ატაქსიის ამ სხვადასხვა ტიპებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების პრობლემები და ყლაპვის გაძნელება .

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეპიზოდური ატაქსია? რამდენად ხშირია ის?

ეპიზოდური ატაქსია, როგორც წესი, გამოწვეულია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გარკვეული გენების ცვლილებებით (მუტაციებით) . თუმცა, ზოგჯერ ეს გენური მუტაციები შეიძლება სპონტანურად მოხდეს, ოჯახური ისტორიის გარეშე. ასაკი, როდესაც ეს სიმპტომები პირველად ვლინდება, ასევე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.

ეპიზოდური ატაქსია სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ექსპერტების აზრით, ის ასი ათასი ადამიანიდან მხოლოდ ერთს ემართება . ამიტომ, ეს არც ისე გავრცელებული მოვლენაა.

როგორ მოქმედებს ეპიზოდური ატაქსია თქვენზე? რა სიმპტომები ახასიათებს?

თუ გაქვთ ეპიზოდური ატაქსია, შეიძლება გაგიჭირდეთ სიარული, დაკარგოთ წონასწორობა ან გქონდეთ სხვა მოძრაობის პრობლემები, რომლებიც რამდენიმე წუთიდან რამდენიმე საათამდე გრძელდება . ეს „ეპიზოდები“ შეიძლება ყოველდღიურად ან ხანდახან მოხდეს.

წარმოიდგინეთ, რომ რაღაცას აკეთებთ ან სადმე წასასვლელად ემზადებით. უეცრად გრძნობთ, რომ ფეხები არ გისმენთ, სიარულის დროს კანკალებენ, თითქოს მიწას სათანადოდ არ ეხებიან. ეს შეიძლება ძალიან არასასიამოვნო და საშიში გამოცდილება იყოს.

ეპიზოდური ატაქსიის მთავარი სიმპტომები მოძრაობისა და წონასწორობის პრობლემებია . შეიძლება იგრძნოთ , რომ დაცემას აპირებთ ან ძალიან არასტაბილურად იმოქმედოთ .

როდესაც „ეპიზოდი“ ხდება, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოჩნდეს:

• თავბრუსხვევა : ბრუნვის შეგრძნება.
• თავის ტკივილი : ეს შეიძლება იყოს ჩვეულებრივი ან ძლიერი თავის ტკივილი.
• ნისტაგმი : ეს არის მდგომარეობა, როდესაც თვალები თითქოს ცეკვავენ.
• ორმაგი ხედვა : ერთდროულად ორი რამის დანახვა.
• გულისრევა და ღებინება .
• ჰემიპლეგია: ზოგჯერ სისუსტე შეიძლება განვითარდეს სხეულის ერთ მხარეს, მაგალითად, ხელზე ან ფეხზე.
• ტინიტუსი: ყურებში სხვადასხვა ხმების გაგონება .
• სიტყვების გაუგებრობა საუბრისას (დიზართრია) : გარკვევით საუბრის გაძნელება.

ეს სიმპტომები ყველას ერთნაირად არ ემართება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება რამდენიმე ჰქონდეს, ზოგს კი სხვადასხვა ფორმით.

რა იწვევს ეპიზოდურ ატაქსიას?

მკვლევარები მიიჩნევენ, რომ ეპიზოდური ატაქსიის მთავარი მიზეზი გენური მუტაციებია . გენური მუტაციები, რომლებიც იწვევენ EA-ს ზოგიერთ ტიპს, უკვე იდენტიფიცირებულია. თუმცა, კვლევები კვლავ გრძელდება, რადგან ეს რთული მდგომარეობაა.

არსებობს ეპიზოდური ატაქსიის სინდრომის ტიპები?

დიახ, ამჟამად ეპიზოდური ატაქსიის სინდრომების რვა ტიპი არსებობს. ექსპერტებმა ასევე დაადგინეს გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია ამ სინდრომებიდან რამდენიმესთან. ორი ძირითადი ტიპია:

• ეპიზოდური ატაქსია ტიპი 1 (EA1) : ეს გამოწვეულია KCNA1 გენის მუტაციებით . მდგომარეობა, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება . სიმპტომები მოიცავს კუნთების კრუნჩხვას ან შებოჭილობას . ზოგჯერ, EA1 ასოცირდება ეპილეფსიასთან.
• ეპიზოდური ატაქსია ტიპი 2 (EA2) : ეს გამოწვეულია CACNA1A გენის მუტაციებით . ეს ეპიზოდური ატაქსიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია . ნისტაგმი (თვალის მოძრაობა)ეს გავრცელებული სიმპტომია. ის, როგორც წესი, ბავშვობაში ან ადრეულ მოზარდობაში იწყება.

`EA1` და `EA2`-ის მქონე ადამიანებისთვის, ეს „ეპიზოდები“ შეიძლება მოულოდნელად გამოჩნდეს გარკვეული ქცევების ან სიტუაციების გამო. ჩვენ მათ „ტრიგერებს“ ვუწოდებთ. მაგალითები:

• ემოციური სტრესი : როგორიცაა გადაჭარბებული სევდა, ბრაზი ან შფოთვა.
• ფიზიკური სტრესი : ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ჭარბი დაღლილობა და ცხელება.

ეპიზოდური ატაქსიის ზოგიერთი ტიპი ძალიან იშვიათია?

დიახ, ზოგიერთი „EA“ ტიპი (მაგ. , „EA3“, „EA4“, „EA5“, „EA6“, „EA7“, „EA8“ ) იმდენად იშვიათია, რომ ექსპერტებმა ისინი მხოლოდ ერთ ან ორ ოჯახში აღმოაჩინეს . მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტიპებიდან ზოგიერთთან დაკავშირებული გენები იდენტიფიცირებულია, მკვლევარები სხვებს კვლავ სწავლობენ.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმებმა ეპიზოდური ატაქსიის დიაგნოზი?

ექიმი თავდაპირველად ჩაგიტარებთ ფიზიკურ გამოკვლევას , გესაუბრებათ თქვენი სიმპტომების შესახებ და გკითხავთ, აქვს თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს ატაქსია.

შემდეგ შეიძლება გადაგამისამართონ ნევროლოგთან , რომელსაც შეუძლია ჩაატაროს დამატებითი ტესტები ეპიზოდური ატაქსიის დიაგნოზის დასადასტურებლად.

რა სახის ტესტები ტარდება ამისთვის?

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე ტესტი თქვენი ტვინისა და ნერვული სისტემის ფუნქციის შესამოწმებლად. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია
• ელექტრომიოგრამა (EMG) : ეს მეთოდი კუნთებისა და ნერვების ელექტრული აქტივობის გაზომვას გულისხმობს.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია `(მრტ)`

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება ეპიზოდურ ატაქსიასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციების შესამოწმებლად.

შესაძლებელია თუ არა ეპიზოდური ატაქსიის განკურნება? რა მკურნალობის მეთოდები არსებობს?

სამწუხაროდ, ეპიზოდური ატაქსიის სრულად განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არ ინერვიულოთ! ექიმებს შეუძლიათ გირჩიონ სხვადასხვა მკურნალობა და მედიკამენტები, რათა დაგეხმაროთ სიმპტომების მართვაში და აქტიური, დამოუკიდებელი ცხოვრებით ცხოვრებაში .

სიმპტომებიდან გამომდინარე, ექიმებმა შეიძლება დაგინიშნონ ნერვული არხების ბლოკატორები . ეს მედიკამენტები დაგეხმარებათ ატაქსიის ეპიზოდების კონტროლში ან შემცირებაში.

გარდა ამისა, არსებობს მედიკამენტები კონკრეტული სიმპტომების სამკურნალოდ, როგორიცაა ნისტაგმი (თვალის მოძრაობა) ან კრუნჩხვები . მკვლევარები ჯერ კიდევ ეძებენ ახალ მედიკამენტებს, რომლებიც დაეხმარება ეა-ს მქონე ადამიანებს.

ასევე, ფიზიოთერაპიას შეუძლია დაგეხმაროთ სხეულის გაძლიერებაში და გააუმჯობესოს ისეთი დაავადებები, როგორიცაა სიარულის დარღვევები.

საკვებსა და სასმელს აქვს თუ არა გავლენა ამ მდგომარეობაზე?

ზოგიერთი საკვები და სასმელი (მაგალითად,კოფეინიანმა სასმელებმა (მაგალითად, კოფეინის შემცველმა სასმელებმა) შეიძლება გაზარდოს ატაქსიის ეპიზოდების რისკი. ამიტომ, კარგი იქნება, თუ ამის შესახებ ექიმს გაესაუბრებით და გაარკვიებთ, რა შეიძლება იყოს თქვენთვის პრობლემა. მკვლევარები ჯერ კიდევ იკვლევენ, თუ როგორ მოქმედებს გარკვეული საკვები და სასმელი ეატაქსიაზე.

რას უნდა მივაქციოთ ყურადღება ეპიზოდური ატაქსიით ცხოვრებისას?

ამ გზაზე თქვენი ექიმი თქვენი საუკეთესო მეგობარია. ზოგადად, მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ შემდეგი:

• ჯანსაღი დიეტა მიირთვით.
• ვარჯიშის შესახებ დაიცავით ექიმის მითითებები.
• კარგად გამოიძინეთ .

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

ეპიზოდური ატაქსია გენეტიკური მდგომარეობაა . ეს ვინმეს ბრალი არ არის. თქვენ შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ ეს გენური მუტაციები ან ისინი შემთხვევით მოხდეს. ამიტომ, თქვენ ვერაფერს გააკეთებთ ეაკულარული ატაქსიის განვითარების რისკის შესამცირებლად ან მის პრევენციისთვის.

რამდენ ხანს გაგრძელდება ეს სიტუაცია?

ეპიზოდური ატაქსია, როგორც წესი, მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე მდგომარეობაა . თუმცა, არ ინერვიულოთ. ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ ჯანსაღი ცხოვრების წარმართვაში. ესაუბრეთ მას სიმპტომების მართვისა და საჭირო დახმარების მიღების შესახებ.

რა პერსპექტივა აქვს მომავალს ამ სიტუაციის გათვალისწინებით?

ეპიზოდური ატაქსიის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ზოგადი პოპულაციის მსგავსია . ეს ნიშნავს, რომ ამ მდგომარეობის გამო სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ მცირდება.

ზოგჯერ, ეაკულაციის სიმპტომები შეიძლება ასაკის მატებასთან ერთად გაქრეს , თუმცა ეს ყველას არ ემართება.

ეა-ს მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია სიმპტომების კონტროლი მედიკამენტებით . სხვები ფიზიოთერაპიისა და ემოციური მხარდაჭერის საშუალებით სწავლობენ სიმპტომებთან ერთად წარმატებით ცხოვრებას.

როგორ უნდა ვიზრუნო საკუთარ თავზე? ეს ინვალიდობად ითვლება?

ექიმთან ვიზიტზე დროულად მიდით. ზუსტად დაიცავით მისი რჩევები დიეტისა და ვარჯიშის შესახებ. დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს, თუ გაგიჩნდებათ ახალი სიმპტომები ან თუ არსებული სიმპტომი შემაწუხებელი გახდება.

თუ ეპიზოდური ატაქსიის სიმპტომები იმდენად დიდ სირთულეს გიქმნით, რომ ვერანაირ სამუშაოს შესრულებას ვერ ახერხებთ , შესაძლოა, ინვალიდობის შემწეობაზე განაცხადის შეტანა შეძლოთ. შეგიძლიათ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ, რათა გაარკვიოთ, აკმაყოფილებს თუ არა თქვენი მდგომარეობა და სიმპტომები ამ კრიტერიუმებს.

საშინაო გზავნილი იმის შესახებ, რაზეც ვსაუბრობდით

კარგი, ახლა თქვენ უკეთ გესმით, რაზე ვსაუბრობდით, ეპიზოდურ ატაქსიაზე (EA). გახსოვდეთ:

• ეაკულაცია იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს მოძრაობისა და წონასწორობის პერიოდულ პრობლემებს .
• ამის ძირითადი სიმპტომებია სიარულის გაძნელება, წონასწორობის დაკარგვა, თავბრუსხვევა და მეტყველების გაძნელება.ამდაგვარი რაღაცეები.
• მიუხედავად იმისა, რომ ეა-ს სრულად განკურნება შეუძლებელია, სიმპტომების კარგად კონტროლირება და ნორმალური ცხოვრების წარმართვა შესაძლებელია მედიკამენტებით, ფიზიოთერაპიითა და ცხოვრების წესის შეცვლით .
• ეს არავის ბრალი არ არის, ეს გენეტიკური დაავადებაა .
• თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან ვიზიტი რჩევისთვის . ძალიან მნიშვნელოვანია სწორი დიაგნოზის დასმა და მკურნალობის დაწყება რაც შეიძლება მალე.
• ექიმი თქვენი საუკეთესო მეგობარი და მრჩეველია ამ გზაზე.

თუ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო აღმოჩნდა, ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ჯანმრთელობას გისურვებთ ყველას!

ეპიზოდური ატაქსია, ატაქსია, მოძრაობის დარღვევები, წონასწორობა, გენეტიკური მუტაციები, ნევროლოგიური დაავადებები, სიმპტომები