სახისა და მხრების კუნთები სუსტი გაქვთ? მოდით ვისაუბროთ FSHD-ზე (სახისოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია)!

ხანდახან გრძნობთ, რომ სახის, მხრების ან ხელების კუნთები ოდნავ სუსტი გაქვთ? შესაძლოა, გიჭირთ ღიმილი ან სტვენა. თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს კუნთების სისუსტის მდგომარეობით, რომელსაც FSHD ეწოდება. მოდით, ამაზე დეტალურად და ძალიან მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის FSHD?

მარტივად რომ ვთქვათ, FSHD არის დაავადება, რომელიც იწვევს კუნთების თანდათანობით შესუსტებას და შეკუმშვას. ის მიეკუთვნება დაავადებათა უფრო ფართო ჯგუფს, რომელსაც „კუნთოვანი დისტროფია“ (MD) ეწოდება. ის ხშირად იწყება სახის, მხრების და ზედა კიდურების კუნთებში. თუმცა, დროთა განმავლობაში, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხეულის ნებისმიერ კუნთზე. ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სიმპტომები ჩვილობის ასაკიდანვე დაეწყოს, სიმპტომები, როგორც წესი, ახალგაზრდა ასაკში იწყება, ჩვეულებრივ , 15, 20 და 30 წლის ასაკში. არ ინერვიულოთ, ამის განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში.

არსებობს FSHD-ის ტიპები?

FSHD-ის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. სიმპტომები ორივე შემთხვევაში მსგავსია, მაგრამ დაავადების გამომწვევი მიზეზი ოდნავ განსხვავებულია.

`FSHD1` ტიპი

სწორედ ეს ხდება შემთხვევათა 95 პროცენტში. ეს ხდება მაშინ, როდესაც გენი, რომელიც ჩვეულებრივ არააქტიურია ჩვენი სხეულის უჯრედებში, მოულოდნელად აქტიურდება. ამ ახლად გააქტიურებული გენის მიერ გამომუშავებული ცილები ანადგურებს კუნთების უჯრედებს. წარმოიდგინეთ, ეს ჰგავს მძინარე ადამიანის გაღვიძებას, მისთვის დავალების მიცემას და ნერვიულობას.

`FSHD2` ტიპი

დარჩენილი ხუთი პროცენტი (5%) ამ ტიპს მიეკუთვნება. „FSHD1“-ის მსგავსად, აქაც გააქტიურებული გენის ცილები კუნთებს აზიანებს. თუმცა, „FSHD2“ გამოწვეულია სხვა გენის მუტაციით ან ცვლილებით. ეს გენის მუტაცია ააქტიურებს იმ გენს, რომელიც არააქტიური უნდა იყოს. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ის „გადამრთველის“ მსგავსია, რომელიც გენის რღვევებს აკონტროლებს.

ეს დაავადება, რომელსაც FSHD ეწოდება, გავრცელებულია?

მკვლევარები თვლიან, რომ ეს დაავადება ასი ათასიდან ოთხ (4)-დან ათ (10) ადამიანამდე აწუხებს. ეს ნიშნავს, რომ ის ცოტა იშვიათია, მაგრამ შესაძლებელია, რომ ასეთი პაციენტები შრი-ლანკაშიც არსებობდნენ.

რა არის FSHD-ის სიმპტომები?

სახელწოდება FSHD ლათინური და სამედიცინო ტერმინებიდან მომდინარეობს. ანუ სხეულის იმ ნაწილების მიხედვით, სადაც ეს სიმპტომები პირველად ჩნდება. ვნახოთ, რას წარმოადგენენ ისინი.

• „Facio“: ეს სახეს ნიშნავს. FSHD-ის მქონე ადამიანებს უჭირთ ტუჩების დაბერვა და ჩალის საშუალებით დალევა. ისინი ზოგჯერ ოდნავ გახელილი თვალებით სძინავთ. ეს იმიტომ ხდება, რომ კუნთები, რომლებიც მათ სრულად დახუჭულს აკავებენ, ვერ ახერხებენ მათ დახურვას. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს შეგრძნება, თითქოს სახის ერთი მხარე სათანადოდ არ მუშაობს, მაშინაც კი, როდესაც იღიმება.
• „სკაპულო“: ეს მხრის ძვალს ნიშნავს.FSHD იწვევს მხრების კუნთების დასუსტებას. როდესაც მხრებს იჩეჩავთ, მხრები უკან და კისრისკენ არის გამოწეული, ფრთების მსგავსად . ექიმები ამას „ბეჭის ფრთების მოძრაობას“ უწოდებენ. ამან შეიძლება გაართულოს ხელების ან მძიმე საგნების აწევა.
• მხრის ძვალი: ეს ეხება ზედა მკლავს. ანუ ძვალს, რომელიც მხარიდან იდაყვამდე გადადის. თუ თქვენ გაქვთ FSHD, წინა მკლავის (ბიცეფსის) და უკანა მკლავის (ტრიცეფსის) კუნთები პათოლოგიურად სუსტდება. ეს ართულებს ისეთი ქმედებების შესრულებას, როგორიცაა ხელების მხრებზე მაღლა აწევა, თმის დავარცხნა ან თაროდან რაიმეს აღება.

FSHD-ის დროს სხვადასხვა კუნთი შეიძლება დაზიანდეს სხვადასხვა დროს. მაგალითად, მარჯვენა ხელი შეიძლება სუსტი იყოს, მაგრამ მარცხენა - არა. ან ორივე ხელი შეიძლება სუსტი იყოს, მაგრამ ერთი შეიძლება მეორეზე ბევრად სუსტი იყოს.

კიდევ რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი:

• მუცლის ქვედა კუნთების სისუსტის გამო გამოწეული მუცელი.
• მკერდის ძვალი შიგნით არის ჩაძირული.
• სუსტი ან ჩამოშვებული მაჯები.
• ქრონიკული დაღლილობა. ეს ნიშნავს, რომ მუდმივად გრძნობთ დაღლილობას.
• ზოგჯერ ძლიერი ტკივილია . ეს ტკივილი შეიძლება კუნთებსა და სახსრებში გავრცელდეს.

რა არის FSHD-ის შესაძლო გვერდითი მოვლენები?

დაავადებას შეიძლება სხვა გვერდითი მოვლენებიც ჰქონდეს. მაგალითად, შეიძლება დაირღვეს მხედველობა, სმენა და სიარული . FSHD-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით ოცი პროცენტი (20%) 50 წლის ასაკის შემდეგ ინვალიდის ეტლის გამოყენებას საჭიროებს.

სხვა კონკრეტული სიტუაციები:

• კოუტსის დაავადება: თვალის შიდა შრეში, ბადურაში, სისხლძარღვების პათოლოგიური ცვლილებები. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს მხედველობაზე.
• ექსპოზიციური კერატიტი: თვალის გამჭვირვალე წინა ნაწილის (რქოვანას) სიმშრალე თვალის სწორად დახურვის შეუძლებლობის გამო. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თვალების სიწითლე და ტკივილი.
• მაღალი სიხშირის ბგერების აღქმის გაძნელება („მაღალი სიხშირის სმენის დაქვეითება“). ეს ნიშნავს, რომ დაბალი სიხშირის ბგერები ნაკლებად ისმის.
• „ტრენდელენბურგის სიარული“: ბარძაყის კუნთების სისუსტე იწვევს დაზიანებულ მხარეს რხევით სიარულს.
• „ტერფის ვარდნა“: ფეხის ზემოთ მოხრის შეუძლებლობა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ფეხის მიწაზე გაქაჩვა სიარულის დროს, რაც შეიძლება დაბრკოლდეს.
• ლორდოზი: წელის ქვედა ნაწილის წინ გადახრა.
• სქოლიოზი: ხერხემლის გვერდითი გამრუდება.

რა არის FSHD-ის გამომწვევი მიზეზები?

როგორც ადრე განვიხილეთ, FSHD-ის ორი ძირითადი მიზეზი არსებობს. ორივე გენებთანაა დაკავშირებული.

`FSHD1` ფორმირდება შემდეგნაირად:ჩვენი ორგანიზმის უჯრედებში არსებული გენი „DUX4“ ჩვეულებრივ არააქტიურია. ანუ ის არ მუშაობს. მაგრამ როდესაც ეს გენი აქტიურდება, მის მიერ გამომუშავებული ცილები კუნთებს აზიანებს. დროთა განმავლობაში, დაზიანებული კუნთები სუსტდება და იკუმშება (ატროფია).

`FSHD2` გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში `SMCHD1` გენის მუტაციით. ეს `SMCHD1` გენი, როგორც წესი, ხელს უშლის `DUX4` გენის გააქტიურებას. ეს კარიბჭის დახურვას ჰგავს. მაგრამ როდესაც `SMCHD1` გენი იცვლება, ის სწორად არ მუშაობს. შემდეგ, ისევე როგორც `FSHD1`-ში, გააქტიურებული `DUX4` გენის მიერ გამომუშავებული ცილები აზიანებს კუნთებს.

როგორ გადადის FSHD მემკვიდრეობით?

დაავადება ძირითადად აუტოსომურ-დომინანტური გზით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ერთ მშობელს ანომალიური გენის ერთი ასლი აქვს, მის შვილებს მაინც შეუძლიათ დაავადების განვითარება. FSHD-ის მქონე ადამიანს 50 პროცენტი (50%) აქვს ანომალიური გენის შვილებზე გადაცემის შანსი. ეს ნიშნავს, რომ თუ მათ ორი შვილი ჰყავთ, მათგან ერთს აქვს დაავადების განვითარების შანსი.

თუმცა, FSHD1-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით 30 პროცენტს (30%) არ აღენიშნება დაავადების ოჯახური ისტორია. მკვლევარები თვლიან, რომ ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ჩასახვის შემდეგ წარმოქმნილი ახალი მუტაციით. ეს ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს მოზაიციზმის სახელით ცნობილი მდგომარეობით. მოზაიციზმი არის შემთხვევა, როდესაც ერთი და იგივე ადამიანის უჯრედების გენეტიკური შემადგენლობა განსხვავებულია. მარტივად რომ ვთქვათ, ორგანიზმში ზოგიერთ უჯრედს აქვს პრობლემური გენი, ზოგს კი არა.

რა არის FSHD-ის განვითარების რისკ-ფაქტორები?

ამ დაავადების განვითარების მთავარი რისკ-ფაქტორი ოჯახური ისტორიაა. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს დედას, მამას ან და-ძმებს აქვთ ეს დაავადება, თქვენც უფრო მეტად გაქვთ მისი განვითარების შანსი.

როგორ ხდება FSHD-ის დიაგნოზირება?

ექიმი თავდაპირველად ჩაგიტარებთ სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას. შემდეგ გკითხავთ, თქვენს ოჯახში ვინმეს ხომ არ ჰქონია ეს სიმპტომები ან FSHD.

გარდა ამისა, შეგიძლიათ ჩაატაროთ შემდეგი ტესტები:

• სისხლის ანალიზები: ეს ძირითადად იკვლევს ფერმენტების დონეს, რომლებსაც „(შრატის კრეატინკინაზა)“ და „(შრატის ალდოლაზა)“ ეწოდება. თუ ამ ფერმენტების დონე მომატებულია, ეს შეიძლება კუნთებთან დაკავშირებული პრობლემის ნიშანი იყოს.
• ნევროლოგიური ტესტები: ეს ტესტები ტარდება ნერვული სისტემის სხვა დაავადებების გამოსარიცხად. ისინი ამოწმებენ ისეთ რამეებს, როგორიცაა თქვენი რეფლექსები და კოორდინაცია. ასევე იკვლევენ კუნთების სისუსტის ნიშნებს და იმას, იკუმშება თუ იჭიმება თქვენი კუნთები (ელექტრომიოგრაფია).
• კუნთის ბიოფსია: ამ ტესტის დროს კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნიმუში აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევა. ამან შეიძლება კუნთოვანი უჯრედების დაზიანება აჩვენოს.
• გენეტიკური ტესტები:ეს ერთადერთი ტესტია, რომელსაც შეუძლია ზუსტად დაადასტუროს FSHD-ის არსებობა და მისი ტიპი. მას შეუძლია დაადგინოს, არის თუ არა პრობლემა `DUX4` გენთან დაკავშირებით.

რა არის FSHD-ის მკურნალობის მეთოდები?

როგორც ადრე ვთქვით, FSHD-ის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს რამდენიმე გზა, რომელსაც ექიმები გვირჩევენ სიმპტომების მართვისა და ცხოვრების გამარტივების მიზნით:

• ფიზიკური თერაპია: ეს მოიცავს ვარჯიშებსა და მკურნალობას კუნთების სიმტკიცისა და სახსრების მოძრაობის შესანარჩუნებლად.
• ორთოპედიული მოწყობილობები სუსტი კუნთების საყრდენად: მაგალითად, კორსეტები მუცლის სუსტი კუნთებისთვის, ზურგის საყრდენები და ბრეკეტები მხრებისა და ხელების ტკივილის შესამცირებლად. ასევე, ორთოპედიული საშუალებები ფეხსაცმლისთვის, რათა სიარული გაგიადვილდეთ და დაცემის რისკი შემცირდეს.
• ბეჭის ქირურგიული ფიქსაცია არის პროცედურა, რომელიც აუმჯობესებს მხრის მოძრაობის დიაპაზონს. ეს ამაგრებს ბეჭს მკერდზე, რაც აადვილებს ხელის აწევას.

რა არის FSHD-ის მქონე ადამიანის სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობა?

ეს კითხვა ბევრ ადამიანს სვამს. შემთხვევათა უმეტესობაში, FSHD-ის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით იცხოვრონ. ანუ ეს დაავადება სიცოცხლის ხანგრძლივობას არ ამცირებს. ნუ ღელავთ ამაზე.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

FSHD არის სიცოცხლის შემცვლელი დაავადება, რომლის განკურნებაც ამჟამად არ არსებობს. თუმცა, აქ მოცემულია რამდენიმე რჩევა, რომელიც დაგეხმარებათ ამ მდგომარეობასთან ერთად ცხოვრებაში:

• დაუკავშირდით სხვა ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ FSHD. ეს იშვიათი მდგომარეობაა, ამიტომ ბევრმა ადამიანმა არ იცის ამის შესახებ. შეიძლება არ გქონდეთ სურვილი თქვენს მდგომარეობაზე ისაუბროთ და თავი მარტოსულად და იზოლირებულად იგრძნოთ. დიდ დახმარებას გაგიწევთ იმ ადამიანებთან საუბარი, ვინც თქვენსავით განიცდის მსგავს პრობლემას. შრი-ლანკაში შესაძლოა არსებობდეს დამხმარე ჯგუფები ასეთი პაციენტებისთვის.
• მიმართეთ ოკუპაციურ თერაპევტს. FSHD ზღუდავს იმას, რისი გაკეთებაც დამოუკიდებლად შეგიძლიათ. დამოუკიდებლობის დაკარგვა შეიძლება იყოს იმედგაცრუების მომგვრელი და საშიში. ოკუპაციური თერაპია დაგეხმარებათ ამ ახალ ნორმასთან ადაპტაციაში და ყოველდღიური დავალებების უფრო მარტივად შესრულებაში.
• დაკავდით მსუბუქი „აერობული“ ვარჯიშით. ისეთი ვარჯიშები, როგორიცაა ცურვა და სიარული, მოძრაობაში გეხმარებათ. უფრო მეტიც, ვარჯიში სტრესის შემცირებაშიც დაგეხმარებათ. თუმცა, ვარჯიშის პროგრამის დაწყებამდე აუცილებლად მიმართეთ ექიმს, რადგან ზოგიერთი ვარჯიში ამ მდგომარეობისთვის კარგი არ არის.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ კუნთების ახალი სისუსტე შენიშნეთ ან თუ თქვენი სისუსტე გაუარესდა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ასევე, ყურადღება მიაქციეთ სხვა სიმპტომებს, როგორიცაა სიცხე და სუნთქვის გაძნელება.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• ჩემს ოჯახში არავის აქვს FSHD. რატომ დამემართა ეს?
• რა მკურნალობა არსებობს ჩემი ამჟამინდელი პრობლემებისთვის?
• გაუარესდება თუ არა ჩემი სიმპტომები?
• რამდენად სწრაფად გაუარესდება ჩემი სიმპტომები?
• უნდა ჩაიტარონ თუ არა ჩემი ოჯახის წევრებმა გენეტიკური ტესტირება?
• რა დამხმარე ჯგუფები არსებობს, რომლებსაც შეუძლიათ ჩემი დახმარება?

როდესაც FSHD დიაგნოზს მიიღებთ, შეიძლება შვება იგრძნოთ და იფიქროთ: „აი, რატომ არ მუშაობს ჩემი კუნთები სწორად ამდენი ხნის განმავლობაში, რატომ არ შემიძლია ღიმილი ან ხელების აწევა“. ახლა, როდესაც იცით, რაშია საქმე, შეიძლება ცნობისმოყვარეობა და წუხილი გქონდეთ იმის შესახებ, თუ რა მოხდება შემდეგ. თუ რაიმე შეკითხვა გაქვთ, თქვენი ექიმი საუკეთესო ადგილია იმის მისაღებად, თუ რას უნდა ელოდოთ.

რა გზავნილის გამოტანა გვსურს ამ ისტორიიდან?

FSHD პროგრესირებადი დაავადებაა, რომელიც თავდაპირველად ასუსტებს სახის, მხრებისა და ხელების კუნთებს. ის შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ან გამოწვეული იყოს ახალი გენეტიკური მუტაციებით. მიუხედავად იმისა, რომ მისი განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მართვა და საჭირო დახმარების მიღება დაგეხმარებათ ცხოვრების კარგი ხარისხის შენარჩუნებაში. თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, მნიშვნელოვანია რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ექიმს. ასევე, გახსოვდეთ, რომ ამ გზაზე მარტო არ ხართ. გისურვებთ ძალას, რომ სწორი ცოდნით, მხარდაჭერითა და პოზიტიური დამოკიდებულებით გაუმკლავდეთ ამ მდგომარეობას!

FSHD , ფასციოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია, კუნთების სისუსტე, კუნთების დაავადება, გენეტიკური დაავადება, მხრის ტკივილი, სახის კუნთები