როდესაც ალცჰაიმერზე ვფიქრობთ, წარმოგვიდგება დაავადება, რომელიც ასაკთან ერთად ვითარდება და თანდათან მეხსიერებას კარგავს, არა? ეს მართალია. ადამიანების უმეტესობას ალცჰაიმერი 65 წლის შემდეგ უვითარდება. მაგრამ იცოდით, რომ ძალიან იშვიათად, არსებობს ალცჰაიმერის ისეთი სახეობაც, რომელიც შეიძლება უფრო ახალგაზრდა ასაკშიც კი განვითარდეს, კერძოდ, 30, 40 ან 50 წლის ასაკშიც კი? ეს გამოწვეულია გენეტიკური გავლენით, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ამ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან თემაზე, ოჯახურ ალცჰაიმერის დაავადებაზე, ანუ FAD-ზე.
რით განსხვავდება ეს ჩვეულებრივი ალცჰაიმერის დაავადებისგან?
ალცჰაიმერის დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ორს შორის განსხვავების გაგება დაგეხმარებათ გაიგოთ, თუ რა არის FAD.
| ალცჰაიმერის ტიპი | ძირითადი მახასიათებლები და განსხვავებები |
|---|---|
| ოჯახური ალცჰაიმერის დაავადება (FAD) | ეს ძალიან იშვიათია. ალცჰაიმერის დაავადების მქონე პაციენტების 5%-ზე ნაკლებს აქვს ეს ტიპი. ის გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. სიმპტომები შეიძლება 65 წლამდე , ზოგჯერ 30 წლის ასაკშიც კი დაიწყოს. |
| სპორადული ალცჰაიმერი | ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ალცჰაიმერის დაავადებით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით 95% ამ კატეგორიას მიეკუთვნება. სიმპტომები, როგორც წესი, 65 წლის შემდეგ ვლინდება. ამის ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია. ითვლება, რომ ეს ისეთი ფაქტორების ერთობლიობაა, როგორიცაა გენები, გარემო ფაქტორები და ცხოვრების წესი. |
რატომ ვლინდება ეს დაავადება, რომელსაც FAD ეწოდება?
მარტივად რომ ვთქვათ, FAD გამოწვეულია ერთი გენის მუტაციით, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა ოჯახში. ეს მუტაციებიეს გენი იწვევს ტვინში პათოლოგიური ცილების დაგროვებას. დროთა განმავლობაში, ეს აზიანებს ტვინის უჯრედებს, აზიანებს მეხსიერებას და სხვა გონებრივ პროცესებს.
ამ საკითხზე გავლენას ახდენს სამი ძირითადი გენი:
- პრესენილინ 1 (PSEN1)
- პრესენილინ 2 (PSEN2)
- ამილოიდური წინამორბედი ცილა (APP)
მნიშვნელოვანია, რომ თუ თქვენს დედას ან მამას აქვს ეს გენის მუტაცია, თქვენც გაქვთ მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი . ეს თაობას არ გამოტოვებს.
ამ სამი გენიდან ერთ-ერთში მუტაცია საკმარისია FAD-ის გამოსაწვევად. მათგან ყველაზე გავრცელებულია `PSEN1` გენის მუტაცია.
ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ამ დაავადების განვითარების რისკი?
ეს საკმაოდ ნათელია. FAD-ის ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკ-ფაქტორი ოჯახური ისტორიაა . თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს FAD-ის გამომწვევი გენური მუტაცია, თქვენ გაქვთ მისი მემკვიდრეობით მიღების და დაავადების განვითარების 50%-იანი შანსი.
ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენი დედის მხრიდან დაავადებაა, თქვენს დეიდებს, ბიძებს, ბებია-ბაბუებს და წინაპარ ბებია-ბაბუებსაც, სავარაუდოდ, ექნებათ ეს დაავადება. ზოგჯერ, თუ თქვენი მშობლები სხვა მიზეზების გამო ადრეულ ასაკში გარდაიცვალნენ, შეიძლება არ იცოდეთ, ჰქონდათ თუ არა მათ ეს დაავადება. ასეთ შემთხვევებში, შეიძლება რთული იყოს თქვენი ოჯახის რისკის დადგენა.
ტიპური ალცჰაიმერის დაავადებისგან განსხვავებით, ცხოვრების წესი და გარემო ფაქტორები პირდაპირ გავლენას არ ახდენს FAD-ის განვითარებაზე. მთავარი მიზეზი გენეტიკური მემკვიდრეობაა.
რა სიმპტომები ახასიათებს ამ დაავადებას? როგორ ამოვიცნოთ ის?
FAD-ის სიმპტომები, როგორც წესი, 30, 40 ან 50 წლის ასაკში ვლინდება. თავიდან მათი ამოცნობა შეიძლება რთული იყოს. შესაძლოა, ეს ცვლილებები ოჯახის წევრებზე ან მეგობრებზე ადრე შეამჩნიოთ.
ძირითადი სიმპტომები შეიძლება იყოს:
- მეხსიერების დაკარგვა: ეს დაბერების ნორმალური ნაწილი არ არის. თქვენ იწყებთ ბოლოდროინდელი მოვლენებისა და საუბრების დავიწყებას. ეს მდგომარეობა დროთა განმავლობაში უარესდება.
- აპათია: შესაძლოა, დაკარგოთ ინტერესი იმ აქტივობების ან ჰობის მიმართ, რომლებიც ადრე გსიამოვნებდათ. ეს შეიძლება დეპრესიას დაემსგავსოს.
- ქცევისა და პიროვნების ცვლილებები:შეიძლება შეამჩნიოთ ისეთი ცვლილებები, როგორიცაა უკონტროლოდ გაბრაზება, აღელვება ან ზედმეტად ეჭვიანობა.
- მოძრაობის გაძნელება: შეიძლება განიცადოთ სხეულის შებოჭილობა, სიარულის დროს ბარბაცის შეგრძნება და ნელი მოძრაობები.
- კანკალი : შეიძლება განვითარდეს უკონტროლო კანკალი (კრუნჩხვითი მოძრაობები), რომელიც იწყება თითებიდან და ვრცელდება ხელებსა და ფეხებზე.
- კრუნჩხვები : ზოგიერთ პაციენტს შეიძლება ასევე განუვითარდეს კრუნჩხვები.
- მეტყველების სირთულეები: ეს შეიძლება მოიცავდეს სიტყვების პოვნის სირთულეს და გაუგებარ მეტყველებას.
მნიშვნელოვანია, რომ თქვენც, სავარაუდოდ, ამ სიმპტომების გამოვლენას დაახლოებით იმავე ასაკში დაიწყებთ, როგორც თქვენს დედას ან მამას.
როგორ ზუსტად დავადგინოთ დაავადება?
თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, პირველი, რაც უნდა გააკეთოთ, არის კვალიფიციურ ექიმთან ვიზიტი . ექიმი გკითხავთ თქვენი სიმპტომების, თქვენი ჯანმრთელობის ისტორიის და განსაკუთრებით თქვენი ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ.
დიაგნოზის დასადასტურებლად შესაძლებელია რამდენიმე ტესტის ჩატარება:
1. კოგნიტური ტესტები: თქვენ მოგეთხოვებათ შეასრულოთ მარტივი კითხვებისა და აქტივობების სერია, რომლებიც ზომავს თქვენს მეხსიერებას, ყურადღებას და პრობლემების გადაჭრის უნარებს.
2. ტვინის სკანირება: ტვინის დაზიანების ან შეკუმშვის შესამოწმებლად შეიძლება რეკომენდებული იყოს კომპიუტერული ტომოგრაფიის ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის ჩატარება .
3. გენეტიკური ტესტირება: თუ თქვენ გაქვთ FAD-ის ძლიერი ეჭვი, განსაკუთრებით თუ ახალგაზრდა ხართ და გაქვთ დაავადების ოჯახური ისტორია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება. ეს არის მარტივი სისხლის ანალიზი. ამით შეგიძლიათ დაადგინოთ, გაქვთ თუ არა მუტაცია გენებში `APP`, `PSEN1` ან `PSEN2`.
ამ ტიპის გენეტიკური ტესტირების ჩატარებამდე, თქვენ გადაგამისამართებენ გენეტიკურ კონსულტანტთან ან სპეციალისტთან, რომელიც აგიხსნით ტესტის შედეგების შესაძლო შედეგებს და იმას, თუ როგორ იმოქმედებს ისინი თქვენზე და თქვენს ოჯახზე.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
სამწუხაროდ, FAD-ის განკურნება ან მკურნალობა ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს რამდენიმე მედიკამენტი, რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლსა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში დახმარება.
ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა:
- ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა ქოლინესტერაზას ინჰიბიტორები და მემანტინი, შეიძლება დაგეხმაროთ მეხსიერებასთან დაკავშირებული სიმპტომების კონტროლში.
- ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა (SSRI), ხელს უწყობს განწყობის ცვალებადობის და ქცევითი პრობლემების (ბრაზი, დეპრესია) კონტროლს.
- ფიზიკური სიმპტომების, როგორიცაა კანკალი, შებოჭილობა და კრუნჩხვები, სამკურნალოდ ცალკე მედიკამენტები გამოიყენეთ.
- ფსიქოთერაპია ასევე დაგეხმარებათ გონებრივი სიმტკიცის შენარჩუნებაში.
რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას დაავადების მძიმე მიმდინარეობისას?
დაავადების დროთა განმავლობაში პროგრესირებასთან ერთად, შეიძლება სხვადასხვა გართულება წარმოიშვას. უმოძრაობამ და სიარულის შეუძლებლობამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაწოლები , კანის ინფექციები და სისხლის კოლტები .
ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი და საშიში გართულება საკვებისა და სასმელის გადაყლაპვის გაძნელებაა . ამან შეიძლება გამოიწვიოს საკვების ნაწილაკებისა და წყლის შემთხვევით ფილტვებში ტრაქეის მეშვეობით მოხვედრა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბაქტერიების ფილტვებში მოხვედრა და მძიმე პნევმონიის (ასპირაციული პნევმონია) გამოწვევა. ეს ალცჰაიმერის დაავადების მქონე პაციენტებში სიკვდილის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია.
როგორ ვიცხოვროთ ამ დაავადებით?
მიუხედავად იმისა, რომ FAD-ის შეჩერება შეუძლებელია, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც თქვენ და თქვენს ოჯახს შეგიძლიათ, რათა დაავადებასთან ერთად ცხოვრების დრო რაც შეიძლება კომფორტული და ხარისხიანი გახადოთ.
- რაც შეიძლება მეტი გონებრივი აქტივობა შეინარჩუნეთ: ჩაერთეთ აქტივობებში, რომლებიც თქვენს ტვინს ავარჯიშებს, მაგალითად, წიგნების კითხვა და მარტივი თავსატეხების ამოხსნა.
- შეინარჩუნეთ ფიზიკური აქტივობა: რაც შეიძლება მეტი გააკეთეთ მარტივი ვარჯიშები, ექიმის რეკომენდაციის შესაბამისად.
- ჯანსაღი დიეტა მიირთვით.
- სტრესის შემცირება: მედიტაცია და ღრმა სუნთქვის ვარჯიშები დაგეხმარებათ.
- მიიღეთ ოჯახის წევრებისა და მეგობრების დახმარება: ამ გზის მარტო გავლა რთულია. საყვარელი ადამიანების მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია.
- შემოუერთდით დამხმარე ჯგუფებს: მიიღეთ მხარდაჭერა და ცოდნა იმ ორგანიზაციებისგან, რომლებიც პაციენტებს და მათ ოჯახებს ასე ეხმარებიან.
FAD რთული დაავადებაა, მაგრამ სწორი ცოდნით, სამედიცინო დახმარებით, ოჯახის სიყვარულითა და მხარდაჭერით, ამ გამოწვევის დაძლევა შესაძლებელია.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ოჯახური ალცჰაიმერის დაავადება (FAD) ალცჰაიმერის დაავადების იშვიათი, მემკვიდრეობითი ფორმაა, რომელიც ახალგაზრდა ასაკში ვლინდება.
- ეს გამოწვეულია სპეციფიკური გენეტიკური მუტაციით. თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს გენი, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვი მას მემკვიდრეობით მიიღებს.
- სიმპტომები მოიცავს მეხსიერების დაკარგვას, ქცევის ცვლილებებს და გადაადგილების სირთულეს.
- მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
- თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ამასთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რაც შეიძლება მალე მიმართოთ კვალიფიციურ ექიმს.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი