მოდით ვისაუბროთ ოჯახურ დისაუტონომიაზე: ნერვული სისტემის მემკვიდრეობით დაავადებაზე!

გსმენიათ ოდესმე, რომ ჩვენს ორგანიზმში ზოგიერთი რამ ავტომატურად ხდება, ჩვენი გაცნობიერების გარეშე? დაფიქრდით, სუნთქვა, საკვების მონელება, სხეულის ტემპერატურის რეგულირება, ნერწყვის გამოყოფა, ტირილი... ეს ყველაფერი ჩვენს ორგანიზმში ავტომატურად ხდება, ანუ ჩვენი ფიქრის გარეშე. მაგრამ რა მოხდება, თუ ჩვენს ნერვულ სისტემაში , რომელიც აკონტროლებს ამ ავტომატურ პროცესებს, არის სისუსტე ან პრობლემა? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან სერიოზულ თანდაყოლილ დაავადებაზე. მას ოჯახური დისაუტონომია (FD) ეწოდება.

რა არის ოჯახური დისაუტონომია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ოჯახური დისაუტონომია (FD) თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ნერვულ სისტემას. ის ძირითადად აზიანებს სხეულის იმ ნაწილებს, რომლებიც აკონტროლებენ ავტომატურ პროცესებს . ესენია:

• სუნთქვა
• მონელება
• ცრემლების წარმოქმნა
• არტერიული წნევის და სხეულის ტემპერატურის რეგულირება
• ნერწყვის ფორმირება

ამას გარდა, ის ასევე მოქმედებს თქვენს მგრძნობიარე ნერვულ სისტემაზე . ეს ნიშნავს:

• გემო
• ტკივილისა და ტემპერატურის მიმართ მგრძნობელობა

ეს მდგომარეობა გამოწვეულია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენის მუტაციით . ეს მდგომარეობა, რომელსაც ოჯახური დისაუტონომია ეწოდება, ასევე ცნობილია, როგორც:

• რაილი-დეის სინდრომი
• HSAN III ტიპის მემკვიდრეობითი სენსორული და ვეგეტატიური ნეიროპათია (III ტიპის მემკვიდრეობითი სენსორული და ვეგეტატიური ნეიროპათია - HSAN III ტიპი)

სამწუხაროდ, ამ ოჯახურმა დისაუტონომიამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვებში განვითარების შეფერხება და შეამციროს მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობის ხანგრძლივობა.

ვის უფრო მეტად აქვს ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი?

ოჯახური დისაუტონომია მოითხოვს, რომ ბავშვმა ორივე მშობლისგან დეფექტური გენი მემკვიდრეობით მიიღოს. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ის განსაკუთრებით ხშირია აშკენაზი ებრაელების წარმოშობის წარმომადგენლებში. ცნობების თანახმად, შეერთებულ შტატებში აშკენაზი ებრაელების დაახლოებით 10 000-დან ერთი და ისრაელში 3 700-დან დაახლოებით ერთი ამ მდგომარეობით იბადება. ეს ნიშნავს, რომ ეს არ არის დაავადება, რომელიც ყველას აწუხებს.

რა არის ამის მიზეზი?

ეს გენებში მუტაციებით არის გამოწვეული. ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს ELP1 გენის მუტაცია. ეს ELP1 გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც ხელს უწყობს თქვენი ნერვული სისტემის განვითარებას. ამგვარად, თუ ამ გენის მუტაცია ან დეფიციტია, პრობლემები წარმოიქმნება ნერვული სისტემის ზოგიერთი ნაწილის ფუნქციონირებაში. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ სახლის აშენებისას ავეჯის ერთი მნიშვნელოვანი ნაწილი აკლია, მთელი სახლი დაიშლება.

რა სიმპტომები ახასიათებს ოჯახურ დისაუტონომიას (FD)?

ამ მდგომარეობის სიმპტომები ჩვილობის ასაკში ვლინდება. ადრეული სიმპტომებია:

• ძუძუთი კვების სირთულეები: პატარა ბავშვს უჭირს სწორად წოვა.
• ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია): საკვებისა და სასმელის ყლაპვის გაძნელება, დახრჩობის შეგრძნება.
• სხეულის ტემპერატურის შენარჩუნების შეუძლებლობა: სხეულის ტემპერატურა შეიძლება მოულოდნელად გაიზარდოს ან შემცირდეს.
• ტირილის დროს ცრემლების არარსებობა: ეს ძალიან განსაკუთრებული სიმპტომია. პატარა ბავშვი ტირილის დროს ცრემლებს არ ღვრის.
• ცუდი ზრდა: ბავშვის წონა და სიმაღლე ასაკის პროპორციულად არ იზრდება.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია): სხეული მოდუნებული და მოდუნებული ხდება.

როდესაც ბავშვი იზრდება, შეიძლება ხანდახან სუნთქვა შეიკავოს, თითქოს იხრჩობა. თუმცა, სუნთქვის შეკავება, როგორც წესი, 6 წლის ასაკში ქრება.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, სხვა სიმპტომებიც შეიძლება გამოჩნდეს:

• გულისცემის დარღვევები (არითმია): გულისცემა არარეგულარული ხდება.
• გემოვნების დარღვევები: შესაძლოა, საკვების გემოს სწორად აღქმა ვერ შეძლოთ.
• ხერხემლის პათოლოგიური გამრუდება (სქოლიოზი): ხერხემალი თითქოს ერთ მხარესაა მოხრილი.
• წონასწორობის პრობლემები და სიარულის დარღვევები: სიარულის გაძნელება, დაცემის რისკი.
• საწოლში დასველება: ღამით ძილის დროს საწოლის დასველება.
• ქრონიკული მჟავა რეფლუქსი (GERD): ხშირი გულძმარვა და გულძმარვის შეგრძნება, რომელიც ყელში ადის.
• განვითარების შეფერხებები: შეფერხებულია ისეთი რამ, როგორიცაა ლაპარაკი და სიარული.
• ჭარბი ნერწყვდენა.
• თვალის პრობლემები: როგორიცაა თვალების სიმშრალე, სტრაბიზმი.
• ტკივილისა და ტემპერატურის ცვლილების შეგრძნების შეუძლებლობა: სიცხე, სიცივე, ჭრილობები და ნაკაწრები სათანადოდ არ იგრძნობა.
• მხედველობის დაქვეითება და მხედველობის დაკარგვა.
• ფილტვების ინფექციები: ხშირი ინფექციები ფილტვებში ლორწოს დაგროვების გამო ხდება.
• ძვლების შესუსტება (ოსტეოპოროზი) და მოტეხილობების მომატებული რისკი.
• სუნთქვის კონტროლის სისუსტე, განსაკუთრებით ძილის დროს.
• კრუნჩხვითი მდგომარეობები, როგორიცაა ეპილეფსია.
• ღებინება.

ოჯახური დისაუტონომიის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს არტერიული წნევის კონტროლის პრობლემები . ამან შეიძლება გამოიწვიოს დაბალი არტერიული წნევა დგომისას (ორთოსტატული ჰიპოტენზია), რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თავბრუსხვევა და გონების დაკარგვა. მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის დაავადება.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების დაახლოებით 40% განიცდის პერიოდებს, რომლებსაც „ავტონომიური კრიზები“ ეწოდება, როდესაც სიმპტომები მოულოდნელად უარესდება. ამ პერიოდებში შეიძლება განვითარდეს შემდეგი:

• Ცხელება.
• გულის პალპიტაციები.
• მაღალი არტერიული წნევა.
• კანის სიწითლე.
• ოფლიანობა.
• ღებინება.

წარმოიდგინეთ, რა რთული უნდა იყოს პატარა ბავშვისთვის მუდმივად ამ ტიპის პრობლემების ქონა. მშობლებისთვისაც რთულია ამის ატანა. თუმცა, ექიმების რჩევით, ამ ყველაფრის გადაჭრის გზები არსებობს.

როგორ ხდება ოჯახური დისაუტონომიის (FD) დიაგნოზის დასმა?

ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და შემდეგ ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას .

მთავარია, ნახოთ, ტირილის დროს ცრემლები წამოგივათ თუ არა. 6 თვემდე ასაკის ჩვილებისთვის ტარდება ტესტი, რომელსაც შირმერის ტესტი ეწოდება:

• თქვენ ბავშვის ქვედა ქუთუთოს შიდა მხარეს ფილტრის ქაღალდის პატარა ნაჭერს ადებთ.
• თუ ხუთი წუთის შემდეგ ფოთოლში ტენიანობის რაოდენობა 10 მილილიტრზე ნაკლებია, არსებობს ეჭვი, რომ პატარას შეიძლება ჰქონდეს ოჯახური დისაუტონომია.

გარდა ამისა, ექიმი ასევე განიხილავს შემდეგ ფაქტორებს:

• მყესების რეფლექსების შემცირება: თუ თქვენ გაქვთ ფსკერული სინდრომი, თქვენი კუნთები არ რეაგირებენ ექიმის მიერ მათზე მსუბუქად დარტყმაზე.
• რეაქცია ჰისტამინის ინექციაზე: როდესაც ფსევდოკრინული დაავადების მქონე ადამიანი იღებს ამ ინექციას, კანი არ წითლდება და არ შეშუპება ნორმალური ადამიანისგან განსხვავებით.
• რეაქცია მეტაქოლინზე: ამ მედიკამენტის გამოყენებიდან დაახლოებით 20 წუთის შემდეგ, თვალის გუგა შეიკუმშება, თუ FD არსებობს.
• ენის გლუვი იერსახე: თუ თქვენ გაქვთ ფისტის სინდრომი, თქვენი ენა გლუვი იქნება, რადგან ენის უკანა ცენტრში მდებარე გემოვნების კვირტები (სოკოსებრი დვრილები) აკლია.

თუ ამ სიმპტომებს შეამჩნევთ, ექიმმა შეიძლება გენეტიკური ტესტირება გირჩიოთ, რაც გულისხმობს სისხლის ნიმუშის აღებას და ოჯახური დისაუტონომიის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის შემოწმებას.

რა არის ოჯახური დისაუტონომიის (FD) მკურნალობის მეთოდები?

ფსევდოკრინული დაავადების მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების შემცირებაა . ამისათვის ხელმისაწვდომია სხვადასხვა მკურნალობა:

• ფილტვის ინფექციების დროს: ანტიბიოტიკები ან გულმკერდის ფიზიოთერაპია.
• ორთოსტატული ჰიპოტენზიის დროს: კომპრესიული წინდები ან მუდმივი კარდიოსტიმულატორი.
• ძილის დროს სუნთქვის პრობლემების შემთხვევაში: მოწყობილობები, როგორიცაა CPAP ან BiPAP® (ორდონიანი დადებითი სასუნთქი გზების წნევა).
• თვალის რქოვანას დასაცავად: თვალის წვეთები.
• ღებინებით გამოწვეული დეჰიდრატაციის შემთხვევაში: ინტრავენურად მიეცით ფიზიოლოგიური ხსნარი (IV სითხეები).
• გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადების, თირკმლის დაავადების, ნერწყვის გამოყოფის, ეპილეფსიის ან ღებინების დროს: სხვადასხვა სახის მედიკამენტები.
• ყოველდღიური დავალებების გასამარტივებლად: ოკუპაციური თერაპია.
• ბალანსის გასაუმჯობესებლად: ფიზიკური თერაპია.
• ზურგის პრობლემების შემთხვევაში: ქირურგიული ჩარევა.
• კვების გასაზრდელად: მილის მეშვეობით კვების უზრუნველყოფა (ენტერალური კვება).

ამასობაში, მკვლევარები აგრძელებენ ახალი მკურნალობის მეთოდების კლინიკურ კვლევებს . იმედოვნებენ, რომ საბოლოოდ ეს მკურნალობა არა მხოლოდ სიმპტომების, არამედ თავად დაავადების მკურნალობასაც შეძლებს.

შეიძლება თუ არა ოჯახური დისაუტონომიის (FD) რისკის შემცირება?

ჩვენ ნამდვილად არ შეგვიძლია შევამციროთ ფსევდოკრინული დაავადების განვითარების რისკი, რადგან ის გენეტიკურია. თუმცა, მნიშვნელოვანია იცოდეთ სიმპტომების შესახებ და რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ექიმს და მიმართოთ მკურნალობას .

თუ თქვენ აშკენაზური ებრაელი წარმოშობის ხართ და ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციას მიმართავთ. ექიმმა შესაძლოა ასევე გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება, რათა დაადგინოს, ორსულობამდე ან ორსულობამდე გაქვთ თუ არა ELP1 გენის მატარებელი.

რა პერსპექტივა აქვს ოჯახური დისაუტონომიის (FD) მქონე ადამიანს?

ოჯახური დისაუტონომიის განკურნება შეუძლებელია . ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს საშუალოზე ნაკლები სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. ამ ადამიანების დაახლოებით ნახევარი 30 წლამდე ცოცხლობს. სხვები კი შეიძლება 70 წლამდეც კი იცოცხლონ.

ამის მოსმენამ შეიძლება ცოტათი შეგაშინოთ და დაგამწუხროთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ სათანადო მკურნალობითა და კარგი მოვლით, თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ ამ ადამიანებს, იცხოვრონ რაც შეიძლება კარგი და სრულფასოვანი ცხოვრებით.

სიმპტომები დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს. მაგალითად, ფსევდოკრინული დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით 49%-ს 50 წლის ასაკისთვის დასჭირდება დახმარება სიარულში. მათ ასევე შეიძლება განუვითარდეთ ფილტვების ხშირი ინფექციები, როგორიცაა პნევმონია .

როგორ უვლის საკუთარ თავს ოჯახური დისაუტონომიის (FD) მქონე ადამიანი?

გართულებების შემცირებაში დაგეხმარებათ შემდეგი ნაბიჯების გადადგმა:

• მოერიდეთ ცხელ ან ნოტიო ამინდს.
• შეზღუდეთ სტრესული სიტუაციები.
• მოერიდეთ ხანგრძლივ მოგზაურობებს.
• ეცადეთ, არ დაელოდოთ შარდის ბუშტის ავსებას.

ასევე, ექიმმა რეგულარულად უნდა შეამოწმოს შემდეგი პუნქტები :

• არტერიული წნევა.
• თვალები.
• თირკმლის ფუნქცია.
• სუნთქვის ფუნქცია.
• ხერხემალი.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

ოჯახური დისაუტონომია (FD) იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც აზიანებს ნერვულ სისტემას. ის კონკრეტულად მოქმედებს ისეთ უნებლიე ფუნქციებზე, როგორიცაა სუნთქვა, საჭმლის მონელება, ცრემლის გამოყოფა, არტერიული წნევა და სხეულის ტემპერატურის კონტროლი, ასევე ნერწყვის გამოყოფა. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ისეთ სენსორულ ფუნქციებზე, როგორიცაა გემოს შეგრძნება, ტკივილი და ტემპერატურა.

მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრული განკურნება არ არსებობს, ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა მედიკამენტები, სხვადასხვა თერაპიები და ქირურგიული ჩარევა, შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ცხოვრების გამარტივება.მიუხედავად იმისა, რომ ოჯახური დისაუტონომიის მქონე ადამიანებს შესაძლოა სიცოცხლის უფრო მოკლე ხანგრძლივობა ჰქონდეთ, სათანადო მკურნალობისა და მოვლის შემთხვევაში, მათ შეუძლიათ მაქსიმალურად კარგად იცხოვრონ. ყველაზე მნიშვნელოვანია, სიმპტომების გამოვლენის შემთხვევაში, დროულად მიმართოთ ექიმს და მუდმივი სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ დარჩეთ.

ოჯახური დისაუტონომია, ნერვული სისტემა, გენეტიკური დაავადებები, რაილი-დეის სინდრომი, ბავშვის ჯანმრთელობა, სიმპტომები, მკურნალობა