იცნობთ გენეტიკურ კონსულტაციას? მოდით, მარტივად ვისაუბროთ ამაზე!

ოდესმე დაფიქრებულხართ, რა კარგი იქნებოდა, ჩვენს ოჯახებში არსებული გარკვეული დაავადებების ან ჩვენს შვილებში შესაძლოა განვითარდეს გარკვეული მდგომარეობების წინასწარ გაგების საშუალება რომ არსებობდეს? ზოგჯერ ვფიქრობთ: „ვის უნდა ვუთხრა ეს ყველაფერი და როგორ უნდა ვკითხო?“ სწორედ ამ დროს შეიძლება ძალიან დაგვეხმაროს გენეტიკური კონსულტაცია . ეს მართლაც მნიშვნელოვანია, ამიტომ დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის გენეტიკური კონსულტაცია?

მარტივად რომ ვთქვათ, გენეტიკური კონსულტაცია არის პროცესი, რომელიც გაწვდით ინფორმაციას გენეტიკური მდგომარეობების შესახებ, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ თქვენზე ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრზე. ეს შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს არა მხოლოდ თქვენთვის, არამედ თქვენი ოჯახის ნებისმიერი წევრისთვის. შეიძლება დაგჭირდეთ ამ ტიპის კონსულტაციის მიღება ორსულობის დროს ან დაორსულების დაგეგმვისას.

ეს გულისხმობს თქვენი სამედიცინო ისტორიისა და ოჯახის ისტორიის საფუძვლიან შესწავლას, რათა დადგინდეს, გაქვთ თუ არა გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი ან თქვენს შვილებს აქვთ თუ არა დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი. საჭიროების შემთხვევაში, ამ საკითხის უფრო დეტალური შესწავლის მიზნით შეიძლება რეკომენდებული იყოს გენეტიკური ტესტირება .

მაშ, ვინ არიან ეს გენეტიკური კონსულტანტები?

გენეტიკური კონსულტანტები არიან სპეციალისტები, რომლებმაც უნივერსიტეტის დონეზე შეისწავლეს გენეტიკის მეცნიერება და მეცნიერება და შემდეგ მიიღეს გენეტიკური კონსულტირების მაგისტრის ხარისხი. მათ შეუძლიათ თქვენ და თქვენს ოჯახს მოგაწოდონ საჭირო მხარდაჭერა და ხელმძღვანელობა, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ გენეტიკური მდგომარეობა. მათ ასევე შეუძლიათ გითხრან, გაქვთ თუ არა გენეტიკური მდგომარეობის განვითარების რისკი ან თქვენს შვილს აქვს თუ არა მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი.

რა შემთხვევებშია რეკომენდებული გენეტიკური კონსულტაცია?

ექიმმა შეიძლება სხვადასხვა მიზეზის გამო გირჩიოთ გენეტიკური კონსულტაცია. შეიძლება დაგჭირდეთ იცოდეთ გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი. ან შეიძლება დაგჭირდეთ იცოდეთ დაავადების თქვენს შვილზე გადაცემის რისკი.

თქვენს ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით.

შესაძლოა, გარკვეული დაავადებების განვითარების რისკის შესახებ მეტი ინფორმაციის მისაღებად გენეტიკური კონსულტაციის გავლა დაგჭირდეთ. მაგალითად, სარძევე ჯირკვლის კიბოს შემთხვევაში, გენებში, როგორიცაა „(BRCA1)“ და „(BRCA2)“, გარკვეული მუტაციები ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. ასევე, შეიძლება დაგაინტერესოთ, მიეკუთვნებით თუ არა კონკრეტულ ეთნიკურ ჯგუფს, რომელსაც კონკრეტული დაავადების განვითარების მაღალი რისკი აქვს.თუ ასეა, გენეტიკური კონსულტაცია შეიძლება სასარგებლო იყოს. მაგალითად, აშკენაზი ებრაელები ტეი-საქსის დაავადების მომატებული რისკის ქვეშ არიან. გენეტიკური კონსულტანტები დაგეხმარებიან გადაწყვიტოთ, უნდა ჩაიტაროთ თუ არა ტესტირება ამ დაავადებებთან დაკავშირებულ გენის ცვლილებებზე. ეს კონსულტაცია მნიშვნელოვანია მრავალი სხვა დაავადების შემთხვევაშიც.

თქვენი ორსულობის შესახებ

ორსულობის დროს შეიძლება გენეტიკური კონსულტაციის გათვალისწინება დაგჭირდეთ. თუ თქვენ ან თქვენი პარტნიორის ოჯახის წევრებს უკვე გაქვთ გენეტიკური დაავადება, შეიძლება დაგაინტერესოთ, არსებობს თუ არა რისკი, რომ თქვენმა შვილმა მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა.

არსებობს ჯანმრთელობის მრავალი განსხვავებული მდგომარეობა, რომლებზეც თქვენს გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია თქვენთან საუბარი. მაგალითად:

• დაავადებები, როგორიცაა „ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია“.
• თანდაყოლილი დეფექტები , როგორიცაა გულის დეფექტები ან ტუჩისა და სასის ნაპრალი.

პრენატალური გენეტიკური კონსულტაცია ასევე დაგეხმარებათ შემდეგ სიტუაციებში:

• თუ გაქვთ უნაყოფობის პრობლემები ან ორზე მეტი აბორტი გქონიათ.
• თუ მკვდრადშობადობა გქონდათ, ან თუ დაბადებიდან მალევე დაკარგეთ ბავშვი.
• თუ ადამიანი, ვისთან ერთადაც ბავშვის ყოლას გეგმავთ, თქვენი სისხლით ნათესავია.
• თუ უკვე გყავთ ბავშვი გენეტიკური მდგომარეობით ან თანდაყოლილი დეფექტით.
• თუ გეგმავთ ორსულობას 35 წლის შემდეგ ან უკვე ხართ ორსულად.

თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით

თუ ულტრაბგერითი სკანირებით ან სხვა პრენატალური ტესტებით შესაძლოა პრობლემა არსებობდეს, კარგი იქნება, თუ ბავშვის დაბადებამდე გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით.

ასევე, თუ თქვენი ბავშვი გენეტიკური მდგომარეობით ან თანდაყოლილი დეფექტით დაიბადა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური კონსულტაცია.

თუ დაბადების შემდეგ ჩატარებული ახალშობილის სკრინინგული ტესტი აჩვენებს, რომ ბავშვს გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი აქვს, მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღებაც ამ დროს.

რატომ არის მნიშვნელოვანი გენეტიკური კონსულტაცია?

გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ გენეტიკური დაავადების განვითარების ან გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის გაგებაში. ისინი შეაფასებენ ამ რისკს თქვენი სამედიცინო ისტორიისა და ოჯახური ისტორიის საფუძველზე.

დნმ-ის რომელი ტიპის ტესტები მოგაწვდით საჭირო ინფორმაციას?გენეტიკური კონსულტანტი გეტყვით, გაქვთ თუ არა რაიმე გენეტიკური დაავადება. ის ასევე აგიხსნით, თუ როგორ მუშაობს დნმ-ის ტესტები. ეს მოიცავს იმას, თუ რომელი დაავადებების აღმოჩენა შეუძლიათ და რომელი არა და რამდენად წარმატებულია ისინი.

თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი სპეციალურად არის მომზადებული, რათა დაგეხმაროთ გადაწყვიტოთ, გენეტიკური ტესტირება თქვენთვის კარგი ვარიანტია თუ არა. ისინი გესაუბრებიან გენეტიკური ტესტირების რისკებზე და იმაზე, თუ როგორ შეიძლება მან გავლენა მოახდინოს თქვენს ემოციურ და ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე . ისინი დაგეხმარებიან თქვენ და თქვენს ოჯახს თქვენი ჯანმრთელობისთვის საუკეთესო გადაწყვეტილებების მიღებაში.

გენეტიკური კონსულტანტები გაცნობებენ გენეტიკური ტესტირების ღირებულებას და დაფარავს თუ არა მას თქვენი დაზღვევა.

თუ ტესტის პასუხი დადებითია , გენეტიკური კონსულტანტი გეტყვით, თუ რას ნიშნავს ეს და რა ნაბიჯები უნდა გადადგათ. ისინი ასევე დაგეხმარებიან თქვენი მდგომარეობის შესახებ ოჯახის წევრებსაც აცნობოთ.

რა ხდება გენეტიკური კონსულტაციის სესიის დროს?

თქვენი გენეტიკური კონსულტაციის სესია დაიწყება თქვენი სამედიცინო და ოჯახური ისტორიის საფუძვლიანი განხილვით. ამ ინფორმაციის გამოყენებით, გენეტიკური კონსულტანტი შეისწავლის, თუ როგორ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენზე ან თქვენს შვილებზე თქვენი ისტორია.

თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი შეადგენს თქვენთვის გენეალოგიურ ხეს . ეს ნიშნავს, რომ ისინი აღრიცხავენ თქვენი მშობლების, ბებია-ბაბუების, დეიდების, ბიძების და მათი შვილების შესახებ დეტალებს. ამ გენეალოგიურ ხეში აღირიცხება ისეთი დეტალები, როგორიცაა თქვენი ოჯახის ვის ჰქონდა გარკვეული დაავადებები, რამდენი წლის იყვნენ, როდესაც ეს მდგომარეობა განუვითარდათ და ცოცხლები არიან თუ არა.

თქვენი სამედიცინო ისტორიის საფუძველზე, გენეტიკურ კონსულტანტს ასევე შეუძლია გამოიყენოს შეფასების ინსტრუმენტი , რათა დაადგინოს გარკვეული დაავადებების განვითარების გენეტიკური რისკი.

გენეტიკური კონსულტანტი გესაუბრებათ გენეტიკური ტესტირების დადებით და უარყოფით მხარეებზე. ისინი ასევე განიხილავენ, თუ რომელი გენეტიკური ტესტია თქვენთვის საუკეთესო. ისინი ასევე გაგაცნობენ თქვენი გენეტიკური ინფორმაციის კონფიდენციალურობის დამცავ კანონებს. თუ გადაწყვეტთ გენეტიკური ტესტირების ჩატარებას, გენეტიკური კონსულტანტი ასევე დაგეხმარებათ საჭირო ტესტირების დაგეგმვაში. ისინი ყველაფერს აგიხსნიან თქვენთვის გასაგებ ენაზე.

რა ხდება გენეტიკური კონსულტაციის შემდეგ?

სესიის შემდეგ, გენეტიკური კონსულტანტი მოგაწვდით ინფორმაციას თქვენი რისკის შეფასებისა და თქვენთვის ხელმისაწვდომი დნმ-ის ტესტირების კონკრეტული ვარიანტების შესახებ.

თუ გენეტიკური ტესტირება გირჩიეთ, გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ თქვენი ტესტის შედეგების გაგებაში. ის აგიხსნით, თუ რას ნიშნავს ეს შედეგები, მაგალითად, კონკრეტული დაავადების განვითარების გენეტიკური რისკი. ისინი მოგაწვდიან ტესტის შედეგების ასლს და შედეგების მნიშვნელობის შეჯამებას.

გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ თქვენი სამომავლო ჯანმრთელობის გეგმებთან დაკავშირებით გადაწყვეტილებების მიღებაში. ეს შეიძლება მოიცავდეს შემდგომი ტესტირების ან მკურნალობის ვარიანტების განხილვას. მათ ასევე შეიძლება გადაგამისამართონ თქვენი მდგომარეობისთვის სპეციფიკურ სპეციალისტთან ან დამხმარე ჯგუფთან .

გახსოვდეთ, თუ გენეტიკურ ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული პრობლემა გაქვთ, თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის მზრუნველი, მუდმივი რესურსია. ეს არ არის ისეთი რამ, რაც ერთ ღამეში ხდება და შეგიძლიათ დახმარებისთვის მათ მიმართოთ ნებისმიერ დროს.

გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ გაიგოთ გენეტიკური დაავადების განვითარების ან თქვენს შვილზე მისი გადაცემის რისკის შესახებ. გენეტიკურ კონსულტანტებს შეუძლიათ მოგაწოდონ მნიშვნელოვანი ინფორმაცია იმის შესახებ, თუ როგორ მოქმედებს თქვენი გენები თქვენს ჯანმრთელობაზე. მათ შეუძლიათ აგიხსნან გენეტიკური ტესტირების ვარიანტები და როგორ მუშაობს დნმ-ის ტესტები. გენეტიკურ კონსულტანტებს შეუძლიათ დაგეხმარონ და დაგეხმარონ თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის საუკეთესო გადაწყვეტილებების მიღებაში.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება!

კარგი, ჩვენი საუბრის შემდეგ უნდა გესმოდეთ, რომ გენეტიკური კონსულტაციის არ უნდა გეშინოდეთ და ის ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია.

• ინფორმირებულობა: შესანიშნავია იყოთ ინფორმირებული გენეტიკური მდგომარეობების შესახებ, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ თქვენზე ან თქვენს ოჯახზე.
• სწორი გადაწყვეტილებები: ეს დაგეხმარებათ სწორი გადაწყვეტილებების მიღებაში თქვენი ჯანმრთელობის, ოჯახის დაგეგმვის ან თქვენი არსებული შვილების ჯანმრთელობის შესახებ.
• ფსიქოლოგიური შვება: ზოგჯერ ცოდნის ნაკლებობის გამო ზედმეტად გვეშინია. გენეტიკური კონსულტაციის მეშვეობით მოწოდებული ახსნა-განმარტებებით, ეს შიშები და ეჭვები იფანტება და დიდ ფსიქოლოგიურ შვებას ვგრძნობთ.
• მხარდაჭერა და ხელმძღვანელობა: დიდი ძალაა იმის ცოდნა, რომ ამ გზაზე მარტო არ ხარ და რომ არის ადამიანი, ვისთანაც შეგიძლია ისაუბრო და დახმარება ითხოვო ნებისმიერ საკითხში.

ამიტომ, თუ ამ საკითხთან დაკავშირებით რაიმე შეკითხვა ან ეჭვი გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია და გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. შესაძლოა, ეს საუკეთესო გადაწყვეტილება იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის!

გენეტიკური კონსულტაცია, გენეტიკური დაავადებები, ორსულობა, ოჯახის ჯანმრთელობა, დნმ-ის ტესტირება, გენეტიკური რისკი, თანდაყოლილი დეფექტები