თქვენს პატარას აქვს ეს იშვიათი კანის დაავადება? მოდით ვისაუბროთ არლეკინის იქთიოზზე.

ახალშობილის კანი, როგორც წესი, ძალიან გლუვი და რბილია, არა? მაგრამ დაფიქრდით, ზოგჯერ ზოგიერთი ბავშვი ძალიან იშვიათი, ოდნავ სერიოზული კანის დაავადებებით იბადება. ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ და ერთი შეხედვით, კანის დაავადებას არლეკინის იქთიოზი ეწოდება. შეიძლება ცოტა შეშფოთდეთ ამის შესახებ გაგებისას, მაგრამ მოდით, ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის ჰარლეკინის იქთიოზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, არლეკინური იქთიოზი კანის ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ახალშობილებს აწუხებთ. როდესაც ბავშვი ამ მდგომარეობით იბადება, მისი მთელი სხეული დაფარულია კანის სქელი, მაგარი, ქერცლიანი ფირფიტებით. ისინი რომბის ფორმის ნაჭრებს ჰგავს. ეს ფირფიტები იმდენად მაგარია, რომ შეიძლება გაიბზაროს და აქერცლდეს.

კანის ამ დაჭიმულობამ შეიძლება ბავშვის სახის ფორმაც კი შეცვალოს. ყურები, ქუთუთოები, ცხვირი და პირი შეიძლება დაიჭიმოს და დეფორმირდეს. გარდა ამისა, კიდურების მოძრაობები შეიძლება შეიზღუდოს და შესაძლოა, ჭამა და სუნთქვაც კი გაძნელდეს.

ჩვენი კანი ჩვენს სხეულსა და გარემოს შორის დამცავ ბარიერს ჰგავს. თუმცა, არლეკინის იქთიოზის შემთხვევაში, ეს დამცავი ბარიერი ბავშვის კანში არსებული ამ ანომალიების გამო ირღვევა. შემდეგ, წარმოიშობა შემდეგი პრობლემები:

• ორგანიზმიდან წყლის გამოყოფის კონტროლი ძნელი ხდება.
• სხეულის ტემპერატურის სწორად შენარჩუნება შეუძლებელია.
• ინფექციებთან ბრძოლის უნარი მცირდება.

ეს ბავშვს სიცოცხლის პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში უფრო მგრძნობიარეს ხდის დეჰიდრატაციისა და სერიოზული, სიცოცხლისთვის საშიში ინფექციების მიმართ . ახალშობილთა პერიოდის შემდეგ, ეს სქელი ფენები თანდათან აქერცლილი ხდება და ბავშვის კანზე წითელ, აქერცლილ იერს ტოვებს.

არლეკინური იქთიოზი კანის დაავადების, იქთიოზის, ყველაზე მძიმე ფორმაა. იქთიოზის 20-ზე მეტი სხვადასხვა სახეობა არსებობს. მაგალითებია ლამელარული იქთიოზი და ვულგარული იქთიოზი. წარსულში, არლეკინური იქთიოზით დაბადებულ ბავშვებს გადარჩენის ძალიან დაბალი მაჩვენებელი ჰქონდათ. თუმცა, მოწინავე მკურნალობისა და ინტენსიური სამედიცინო დახმარების შემთხვევაში, ბავშვებს ბავშვობისა და მოზარდობის გადარჩენის გაცილებით მაღალი შანსი აქვთ.

ეს დაავადება სხვა სახელებითაც არის ცნობილი:

• „აუტოსომურ-რეცესიული თანდაყოლილი იქთიოზი — არლეკინის ტიპის იქთიოზი“
• „ჰარლეკინის ბავშვის სინდრომი“
• „არლეკინის ნაყოფი“
• თანდაყოლილი იქთიოზი
• ფეტალური იქთიოზი

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ისეთ ქვეყანაშიც კი, როგორიცაა შეერთებული შტატები, ეს დაავადება დაახლოებით ყოველი 300 000-დან 500 000-მდე დაბადებული ჩვილიდან ერთს აწუხებს.ეს ისეთი სიტუაციაა, რომელიც შრი-ლანკაში ძალიან იშვიათად გვხვდება.

რა სიმპტომები ახასიათებს ჰარლეკინის იქთიოზს?

არლეკინის იქთიოზით დაავადებული ჩვილები ხშირად ნაადრევად იბადებიან. დაბადებისას მათი სხეული დაფარულია სქელი, ფირფიტისებრი ქერცლით. კანი იმდენად სქელია, რომ ქერცლებს შორის ღრმა ნაპრალები წარმოიქმნება. ასევე, კანის დაჭიმვის გამო ბავშვის ქუთუთოები და ტუჩები შიგნითაა გადაბრუნებული. გულმკერდი და მუცელი მჭიდროდ არის დაჭიმული, რაც სუნთქვას და კვებას ართულებს.

აქ მოცემულია კიდევ რამდენიმე სიმპტომი:

• ბრტყელი ცხვირის ქონა.
• ყურები ისეა განლაგებული, თითქოს თავზეა მიმაგრებული.
• ხელები და ფეხები პატარავდება და შეშუპებული ხდება.
• არანორმალური სმენა.
• ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები.
• სახსრების მობილობის შემცირება.
• დაბალი სხეულის ტემპერატურა.

რა იწვევს ამას?

არლეკინური იქთიოზის მთავარი მიზეზი ABCA12 გენის გენეტიკური მუტაციაა . ეს ABCA12 გენი ჩვენს ორგანიზმს ავალებს გამოიმუშაოს ცილა, რომელიც აუცილებელია კანის ჯანსაღი უჯრედების ზრდისთვის. ამ ცილის ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი ფუნქციაა ლიპიდების კანის გარეთა შრეში, ეპიდერმისში, ტრანსპორტირება და დამცავი ბარიერის შექმნა.

ამ დაავადების მქონე ადამიანებში ორგანიზმი ძალიან მცირე რაოდენობით ან საერთოდ არ გამოიმუშავებს ABCA12 ცილას. ეს არღვევს ეპიდერმისის ნორმალურ განვითარებას, რაც მძიმე სიმპტომებს იწვევს.

ეს მდგომარეობა აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ ბავშვმა დაზიანებული გენის ორი ასლი უნდა მიიღოს - ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. ორივე მშობელი შეიძლება იყოს მუტირებული გენის მატარებელი . ეს ნიშნავს, რომ მათ აქვთ გენი, მაგრამ, როგორც წესი, სიმპტომები არ აღენიშნებათ.

რა არის შესაძლო გართულებები?

არლეკინის იქთიოზის გართულებები შეიძლება განსხვავდებოდეს სიმძიმის მიხედვით. ზოგიერთი გართულება მოიცავს:

• თმის ზრდის შემცირება.
• ფრჩხილების დეფორმაციები.
• კანი ხშირად ქავილია.
• სიცხისა და სიცივის ატანის სირთულე.
• კანის განმეორებითი ინფექციები.
• ელექტროლიტური დისბალანსი ორგანიზმში.
• კუნთების, მყესების, კანის და სხვა ქსოვილების გამაგრება და გამკვრივება.
• სუნთქვის უკმარისობა და დისტრესი.
• სეფსისი არის უეცარი, მძიმე ბაქტერიული ინფექცია.

როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?

ხშირად, ექიმებს შეუძლიათ დიაგნოზის დასმა დაბადებისას ბავშვის ფიზიკური გარეგნობის მიხედვით. თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრეც ჰქონია ეს დაავადება, პრენატალური გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის დროს.ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ABCA12 გენის მუტაციების ტესტირება. ასევე, ზოგჯერ ორსულობის მეორე და მესამე ტრიმესტრში ჩატარებული ულტრაბგერითი სკანირებით შესაძლებელია ამ მდგომარეობის ნიშნების აღმოჩენა.

რა არის ჰარლეკინის იქთიოზის მკურნალობის მეთოდები?

როგორც კი ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვი დაიბადება, ის ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში (NICU) მოთავსდება. იქ ბავშვი მაღალი ტენიანობის მქონე ინკუბატორში თავსდება, რათა ბავშვის სხეულის ტემპერატურა კონტროლში იყოს. აი, როგორ უვლიან ექთნები ბავშვს:

• ხშირი ძუძუთი კვება.
• რეგულარულად დაიბანეთ სხეული კანის დარბილებისა და ქერცლის მოშორების მიზნით.
• ქერცლის მოსაშორებლად, ზოგჯერ ნაზად შეიზილეთ რაიმეთი, მაგალითად, პემზით ან უხეში ღრუბლით.
• კანის სიმშრალის შესამცირებლად და ელასტიურობის უზრუნველსაყოფად, წაისვით დამატენიანებლები.

თუ თქვენს პატარას არლეკინური იქთიოზის მძიმე ფორმა აქვს, მისი მკურნალობა შეგიძლიათ ორალური რეტინოიდით, ეტრეტინატით . ეს მედიკამენტი ხელს უწყობს სქელი, აქერცლილი კანის მოშორებას. მას ასევე შეუძლია შეამსუბუქოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა თითების დაბუჟება, სუნთქვის გაძნელება, გულმკერდის არეში მოჭერის შეგრძნება და კვების გაძნელება. თუმცა, ამ ორალურმა რეტინოიდებმა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები ხანგრძლივი გამოყენებისას, ამიტომ ექიმები მათ მხოლოდ მაშინ იყენებენ, თუ თქვენს პატარას მძიმე სიმპტომები აქვს.

ინტენსიური თერაპიის განყოფილების (NICU) მოვლა

ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში (NICU) ყოფნისას, სპეციალიზებული ექიმები და ექთნები ძალიან ყურადღებით აკვირდებიან მას. ისინი მუდმივად აკონტროლებენ სხეულის ტემპერატურას, სითხის დონეს და ინფექციის ნიშნებს . ისინი იყენებენ სპეციალურ სახვევებსა და მალამოებს კანის ტენიანობის შესანარჩუნებლად. ზოგჯერ, ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს მილის მეშვეობით კვება.

სპეციალური პრეპარატები

ზემოთ ხსენებული ორალური რეტინოიდების გარდა, ასევე დაგჭირდებათ ანტიბიოტიკები ინფექციის პრევენციისთვის, ტკივილგამაყუჩებლები და კრემები სიმშრალისა და ქავილის შესამცირებლად. ყველა ეს პრეპარატი უნდა გამოიყენოთ ექიმის დანიშნულებისამებრ.

ხანგრძლივი მკურნალობის ჯგუფი

მიუხედავად იმისა, რომ კანის სქელი ქერტლის ცვენის შემდეგ შეგიძლიათ თქვენი ბავშვის სახლში წაყვანა, მაინც დაგჭირდებათ მუდმივი სამედიცინო დახმარება და ყურადღება. არლეკინის იქთიოზი მოითხოვს ექიმების მულტიდისციპლინური გუნდის დახმარებას. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• ნეონატოლოგები
• დერმატოლოგები
• პლასტიკური ქირურგები
• გენეტიკოსები
• ოფთალმოლოგები
• ოტოლარინგოლოგები (ყურის, ცხვირის და ყელის სპეციალისტები)
• ფიზიკური თერაპევტები
• ორთოპედისტები
• ნუტრიციოლოგები

ეს სამედიცინო გუნდი მუშაობს იმისთვის, რომ ბავშვს მთელი ცხოვრების განმავლობაში უზრუნველყოს საჭირო მკურნალობა.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს?

არლეკინის იქთიოზი ქრონიკული მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მას მთელი ცხოვრების განმავლობაში მოვლა სჭირდება. ამიტომ, მნიშვნელოვანია იპოვოთ დერმატოლოგი, რომელიც სპეციალიზირებულია ამ მდგომარეობაში. ეს უზრუნველყოფს, რომ თქვენი შვილი მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიიღებს საჭირო მკურნალობას. ასევე მნიშვნელოვანია ყოველდღიური კანის მოვლის რუტინის შემუშავება, რაც ხელს შეუწყობს კანის ნებისმიერი პრობლემის (აქერცლილი, დახეთქილი, ქავილი კანი) კონტროლს. ეს რუტინა მთელი ცხოვრების განმავლობაში უნდა დაიცვათ.

კანის პრობლემებთან ერთად, ბავშვის ხელის და ფეხის თითები შეიძლება გასქელდეს და გაიშეშდეს . ამან შეიძლება გაართულოს ნივთების დაჭერა. ასევე, შეიძლება გაიშეშდეს კოჭები და მუხლები, რაც სიარულის გაძნელებას გამოიწვევს. ასევე, შესაძლოა, ბავშვის ფიზიკურ ზრდასა და განვითარებაში გარკვეული შეფერხება იყოს. თუმცა, გონებრივი განვითარება ნორმალურად უნდა მიმდინარეობდეს.

ასეთ ბავშვზე ზრუნვა რთულია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ იმოქმედოთ სათანადო სამედიცინო რჩევით, სიყვარულითა და მოთმინებით.

რა არის ამ დაავადების პერსპექტივა?

არლეკინური იქთიოზის მკურნალობის პროგრესის მიუხედავად, სამწუხაროდ, ზოგიერთი ჩვილი მაინც იღუპება ამ დაავადებით. ერთ-ერთი კვლევის თანახმად, ამ დაავადებით დაბადებული ჩვილების 44% გარდაიცვალა. სიცოცხლის პირველი სამი თვის განმავლობაში სიკვდილის ძირითადი მიზეზები იყო სეფსისი, სუნთქვის უკმარისობა ან ორივეს კომბინაცია.

თუმცა, ნაჩვენებია, რომ ისეთი პრეპარატებით ადრეული მკურნალობა, როგორიცაა ორალური რეტინოიდები, ზრდის გადარჩენის მაჩვენებელს. იმავე კვლევაში, რომელიც ზემოთ იყო ნახსენები, ორალური რეტინოიდებით ნამკურნალები ჩვილების 83% გადარჩა.

შეიძლება თუ არა არლეკინის იქთიოზის პრევენცია?

ეს გენეტიკური მდგომარეობაა და მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს მდგომარეობა, ან წარსულში ჰქონია, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების ან გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ გაესაუბრებით. ეს ინფორმაცია შეიძლება სასარგებლო იყოს კიდევ ერთი შვილის გაჩენის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებისას.

როგორ ვიზრუნო ჩემს შვილზე?

თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, აქ მოცემულია რამდენიმე რჩევა, რომელიც მის მოვლაში დაგეხმარებათ:

• საფუძვლიანად გაეცანით თქვენი შვილის მდგომარეობას. წაიკითხეთ სანდო წყაროები და შეეცადეთ გახდეთ ამ საკითხში ექსპერტი.
• შეინარჩუნეთ ბავშვის ჯანმრთელობა რაც შეიძლება მეტად.უზრუნველყავით მათ ნოყიერი საკვები, დარწმუნდით, რომ საკმარისად ვარჯიშობენ და დროულად მიიყვანეთ სამედიცინო შემოწმებებზე.
• იპოვეთ თქვენი ბავშვისთვის ეფექტური საშუალება. ყველა ბავშვი განსხვავებულია. ის, რაც ერთი ადამიანისთვის ეფექტურია, შეიძლება მეორესთვის უშედეგო იყოს. შეიმუშავეთ ყოველდღიური კანის მოვლის რუტინა, რომელიც თქვენი ბავშვის საჭიროებებს შეესაბამება.
• გაითვალისწინეთ ბავშვის გარემო. ზედმეტად მშრალ, ცივ ან ცხელ გარემო პირობებს, ასევე „იძულებით ჰაერის სიცხეს“, შეუძლია ბავშვის კანი კიდევ უფრო მშრალი და მყიფე გახადოს. ამან ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის საერთო კეთილდღეობაზე.
• თან იქონიეთ კანის მოვლის პერსონალური ნაკრები. ყოველთვის თან იქონიეთ ჩანთა, რომელშიც ბავშვისთვის საჭირო ნივთები იქნება, მაგალითად, მზისგან დამცავი კრემი, მალამო და ტკივილგამაყუჩებლები.
• აიღეთ თქვენს შვილს გარკვეული პასუხისმგებლობა. ნელ-ნელა, თქვენი შვილი ისწავლის საკუთარი კანის მოვლას. აიღეთ თქვენს შვილს გარკვეული პასუხისმგებლობა საკუთარი კანის მოვლის საჭიროებებზე.
• ჩვილობის ასაკში: წაახალისეთ კანით კანზე მოვლა და ძუძუთი კვება.

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ

თუ თქვენს შვილს არლეკინის იქთიოზი აქვს, შესაძლოა ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ:

• მტკივნეულია ჰარლეკინის იქთიოზი?
• რატომ არის ეს იქთიოზის სხვა ტიპებთან შედარებით უფრო მძიმე?
• რა მკურნალობას მირჩევთ ჩემი შვილისთვის?
• როგორ შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში?
• რა ფაქტორები შეიძლება გააუარესოს ბავშვის მდგომარეობა და რა უნდა იქნას აცილებული მათგან?
• განა ჩემი შვილისთვის მზეზე გასვლა არ ჯობია?
• კიდევ რა გართულებებს ან ჯანმრთელობის პრობლემებს უნდა მივაქციო ყურადღება?
• სად შემიძლია კარგი დამხმარე ქსელის პოვნა?

და ბოლოს, გახსოვდეთ ეს ! (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და შოკირებული იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას იშვიათი დაავადება აქვს, როგორიცაა არლეკინის იქთიოზი. შეიძლება თავი მარტოსულად იგრძნოთ და არ იცოდეთ რა უნდა გააკეთოთ. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იპოვოთ ექიმები, რომლებიც კარგად იცნობენ ამ დაავადებას. მათ შეუძლიათ დაეხმარონ თქვენს შვილს მდგომარეობის მართვაში და დაგეხმარონ საჭირო დახმარებისა და მხარდაჭერის პოვნაში.

მსგავსი პრობლემების მქონე ბავშვების სხვა მშობლებთან საუბარი შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს. გამოცდილებისა და რჩევების გაზიარებით, თქვენ შეგიძლიათ იპოვოთ გზები, რათა დაეხმაროთ თქვენს შვილს კარგად იცხოვროს. ადვილი არ არის იმის დანახვა, თუ როგორ ცხოვრობს თქვენი შვილი იშვიათი კანის დაავადებით, მაგრამ გახსოვდეთ, ბევრი ბავშვია, რომლებიც ბედნიერად ცხოვრობენ ამ დაავადებებით. თქვენ მარტო არ ხართ. სწორი ცოდნით, მხარდაჭერითა და სიყვარულით, თქვენ შეგიძლიათ გაუმკლავდეთ ამ გამოწვევას.

`არლეკინის იქთიოზი, გენეტიკური კანის დაავადება, ახალშობილის კანის მდგომარეობა, ABCA12 გენი, იქთიოზი, კანის ბარიერი, ახალშობილთა მოვლა, რეტინოიდები