რა არის HNPCC (მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო)? თქვენს ოჯახში კიბოს ისტორიაა?

ზოგჯერ ვხედავთ, რომ ოჯახის რამდენიმე წევრს ერთი და იგივე ტიპის კიბო უვითარდება. ან ამბობენ, რომ ერთი და იგივე ოჯახის წევრებს დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვთ. სწორედ ამაზე ვაპირებთ დღეს საუბარს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცოტა რთული თემაა, შევეცადოთ მარტივად გავიგოთ.

რა არის HNPCC და ლინჩის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, HNPCC (მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო) კოლორექტალური კიბოს სახეობაა, რომელიც გენეტიკური მუტაციებით არის გამოწვეული. ეს იმიტომ ხდება, რომ მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გარკვეული გენები ზრდის კიბოს უჯრედების განვითარების რისკს.

შესაძლოა გსმენიათ ლინჩის სინდრომის შესახებ, რომელსაც ასევე ლინჩის სინდრომს უწოდებენ . HNPCC და ლინჩის სინდრომი სინამდვილეში დაკავშირებულია, მაგრამ ისინი ზუსტად ერთი და იგივე არ არის. ჩვენ კონკრეტულად HNPCC-ს ვუწოდებთ ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებულ კიბოს, რომელიც დიაგნოზირებულია 50 წლამდე. ეს შეიძლება მოიცავდეს არა მხოლოდ მსხვილი ნაწლავის კიბოს, არამედ საშვილოსნოს ლორწოვანი გარსის (ენდომეტრიუმის), წვრილი ნაწლავის, შარდსაწვეთის და თირკმლის მენჯის კიბოს. HNPCC-ის დროს კიბო ყველაზე ხშირად მსხვილი ნაწლავის მარჯვენა მხარეს გვხვდება.

რამდენად გავრცელებულია HNPCC?

მსხვილი ნაწლავის კიბოს ყველა შემთხვევის 2%-დან 4% -მდე HNPCC შეადგენს. ის შეიძლება ნებისმიერ ასაკში განვითარდეს, თუმცა სიმპტომები ხშირად ვლინდება და დაავადება 50 წლამდე ასაკში დიაგნოზირდება.

რა არის HNPCC-ის სიმპტომები?

ადრეულ სტადიაზე HNPCC-მ შესაძლოა რაიმე სიმპტომი არ გამოიწვიოს. ეს ნიშნავს, რომ კიბო შეიძლება გაიზარდოს თქვენს ორგანიზმში ისე, რომ ვერაფერს იგრძნობთ. თუმცა, კიბოს ზრდასთან ერთად, შეიძლება განიცადოთ შემდეგი სიმპტომები:

• კუჭის ტკივილი ან შებერილობა.
• საჭმელი უგემურია.
• სისხლი განავალში. (ეს ძალიან მნიშვნელოვანი ნიშანია, არ უგულებელყოთ!)
• მუდმივი დაღლილობის შეგრძნება (დაღლილობა).
• წონის დაკლება აშკარა მიზეზის გარეშე.

რა არის HNPCC-ის გამომწვევი მიზეზები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, HNPCC გამოწვეულია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენის მუტაციებით . როდესაც ეს გენეტიკური დეფექტები თაობიდან თაობას გადაეცემა, ამ ოჯახში კიბოს განვითარების რისკი იზრდება. ჩვენ ამას „ოჯახური კიბოს სინდრომს“ ვუწოდებთ.

HNPCC-ის გამომწვევი მთავარი ოჯახური კიბოს სინდრომი ლინჩის სინდრომია . მას იწვევს MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 და EPCAM გენებში მუტაციები. ამ გენების ფუნქციაა დნმ-ის რეპლიკაციის დროს ჩვენი უჯრედების გაყოფის დროს წარმოქმნილი შეცდომების გამოსწორება. წარმოიდგინეთ, თუ ეს გენები სწორად არ მუშაობენ, ეს შეცდომები არ გამოსწორდება. მაშინ ნორმალური უჯრედების კიბოს უჯრედებად გადაქცევის შანსი გაცილებით მაღალია.

HNPCC გადამდებია?

არა, HNPCC გადამდები დაავადება არ არის. ეს ნიშნავს, რომ ის ერთი ადამიანიდან მეორეზე არ გადადის შეხებით ან ცემინებით. თუმცა, HNPCC-ის გამომწვევი გენური მუტაცია თაობიდან თაობას გადაეცემა . ამიტომ, ამ გენური მუტაციის მქონე ოჯახის რამდენიმე წევრს შეიძლება განუვითარდეს მსხვილი ნაწლავის კიბო ან ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული სხვა სიმსივნეები.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს დეფექტური გენი და HNPCC-ის განვითარების რისკი შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცეს.

როგორ სვამენ ექიმები მსხვილი ნაწლავის კიბოს დიაგნოზს?

ექიმები, როგორც წესი, მსხვილი ნაწლავის კიბოს გამოსავლენად ფიზიკურ გამოკვლევას ატარებენ. შემდეგ ისინი კოლონოსკოპიას გვირჩევენ, რაც გულისხმობს პატარა, განათებული მილის ანუსში შეყვანას მსხვილი ნაწლავის შიგნიდან შესამოწმებლად.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს HNPCC, აუცილებლად უნდა აცნობოთ ამის შესახებ ექიმს . ეს ძალიან მნიშვნელოვანია.

რა ტესტები ტარდება HNPCC-ის დასადასტურებლად?

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული გენის მუტაცია. ექიმი ასევე გკითხავთ:

• თქვენი უახლოესი ოჯახის რომელიმე წევრს (დედას, მამას, და-ძმებს) ოდესმე ჰქონიათ მსხვილი ნაწლავის კიბო? განსაკუთრებით თუ ის 50 წლამდე ასაკში დაუდგინდათ.
• ის ასევე უზრუნველყოფს, რომ არ გქონდეთ მსხვილი ნაწლავის კიბოს სხვა მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, სახელწოდებით ოჯახური ადენომატური პოლიპოზი (FAP) , რომელიც გამოწვეულია HNPCC-სგან განსხვავებული გენეტიკური მუტაციით.

საჭიროა თუ არა ქირურგიული ჩარევა HNPCC-სთვის?

დიახ, HNPCC ხშირად ქირურგიული ჩარევით მკურნალობენ. ამ ოპერაციას კოლექტომია ეწოდება. ის გულისხმობს მსხვილი ნაწლავის ნაწილის ან მთლიანად ამოკვეთას. არსებობს ოპერაციის რამდენიმე ტიპი:

• ნაწილობრივი კოლექტომია ან სეგმენტური კოლექტომია: ამ შემთხვევაში, მსხვილი ნაწლავის მხოლოდ ის ნაწილი ამოიკვეთება, სადაც კიბოა.
• პროქტექტომია: ეს გულისხმობს მსხვილი ნაწლავის და სწორი ნაწლავის ამოღებას.
• ტოტალური კოლექტომია: ამ შემთხვევაში, მთელი მსხვილი ნაწლავი ამოღებულია.

რა სხვა მკურნალობაა ხელმისაწვდომი HNPCC-სთვის?

თუ მსხვილი ნაწლავის კიბო გავრცელდა (მეტასტაზირდა) სხეულის სხვა ნაწილებში, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი მკურნალობა:

• ქიმიოთერაპია: ეს გულისხმობს წამლების მიღებას კიბოს უჯრედების გასანადგურებლად.
• იმუნოთერაპია: ეს გულისხმობს ჩვენი სხეულის იმუნური სისტემის სტიმულირებას კიბოს უჯრედებთან საბრძოლველად.

ექიმები ხშირად იმუნოთერაპიას ანიჭებენ უპირატესობას, რადგან ის ხშირად უფრო ეფექტურია და ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს.

შესაძლებელია HNPCC-ის პრევენცია?

ეს ოჯახური კიბოს სინდრომები გამოწვეულია მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მუტაციებით. ამიტომ, ამ გენეტიკური მუტაციების განვითარების პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ლინჩის სინდრომი ან HNPCC, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ისაუბროთ იმაზე, უნდა ჩაიტაროთ თუ არა გენეტიკური ტესტირებაც.

რეგულარული სკრინინგი და, საჭიროების შემთხვევაში, პროფილაქტიკური ქირურგიული ჩარევა ამცირებს სიკვდილის რისკს HNPCC-ით დაავადებულ ადამიანებში.

როგორ გავიგო, მაქვს თუ არა HNPCC-ის განვითარების რისკი?

თუ გენეტიკური ტესტირება დაადასტურებს, რომ გაქვთ ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული გენის მუტაცია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ მსხვილი ნაწლავის კიბოს სკრინინგის ჩატარება 20 წლიდან . თუ კიბო ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, წარმატებული მკურნალობის შანსი გაცილებით მაღალია.

თუ HNPCC მაქვს, კიდევ რას უნდა ველოდო?

თუ თქვენ გაქვთ HNPCC, შესაძლოა, უფრო მაღალი რისკი გქონდეთ HNPCC-სთან დაკავშირებული სხვა კიბოს განვითარების. ამიტომ, ექიმმა შესაძლოა რეგულარულად ჩაგიტაროთ სკრინინგი შემდეგი ტიპის კიბოს გამოსავლენად:

• ტვინის კიბო
• თირკმლის კიბო
• ღვიძლის კიბო
• საკვერცხის კიბო
• კუჭის კიბო
• კანის კიბო
• საშვილოსნოს/ენდომეტრიული კიბო

შეიძლება HNPCC-ის განკურნება?

ლინჩის სინდრომის სრულად განკურნება შეუძლებელია, რადგან ის გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, მსხვილი ნაწლავის მთლიანი ამოკვეთის ოპერაციას (სრული კოლექტომია) შეუძლია მსხვილი ნაწლავის კოლონოკარცინომის მკურნალობა და მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების პრევენცია .

როგორია პროგნოზი HNPCC-ის მქონე ადამიანებისთვის?

HNPCC-ის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, პაციენტების დაახლოებით 60% ხუთი წლის შემდეგაც ცოცხალია . ეს ნიშნავს, რომ HNPCC დიაგნოზიდან ხუთი წლის შემდეგაც კი, 100 პაციენტიდან 60 კვლავ ცოცხალია. ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის 10-წლიანი გადარჩენის საერთო მაჩვენებელი 70%-დან 88%-მდეა. ეს სტატისტიკა შეიძლება საშიშად მოგეჩვენოთ, მაგრამ გახსოვდეთ, რომ ადრეული გამოვლენითა და სათანადო მკურნალობით, ამ მდგომარეობის დიდწილად კონტროლირება შესაძლებელია .

როგორ შემიძლია ვიზრუნო საკუთარ თავზე, თუ მაქვს HNPCC?

თუ მსხვილი ნაწლავის კიბოს რაიმე ახალი სიმპტომი გაგიჩნდებათ, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს . მსხვილი ნაწლავის კიბოს პრევენციის მიზნით, შეგიძლიათ შემდეგი ქმედებები განახორციელოთ:

• მოერიდეთ მოწევას.
• ჯანსაღი დიეტა მიირთვით.
• რეგულარულად ივარჯიშეთ.
• ჩაიტარეთ ექიმის მიერ რეკომენდებული ყველა კიბოს სკრინინგი.
• შეზღუდეთ ალკოჰოლის მოხმარება.
• შეინარჩუნეთ ჯანსაღი წონა.

ჩემს შვილს HNPCC-ის განვითარების რისკი ემუქრება?

თუ თქვენ გაქვთ ლინჩის სინდრომი, თქვენს შვილს აქვს 50%-იანი შანსი , რომ მემკვიდრეობით მიიღოს მისი გამომწვევი გენის მუტაცია. ეს ნიშნავს, რომ თუ ორი შვილი გყავთ, ერთმა შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოს გენი, ხოლო მეორემ - არა. თუ ასეთი გენური მუტაცია მემკვიდრეობით არის მიღებული, ამ ბავშვს აქვს HNPCC-ის განვითარების უფრო მაღალი რისკი.

FAP და HNPCC მსხვილი ნაწლავის კიბო ერთი და იგივეა?

HNPCC და FAP (ოჯახური ადენომატური პოლიპოზი) ორივე გენეტიკური მსხვილი ნაწლავის კიბოა, მაგრამ ისინი გამოწვეულია სხვადასხვა გენში მუტაციებით .

FAP-ის მქონე ადამიანებს მსხვილ ნაწლავში მრავალი პოლიპი უვითარდებათ. ზოგჯერ ათასობით ასეთი პაწაწინა წანაზარდი არსებობს, რომელსაც პოლიპები ეწოდება. თუმცა, HNPCC-ის მქონე ადამიანებს ბევრი პოლიპი არ უვითარდებათ და ზოგჯერ კიბო შეიძლება პოლიპების გარეშეც განვითარდეს. HNPCC-ის დროს განვითარებული პოლიპები, როგორც წესი, ბრტყელია.

ორივე ამ მდგომარეობაში განვითარებული პოლიპები კიბოსწინარედ ითვლება, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ შეუძლიათ მოკლე დროში კიბოდ გადაიქცნენ.

ამ ისტორიიდან ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ უნდა გვახსოვდეს:

HNPCC (მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო) კოლორექტალური კიბოს სახეობაა, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ის ასევე ასოცირდება ლინჩის სინდრომთან.

• თუ ოჯახში კიბოს შემთხვევები არსებობს, ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ექიმთან საუბარი.
• მაშინაც კი, თუ სიმპტომები არ გაქვთ, თუ რისკის ქვეშ ხართ , რეგულარულად ჩაიტარეთ სკრინინგი.
• თუ ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, მკურნალობის წარმატების ალბათობა უფრო მაღალია.
• HNPCC არ არის გადამდები დაავადება, თუმცა შეიძლება გენეტიკურად მემკვიდრეობით გადაეცეს.
• ძალიან მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ცხოვრების წესის წარმართვა და ექიმის რეკომენდაციების დაცვა.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კომუნიკაცია. ისინი დაგეხმარებიან.

HNPCC , ლინჩის სინდრომი, კოლორექტალური კიბო, მსხვილი ნაწლავის კიბო, სწორი ნაწლავის კიბო, გენეტიკური მუტაციები, მემკვიდრეობითი კიბო, კიბოს სკრინინგი, კოლონოსკოპია, ქირურგია, ქიმიოთერაპია, იმუნოთერაპია