თქვენი ბავშვი უეცრად კანკალებს და იჭიმება? მოდით, გავიგოთ ამ ჰიპერეკპლექსიის შესახებ!

თქვენი ახალშობილი ან პატარა ბავშვი უეცრად შეკრთება უმცირესი ხმის ან შეხებისას? იჭიმება და გრძნობს, თითქოს ქვა ურტყამს? გრძნობს თუ არა ოდნავ ქოშინს? თუ ოდესმე შეგიმჩნევიათ მსგავსი რამ, შესაძლოა ეს ჰიპერეკპლექსიას შემცველი მდგომარეობა იყოს. არ ინერვიულოთ, ამაზე დეტალურად ვისაუბრებთ.

რა არის ეს ჰიპერეკპლექსია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰიპერეკპლექსია ძალიან იშვიათი ნევროლოგიური მდგომარეობაა. ეს არის, როდესაც თქვენი ბავშვის კუნთები ზედმეტად დაჭიმული ხდება (სამედიცინოში მას „ჰიპერტონიას“ უწოდებენ). ამიტომ, მათ უჭირთ კუნთების სწორად მოძრაობა.

გარდა ამისა, ეს ბავშვები ავლენენ გაზვიადებულ შეშინების რეაქციას უეცარ, მოულოდნელ სტიმულებზე (მაგალითად, უეცარი ხმაური, შეხება ან მოძრაობა). ამ შეშინებამ შეიძლება გამოიწვიოს სხეულის კანკალი და თვალების ხამხამი. ამ შოკის შემდეგ, ბავშვის სხეული გარკვეული ხნით ხდება ხისტი და მას არ შეუძლია მოძრაობა. ყველაზე საშიში ის არის, რომ ზოგიერთმა ჩვილმა შეიძლება ამ დროს სუნთქვა შეწყვიტოს. თუ ეს გაგრძელდა, ეს შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ზოგჯერ ეს მდგომარეობა შეიძლება დაკავშირებული იყოს ჩვილის უეცარი სიკვდილის სინდრომთან (SIDS).

ექიმები, როგორც წესი, ამ მდგომარეობას ახალშობილებში, დაბადებამდე ან მის შემდეგ ამჩნევენ. თუმცა, ეს მდგომარეობა, რომელსაც ჰიპერეკპლექსია ეწოდება, შეიძლება ბავშვებსა და მოზრდილებშიც განვითარდეს.

ამ მდგომარეობისთვის კიდევ რამდენიმე სახელი არსებობს:

• თანდაყოლილი დაჭიმულობის სინდრომი ((თანდაყოლილი დაჭიმულობის სინდრომი))
• მემკვიდრეობითი ჰიპერეკპლექსია ((მემკვიდრეობითი ჰიპერეკპლექსია))
• შიშის დაავადება
• შეშინების სინდრომი ((შეშინების სინდრომი))
• გაშეშებული ბავშვის სინდრომი

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათია. წარმოიდგინეთ, ისეთ ქვეყანაშიც კი, როგორიც ამერიკაა, ეს მდგომარეობა დაახლოებით 40 000 ადამიანიდან ერთში გვხვდება. ასე რომ, ეს ისეთი რამაა, რაც შრი-ლანკაშიც ძალიან იშვიათად გვხვდება.

რა არის ჰიპერეკპლექსიის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობის ორი ძირითადი ფორმა არსებობს: დიდი ფორმა და მცირე ფორმა.

მთავარი რეჟიმი

ეს მაშინ ხდება, როდესაც თქვენ მოულოდნელად, უჩვეულოდ შეხების, მოძრაობის ან ხმის გაგონებისას შეკრთებით. შეკრთობისას შეიძლება იგრძნოთ, როგორ იხრება თქვენი თავი უკან, როგორ კრუნჩხავს სხეული და როგორ აკეთებს უჩვეულო მოძრაობებს, ან როგორ იჭიმება სხეული და ქვასავით ვარდება მიწაზე.

როდესაც ბავშვი იძინებს, მას შეიძლება ჰქონდეს კანკალი. გარდა ამისა, ჰიპერტონია ხშირია ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებში. მათ ასევე შეიძლება ნელა იმოძრაონ (ჰიპოკინეზია) და შეიძლება ჰქონდეთ მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა .

ჰიპერეკპლექსიის ამ ძირითადი მდგომარეობის მქონე ჩვილებში, ბავშვებსა და მოზრდილებში შეიძლება გამოვლინდეს სხვა სიმპტომები:

• ჰიპერრეფლექსია (ჭარბი რეფლექსები)
• ინტერმიტენტული აპნოე (სუნთქვის პაუზები)
• არასტაბილური სიარული (არასტაბილური სიარული)
• ბარძაყის დისლოკაცია დაბადებისას
• საზარდულის თიაქარი.

მცირე ფორმა

ამ მსუბუქი ფორმის დროს, ჰიპერეკპლექსიის მქონე ადამიანები, როგორც წესი, მხოლოდ იშვიათ, ზედმეტად შეშინებულ რეაქციას განიცდიან. სხვა სიმპტომები შეიძლება მინიმალური იყოს ან საერთოდ არ აღენიშნებოდეთ. ჩვილებში კანკალი შეიძლება გაძლიერდეს ცხელების დროს . ბავშვებსა და მოზრდილებში კანკალი შეიძლება გაძლიერდეს სტრესის ან შფოთვის გამო.

ორივე ტიპის სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებიდანვე იწყება, მაგრამ ზოგიერთ ადამიანში ისინი უფრო გვიან ასაკში, ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკში იწყებენ გამოვლენას.

რატომ ხდება ეს ჰიპერეკპლექსია?

ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციებია. როგორც აღმოჩნდა, ჰიპერეკპლექსიის გამოწვევა სულ მცირე ხუთ სხვადასხვა გენს შეუძლია. ეს გენებია:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

ეს გენები ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ჩვენს ნერვულ უჯრედებში (ნეირონებში) გარკვეული ცილების წარმოებაში. ეს ცილები აკონტროლებენ, თუ როგორ რეაგირებენ ნერვული უჯრედები ჩვენს ორგანიზმში არსებულ მოლეკულაზე, რომელსაც გლიცინი ეწოდება. გლიცინი არის ამინომჟავა, რომელიც ცილების საშენი მასალაა. გლიცინი ასევე ნეიროტრანსმიტერია. ეს არის ქიმიური ნივთიერება, რომელიც სიგნალებს აგზავნის ჩვენი ნერვული სისტემის მეშვეობით.

ჩვეულებრივ, გლიცინი აკონტროლებს კუნთოვანი ბოჭკოების სტიმულაციას. თუმცა, თუ ზემოთ ჩამოთვლილ გენებში გენეტიკური ცვლილება (მუტაცია) ხდება, გლიცინის გავლენა ნერვულ სისტემაზე მცირდება. შემდეგ ნერვული უჯრედები უკონტროლოდ აგზავნიან შეტყობინებებს ტვინსა და კუნთებში. სწორედ ამიტომ იწყებენ კუნთები ზედმეტად რეაგირებას და ვლინდება ჰიპერეკპლექსიის სხვა სიმპტომები.

ამ მდგომარეობის, ჰიპერეკპლექსიის, მემკვიდრეობით მიღების ორი გზა არსებობს:

1. აუტოსომურ-დომინანტური გზით.

2. აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

ეს ცოტა უფრო რთული გენეტიკური საკითხებია, ამიტომ ექიმს შეუძლია ამის უფრო დეტალურად ახსნა.

რა გართულებები ახლავს თან ამ მდგომარეობას?

ჩვენ უკვე აღვნიშნეთ, რომ როდესაც ახალშობილებს ჰიპერეკპლექსია აქვთ, მათი სხეული იჭიმება და გარკვეული დროის განმავლობაში ვერ მოძრაობს. ამ შებოჭილობის დროს ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება სუნთქვა შეეკრას. ეს არის ჩვილ ბავშვთა უეცარი სიკვდილის სინდრომის (SIDS) წამყვანი მიზეზი. SIDS ერთ წლამდე ასაკის ჩვილებში აუხსნელი სიკვდილის წამყვანი მიზეზია.

ძალიან იშვიათად, ჰიპერეკპლექსიის მქონე ჩვილებს შეიძლება განუვითარდეთ კრუნჩხვები („(ეპილეფსია)“), ანუ ის, რასაც ჩვენ ეპილეფსიურ კრუნჩხვებს ვუწოდებთ.

ჰიპერეკპლექსიის სიმპტომები, როგორც წესი, ერთი წლის ასაკში ქრება. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებსა და მოზრდილებს შეიძლება კვლავ ჰქონდეთ კანკალისა და კუნთების შებოჭილობის ეპიზოდები. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მათი ხშირი დაცემა. ასაკის მატებასთან ერთად, მათ შეიძლება გაუჭირდეთ ხმამაღალი ხმაურისა და ხალხმრავალი ადგილების ატანა. ეპილეფსიის მქონე ადამიანებს შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში ჰქონდეთ კრუნჩხვები.

როგორ დასვამთ ამის დიაგნოზს?

ჰიპერეკპლექსიის დიაგნოზის დასმისას ექიმები სამ მთავარ სიმპტომზე ამახვილებენ ყურადღებას:

• დაბადებისთანავე მთელი სხეული დაჭიმულია.
• გაზვიადებული, შეშინებული რეაქცია მოულოდნელ სტიმულზე.
• შეშინების შემდეგ, მთელი სხეული მოკლე დროით იჭიმება .

ჩვეულებრივი ტესტები - სისხლის ანალიზები, შარდის ანალიზები, ტვინის სკანირება და ელექტროენცეფალოგრამა - ყველა ნორმალურ შედეგს აჩვენებს. თუმცა, გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია მდგომარეობასთან დაკავშირებული ხუთი გენეტიკური მუტაციის იდენტიფიცირება.

არსებობს თუ არა ჰიპერეკპლექსიის მკურნალობა?

დიახ, მისი მკურნალობა შესაძლებელია! როგორც ბავშვებში, ასევე მოზრდილებში ჰიპერეკპლექსიის ძირითადი მკურნალობა არის პრეპარატი, სახელწოდებით „(კლონაზეპამი)“, რომელიც ამცირებს შფოთვას და კუნთების შებოჭილობას. „(კლონაზეპამი)“ არის მსუბუქი სედატიური საშუალება, რომელიც მიეკუთვნება „(ბენზოდიაზეპინის)“ კლასს. ის ხელს უწყობს ჰიპერეკპლექსიის სიმპტომების, განსაკუთრებით კუნთების შებოჭილობის შემცირებას. ექიმები, როგორც წესი, ბავშვებისთვის დღეში 0.01-დან 0.1 მილიგრამამდე სხეულის წონის კილოგრამზე და მოზრდილებისთვის 0.8 მილიგრამამდე დღეში უნიშნავენ.

ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ რამდენიმე სხვა მედიკამენტი ამ მდგომარეობის სამკურნალოდ. მაგალითად:

• კარბამაზეპინი ((კარბამაზეპინი))
• ფენობარბიტოლი ((ფენობარბიტალი))
• ფენიტოინი ((ფენიტოინი))
• დიაზეპამი ((დიაზეპამი))
• ნატრიუმის ვალპროატი ((ნატრიუმის ვალპროატი))

სხვა მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს ფიზიოთერაპიას სიარულის სირთულეებისთვის და კოგნიტურ-ბიჰევიორულ თერაპიას (CBT) შფოთვის შესამცირებლად.

რა გველოდება მომავალში ამ სიტუაციაში? (პროგნოზი)

შემთხვევათა უმეტესობაში, ჩვილებში ჰიპერეკპლექსიის სიმპტომები დაახლოებით ერთი წლის ასაკში ქრება. ეს ნამდვილად დამამშვიდებელი ამბავია. თუმცა, ბავშვებსა და მოზრდილებში ამ მდგომარეობის შედეგები შეიძლება მთელი ცხოვრება გაგრძელდეს. თუმცა, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც სიმპტომების კონტროლში დაგეხმარებათ.

შეიძლება ამის პრევენცია?

ჰიპერეკპლექსია გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუ ღელავთ ან ეჭვი გეპარებათ, თქვენი შვილი მემკვიდრეობით მიიღებს თუ არა ამ მდგომარეობას, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. ამის შემდეგ ამ საკითხთან დაკავშირებით ნათელ წარმოდგენას მიიღებთ.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე? / როგორ ვიზრუნო ჩემს შვილზე?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ჰიპერეკპლექსია გაქვთ, მნიშვნელოვანია ექიმის მიერ დანიშნული მედიკამენტების ზუსტად და დროულად მიღება. ექიმი გირჩევთ თქვენი მდგომარეობისთვის საუკეთესო მკურნალობის ვარიანტებს. ეს მედიკამენტები სიმპტომების კონტროლში დაგეხმარებათ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენს ახალშობილს ჰიპერეკპლექსია აქვს, ექიმი , როგორც წესი, მას დაბადებისას შეამჩნევს. ზოგჯერ მისი აღმოჩენა დაბადებამდეც კი შეიძლება. თუ ეს მოხდა, თქვენი ბავშვის ექიმი მკურნალობას დაუყოვნებლივ დაიწყებს.

თუმცა, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აუხსნელი კრუნჩხვები აღენიშნებათ, მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს, რადგან ეს მდგომარეობა, რომელსაც ჰიპერეკპლექსია ეწოდება, ასევე შეიძლება იყოს კრუნჩხვების მიზეზი.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ჰიპერეკპლექსია გაქვთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს შემდეგ კითხვებს დაუსვით:

• რატომ მოხდა ეს სიტუაცია? (რა არის ამის მიზეზი?)
• რა მკურნალობის ვარიანტს გვირჩევთ?
• შესაძლებელია თუ არა, რომ ჩემს მომავალ შვილებს განუვითარდეთ ეს ჰიპერეკპლექსია?

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ნორმალურია, რომ განიცადოთ სევდა და შოკი, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს ახალშობილს ჰიპერეკპლექსია აქვს. არავის სურს, რომ მისი შვილის ტანჯვა ნახოს. თუმცა, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა გაწუხებთ, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. თქვენი სამედიცინო გუნდი ყოველთვის მზადაა დაგეხმაროთ. ისინი ჩაგიტარებენ მკურნალობას ამ მდგომარეობის სიმპტომების სამართავად.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თუ თქვენს პატარას ჰიპერეკპლექსია აქვს,გახსოვდეთ, რომ ეს სიმპტომები, სავარაუდოდ, პირველი დაბადების დღისთვის გაქრება. ეს დიდი შვებაა, არა? ასე რომ, ამ სიტუაციას გაბედულად შეხვდით და ექიმის რჩევებს მიჰყევით.

ჰიპერეკპლექსია , ჩვილებში კანკალი, კუნთების სპაზმები, ნევროლოგიური დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, ახალშობილები, შიდსის სინდრომი, კლონაზეპამი