მოდით გავეცნოთ ნაწლავებში წარმოქმნილ მცირე სიმსივნეებს? - იუვენილური პოლიპოზის სინდრომი (JPS)

ნებისმიერი ადამიანი ძალიან შეშინდება, განსაკუთრებით პატარა ბავშვებში, თუ განავალში სისხლს დაინახავენ. ან გაწუხებთ ისეთი რამ, როგორიცაა მუდმივი მუცლის ტკივილი, შებერილობა და ლეთარგიის შეგრძნება? ეს ზოგჯერ შეიძლება იყოს გენეტიკური მდგომარეობის სიმპტომები, რომელზეც ახლა ვისაუბრებთ, რომელსაც არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომი (JPS) ეწოდება. ნუ შეშინდებით, მიუხედავად იმისა, რომ სახელი ცოტა რთულად ჟღერს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს არც თუ ისე გავრცელებული მდგომარეობაა, მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამის შესახებ. მოდით, ვისაუბროთ ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომი (JPS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, JPS არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს მცირე წანაზარდების, პოლიპების , წარმოქმნას ჩვენი საჭმლის მომნელებელი სისტემის (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის) კედლებზე. ესენი პატარა მარცვლებია, რომლებიც პატარა ღეროზეა ჩამოკიდებული.

ეს პოლიპები შეიძლება განვითარდეს საჭმლის მომნელებელი სისტემის ნებისმიერ ადგილას, მაგრამ ისინი ყველაზე ხშირად გვხვდება:

• მსხვილი ნაწლავი
• სწორი ნაწლავი

გარდა ამისა, ისინი ზოგჯერ შეიძლება განვითარდეს კუჭსა და წვრილ ნაწლავში. JPS-ით დაავადებულ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ამ პოლიპებიდან რამდენიმე, ზოგჯერ ასზე მეტი.

როდესაც ვამბობთ „არასრულწლოვანთა“, ნიშნავს ეს იმას, რომ ეს არის დაავადება, რომელიც მხოლოდ მცირეწლოვან ბავშვებს ემართებათ?

ეს კითხვა ბევრ ადამიანს უჩნდება თავში. როდესაც სიტყვა „არასრულწლოვანს“ გვესმის, პატარა ბავშვები და ახალგაზრდები გვახსენდება. თუმცა, აქ ეს სიტყვა პაციენტის ასაკის აღსანიშნავად არ გამოიყენება. სახელი მიკროსკოპის ქვეშ პოლიპების (მათი უჯრედების ბუნების) მიხედვით არის მოცემული.

თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ JPS-ის სიმპტომები ხშირად 20 წლამდე , ანუ ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება. ამიტომ, შეიძლება ვიფიქროთ, რომ ეს სახელი გარკვეულწილად შესაფერისია.

არსებობს თუ არა JPS-ის ძირითადი ტიპები?

დიახ, JPS შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად ტიპად. თითოეული ტიპი ოდნავ განსხვავდება ერთმანეთისგან. ვნახოთ, რა არის ისინი.

ეს დაავადება მემკვიდრეობითია?

დიახ, JPS მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის აუტოსომურ-დომინანტური გზით გადადის. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რას ნიშნავს ეს აუტოსომურ-დომინანტური.

JPS პაციენტების დაახლოებით 75% ამ გზით მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს მას. თუმცა, შემთხვევათა დაახლოებით 25% -ში ის გამოწვეულია ახალი გენეტიკური მუტაციით, რომელიც ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია. ეს ნიშნავს, რომ ვინმეს შეიძლება განუვითარდეს დაავადება მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს არ აქვს.

რა არის JPS-ის სიმპტომები?

JPS-ის მთავარი მახასიათებელია პოლიპები, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ. ისინი სხეულის შიგნით იზრდებიან, ამიტომ გარედან მათი დანახვა შეუძლებელია. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი პოლიპის დანახვა სწორი ნაწლავის გარეთაც შესაძლებელია.

უმეტეს შემთხვევაში, სიმპტომები მაშინ ვლინდება, როდესაც პოლიპები ზომაში ან რაოდენობრივად იზრდება. სწორედ ამ პოლიპებზე უნდა ვიზრუნოთ.

სხვა მახასიათებლები, რომლებიც შეიძლება ზოგიერთ ბავშვს დაბადებისას ჰქონდეს

პოლიპების გარდა, დაბადებისას შესაძლოა სხვა ფიზიკური ანომალიებიც აღენიშნებოდეს JPS პაციენტების დაახლოებით 15%-ს. ესენია:

• სასის ნაპრალი
• ხელებსა და ფეხებზე ზედმეტი თითების არსებობა (პოლიდაქტილია)
• ტვინის, გულის, სასქესო ორგანოების ან საშარდე სისტემის განვითარების ანომალიები
• ნაწლავის შემოგრეხა (მალროტაცია)
• კანის სისხლძარღვების ცვლილებები (ტელანგიექტაზია)

არსებობს თუ არა კავშირი JPS-სა და კიბოს რისკს შორის?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია და ისეთი რამ, რასაც ყურადღება უნდა მივაქციოთ. JPS-ით გამოწვეული პოლიპები თავდაპირველად არასიმსივნური (კეთილთვისებიანი) სიმსივნეების სახით ვითარდება. ეს ნიშნავს, რომ ისინი არ არიან სიმსივნური.

თუმცა, JPS-ით დაავადებულ ადამიანებს საჭმლის მომნელებელი სისტემის კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე სხვებს. ეს ამ დაავადების ყველაზე საშიში ასპექტია. რისკი შეიძლება 30%-დან 50%-მდეც კი იყოს.

მაღალი რისკის მქონე სიმსივნეები:

• კოლორექტალური კიბო
• კუჭის კიბო
• პანკრეასის კიბო
• წვრილი ნაწლავის კიბო

რატომ ხდება JPS? რა არის სამეცნიერო მიზეზი?

JPS გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული ორი გენიდან ერთ-ერთში, BMPR1A-სა და SMAD4-ში მუტაციით.

წარმოიდგინეთ ეს ორი გენი, როგორც ორი „ზედამხედველი“, რომლებიც აკონტროლებენ ჩვენი უჯრედების მუშაობას. მათი მთავარი ამოცანაა უჯრედებისთვის უთხრან: „კარგი, გაიყავით ახლა“ და „კარგი, შეწყვიტეთ დაყოფა ახლა“. ასე აკონტროლებენ ისინი უჯრედების ზრდას.

JPS-ის დროს ხდება ისე, რომ როდესაც ეს გენები მუტაციას განიცდის, ეს „ზედამხედველი“ სათანადოდ არ მუშაობს. შემდეგ უჯრედები კონტროლიდან გამოდიან. ისინი ძალიან სწრაფად იყოფიან, ერთმანეთზე გროვდებიან და ქმნიან ჩვენს მიერ ნახსენებ პოლიპებს.

როგორ ხდება JPS-ის დიაგნოზირება?

თუ თქვენ გაქვთ JPS-ის სიმპტომები, ექიმი თავდაპირველად გასინჯავს და გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და გკითხავთ, ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს მსგავსი დაავადებები. JPS-ის დიაგნოზის დასასმელად, თქვენ უნდა გქონდეთ შემდეგი სიმპტომებიდან სულ მცირე ერთი:

რა ტესტები ტარდება ამისთვის?

დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმი რამდენიმე ტესტს დაგინიშნავთ:

• კოლონოსკოპია ანუ ენდოსკოპია: ეს გულისხმობს თხელი, მოქნილი მილის შეყვანას ანუსში, რომელსაც აქვს კამერა და სინათლე, მსხვილი ნაწლავის შიდა ნაწილის შესამოწმებლად. ეს ხელს შეუწყობს პოლიპების არსებობის, მათი მდებარეობის და რაოდენობის დადგენას. კუჭის გამოსაკვლევად, მილი შეჰყავთ პირიდან (ზედა კუჭ-ნაწლავის ენდოსკოპია).

• გენეტიკური სისხლის ანალიზი: სისხლის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია JPS-ის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების დასადგენად.

რა არის JPS-ის მკურნალობის მეთოდები?

JPS-ის მკურნალობის ძირითადი მიზნებია პოლიპების მოცილება, სიმპტომების კონტროლი და კიბოს რისკის შემცირება. ექიმი განსაზღვრავს თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობას თქვენი ასაკის, ჯანმრთელობის მდგომარეობის, პოლიპების რაოდენობისა და მათი ადგილმდებარეობის მიხედვით.

მკურნალობის რამდენიმე მეთოდი არსებობს:

• პოლიპების ამოღება კოლონოსკოპიის დროს: თუ მხოლოდ რამდენიმე პოლიპია, მათი ამოჭრა და ამოღება შესაძლებელია მილში გატარებული სპეციალური ინსტრუმენტების გამოყენებით.
• პოლიპების ქირურგიული მოცილება: თუ პოლიპები ძალიან დიდია ან ისეთ ადგილასაა, რომ კოლონოსკოპიის დროს მათი ამოღება შეუძლებელია, შესაძლოა ქირურგიული ჩარევა გახდეს საჭირო.
• მსხვილი ნაწლავის ან კუჭის ნაწილის ქირურგიული მოცილება: თუ ერთ ადგილას პოლიპების დიდი რაოდენობაა, ექიმებმა შეიძლება გადაწყვიტონ მსხვილი ნაწლავის მთელი ამ ნაწილის ამოღება.

როგორ ახერხებთ ცხოვრების წარმართვას დაავადების დიაგნოზის დასმის შემდეგ?

JPS-ის განკურნება შეუძლებელია. ამიტომ, დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ყველაზე მნიშვნელოვანია მასთან ერთად ცხოვრების სწავლა და დაავადების მართვა. ამის გაკეთების საუკეთესო გზა რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევების გავლაა.

რა სიხშირით უნდა ჩავიტარო ტესტირება?

• პირველი ტესტი უნდა ჩატარდეს სიმპტომების პირველი გამოვლენისთანავე ან 15 წლის ასაკამდე .
• თუ პირველი გამოკვლევის დროს პრობლემები არ არის (პოლიპები არ არის), საკმარისია გამოკვლევის ჩატარება ყოველ 3 წელიწადში ერთხელ .
• თუ გქონდათ რამდენიმე პოლიპი და ისინი ამოკვეთილი ან ქირურგიული ჩარევა ჩაგიტარდათ, ყოველწლიურად უნდა ჩაიტაროთ სკრინინგი. თუ პოლიპები ხელახლა არ აღმოჩნდება, ექიმის რჩევის შესაბამისად, შეგიძლიათ გადახვიდეთ სკრინინგზე 3 წელიწადში ერთხელ.

მკურნალობის შემდეგ, ორგანიზმს გამოჯანმრთელებისთვის დრო უნდა მისცეთ. სიმპტომების გაქრობას და თავს უკეთ გრძნობას, როგორც წესი, დაახლოებით ორი კვირა სჭირდება.

როცა ექიმთან ვიზიტი დაგჭირდებათ.

თუ თქვენ გაქვთ JPS-ის სიმპტომები, განსაკუთრებით სისხლი განავალში , არ უგულებელყოთ ისინი. რაც შეიძლება მალე მიმართეთ ექიმს. ასევე, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს პოლიპების ან JPS-ის ისტორია, აუცილებლად აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს. რადგან ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა, ეს ინფორმაცია ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების დიაგნოსტიკისთვის.

იუვენილური პოლიპოზის სინდრომი, JPS, პოლიპები, კოლონოსკოპია, სისხლი განავალში, გენეტიკური მდგომარეობა, მსხვილი ნაწლავის კიბოს რისკი