გაწუხებთ თქვენი შვილის განვითარება? მოდით, გავიგოთ ლამბ-შაფერის სინდრომის შესახებ!

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენი პატარა განვითარებაში ცოტა ჩამორჩება? ან ფიქრობთ, რომ ლაპარაკს აგვიანებს? ზოგჯერ, მშობლებისთვის ნორმალურია, რომ ასეთ რაღაცეებს ​​ვხედავთ, ცოტათი ვნერვიულობდეთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელიც ამ სიმპტომებიდან ზოგიერთს ავლენს. მას ლემბ-შაფერის სინდრომი ეწოდება.

რა არის ლამბ-შაფერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ლამბ-შაფერის სინდრომი (LAMSHF) ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. როდესაც გესმით სიტყვა „გენეტიკური“, შეიძლება იფიქროთ: „აჰა, ეს რაღაც ოჯახურია?“ ჯერ ამაზე ვისაუბროთ. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების შეფერხება ბავშვში. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს გარკვეული დრო სჭირდება დაჯდომისა და სიარულისთვის. ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მეტყველების დარღვევები და ინტელექტუალური შეზღუდვა. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ასევე ჰქონდეს ქცევითი განსხვავებები . მაგალითად, ისინი შეიძლება იყვნენ ოდნავ ჰიპერაქტიური ან უჭირდეთ ყურადღების მიქცევა. არა მხოლოდ ეს, არამედ ზოგჯერ შეიძლება შეამჩნიოთ სახის ფორმის მცირე ცვლილებები ან თუნდაც ჩონჩხის სისტემის გარკვეული ცვლილებები. თუმცა, ყველა ეს მახასიათებელი არ გვხვდება ყველა ბავშვში და ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვიდან მეორეში.

ამას „ლამბ-შეიფერი“ ჰქვია იმ ორი მკვლევრის პატივსაცემად, რომლებმაც პირველად 2012 წელს აღმოაჩინეს ეს მდგომარეობა. მას შემდეგ, ამ თემაზე შემდგომი კვლევები და ინფორმაცია ჩატარდა.

თუმცა, თუ იკითხავთ, რამდენად გავრცელებულია ეს, ექიმებისთვის ზუსტად თქმა ნამდვილად რთულია, რადგან ეს ძალიან იშვიათია . ჯერჯერობით, მსოფლიო სამედიცინო ჩანაწერებში ამ ტიპის 100-ზე ნაკლები შემთხვევაა დაფიქსირებული. ამიტომ გასაკვირი არ არის, თუ აქამდე ამის შესახებ არ გსმენიათ.

რა იწვევს ამ მდგომარეობას? (მოდით, გავიგოთ SOX5 გენის შესახებ)

კარგი, მოდით ვნახოთ, რატომ ვლინდება ეს ლამბ-შაფერის სინდრომი (LAMSHF). როგორც ადრე ვთქვი, ეს გენეტიკური დაავადებაა . ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში არის გენები. ეს გენები არა მხოლოდ განსაზღვრავს ჩვენს სიმაღლეს, ფერს და თმის ტექსტურას, არამედ ისინი ასევე გვეხმარებიან ჩვენს ორგანიზმში სხვადასხვა ფუნქციის კონტროლში. ეს კომპიუტერის პროგრამას ჰგავს.

ლამბ-შაფერის სინდრომი გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული კონკრეტული გენის ცვლილებით (მუტაციით) . ამ გენს „SOX5“ გენი ეწოდება. ჩვეულებრივ, ჯანმრთელ ადამიანს სხეულში ამ „SOX5“ გენის ორი ასლი აქვს და ორივე მათგანი სწორად ფუნქციონირებს. თუმცა, ლამბ-შაფერის სინდრომის მქონე ადამიანს ამ „SOX5“ გენის ერთ ასლში პათოგენური ვარიანტი აქვს., რაც ნიშნავს, რომ მავნე ცვლილებაა. მაშინაც კი, თუ მეორე ასლი ნორმალურია, სიმპტომები სწორედ ამ ერთი გენის ცვლილების გამო იჩენს თავს.

„SOX5“ გენი მნიშვნელოვანი გენია, რომელიც ხელს უწყობს ჩვენს ორგანიზმში ცილების გამომუშავებას (ცილის სინთეზი) და გარკვეული ტიპის უჯრედების ზრდის კონტროლს, განსაკუთრებით ტვინსა და სხეულში . ამიტომ, როდესაც ამ გენში დეფექტია, მასთან დაკავშირებულ პროცესებზე შეიძლება გავლენა იქონიოს. გასაგებია?

დე ნოვო მუტაციები და როგორ გადაეცემა ისინი მემკვიდრეობით

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ: „ეს მშობლებისგან გადმოგეცემათ?“ უმეტეს შემთხვევაში, ანუ ლამბ-შაფერის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას ეს მდგომარეობა ახალი მუტაციის (de novo მუტაცია) გამო აქვს. „De novo“ ნიშნავს „ახალს“. მარტივად რომ ვთქვათ, ორივე მშობელს შეიძლება ჰქონდეს „SOX5“ გენის ჯანსაღი ასლები სხეულის უჯრედებში. თუმცა, ჩასახვის დროს, „SOX5“ გენის მუტაცია შეიძლება შემთხვევით მოხდეს სპერმატოზოიდში ან კვერცხუჯრედში. ეს არავის ბრალი არ არის. ეს დამთხვევაა.

თუმცა, ბავშვების ძალიან მცირე რაოდენობას (დაახლოებით 15%) , 100-დან დაახლოებით 15-ს, აქვს ეს მდგომარეობა, რადგან ერთ-ერთი მშობლის ჩანასახოვანი უჯრედებიდან (სპერმატოზოიდები ან კვერცხუჯრედები) მხოლოდ რამდენიმეს აქვს SOX5 გენის მუტაცია. ეს ნიშნავს, რომ დედის ან მამის ორგანიზმში არსებულ სხვა უჯრედებს არ აქვთ ეს მუტაცია, ამიტომ ამ მშობლებს არ აღენიშნებათ ლამბ-შაფერის სინდრომის სიმპტომები. თუმცა, ეს ცვლილება შეიძლება მხოლოდ მათ ჩანასახოვან უჯრედებში აღენიშნებოდეთ. ამას ჩანასახოვანი ხაზის მოზაიციზმი ეწოდება. ეს ცოტა რთულია, მაგრამ ექიმებს შეუძლიათ უფრო დეტალურად აგიხსნან.

კიდევ უფრო იშვიათად, ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა მშობლისგან, რომელსაც აქვს ლამბ-შაფერის სინდრომი. თუ ეს მოხდება, ამ ბავშვს აქვს ამ მდგომარეობის განვითარების 50%-იანი შანსი . ეს ნიშნავს, რომ ყოველი მეორე ბავშვი შეიძლება ჰქონდეს ეს დაავადება, ან საერთოდ არ ჰქონდეს.

რა სიმპტომები აქვს? როგორ ამოვიცნოთ?

კარგი, ახლა ვნახოთ, რა სიმპტომები შეიძლება შეამჩნიოთ ლამბ-შაფერის სინდრომის (LAMSHF) მქონე ბავშვში. გახსოვდეთ, რომ ყველა ეს სიმპტომი ყველა ბავშვში არ იქნება წარმოდგენილი, ზოგიერთს შეიძლება მხოლოდ ზოგიერთი სიმპტომი ჰქონდეს, ან სიმპტომების ინტენსივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს.

ხშირად, პირველი ნიშნები, რომლებიც ვლინდება, მეტყველებისა და მოტორული უნარების შეფერხებაა. მოტორულ უნარებში შედის ისეთი რამ, როგორიცაა ჯდომა, ხოხვა და სიარული. ამის გაკეთებას თქვენს პატარას შეიძლება ცოტა მეტი დრო დასჭირდეს. პატარა ბავშვებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ კუნთების დაბალი ტონუსი (ჰიპოტონია) , რაც ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება ჰქონდეთ მოდუნებული სხეული.

ხშირად ნანახი სიმპტომები

ბავშვის ზრდასთან ერთად, შესაძლოა, მეტი სიმპტომი შეამჩნიოთ. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• მეტყველების განვითარების შეფერხება: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება უჭირდეს სიტყვების დაკავშირება და წინადადებების ჩამოყალიბება. ზოგიერთმა შეიძლება ლაპარაკიც კი ძალიან გვიან დაიწყოს.
• ყურადღების კონცენტრაციის შემცირება:შეიძლება რთული იყოს ერთ საკითხზე დიდი ხნის განმავლობაში კონცენტრირება. ადვილად შეიძლება ყურადღების გადატანა.
• ჰიპერაქტიურობა: ერთ ადგილას დარჩენის სირთულე, შესაძლოა მუდმივი სირბილი და თამაში.
• ინტელექტუალური შეზღუდვა: შესაძლოა გარკვეული სირთულეები იყოს ახალი ნივთების შესწავლაში, დამახსოვრებასა და პრობლემების გადაჭრაში. ამის ხარისხი ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება.
• სტერეოტიპები: ზოგჯერ შეიძლება შეამჩნიოთ, რომ თქვენი შვილი ერთი და იგივე ტიპის მოძრაობას (მაგალითად, ხელების ქნევას ან თავის ქნევას) განუწყვეტლივ აკეთებს. ეს ის ქმედებებია, რომლებსაც ის კონტროლის გარეშე აკეთებს.
• სოციალური იზოლაცია: შესაძლოა, ადამიანს არ ჰქონდეს ინტერესი სხვებთან ურთიერთობის, თამაშის ან საუბრის მიმართ.
• გაბრაზების შეტევები: ზოგიერთ ბავშვს ემოციების კონტროლი უჭირს, ამიტომ მათ შეიძლება ხშირი ბრაზისა და გაბრაზების შეტევები ჰქონდეთ .
• თვალის პრობლემები: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სტრაბიზმი , თვალის გადაჯვარედინების ერთ-ერთი სახეობა, ან რეფრაქციული ანომალიები , როგორიცაა ახლომხედველობა ან ასტიგმატიზმი, რის გამოც შეიძლება სათვალე დასჭირდეს.

ყველა ბავშვს, რომელსაც აღენიშნება ერთი ან ორი სიმპტომი, არ აქვს ლამბ-შაფერის სინდრომი, სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება.

კიდევ ერთი საკითხია, რომ ლამბ-შაფერის სინდრომის მქონე დაახლოებით 10 ბავშვიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს კრუნჩხვები . თუმცა ეს ყველას შემთხვევაში არ ხდება.

ცვლილებები სახესა და სხეულზე

ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სახის ფორმასა და სხეულის ძვლებში სპეციფიკური ცვლილებები. თუმცა, ეს ცვლილებები შეიძლება არც ისე შესამჩნევი იყოს და მხოლოდ ექიმის მიერ გამოვლინდეს.

• ფართო ცხვირი
• გამოკვეთილი შუბლი (`frontal bossing`)
• პატარა ნიკაპი ან ყბა
• სტრაბიზმი (გადაჯვარედინებული თვალები)
• თხელი ზედა ტუჩი ან არარეგულარულად სავსე ტუჩები
• კისრის ერთი ან მეტი ძვლის არარეგულარული არტიკულაცია
• ხერხემლის წინ მომრგვალება (კიფოზი)
• ხერხემლის არარეგულარული მრუდი (სქოლიოზი)

როდესაც ასეთი სიმპტომები გამოჩნდება, ექიმები დამატებით გამოკვლევებს ატარებენ მიზეზის დასადგენად.

როგორ სვამთ ამის ზუსტ დიაგნოზს? (დიაგნოზი)

ექიმები გენეტიკურ ტესტირებას იყენებენ იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს ლამბ-შაფერის სინდრომი (LAMSHF). მაგალითად, თუ ბავშვს აქვს მეტყველების ან სიარულის შეფერხება, ან თუ სახის ან ჩონჩხის სისტემის ფორმაში მცირე ცვლილებებია, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ამ ტიპის გენეტიკური ტესტირება.

ეს გენეტიკური ტესტი ერთადერთი გზაა იმის ზუსტად დასადგენად, არის თუ არა ზემოთ ნახსენები `SOX5` გენში მუტაცია. ეს, როგორც წესი, სისხლის ნიმუშზე ჩატარებული ტესტია.

შესაძლებელია თუ არა მისი ამოცნობა ორსულობის დროს?

უმეტეს შემთხვევაში, ორსულობის დროს ყველას არ უტარდება ლამბ-შაფერის სინდრომის ტესტირება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. თუმცა, თუ დედას ან ახლო ოჯახის წევრს აქვს `SOX5` გენის მუტაცია, ან თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ლამბ-შაფერის სინდრომი , ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ორსულობის დროს ამ მდგომარეობის ტესტირება. ასეთ შემთხვევებში, სპეციალისტის რეკომენდაციით, შეიძლება ჩატარდეს ისეთი ტესტი, როგორიცაა `(ამნიოცენტეზი)`.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

ამჟამად ლამბ-შაფერის სინდრომის (LAMSHF) სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, რაც იმას ნიშნავს, რომ მას შეუძლია დაავადების სრულად განკურნება. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ჩვენ არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია. მკურნალობის მთავარი მიზანია ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება და ყოველდღიური აქტივობების შესრულებაში დახმარება.

ეს შეიძლება მოიცავდეს მკურნალობისა და მომსახურების მრავალფეროვნებას. მაგალითად:

• ქცევითი მართვის თერაპია: ეს ხელს უწყობს ბავშვის არასათანადო ქცევის შემცირებას და კარგი ქცევის წახალისებას.
• ინდივიდუალური საგანმანათლებლო პროგრამები (IEP) ან სპეციალური საგანმანათლებლო სერვისები: ეს პროგრამები ხელს უწყობს სკოლის ასაკის ბავშვებისთვის მათი სასწავლო საჭიროებებზე მორგებული განათლების მიწოდებას.
• მეტყველების თერაპია: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია მეტყველების პრობლემების მქონე ბავშვებისთვის, რათა გაიუმჯობესონ კომუნიკაციის უნარები.
• ფიზიკური თერაპია: ზურგის პრობლემების მქონე ბავშვებს (მაგალითად, სქოლიოზი და კიფოზი) უტარდებათ ვარჯიშები პოზის გასაუმჯობესებლად, კუნთების გასაძლიერებლად და შესაძლოა, სიარულის დამხმარე საშუალებებიც.
• გენეტიკური კონსულტაცია: ეს ეხმარება მშობლებს ბავშვის მდგომარეობის გაგებაში, ახალი ინფორმაციის მიწოდებაში და ოჯახის სხვა წევრებთან ამ მდგომარეობის რისკების შესახებ საუბარში.
• ოფთალმოლოგიური შეფასებები: თვალის პრობლემების სამკურნალოდ მნიშვნელოვანია ოფთალმოლოგთან ვიზიტი.
• ნევროლოგიური შეფასებები: ნევროლოგს შეუძლია დახმარება გაუწიოს ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებულ პრობლემებს, როგორიცაა კრუნჩხვები და სიარულის დარღვევები.
• ორთოპედიული შეფასებები: ჩონჩხის სისტემასთან დაკავშირებული პრობლემები, როგორიცაა სქოლიოზი, შეიძლება ორთოპედის დახმარებას საჭიროებდეს.

ეს ყველაფერი კეთდება იმისთვის, რომ ბავშვმა რაც შეიძლება კარგად და კომფორტულად იცხოვროს.რადგან თითოეული ინდივიდის მკურნალობის საჭიროებები შეიძლება განსხვავებული იყოს, ექიმების გუნდი ერთად იმუშავებს იმის დასადგენად, თუ რა არის საუკეთესო ბავშვისთვის.

მომავალი ბავშვებიც რისკის ქვეშ იქნებიან?

თუ იცით, რომ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს `SOX5` გენის მუტაცია და კიდევ ერთ შვილს ელოდებით, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. მას შეუძლია აგიხსნათ, რამდენად სავარაუდოა, რომ ეს მდგომარეობა მომავალ შვილებს გადაეცეს და როგორ შეიძლება ეს თქვენზე და თქვენს შვილზე იმოქმედოს, თუ ამას გააკეთებთ. ეს დაგეხმარებათ ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში.

როგორი იქნება ცხოვრება ამ მდგომარეობით? (გრძელვადიანი ზემოქმედება)

ამჟამინდელი ინფორმაციით, ლამბ-შაფერის სინდრომი (LAMSHF) ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე გავლენას არ ახდენს. ეს გარკვეულწილად შვებაა, არა? თუმცა, ამ მდგომარეობით ცხოვრება შეიძლება ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდებოდეს და ცხოვრების ხარისხიც განსხვავებული იყოს.

ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ნაკლებად შეეძლოს დამოუკიდებლად სამუშაოს შესრულება. მათი ინტელექტუალური შესაძლებლობებიდან გამომდინარე, მათ შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეთ მზრუნველის მხარდაჭერა. თუმცა, სწორი მკურნალობისა და მხარდაჭერის შემთხვევაში, მათაც შეუძლიათ ბედნიერი და შინაარსიანი ცხოვრებით ცხოვრება.

რა უნდა ჰკითხოთ ექიმს

თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეკითხვები თქვენი შვილის ან ამ მდგომარეობის შესახებ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან ან ექთანთან დაკავშირებით. შეგიძლიათ ჰკითხოთ მას შემდეგი კითხვები:

• რა სიმპტომები ახასიათებს ლამბ-შაფერის სინდრომს?
• რა გამოკვლევები უნდა ჩავიტარო, რომ ზუსტად გავიგო, აქვს თუ არა ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა?
• რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს?
• თუ კიდევ ერთი შვილი მეყოლება, რა არის შანსი, რომ მასაც ჰქონდეს ეს მდგომარეობა?

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ დასვათ ასეთი კითხვები და გადაჭრათ თქვენს გონებაში არსებული პრობლემები.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

ლამბ-შაფერის სინდრომი (LAMSHF) ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. მან შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების შეფერხება, ინტელექტუალური შეზღუდვა და სახის ცვლილებები ბავშვებში. ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეიძლება ჰქონდეს ზურგის პრობლემები.

მიუხედავად იმისა, რომ ამის განკურნება არ არსებობს, ბავშვის შესაძლებლობებისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა (მაგალითად, მეტყველების თერაპია, ქცევითი თერაპია და სპეციალური განათლება).

ამჟამად ითვლება, რომ ეს მდგომარეობა სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე გავლენას არ ახდენს. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მთელი ცხოვრების მანძილზე მოვლა დასჭირდეს. თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი ან შეშფოთება გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ეს საუკეთესო გამოსავალია.

ლამბ -შაფერის სინდრომი, LAMSHF, SOX5 გენი, გენეტიკური დაავადება, განვითარების შეფერხება, მეტყველების სირთულეები, ინტელექტუალური შეზღუდვა