მოდით, მარტივად გავიგოთ ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნეიროპათიის (LHON) შესახებ!

მხედველობა თანდათან დაგიქვეითდათ და ყველაფერი ბუნდოვანი გახდა? შესაძლოა, ეს ერთ თვალში დაიწყო და რამდენიმე თვის შემდეგ მეორე თვალშიც განვითარდა ეს მდგომარეობა? ალბათ, ძალიან გაწუხებთ ეს ყველაფერი. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ დაავადებაზე, რომელსაც შეუძლია ამ სიმპტომების გამოწვევა, მაგრამ მას ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნეიროპათია ანუ „(LHON)“ ეწოდება.

რა არის ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნერვის ნეიროპათია (LHON)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნეიროპათია, ანუ შემოკლებით LHON, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. მთავარი, რაც ხდება, არის მხედველობის დაკარგვა. როდესაც ადამიანების უმეტესობა მას მემკვიდრეობით იღებს, მათი მხედველობა იწყებს ბუნდოვანებას და შემდეგ თანდათანობით უარესდება დაახლოებით ექვსი თვის განმავლობაში. ზოგჯერ, ეს იწყება ერთ თვალში და რამდენიმე თვის შემდეგ მეორე თვალზეც მოქმედებს. ის, როგორც წესი, იწყება გვიან ბავშვობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. სამწუხაროდ, LHON-ის მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია კანონიერად დაბრმავდეს. ეს ნიშნავს, რომ მათი მხედველობა იმდენად არის დაქვეითებული, რომ ისინი კანონიერად ბრმად ითვლებიან.

მას ასევე ლებერის დაავადებას უწოდებენ. ეს იმიტომ ხდება, რომ ექიმი, რომელმაც პირველად შეისწავლა ეს დაავადება, დოქტორი თეოდორ ლებერი იყო. სიტყვა „მემკვიდრეობითი“ ნიშნავს, რომ ეს მემკვიდრეობით მიღებული დაავადებაა . „ოპტიკური ნეიროპათია“ ნიშნავს, რომ ეს არის დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენს მხედველობის ნერვზე . თქვენი მხედველობის ნერვი ჰგავს კაბელს, რომელიც კამერიდან თქვენს ტვინამდე მიდის. თვალებით დანახული საგნები, ანუ ვიზუალური სიგნალები, ამ მხედველობის ნერვით გადადის თქვენს ტვინამდე. სწორედ იქ „ხედავს“ ტვინი. ასე რომ, თუ ეს მხედველობის ნერვი დაზიანებულია, ეს მხედველობის დაკარგვის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია.

არსებობს LHON-ის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, თუ მარცხენა მხედველობის სინდრომი ძირითადად მხედველობის ნერვებზე მოქმედებს, რაც ნიშნავს, რომ მხედველობის დაკარგვა ერთადერთი სიმპტომია, მას სტანდარტული მარცხენა მხედველობის სინდრომის მდგომარეობა ეწოდება. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც ლებერის დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობას აღენიშნება.

თუმცა, ძალიან იშვიათად , ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მარცხენამხრივი ნევრალგიის (LHON) გარდა სხვა სიმპტომებიც აღენიშნებოდეს. ამ სიმპტომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნერვული სისტემის სხვა ნაწილებზე და ზოგჯერ გულზეც კი. ექიმები ამ მდგომარეობას „Leber Plus“-ს უწოდებენ. ეს ცოტა უფრო რთულია, რადგან მას შეუძლია გამოიწვიოს სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც, არა მხოლოდ მხედველობის პრობლემები.

რამდენად გავრცელებულია LHON?

ზუსტად არ არის ცნობილი, რამდენად გავრცელებულია მარცხენამხრივი ჰემორაგიული სინდრომი. თუმცა, შეფასებები მიუთითებს, რომ 25 000-დან 50 000-მდე ადამიანიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს ეს მდგომარეობა. ასევე აღსანიშნავია, რომ მარცხენამხრივი ჰემორაგიული სინდრომის მქონე ადამიანების 80%-დან 90%-მდე მამაკაცია .

რა არის ლებერის დაავადების (LHON) სიმპტომები?

`(LHON)` იწვევს მხედველობის უმტკივნეულოდ და თანდათანობით (სუბაქუიტურად) დაკარგვას., რაც ნიშნავს, რომ ეს თანდათანობით ხდება რამდენიმე თვის განმავლობაში. პირველი ცვლილებები, რაც შეიძლება შეამჩნიოთ, თქვენს ცენტრალურ მხედველობაშია . ცენტრალური მხედველობა არის ის, რასაც ხედავთ, როდესაც პირდაპირ წინ იყურებით - მხედველობა, რომელსაც იყენებთ მანქანის მართვისთვის, წიგნების კითხვისთვის და სახეების ამოსაცნობად. თქვენი ცენტრალური მხედველობა შეიძლება ბუნდოვანი გახდეს, ან შეიძლება მხედველობის არეალის შუაში შავი ლაქა გაგიჩნდეთ, როგორც ბრმა წერტილი. ეს შეიძლება დაიწყოს ერთ თვალში და შემდეგ გავრცელდეს მეორე თვალზე.

ეს მდგომარეობა მომდევნო რამდენიმე თვის განმავლობაში გაუარესდება. შესაძლოა, ასევე დაკარგოთ ფერების აღქმა - რაც იმას ნიშნავს, რომ შესაძლოა ზოგიერთი ფერი ვერ დაინახოთ ან ვერ შეძლოთ მათი გარჩევა. მხედველობის დაქვეითება, როგორც წესი, სტაბილიზდება პირველი სიმპტომების დაწყებიდან ექვსი თვიდან ერთ წლამდე პერიოდში. ამ დროისთვის, ადამიანების უმეტესობის მხედველობის სიმახვილე შეიძლება იყოს 20/200 ან უარესი, რაც კანონით დაშვებული სიბრმავის დონეა. შესაძლოა, სინათლის აღქმა მაინც გქონდეთ, მაგრამ მოგიწევთ ისწავლოთ დაქვეითებულ მხედველობასთან ცხოვრება. წარმოიდგინეთ, თითქოს სამყარო მოულოდნელად ბუნდოვანი ხდება.

რა არის „ლებერის პლუსის“ სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, „ლებერის პლუსის“ მქონე ადამიანებს მხედველობის დაკარგვის გარდა შეიძლება სხვა სიმპტომებიც აღენიშნებოდეთ. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• მოძრაობის დარღვევები , მაგალითად, კანკალი.
• წონასწორობისა და კოორდინაციის პრობლემები (ატაქსია) . მაგალითად, სიარულის დროს ბარბაცის შეგრძნება ან ნივთების სწორად აღქმის შეუძლებლობა.
• გულის გამტარობის პრობლემები , მაგალითად, არარეგულარული გულისცემა (არითმიები).
• გაფანტული სკლეროზის (MS) სიმპტომები , როგორიცაა კუნთების სისუსტე და ძლიერი დაღლილობა.

რა არის ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნერვის ნეიროპათიის მიზეზები?

ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნერვის ნეიროპათია მიტოქონდრიული დაავადებაა . ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელსაც მემკვიდრეობით იღებთ თქვენს უჯრედებში არსებული მიტოქონდრიების მეშვეობით. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის მიტოქონდრია. მარტივად რომ ვთქვათ, მიტოქონდრიები თქვენს უჯრედებში არსებული პატარა ენერგიის გენერატორების მსგავსია. ისინი შთანთქავენ ჟანგბადსა და საკვებ ნივთიერებებს და გამოიმუშავებენ ენერგიას, რომელიც თქვენს უჯრედებს ფუნქციონირებისთვის სჭირდებათ. ეს არის გენერატორის მსგავსი, რომელიც ჩვენს სახლს ენერგიას აძლევს.

ამგვარად, მიტოქონდრიული დაავადებების დროს ენერგიის გამომუშავების ეს პროცესი ირღვევა. შემდეგ უჯრედები საჭირო ენერგიას ვერ იღებენ. ამის გამო, ზოგიერთმა უჯრედმა შეიძლება შეწყვიტოს სწორად ფუნქციონირება ან თუნდაც მოკვდეს.

როდესაც თქვენი მიტოქონდრიები სწორად არ ფუნქციონირებს, სხეულის ის ნაწილები, რომლებიც ყველაზე მეტად არიან დამოკიდებული მიტოქონდრიულ ენერგიაზე, პირველები გრძნობენ მის ეფექტს. მათ შორის მთავარია თვალის ნაწილები, განსაკუთრებით მხედველობის ნერვი.თუ საკმარისი რაოდენობით დეფექტური მიტოქონდრია გაქვთ, ეს ნაწილები ვერ იღებენ სათანადო ფუნქციონირებისთვის საჭირო ენერგიას. სწორედ ეს ხდება ლებერის დაავადების დროს. შედეგად, თქვენი მხედველობის ნერვი თანდათან უარესდება („უარესდება“) . ასე კარგავთ მხედველობას „(LHON)“-ის დროს.

როგორ გადადის მემკვიდრეობით LHON?

LHON-ს იწვევს მიტოქონდრიის დნმ-ში გენის მუტაცია. კერძოდ, LHON-ს იწვევს MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ან MT-ND6 გენებში მუტაციები.

მნიშვნელოვანია, რომ მიტოქონდრიის ყველა უჯრედი დედისგან იღებთ და არა მამისგან. ამიტომ, მხოლოდ დედებს შეუძლიათ ამ მუტაციის შვილებისთვის გადაცემა. მაშინაც კი, თუ მამას ეს დაავადება აქვს, ის ამ მუტაციას შვილებს არ გადასცემს.

თუმცა, ამ გენის მუტაციის მატარებელ ყველას არ განუვითარდება „(LHON)“-ის სიმპტომები. ამიტომ, ზოგიერთმა ადამიანმა შეიძლება არც კი იცოდეს, რომ ამ გენის მუტაციის მატარებელია. ეს ცოტა რთულია, არა? ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ დედას აქვს ეს გენის მუტაცია, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ან არ განუვითარდეს სიმპტომები.

არსებობს თუ არა LHON-ის განვითარების რაიმე რისკ-ფაქტორები?

ეს ასევე ძალიან მნიშვნელოვანი კითხვაა. მკვლევარებს ჯერ კიდევ არ აქვთ ნათელი წარმოდგენა, თუ რატომ უვითარდებათ გენის მუტაციის მქონე ზოგიერთ ადამიანს „(LHON)“-ის სიმპტომები, ზოგს კი - არა.

თუმცა, ზოგიერთი მტკიცებულება მიუთითებს, რომ ფიზიოლოგიურმა სტრესმა და გარემო ტოქსინებმა შეიძლება ხელი შეუწყონ სიმპტომების გამოვლენას. ეს ნიშნავს, რომ ეს გარე ფაქტორები დამატებით სტრესს ქმნიან იმ სისტემებზე, რომლებიც გენეტიკური მუტაციის გამო ისედაც სტრესის ქვეშ არიან. დროთა განმავლობაში, არსებობს მოსაზრება, რომ ეს სტრესები შეიძლება დაგროვდეს და საბოლოოდ სიმპტომების გამოვლენა გამოიწვიოს.

აქ მოცემულია რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც შეიძლება რისკ-ფაქტორები იყოს:

• მოწევა.
• ალკოჰოლის მოხმარება.
• გარემოს ტოქსინების (მაგალითად, ზოგიერთი პესტიციდის, სამრეწველო ქიმიკატების) ზემოქმედება .
• სხვა სისტემური დაავადებების არსებობა.
• ძლიერი ფსიქოლოგიური სტრესი .

როგორ ხდება LHON-ის დიაგნოზირება?

თქვენი ოფთალმოლოგი ჩაგიტარებთ სტანდარტული თვალის გამოკვლევების სერიას, რათა შეამოწმოს თქვენი მხედველობა და დაადგინოს პრობლემის მიზეზი. შესაძლოა, ადრეულ სტადიაზე, სიმპტომების დაწყებიდან პირველი ექვსი თვის განმავლობაში, მათ ვერ შეამჩნიონ თქვენს თვალში ან მხედველობის ნერვში არსებული რაიმე პრობლემა. დაზიანება უფრო თვალსაჩინო ხდება სიმპტომების დაწყებიდან პირველი ექვსი თვის შემდეგ.

თუ ექიმი მარცხენამხრივი ჰიპერტენზიის (LHON) არსებობაზე ეჭვობს, ის გენეტიკურ ტესტირებას გირჩევს. ეს ერთადერთი გზაა იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა რომელიმე გენეტიკური მუტაცია, რომელზეც ვისაუბრეთ. ეს ტესტი დიაგნოზის დადასტურების ერთადერთი გზაა.

არსებობს თუ არა LHON-ის მკურნალობა ან სრული განკურნება?

სამწუხაროდ, ამჟამად მარცხენა პარკუჭის სინდრომის (LHON) განკურნების საშუალება არ არსებობს. FDA-ს მიერ ამჟამად დამტკიცებული ერთადერთი პრეპარატია კოენზიმ Q10-ის სინთეზური ფორმა, რომელსაც იდებანონი ეწოდება. რანდომიზებულმა კონტროლირებადმა კვლევებმა აჩვენა მხედველობის სიმახვილის გარკვეული გაუმჯობესება მარცხენა პარკუჭის სინდრომის მქონე ადამიანებში. სხვა მსგავსი პრეპარატებიც კვლევის ფაზაშია.

მკვლევრები ასევე სწავლობენ გენურ თერაპიას , რომელიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას მარცხენამხრივი ნეფროპათიის სამომავლო მკურნალობის სახით. თუმცა, ეს მეთოდები ჯერ კიდევ კვლევის ეტაპზეა. ამიტომ, ამ ეტაპზე ძნელია სრული განკურნების იმედი ვიქონიოთ. თუმცა, არსებობს სიმპტომების მართვისა და მხედველობის შემდგომი გაუარესების გარკვეულწილად კონტროლის გზები.

რა პერსპექტივა აქვს LHON-ს?

როდესაც მხედველობის დაკარგვა მარცხენა მხედველობის სინდრომის გამო ხდება, ის შეიძლება იყოს სწრაფი, მძიმე და ხშირად მუდმივი . ბევრ ადამიანს უწევს ისწავლოს დაქვეითებულ მხედველობასთან ცხოვრება. დაქვეითებული მხედველობა მხედველობის დაქვეითების საშუალოდან მძიმემდე ხარისხამდე მერყეობს, მაგრამ ეს არ ნიშნავს სრულ სიბრმავეს. საშუალო დაქვეითებული მხედველობა 20/70-ის მხედველობის სიმახვილის ტესტია. მძიმე დაქვეითებული მხედველობა 20/200 ან ნაკლები მხედველობის სიმახვილის ტესტია. სინამდვილეში, ეს მხედველობის სიმახვილის საკმაოდ ფართო დიაპაზონია, რომლის მიღწევაც საბოლოოდ შეგიძლიათ.

ამ დიაპაზონის საშუალო თუ მძიმე დონეზე ყოფნა ხშირად იღბლის საკითხია. მკურნალობას შეუძლია შეცვალოს სიტუაცია, მაგრამ ყველაზე დიდ განსხვავებას თქვენს მიერ განცდილი გენის მუტაცია ახდენს. ზოგიერთ ადამიანს, ვისაც მარცხენა მხრის სახსრის სინდრომი აქვს , მხედველობის დაკარგვის დაახლოებით ერთი წლის შემდეგ მოულოდნელად უბრუნდება მხედველობის ნაწილი. ამ ტიპის მხედველობის აღდგენის ალბათობა განსხვავდება სხვადასხვა გენური მუტაციების მიხედვით. თუმცა, მაშინაც კი, თუ მხედველობა ნაწილობრივ მაინც აღიდგენთ, სავარაუდოდ, მაინც მოგიწევთ დაქვეითებული მხედველობით ცხოვრება.

არსებობს თუ არა LHON-ის პრევენციის რაიმე გზა?

მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანების უმეტესობას, ვინც მემკვიდრეობით იღებს LHON-თან დაკავშირებულ გენებს, მხედველობის დაქვეითება არასდროს უვითარდება, ამჟამად მისი პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. ანტიოქსიდანტების მიღებამ და ნეიროტოქსინების, როგორიცაა ალკოჰოლი და თამბაქო, თავიდან აცილებამ შესაძლოა რისკი შეამციროს, თუმცა ეს დადასტურებული არ არის.

გახსოვდეთ, რომ ყველა ქალი , რომელსაც აქვს ეს გენები, მათ შვილებს გადასცემს. გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ ამ რისკის გათვალისწინებაში. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება, ან თუ აღმოაჩენთ, რომ თქვენ გაქვთ ეს გენის მუტაცია, ძალიან მნიშვნელოვანია ოჯახის შექმნამდე გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.

მიუხედავად იმისა, იცით თუ არა ოჯახში მარცხენა მხედველობის სინდრომის შესახებ, თუ ეს თქვენთვის სრულიად მოულოდნელი რამ არის, მხედველობის უეცარი დაკარგვა შეიძლება საშინელი და გულდასაწყვეტი გამოცდილება იყოს. თავიდან შეიძლება თქვენ და თქვენს ექიმს ვერ გაიგოთ, რა ხდება. თუმცა, როგორც კი ამის შესახებ გაიგებთ, ახალ რეალობასთან შეგუებისას ბევრი რამის სწავლა მოგიწევთ.

გახსოვდეთ, რომ ამ მოგზაურობაში მარტო არ ხართ - არსებობს უამრავი რესურსი, რომელიც დაგეხმარებათ. მხედველობის დაქვეითების მქონე პირთათვის ხელმისაწვდომია ორგანიზაციები, აღჭურვილობა და ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერა.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

კარგი, იმედი მაქვს, წარმოდგენა გექნებათ ჩვენს მიერ განხილულ „(LHON)“-ზე. ეს ცოტა რთული თემაა, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ იცოდეთ.

• (LHON) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც აზიანებს მხედველობის ნერვს და იწვევს მხედველობის დაკარგვას.
• ეს გამოწვეულია მიტოქონდრიული დნმ-ის გენეტიკური მუტაციით, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა დედიდან შვილზე .
• სიმპტომები, როგორც წესი , ახალგაზრდა ასაკში ვლინდება და მხედველობა თანდათან უარესდება ტკივილის გარეშე.
• მხედველობის გარდა, „ლებერ პლუსის“ სახელით ცნობილი მდგომარეობის დროს შეიძლება ნერვული სისტემის სხვა პრობლემებიც გამოვლინდეს.
• ისეთი რამ, როგორიცაა მოწევა და ალკოჰოლი, შეიძლება იყოს სიმპტომების განვითარების რისკ-ფაქტორები .
• ამჟამად კონკრეტული განკურნების მეთოდი არ არსებობს, თუმცა არსებობს მედიკამენტები, როგორიცაა „იდებანონი“ და დაბალი მხედველობის პრობლემებისადმი ადაპტაციის გზები.
• თუ ამ საკითხთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი გეპარებათ, აუცილებლად მიმართეთ ოფთალმოლოგს და ჩაიტარეთ გენეტიკური ტესტი.
• ამ მდგომარეობით ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ თქვენ მარტო არ ხართ, მიმართეთ დახმარებას.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. იყავით ჯანმრთელი!

ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნერვის ნეიროპათია, მარცხენა ხელის სინდრომი, მხედველობის დაკარგვა, მხედველობის ნერვი, გენეტიკური მუტაციები, მიტოქონდრიული დაავადებები, მემკვიდრეობითი სიბრმავე